La enfermedad está originada por la mutación de un gen que codifica la proteína CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductane regulador). El gen ?aislado hace tan sólo 13 años- está situado en el cromosoma 7 y se han llegado a describir alrededor de cien mutaciones, que varían entre países y poblaciones.

La proteína CFTR se localiza en muchas células epiteliales (estas células ayudan a proteger los órganos) de las vías aéreas, del tracto gastrointestinal, hígado, vesícula biliar y páncreas. Está involucrada en el transporte correcto de los iones de cloro y sodio. Una alteración impide el buen funcionamiento de ese transporte, originando obstrucción en los canales que transportan las secreciones.

Las manifestaciones más habituales en la fibrosis quística son la enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática, elevación de cloro en sudor e infertilidad en el varón.

Cuando se describió en los años 30 menos de la mitad de los pacientes superaba el año de vida, pero en la actualidad la situación es muy distinta, gracias a los mayores conocimientos, técnicas y tratamientos.

Entre los síntomas que caracterizan la enfermedad están los problemas respiratorios frecuentes o crónicos ?que pueden confundirse con bronquitis, neumonías...-, tos, fiebre alta, cansancio, dolor de vientre, heces grasas y con mal olor, bajo peso y complexión débil, antecedes familiares de enfermedades pulmonares...

Otras manifestaciones son sinusitis, pólipos nasales, bronquitis, bronquiolitis, malabsorción, prolapso rectal, cirrosis hepática...

En el recién nacido se observa estreñimiento, ictericia prolongada o anemia, hipoproteinemia edemas, y oclusión intestinal. En el lactante las alteraciones respiratorias pueden ser la primera manifestación: tos de tipo ?tosferina?, broncoespasmo o bronconeumonías de repetición, que pueden confundirse con síntomas asmáticos o alérgicos. Suelen aparecer en este periodo los primeros síntomas de insuficiencia pancreática. Este cuadro va empeorando durante la edad preescolar y escolar, con múltiples complicaciones fundamentalmente pulmonares, infecciones constantes que dañan gravemente el pulmón. El trasplante pulmonar puede representar la última opción terapéutica en estos pacientes.

El diagnóstico temprano es fundamental para evitar, con los tratamientos más adecuados, que la enfermedad progrese de forma agresiva y conseguir una mayor esperanza de vida y mejor calidad. Un análisis de sangre al recién nacido puede determinar si tiene el gen alterado, incluso una muestra de sudor puede determinar si la concentración de sal alcanza ciertos límites, lo que sería indicativo de fibrosis quística.

Un diagnóstico precoz se asocia con la colonización de bacterias, en especial con Pseudo monas, sexo femenino, síntomas respiratorios y hiperreactividad de las vías respiratorias.

Tratamiento complejo

Los tratamientos actuales se destinan a paliar los múltiples síntomas de los distintos órganos afectados, por lo que se requiere en muchas ocasiones la intervención de distintos especialistas. En algunos hospitales existes Unidades de Fibrosis Quística.

El tratamiento debe ir encaminado a mantener un adecuado estado nutricional y prevenir o tratar las complicaciones, respiratorias, infecciones..., y va a depender de las características de la enfermedad en cada paciente y del grado de afectación. Es el especialista quien determina en cada momento cuál es el más adecuado, en cuanto a nutrición, fisioterapia respiratoria, complementos vitamínicos ?vitamina E, K- o calóricos (cantidades algo más elevadas de grasa), suplementos de sal, tratamientos con antibióticos, con enzimas pancreáticas...

En los casos más graves, cuando se hace imposible la función pulmonar, el transplante de pulmón es la única vía de solución posible.

Una gran esperanza para estos pacientes es la investigación con terapia génica para la reparación de mutaciones del gen responsable de la enfermedad, y que ya se está llevando a cabo en distintos países.

De padres a hijos

Alrededor de un 25% de la población tiene el gen alterado de la fibrosis quística, pero la enfermedad sólo se manifiesta cuando se han heredado los dos genes alterados, del padre y de la madre.

Una persona con un gen sano y otro alterado no tiene la enfermedad, pero sí es portadora del gen.

Cuando los padres son portadores sanos, las probabilidades de que los hijos sean totalmente sanos es del 25%, existen la misma proporción de que estén afectados por fibrosis quísticas, y existe un 50% de probabilidades de que sean portadores sanos.

En el caso de un portador del gen, sano, sin manifestación de la enfermedad, tenga un hijo con una persona sana, no hay posibilidad de que ese hijo tenga le enfermedad, pero sí puede nacer como portador.

Si uno de los padres tiene la enfermedad y el otro está sano, como mínimo todos los hijos serán portadores. Lo que significa que hay un número muy elevado de portadores, pero la mayoría no lo sabe.

Mediante un diagnóstico genético se puede conocer qué personas están afectadas de enfermedades genéticas, como la fibrosis quística, y tomar las medidas necesarias para que su descendencia pueda nacer sana. Las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional y fecundación in vitro permiten en muchos casos el nacimiento de niños sanos, de padres portadores e incluso de padres con la enfermedad.