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La Zona de polimorfismo cromosómico ‘Barcelona' de Mus musculus domesticus Schwarz y Schwarz, 1943 : dinámica espaciotemporal de su estructura y efecto de las fusiones robertsonianas sobre la espermatogénesis / Núria Estel Medrade González ; [directors de la tesis: Jacint Ventura Queija, María José López Fuster]
Medarde González, Núria Estel
Ventura Queija, Jacinto, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia)
López Fuster, María José, dir.
Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia

Publicació: [Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2013
Descripció: 1 recurs electrònic (208 p.)
Resum: En las inmediaciones de la ciudad de Barcelona existe una zona de polimorfismo robertsoniano (Rb) de ratón doméstico de Europa Occidental (Mus musculus domesticus) que abarca unos 5. 000 km2 y se halla rodeada por poblaciones cuyos individuos presentan un cariotipo estándar (St) de 40 cromosomas telocéntricos. En dicha zona se han detectado siete metacéntricos diferentes y animales Rb con números diploides comprendidos entre 27 y 40 cromosomas. El sistema robertsoniano ‘Barcelona' (SRbB) representa un modelo único dentro del conjunto de las zonas Rb de M. musculus domesticus descritas hasta el momento puesto que carece de una raza cromosómica propia y el conjunto de cromosomas metacéntricos presenta una distribución geográfica clinal escalonada. Si bien al inicio de la presente investigación se disponía de información sobre la estructura de este sistema Rb, la dinámica de dispersión de los metacéntricos era totalmente desconocida. Con el objeto de evaluar posibles cambios en el proceso de fijación de las fusiones Rb y en el grado de aislamiento genético entre poblaciones de individuos con distintas características cariotípicas, se ha efectuado un estudio de la variación espacio-temporal de la estructura del SRbB entre los periodos 1996-2000 y 2008-2010. Asimismo, conociendo previamente la existencia de diferencias en el epitelio seminífero entre individuos St y Rb, se ha estudiado el posible efecto de las translocaciones Rb sobre el grado de muerte celular programada (apoptosis) durante los distintos estadios de la espermatogénesis. Finalmente, se ha investigado la relación entre las fusiones Rb y el tamaño y forma de la cabeza del espermatozoide, aplicando análisis de morfometría geométrica a imágenes obtenidas mediante microscopia electrónica de barrido, así como la existencia de modularidad variacional en dicha estructura. Si bien se detectaron fluctuaciones locales en el grado de fijación de los metacéntricos, la estructura clinal de la zona permaneció relativamente estable a lo largo del periodo considerado. Este resultado indica la presencia de cierto grado de aislamiento genético entre poblaciones diferenciadas cariotípicamente y, por tanto, corrobora la existencia de barreras reproductivas entre ellas. Los animales con números diploides reducidos mostraron un elevado grado de muerte en células germinales, irregularidades en los procesos de recombinación genética y alteraciones morfológicas en espermátidas redondas y en espermatozoides maduros. No obstante, la gran variabilidad detectada entre individuos sugiere que la magnitud de los efectos ocasionados por las fusiones puede variar en función de las características estructurales de los cromosomas implicados en las fusiones y el grado de heterocigosis génica. El análisis morfométrico de la cabeza del espermatozoide reveló diferencias substanciales entre grupos cromosómicos. Concretamente, se apreciaron divergencias en la morfología de las crestas ventrales entre espermatozoides de ejemplares St y Rb, y en la amplitud de la región post-acrosómica entre gametos de animales Rb. Dichas modificaciones podrían estar relacionadas con alteraciones en el proceso de citodiferenciación gamética debidas a las fusiones Rb. Los análisis de modularidad indican que la cabeza del espermatozoide está dividida en tres módulos variacionales que coinciden con la compartimentación citoesquelética de la teca perinuclear. Si bien no se han detectado diferencias en el patrón de modularidad entre grupos cromosómicos, la disminución en los porcentajes de covariación entre pares de módulos en ejemplares Rb indica que las reordenaciones cromosómicas pueden inducir cambios en el mapa fenotípico-genotípico.
Resum: A Robertsonian (Rb) polymorphism zone of the western European house mouse (Mus musculus domesticus) is found in the vicinity of the city of Barcelona. This Rb system covers about 5. 000 km2 and is surrounded by populations whose individuals show a standard (St) karyotype of 40 telocentric chromosomes. In that area, up to seven different metacentrics and Rb specimens with diploid numbers ranging from 27 to 40 chromosomes have been detected. The ‘Barcelona' Robertsonian system (BRbS) constitutes a unique model among the whole Rb systems described to date, since it lacks an exclusive chromosomal race and the set of metacentrics are geographically distributed following a staggered clinal pattern. Although information on the structure of the system was available at the beginning of the present research, little was known about the dispersal dynamics of the fusions throughout time. Thus, in order to evaluate possible changes in the fixation rates of the Rb fusions and in the degree of genetic isolation among populations differing in some karyotypic characteristics, a study on the spatio-temporal variation of the structure of the BRbS during the periods 1996-2000 and 2008-2010 has been carried out. Likewise, taking into account the finding of differences in the seminiferous epithelium between St and Rb specimens, the possible effect of Rb fusions on the rate of apoptotic germ cell death has been analyzed in all stages of the spermatogenesis in M. musculus domesticus. Finally, the relationship between the Rb fusions and the shape and size of the sperm head has been tested by applying geometric morphometrics to images obtained through a scanning electron microscope, a technique also applied to evaluate the existence of variational modularity in such sperm structure. Although local fluctuations in the fixation rate of metacentrics were detected, the clinal structure of the zone remained relatively stable over the period considered. This result indicates the existence of certain degree of genetic isolation between populations karyotypically differenciated, which corroborates the existence of reproductive barriers among them. Specimens with low diploid numbers showed a relevant signal of germ cell death, abnormalities in the genetic recombination and morphological alterations both in round spermatids and in mature spermatozoids. However, the great variability detected among individuals suggests that the magnitude of the effects caused by Rb fusions on the seminiferous epithelium may vary depending on the structural characteristics of the chromosomes involved in the fusions and on the degree of genic heterozygosity. Morphometric analysis on the sperm head revealed substantial differences among chromosomal groups. Divergences in the shape of the ventral spurs were detected between sperms from St and Rb specimens, while variation in the post-acrosomal width was also noticed among Rb gametes. These changes might be related to alterations in the gamete morphogenesis promoted by Rb fusions. Modularity analyses indicated that the sperm head is divided into three variational modules that fit with the cytoskeleton compartmentalization of the perinuclear theca. Although no differences in the modularity pattern were found among chromosomal groups, the decrease in the covariation rates between pairs of modules in Rb specimens suggests that Rb fusions might induce changes in the phenotype-genotype map of individuals.
Nota: Tesi doctoral - Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia, 2013
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Llengua: Català.
Document: Tesis i dissertacions electròniques ; doctoralThesis
Matèria: Ratolins ; Genètica ; Polimorfisme cromosòmic ; Espermatogènesi
ISBN: 9788449037610

Adreça alternativa: http://hdl.handle.net/10803/116318


208 p, 6.1 MB

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Documents de recerca > Tesis doctorals

 Registre creat el 2013-09-05, darrera modificació el 2016-04-17



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