Per citar aquest document: http://ddd.uab.cat/record/89357
Descrites les mutacions d'un gen que provoquen anèmia de Fanconi
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)

Data: 2007
Resum: L'anèmia de Fanconi és una malaltia molt poc comuna però crucial per a la recerca biomèdia perquè està relacionada amb funcions vitals com el desenvolupament embrionari, la producció de sang i la predisposició genètica al càncer. Aquest estudi descriu la funció i el ventall de possibles mutacions d'un gen implicat en l'aparició d'aquesta malaltia. Aquest descobriment te importància com a factor pronòstic de la malaltia i possibilitarà establir un diagnòstic prenatal o, fins i tot, preimplantacional per seleccionar un germa compatible pels malalts que necessiten un transplantament de moll d’os. A més, la identificació del gen causant és indispensable per a l'aplicació futura de teràpia gènica.
Drets: Tots els drets reservats
Llengua: Català
Document: article ; divulgació ; publishedVersion
Publicat a: UAB divulga, maig 2007, p. 1-3



3 p, 254.9 KB

El registre apareix a les col·leccions:
Articles > Articles publicats > UAB Divulga
Articles > Articles de divulgació

 Registre creat el 2012-04-23, darrera modificació el 2016-06-05



   Favorit i Compartir