Per citar aquest document: http://ddd.uab.cat/record/127375
Caracterización genética de la micosis fungoide tumoral
Salgado Sánchez, Rocío Nieves
Espinet i Solà, Blanca, dir. (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya). Laboratori de Cinegètica Molecular)
Pujol Vallverdú, Ramón M., dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular

Publicació: [Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2011
Descripció: 1 recurs electrònic (212 p.)
Resum: Los linfomas cutáneos primarios de células T (LCPCT) son un grupo heterogéneo de linfomas no-Hodgkin que se caracterizan por la presencia de linfocitos atípicos en la piel. En el presente trabajo se ha analizado el perfil genético de la micosis fungoide tumoral (MFt) para conocer las alteraciones más frecuentes y su posible función como marcadores pronósticos. Por otra parte, se ha realizado un estudio paralelo para conocer el estatus de los genes del receptor de células T (TCR).
Resum: 5. Se ha observado que las MFt que presentaban infiltración en sangre periférica, presentaban alteraciones similares a las halladas en el SS en estudios previos lo que sugiere la existencia de una firma genética común para los SS de novo y los SS con una MF previa. Con respecto a los LCACG-CD30+, se confirma que ambas entidades son diferentes, no sólo en sus características clínicas sino también en sus perfiles genéticos. 5 changes). It has also been observed that genetically unstable group was related to the presence of the gain of 7q. Regarding prognostic markers, deletion of 9p21. 3, 10q26qter and 8q24. 21 gain and to belong to the genetically unstable group was associated with a poor overall survival. On the other hand, TCR genes analyses showed that TCRAD, TCRB and TCRG translocations are not a frequent event in CTCL. However, we have observed extra signal FISH copies of TCRB (7q34) and TCRG (7p14) probes in 3/6 MFt and 3/13 SS, confirming our results previously observed by conventional cytogenetics and oligoarrayCGH techniques. This study concludes: 1. Our results confirm a MFt genomic profile characterized by gains of 7q, 17q, 8q, 9q, 10p y 1q, and losses of 9p, 9q, 17p, 13q, 6q, 10p y 16q regions. 2. TCR loci structural alterations are not a genetic characteristic of CTCLs. 3. We have defined the genomic instability of MFT and we observed the presence of two distinct groups: one called genetically stable and a second group called genetically unstable, characterized by the presence of numerous genetic changes. It has also observed a significant association of chromosome 7q gain with the genetically unstable group, suggesting an important pathogenic role of this region in this subset of MFT. 4. We have observed that losses of 9p21. 3 and 10q26qter regions and the gain of the 8q24. 21 region as well as belonging to the genetically unstable group have been associated with a poor prognosis. With regard to clinical characteristics, age over 60 years at diagnosis and presenting skin lesions in more than two locations have also been associated with poorer survival. 5. The comparison between MFt and SS genomic profiles has shown that MFt patients with peripheral blood involvement showed similar changes to those found in the SS in previous studies. These findings suggest the existence of a common genetic signature for de novo SS and SS with a previous MF. Regarding cALCL-CD30+, we confirmed that both entities are different not only in its clinical features but also on their genetic profiles.
Nota: Tesi doctoral - Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, 2011
Drets: ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
Llengua: Castellà.
Document: Tesis i dissertacions electròniques ; doctoralThesis ; publishedVersion
Matèria: Oligarray CGH ; Micosis fungoide tumoral ; Marcadores pronósticos
ISBN: 9788469400000

Adreça alternativa: http://hdl.handle.net/10803/51480


212 p, 2.1 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Tesis doctorals

 Registre creat el 2014-12-16, darrera modificació el 2016-06-04



   Favorit i Compartir