Revista Electrónica de Salud y Mujer
    Octubre 2003  
   
 
  Nace el primer niño, hijo de portadores de Corea de Huntington, libre de la herencia genética
   
portada RESYM
  La Unidad de Reproducción Humana de la Fundación Jiménez Díaz, mediante técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), ha logrado el primer nacimiento de un niño, hijo de portadores con la enfermedad de Corea de Huntington, libre de la herencia genética que le supondría desarrollar en el futuro esta enfermedad.

La enfermedad de Huntington de herencia autosómica dominante, es un síndrome neurodegenerativo de aparición tardía que afecta a 1/10.000 nacidos vivos. Se caracteriza por sacudidas ocasionales o movimientos espásticos y por una pérdida gradual de neuronas. Hasta ahora, las parejas que están a riesgo de transmitir esta enfermedad a su descendencia podían únicamente realizar un diagnóstico prenatal en el primer trimestre de embarazo, y optar por un aborto terapéutico en caso de feto afectado.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional consiste en adelantar, en la fase embrionaria, el diagnóstico de alteraciones cromosómicas y enfermedades hereditarias graves, y evitar la transferencia al útero materno de embriones afectos.

La Fecundación "in vitro" (FIV) ha ofrecido a los clínicos y biólogos la oportunidad de tratar a parejas con problemas de esterilidad, de conocer mejor los problemas asociados con el desarrollo folicular humano, maduración del ovocito, interacciones huevo-esperma y microambiente uterino.

A lo largo de los años se han ido incorporando nuevas técnicas que han revolucionado las posibilidades de actuación y resultados en el campo de la Reproducción Humana, complementarias a la FIV convencional y a los diversos métodos de capacitación espermática, tanto desde el punto de vista ginecológico, como genético y andrológico: congelación/descongelación embrionaria, donación ovocitos/embriones, inyección intracitoplasmática de espermatozoides, DGP

Las indicaciones para el DGP serían las mismas que para el Diagnóstico Prenatal. Sin embargo, en la práctica y debido a la complejidad genética de muchas de las enfermedades, las posibilidades de diagnóstico se ven limitadas.

   
 

 

   
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