Per citar aquest document: http://ddd.uab.cat/record/63897
Freqüència i origen d'anomalies meiòtiques en individus fèrtils : mecanismes de no disjunció per Laia Uroz Brosa ; tesi dirigida per Cristina Templado Meseguer
Uroz Brosa, Laia
Templado, C., (Cristina), dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular i Fisiologia

Publicació: [Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2009
Resum: Les anomalies cromosòmiques a l'espècie humana són la causa principal de retard mental, retard del desenvolupament, infertilitat i esterilitat, afectant al voltant d'un 50% dels avortaments espontanis, un 6% de les morts perinatals i un 1% dels nounats. Un 86% d'aquestes anomalies s'originen durant la meiosi, però les seves freqüències i mecanismes d'origen han estat poc estudiats degut a la dificultat en l'obtenció del material d'estudi. La majoria d'estudis meiòtics s'han dut a terme en sèries d'individus infèrtils per diagnosticar l'etiologia de la seva infertilitat. Els objectius principals d'aquest treball són determinar la freqüència basal d'anomalies cromosòmiques meiòtiques en espermatòcits I de 17 individus fèrtils amb la tinció amb DAPI i descriure els mecanismes que les originen, especialment els mecanismes de no disjunció, aplicant la tècnica de FISH múltiplex (M-FISH) a espermatòcits I i II de tres d'aquests individus. A més, s'han analitzat els espermatòcits (M-FISH) i espermatozoides (FISH amb sondes) d'un individu amb infertilitat d'origen meiòtic per determinar l'origen de les seves anomalies meiòtiques. La freqüència total d'anomalies meiòtiques en espermatòcits I d'individus fèrtils era del 27%, sent les anomalies més comuns els errors sinàptics (23%), seguit de les anomalies estructurals (3%) i numèriques (1%). Els individus fèrtils són una població heterogènia respecte la freqüència d'anomalies meiòtiques, degut a la variabilitat interindividual en la freqüència de cromosomes sexuals dissociats. Els mecanismes que originen aneuploïdies a meiosi I són majoritàriament la no disjunció aquiasmàtica i la separació prematura de cromàtides germanes (PSSC). En aquest estudi s'han descrit per primera vegada a l'espermatogènesi humana la PSSC a meiosi I i la PSSC equilibrada a meiosi II. S'ha detectat un increment en la freqüència d'anomalies meiòtiques en individus fèrtils en relació amb les dades publicades en dècades anteriors, possiblement per l'aparició de nous factors de risc a la població.
Nota: Tesi doctoral - Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia, 2009
Nota: Descripció del recurs: el 16 de juny de 2010
Drets: ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
Llengua: Català.
Document: Tesis i dissertacions electròniques ; doctoralThesis
Matèria: Meiosi ; Cromosomes humans ; Aberracions
ISBN: 978-84-692-6048-7

Adreça alternativa:: http://hdl.handle.net/10803/3825


148 p, 3.6 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Tesis doctorals

 Registre creat el 2010-10-27, darrera modificació el 2016-04-15



   Favorit i Compartir