Per citar aquest document: http://ddd.uab.cat/record/38489
Aplicació de la citogenètica convencional i la hibridació in situ a l'estudi de síndromes limfoproliferatives cròniques B / memòria presentada per Blanca Espinet i Solà ; [direcció del Dr. Josep Egozcue Cuixart i el Dr. Francesc Solé Ristol]
Espinet i Solà, Blanca
Egozcue, Josep, 1940-2006, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biología Celular, Fisiología e Inmunología)
Solé Ristol, Francesc, dir. (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya). Laboratori de Citologia Hematològica)

Publicació: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2002
Resum: Les síndromes limfoproliferatives cròniques B (SLPC-B) són un grup divers de malalties que tenen en comú la proliferació neoplàsica i acumulació de cèl. lules limfoides de tipus B de tipus madur. Dins d'aquest grup, distingim bàsicament les leucèmies i els limfomes. El diagnòstic de les SLPC-B amb expressió leucèmica es basa en l'estudi integrat de la morfologia i l'immunofenotip de les cèl. lules leucèmiques, així com de les característiques citogenètiques i moleculars. Existeixen una sèrie d'entitats que poden ser confoses fàcilment i requereixen un estudi exhaustiu que permeti la seva classificació correcta. En el present treball s'analitzen tres d'aquestes entitats, la Leucèmia Limfàtica Crònica B atípica (LLC-Ba), el Limfoma de Cèl. lules del Mantell (LCM) i el Limfoma Esplènic de la Zona Marginal (LEZM) amb la intenció de trobar marcadors citogenètics que permetin separar-les, de manera que sigui possible establir un diagnòstic diferencial amb certesa. També es fa esment de la limfocitosi B Policlonal Persistent (LBPP). S'han estudiat 27 LLC-Ba, 13 LCM, 19 LEZM i 1 LBPP amb tècniques de citogenètica convencional i hibridació in situ, amb sondes centromèriques pels cromosomes 3, 12, 17 i 18, de locus específic per les regions 13q14 i 17p13 i de pintat cromosòmic. Entre les LLC-Ba, un 37% han presentat alteracions citogenètiques i l'alteració citogenètica més freqüent ha estat la trisomia 12 (63%), mentre que les delecions de 13q14 i 17p13 s'han detectat en % molt baix. Respecte els LCM, el 77% han presentat alteracions citogenètiques i dins d'aquests, en un 70% s'ha detectat la t(11;14)(q13;q32), alteració citogenètica característica d'aquesta entitat. Altres cromosomes implicats han estat: 1, 2, 9, 13 i 17 en forma d'alteracions estructurals principalment. No s'ha detectat la presència de trisomia 12 en cap pacient. En els LEZM, un 58% han presentat un cariotip alterat. Els cromosomes més freqüentment implicats han estat: 1, 3, 7, 8 i 14. Dels estudis inclosos en la tesi i d'altres posteriors s'han pogut definir la trisomia parcial del braç llarg del cromosoma 3 (+3q) i la delecioó del braç llarg del cromosoma 7 (del(7q)) com a alteracions més freqüents. No s'ha detectat presència de t(11;14) en cap dels casos, i la trisomia 12, així com la deleció de 17p13 només s'ha detectat en un pacient. D'aquest estudi es conclueix que les alteracions citogenètiques dels tres grups són clarament diferents i que el seu coneixement permet establir un millor diagnòstic diferencial d'aquestes malalties. La LBPP és una entitat que encara no se sap si és una neoplàsia de progressió lenta, o un fenòmen reactiu. S'ha inclòs en l'estudi amb la intenció de fer esment de la seva existència i de la possibilitat de ser confosa amb alguna de les altres entitats.
Resum: B-cell lymphoproliferative disorders (BCLPD) constitute a group of pathologies in which mature B cells proliferate and accumulate in different tissues. Among BCLPD, leukaemic and lymphomatous diseases can be distinguished. In the present work, BCLPD with leukaemic expression are studied, taking into account at the same time morphologic, immunophenotypic, cytogenetic and molecular data. It is remarkable that the diagnosis of some BCLPD with leukaemic expression can be difficult because of some similar characteristics. In these cases, an exhaustive study will be required to a correct classification. In this thesis, three different entities would be analyzed: atypical B-cell lymphocytic leukaemia (aCLL), mantle cell lymphoma (MCL) and splenic marginal zone B-cell lymphoma (SMZBCL). The aim of the present study was to study the above mentioned entities by means of conventional cytogenetics and in situ hybridization techniques to analyze if different cytogenetic markers could be identified to establish a differential diagnosis among them. In addition, persistent polyclonal B-cell lymphocytosis (PPBL) was included in the study. Twenty seven aCLL, 13 MCL, 19 SMZBCL and 1 (PPBL) were studied cytogenetically and using in situ hybridization probes for centromeric regions of chromosomes 3, 12, 17 and 18, and for specific locus 13q14 (Rb) and 17p13 (p53). Among aCLL, 37% presented cytogenetic aberrations, being trisomy 12 the most frequent abnormality (63%), besides, 13q14 and 17p13 deletions were found in low percentage. Regarding MCL, chromosomal aberrations were found in 77% of patients, and among them, 70% presented a t(11;14)(q13;q32). Other affected chromosomes were 1, 2, 9, 13 and 17. No patient presented trisomy 12. In SMZBCL group, an abnormal karyotype was found in 58% of patients. The most frequently involved chromosomes were 1, 3, 7, 8 and 14. The most frequent structural abnormalities associated to SMZBCL were +3q and del(7q). No case presented +12, nor t(11;14)(q13;q32), and only one case showed 17p13 deletion. In conclusion, cytogenetic abnormalities seem to be different in each studied group, and its knowledge could be useful to establish a differential diagnosis among these pathologies. PPBL still is a controversial entity, because it is not clear if it represents a neoplastic disease with a very slow progression rate or if it represents a reactive phenomena.
Nota: Bibliografia
Nota: Tesi doctoral - Universitat Autònoma de Barcelona, Facultat de Ciències, Departament de Biologia Cel·lular i Fisiologia, 2001
Nota: Descripció del recurs: 26 febrer 2002
Nota: Titól obtingut de la portada digitalitzada
Drets: ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
Llengua: Català.
Document: Tesis i dissertacions electròniques ; doctoralThesis
Matèria: Citogenètica ; Hibridació in situ ; Trastorns limfoproliferatius
ISBN: 8469978519

Adreça alternativa:: http://hdl.handle.net/10803/3726


109 p, 374.9 KB

5 p, 1.2 MB

17 p, 991.7 KB

50 p, 99.1 KB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Tesis doctorals

 Registre creat el 2009-05-07, darrera modificació el 2016-06-04



   Favorit i Compartir