ELA es una de las muchas enfermedades en las que se ven afectadas estas células nerviosas, como aparecer en la Atrofia Muscular Espinal, Esclerosis Lateral Primaria, Atrofia Muscular Progresiva Espinobulbar... Afecta principalmente a adultos entre los 40 y los 70 años, pero también puede ocurrir en la juventud. La incidencia es levemente más alta en los varones. Es tan frecuente como la Esclerosis Múltiple y más que la distrofia muscular.

Muerte de las neuronas motoras

Las neuronas motoras son las células nerviosas localizadas en el cerebro, el tallo del cerebro, y la médula espinal. Estas neuronas sirven como unidades de control y enlace de comunicación vital entre el sistema nervioso y los músculos voluntarios del cuerpo. En la ELA estas neuronas se degeneran o mueren y dejan de enviar mensajes a los músculos. Al no poderse mover los músculos se debilitan y se atrofian.

Los síntomas que ocurren debido a ello son distintos en cada paciente, dependiendo de los músculos que primero se encuentren afectados. Puede aparecer como debilidad general, dificultad de coordinación en alguna de sus extremidades, con cambios en el habla o dificultades para tragar, mientras que en otros puede comenzar con la aparición de movimientos musculares anormales como espasmos, sacudidas, calambres. Puede presentarse también como una anormal pérdida de la masa muscular o de peso corporal. A veces comienza con dificultad para hacer movimientos sencillos con las manos, como abrocharse la ropa, utilizar los cubiertos... Hay que tener en cuenta que algunos de estos síntomas también se observan en otros trastornos neurológicos.

La evolución de la enfermedad es distinta según los pacientes, puede ser muy lenta, puede desarrollarse a lo largo de los años con períodos de estabilidad, y con un grado variable de incapacidad, o puede ser más rápida. La enfermedad no cursa con dolor y es asimétrica, progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo. Puesto que afecta solamente las neuronas motoras, la enfermedad no deteriora la mente, la personalidad, inteligencia o memoria de la persona, ni afecta a los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato). Tampoco hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual.

La enfermedad termina afectando a los músculos del diafragma y de la pared torácica, por lo que los pacientes pierden la capacidad de respirar sin un ventilador o respirador artificial.

No existe ninguna prueba definitiva de la enfermedad, el médico se basa en la historia clínica del paciente y los síntomas. Una vez que se sospecha de la enfermedad se realizan pruebas complementarias, para descartar otras enfermedades. La resonancia magnética es una de las pruebas, como lo es la electromiografía, una técnica especial de registro que detecta la actividad eléctrica en los músculos, o bien otra prueba que mide la velocidad de conducción de los nervios.

Sólo un gen identificado

Hace unos años se descubrió que las mutaciones del gen que produce la enzima del SOD1 (superóxido dismutasa-1) estaban asociadas con algunos casos de la ELA familiar (entre un 5-10% de todos los casos de la enfermedad). Esta enzima es un antioxidante poderoso que protege al cuerpo del daño causado por los radicales libres. Sin embargo, no todos los casos familiares de ELA se deben a la mutación SOD1, por lo tanto es claro que existen otras causas genéticas no identificadas.

También se ha estudiado el papel del glutamato en la degeneración de las neuronas motoras. El glutamato es uno de los mensajeros químicos o neurotransmisores en el cerebro. Comparado con las personas libres de esta enfermedad, los pacientes con ELA tienen niveles más altos del glutamato en el suero y en el líquido cefalorraquídeo. En laboratorio se ha comprobado que las neuronas comienzan a morirse cuando están expuestas por largos períodos a cantidades excesivas de glutamato, pero se desconoce por qué esta acumulación de glutamato, y por qué contribuye al desarrollo de la ELA. No se descarta que sea también una respuesta inmune del organismo ?enfermedad autoinmune-, y que sea el propio sistema inmunológico el que ataque a las neuronas motoras. Tampoco se descarta la responsabilidad de agentes infecciosos, tóxicos, deficiencia dietética, acumulación excesiva de radicales libres, pérdida de factores neurotróficos..., pero sin suficientes evidencias en cualquiera de los casos.

Aliviar los síntomas y ayudar a fortalecer los músculos

Los tratamientos para la ELA están destinados a aliviar los síntomas y a mejorar la calidad de la vida de los pacientes. Fármacos para reducir la fatiga, disminuir los calambres musculares, controlar la espasticidad, y reducir el exceso de saliva y flema. Fármacos para controlar el dolor, la depresión, insomnio... También hay un medicamento que disminuye la liberación de glutamato.

Además del tratamiento farmacológico, la terapia física, como el ejercicio aeróbico, puede mejorar el impacto de la enfermedad, fortaleciendo los músculos no afectados, ayudar a combatir la fatiga y la depresión, mejorar la flexibilidad... La terapia ocupacional también ayudará a mantenerse móviles y a poder realizar ciertas tareas durante más tiempo. Además de estos profesionales, en las tareas de los cuidados de los pacientes con ELA, intervienen también foniatras, dietistas que planifiquen dietas nutritivas fáciles de tragar, psicólogos, neumólogos...

Son numerosos los equipos que están trabajando en líneas de investigación para conocer las causas de la enfermedad, lo que llevaría a desarrollar fármacos para combatirla, pero también hay actualmente ensayos clínicos para su tratamiento, como el que están llevando a cabo los hospitales Morales Meseguer y Virgen de la Arrixaca, de Murcia, mediante el trasplante de células madre adultas del propio paciente.

Fundación Española para el Fomento de la Investigación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica
www.fundela.info

National Institute of Neurological Disorders and Stroke
http://www.ninds.nih.gov/disorders/spanish/esclerosis_lateral_amiotrofica.htm