El porcentaje de casos positivos varía según el tipo de cáncer familiar estudiado. Por ejemplo, en el caso de cáncer de mama/ovario familiar, en un 18% de las familias se identifica una mutación, bien en BRCA1 o en BRCA2, los dos genes de susceptibilidad conocidos para este tipo de cáncer.

En el caso del cáncer colorrectal no polipósico, en un 33% de las familias cuyos tumores presentan inestabilidad de microsatélites -características que muestran la mayoría de los cánceres colorrectales hereditarios-, se identifica una mutación en los genes de reparación del ADN, responsables de esta enfermedad. En el caso de cáncer endocrino, en el que se incluyen enfermedades como el MEN 1 y 2 (neoplasia endocrina múltiple 1 y 2), el carcinoma medular de tiroides familiar o el feocromocitoma familiar, el porcentaje de casos positivos de eleva hasta el 45%.

Los médicos son el primer eslabón de la cadena. En la mayoría de los casos, ellos son los que detectan si un paciente concreto puede pertenecer a una familia de alto riesgo. Ante la sospecha, basada entre otras cosas en conversaciones con el propio paciente ?antecedentes, casos de cáncer en la familia y características particulares como la edad, el tipo de tumor, etc.-, los médicos remiten el caso a la Consulta.

Así, las familias pre-seleccionadas acuden a la Consulta para ser entrevistadas en mayor profundidad. Cuando las familias no son consideradas de riesgo, se les envía un informe de valoración de riesgos y de posibles medidas preventivas, si procede. En el resto de las familias se desarrollan estudios específicos de genes de susceptibilidad, de cuyos resultados se desprende una valoración del riesgo y un asesoramiento concretos.

Según el doctor Javier Benítez, director del Programa de Asesoramiento Genético en Cáncer Familiar, ?en las familias que dan positivo, es decir, en las que se detectan alteraciones genéticas que podrían predisponer a desarrollar un cáncer, son los especialistas clínicos los que planifican el seguimiento. De forma general, el mismo médico que remite al paciente sospechoso a la Consulta mantiene su seguimiento una vez confirmada la sospecha?.

Pero existen también familiares sanos o asintomáticos que portan también una alteración genética determinada que aumenta el riesgo de padecer un cáncer a corto, medio o largo plazo. Estas personas también deben ser objeto de seguimiento, con el fin de adelantarse a la aparición de la enfermedad ?prevención- o, incluso, evitarla. ?Es en estos casos?, comenta el doctor Benítez, ?donde hay más problema, ya que al tratarse de personas sanas no tienen un médico especialista de referencia, por lo que es necesario planificar el seguimiento de forma alternativa. Por ello, hace unos meses se firmó un acuerdo con el Servicio de Oncología de la Fundación Alcorcón, para que aplique el seguimiento clínico necesario a estas personas de riesgo que están asintomáticas en el momento del estudio?.

Pero existen ciertas limitaciones, no todas las mutaciones son detectables. Un resultado negativo sólo es informativo si la mutación ha sido previamente identificada en otros miembros de la familia. De ahí que la identificación de una mutación no deba ser nunca interpretada en términos de certeza, sino en términos de probabilidad, que en algunos casos sí puede llegar al 100%.

Al contrario de lo que suele ocurrir en los tumores esporádicos, el cáncer hereditario suele caracterizarse por factores como edad de aparición temprana, multifocalidad de las lesiones o bilateralidad en caso de órganos pares, aparición de varios tumores primarios en el mismo individuo, antecedentes familiares de neoplasia, alta incidencia de cáncer dentro de una misma familia o asociación de tumores con sobrecrecimiento corporal generalizado o asimétrico, dismorfias, malformaciones congénitas o retraso mental. Cualquier a de estas situaciones debe alterar al médico sobre la posibilidad de encontrarse ante un caso de cáncer hereditario y sobre la conveniencia de remitir para consejo a la familia a un servicio de Genética especializado en cáncer hereditario.

La Consulta es una forma de canalizar de manera adecuada a todos aquellos pacientes con esta enfermedad o sospechosos de poder desarrollarla, para que no solo reciban el control y seguimiento médicos adecuados, sino que también reciban el apoyo psicológico y la información necesarios en estos casos.