Neuropsicología del trastorno del desarrollo intelectual con y sin origen genético
Esteba i Castillo, Susanna
Caixàs i Pedragós, Assumpta, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Deus Yela, Juan, dir.
Peña-Casanova, J. (Jordi) (Jordi) tut.
Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal

Publicació:	Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015
Descripció:	1 recurs electrònic (315 p.) : gràf
Resum:	El trastorno del desarrollo intelectual (TDI) es un estado particular de funcionamiento que comienza en la infancia en el que coexisten limitaciones del funcionamiento intelectual y de las habilidades adaptativas. No existen en nuestro entorno demasiados instrumentos creados y/o adaptados y validados para personas adultas con TDI. Tampoco existen perfiles cognitivos realizados sobre los estándares de su población normativa de referencia. Generalmente las investigaciones utilizan como grupo normativo, población emparejada por edad mental o cronológica. Los sesgos que comporta utilizar una u otra opción son importantes a la hora de interpretar los resultados y enfocar las intervenciones. Un test neuropsicológico debe ser sensible a variables propias del individuo (edad y escolaridad) y otros relacionados con la lesión, como la causa genética de su TDI. La detección de diferencias en función de nivel de DI, es también un indicador de buena sensibilidad. Las personas con Síndrome de Down (SD) presentan un envejecimiento precoz y una alta prevalencia de aparición de deterioro cognitivo leve (DCL) y Enfermedad de Alzheimer (EA). El infradiagnóstico en ambas patologías es elevado, todo ello muy asociado a la inexistencia de una definición de los criterios diagnósticos de DCL basados en perfiles cognitivos estandarizados, y a la inexistencia de señales que puedan advertir la aparición de EA en estadio precoz. Por último y con respecto a la población con Síndrome de Prader-Willi (SWP), los estudios realizados son heterogéneos, tanto a la hora de definir su nivel de DI como a la hora de reportar diferencias en función del subgrupo genético. No existe unanimidad en la descripción de un perfil cognitivo específico para la población adulta. Los objetivos de esta tesis son: Elaborar una versión del Test Barcelona para personas con TDI (TB-DI) de grado leve y moderado, al mismo tiempo que se estudian sus propiedades psicométricas y se crean datos normativos (Estudio 1). Estudiar el perfil cognitivo de personas con SD envejecidas en comparación con su grupo normativo con TDI. Observar las diferencias a nivel cognitivo entre el grupo SD envejecido y el grupo DCL, y entre DCL y EA. Establecer el porcentaje de personas con DCL y EA y los índices de conversión anuales (Estudio 2). Elaborar el perfil cognitivo de las personas con SPW y comprobar si existen diferencias significativas entre las distintas etiologías genéticas (Estudio 3). Para todo ello, en primer lugar se creó el TB-DI y se administró a una muestra de personas con TDI (n = 170) estudiando sus características psicométricas. Posteriormente se aplicó a una población con SD > 40 años (n = 94) una batería neuropsicológica compuesta por diversos tests, en el momento L0 y L1. Paralelamente se aplicó el protocolo a personas con SPW (n = 30). A todos los individuos de las muestras se le realizó el estudio genético correspondiente. Los principales resultados del trabajo indican que el TB-DI presenta unas buenas propiedades psicométricas, aportando datos normativos para población con TDI sin etiología genética en función del nivel de DI, la edad y la competencia curricular adquirida. Esto ha permitido constatar cómo las personas con SD presentan tres perfiles cognitivos diferenciados en función del grupo diagnóstico (envejecidos/DCL/EA). Por otra parte tanto el infradiagnóstico como el porcentaje de conversión anual son altos. Los resultados obtenidos permiten establecer una propuesta de criterios diagnósticos DCL-SD. Por último y a tenor de los resultados, se comprueba que las personas con SPW presentan un perfil heterogéneo, con una marcada apraxia no referenciada anteriormente en la literatura y con una excelente capacidad visuo-constructiva. Las diferencias cognitivas halladas en función del subtipo genético son pocas.
Nota:	Tesi doctoral - Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal, 2015
Nota:	Bibliografia
Drets:	L'accés als continguts d'aquesta tesi queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons
Llengua:	Castellà
Document:	Tesi doctoral ; Versió publicada
Matèria:	Deficiència mental ; Neuropsicologia
ISBN:	9788449027161

Adreça alternativa: https://hdl.handle.net/10803/328426
Adreça alternativa: https://www.educacion.gob.es/teseo/mostrarRef.do?ref=1183536

315 p, 3.4 MB

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