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Existe la tendencia a pensar que las pruebas diagnósticas son infalibles y, por lo tanto, no se deben cuestionar sus resultados. En realidad esto no es así y, si bien la mayor parte de pruebas diagnósticas utilizadas en medicina son muy fiables, todas las pruebas se mueven en un margen de confianza o fiabilidad que admite la posibilidad de que los resultados obtenidos no sean correctos. Este hecho supone tener en cuenta varias consideraciones al valorar los resultados de una prueba diagnóstica. En primer lugar, como ya se puede intuir, que no existe prueba perfecta, entendiendo por perfección una combinación que reúne la capacidad para, por un lado, detectar la enfermedad en todos los enfermos y para, por el otro, descartar la enfermedad en todos los sometidos a la prueba que no están enfermos. Aquellas pruebas que tienen una gran capacidad de detección o sensibilidad lo hacen a expensas de sacrificar su capacidad de descartar la enfermedad en los no enfermos o especificidad. Al revés, las que tienen una elevada especificidad lo hacen a costa de una menor sensibilidad. Este hecho implica, como segunda consideración, que toda prueba diagnóstica tenga un porcentaje de falsos positivos, es decir, casos a los que se atribuye enfermedad o alteración biológica cuando en realidad no la tienen y de falsos negativos, o sea, casos a los que se atribuye ausencia de enfermedad o alteración cuando en realidad si la tienen. Estos dos hechos permiten derivar una tercera consideración relacionada con las pruebas diagnósticas que se realizan en personas sanas con el objeto de anticipar una posible alteración patológica o detectar anormalidades. En este tipo de pruebas, denominadas de cribado o screening en el lenguaje técnico y revisiones o controles en el lenguaje popular, son pruebas dónde la sensibilidad de las mismas tiene que ser mayor que la especificidad. Ello es debido a que cualquier resultado positivo se debe confirmar mediante otra prueba diagnóstica mientras que los resultados negativos no requieren tal confirmación posterior. Un ejemplo de esta situación lo constituye la adopción de la mamografía para la detección precoz del cáncer de mama y la utilización de la ecografía para el diagnóstico prenatal del síndrome de Down en el feto. En el primer caso, la masa detectada requiere para ser considerada de tipo maligno su confirmación mediante biopsia y análisis celular de una muestra de la misma en la que se ven las células malignas. En el segundo caso se requiere la detección de la enfermedad mediante un análisis de las células obtenidas mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales en las que se visualiza la alteración en el número de cromosomas. Una cuarta y última consideración debe tener en cuenta que la presencia de falsos positivos o negativos puede ser independiente de la calidad con que se realiza la técnica y de la experiencia de quién la realiza. En otras palabras, la sensibilidad y especificidad de una prueba es independiente de cómo y quién la realiza, aunque puede verse afectada según como y quién la realiza.
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En conclusión, al valorar los resultados de cualquier prueba diagnóstica, especialmente aquellas que se hacen en controles o revisiones de salud, es importante tener en cuenta la posibilidad de que se produzcan resultados positivos que son falsos.
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