Disferlinopaties i antecedents familiars
Illa Sendra, Isabel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)

Título variante:	Disferlinopatías y antecedentes familiares
Fecha:	2007
Resumen:	Les disferlinopaties, un tipus de distrofies musculars d'herència autosòmica recessiva, poden ser desenvolupades per persones que no tinguin antecedents familiars de la malaltia. Així ho han demostrat per primera vegada investigadors de l'Hospital de Santa Creu i Sant Pau. Els científics han avaluat, a més, els nivells de disferlina amb un mètode no invasiu, sense necessitat de practicar una biòpsia muscular.
Resumen:	Las disferlinopatías, un tipo de distrofias musculares de herencia autosómica recesiva, pueden ser desarrolladas por personas que no tengan antecedentes familiares de la enfermedad. Así lo han demostrado por primera vez investigadores del Hospital de Santa Creu i Sant Pau. Los científicos han evaluado, además, los niveles de disferlina con un método no invasivo, sin necesidad de practicar una biopsia muscular.
Derechos:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan aquestes es distribueixin sota la mateixa llicència que regula l'obra original i es reconegui l'autoria de l'obra original.
Lengua:	Català i Castellà
Documento:	Article ; divulgació ; Versió publicada
Publicado en:	UAB divulga, juliol 2007, p. 1-2, ISSN 2014-6388

Català 2 p, 78.9 KB

Español 3 p, 140.3 KB

El registro aparece en las colecciones:
Artículos > Artículos publicados > UAB Divulga
Artículos > Artículos de divulgación