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Investigadores del Laboratorio de Biología Molecular del Hospital Universitario La Fe, de Valencia, han descrito 13 nuevas mutaciones patogénicas en los genes BRCA1 y BRCA2, implicados en el desarrollo del cáncer hereditario de mama y ovario. El estudio se ha realizado sobre 620 familias, seleccionadas por las cuatro unidades de consejo genético de la región, por ser susceptibles de presentar casos de cáncer hereditario, y han sido publicados en la revista científica Breast Cancer Research and Treatment.
Estos datos han permitido detectar cuatro nuevos grandes reordenamientos en estos genes, y también mutaciones que pueden ser o no causantes de cáncer. Pero para ello se necesitan más estudios, con familias más extensas, pruebas biológicas que permitan comprobar si se expresa el ARN o si está truncado y estudios informáticos para sondear las mutaciones.
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