Per citar aquest document: http://ddd.uab.cat/record/99218
Anàlisi citogenètica en pèrdues gestacionals i avaluació del cribatge prenatal per ecografia per a la detecció d'alteracions cromosòmiques / Neus Baena Díez ; direcció de Maria Rosa Caballín Fernández i codirecció de Miriam Guitart Feliubadaló
Baena Díez, Neus
Caballín, M. R., (María Rosa), dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia)
Guitart Feliubadaló, Miriam, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia

Publicació: Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona , 2011
Descripció: 1 recurs electrònic (151 p.)
Resum: La primera part de l'estudi mostra els resultats de l'estudi citogenètic en pèrdues gestacionals (mort fetal intraúter, IVE, mort postnatal) de segon trimestre utilitzant els teixits cartilaginós i de placenta, presentant una taxa global de creixement del 83,5%, essent una taxa elevada comparat amb les d'altres sèries. En les morts fetals intraúter es proposa que el teixit d'elecció sigui la placenta ja que aquestes cèl·lules han mostrat una major supervivència. La freqüència d'anomalies cromosòmiques en pèrdues gestacionals (26,3%):6,9% en les morts fetals intrauter, 43,6% en les IVEs i 20% en les morts postnatals. Les freqüències observades i el tipus d'anomalies cromosòmiques detectades estan d'acord amb les descrites a la bibliografia, essent les mes freqüents la trisomia 21, les triploïdies, la trisomia 18, la monosomia X i la trisomia 13. És molt important confirmar el cariotip fetal observat prenatalment després de la IVE o en el naixement, donat que s'ha trobat un 3% dels casos amb discrepància entre el cariotip prenatal i el realitzat després de la finalització de la gestació. Aquestes discrepàncies corroboren el problema de la no detecció de mosaïcisme en el diagnòstic prenatal. Gràcies a la col·laboració amb el registre de defectes congènits europeu EUROCAT s'ha estudiat l'impacte que te l'ecografia prenatal en el cribatge d'anomalies cromosòmiques mostrant que l'ecografia és eficaç i permet diagnosticar gairebé mes d'una tercera part dels casos. La taxa global de detecció va ser del 37,7%, variant des del 26,4% per la trisomia 21 fins quasi el 70% per la trisomia 13 i la síndrome de Turner. Els fetus amb una alteració cromosòmica poc freqüent mostraven mes defectes congènits per ecografia essent la taxa significativament més alta (45,6%) que la observada en les cromosomopaties comunes (34. 7%) (p=0,018). Els defectes cardíacs i el retard de creixement intrauterí estan associats amb més freqüència a les delecions cromosòmiques mentre que l'higroma quístic, hidrops i translucència nucal estan associats a les trisomies i duplicacions. El defecte congènit mes freqüent ha estat l'higroma quístic que s'associa a la trisomia 21 i trisomia 18, i l'higroma quístic junt amb l'hidrops en la síndrome de Turner.
Resum: The first part of the study shows the results of cytogenetic study in pregnancy losses of second-trimester (stillbirth, termination of pregnancy (TOP), postnatal death) using placental and cartilage tissues, showing an overall success rate of 83. 5%, being a high rate compared to other series. In stillbirths we propose that the placental tissue of choice is because these cells have shown a higher survival. The frequency of chromosomal abnormalities in pregnancy losses was 26. 3%: 6. 9% in stillbirths, 43. 6% in TOP and 20% postnatal deaths. The observed frequency and type of chromosomal abnormalities detected are in agreement with those described in the literature, most commonly trisomy 21, the triploidies, trisomy 18, monosomy X and trisomy 13. It is very important to confirm the fetal karyotype seen prenatally after TOP or at birth; we observed 3% of cases with a discrepancy between prenatal karyotype and karyotype obtained after the end of gestation. These discrepancies confirm the problem of not detecting mosaicism in prenatal diagnosis. Thanks to the collaboration with the European Registry of Congenital Anomalies and Twins (EUROCAT) we have studied the impact of prenatal ultrasound screening for chromosomal abnormalities showing that ultrasound is effective to diagnose and almost a third month cases. The overall detection rate was 37. 7%, ranging from 26. 4% for trisomy 21 to almost 70% for trisomy 13 and Turner syndrome. The fetus with a rare chromosomal disorder showed more defects by ultrasound to be significantly higher rate (45. 6%) than in the common chromosomal abnormalities (34. 7%) (p = 0. 018). The cardiac defects and intrauterine growth retardation are associated more frequently with chromosomal deletions while the cystic hygroma, and hydrops are associated with nuchal translucency and duplications. The most common congenital defect has been associated cystic hygroma in trisomy 21 and trisomy 18, cystic hygroma together with hydrops in Turner syndrome.
Nota: Tesi doctoral - Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències, Departament de Biologia Animal, Biologia Vegetal i d'Ecologia, 2010
Nota: Descripció del recurs: el 01 setembre 2011
Drets: ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs.
Llengua: Català.
Document: Tesis i dissertacions electròniques ; doctoralThesis
Matèria: Citogenètica ; Diagnòstic prenatal ; Cromosomes ; Aberracions
ISBN: 9788469415429

Adreça alternativa: http://hdl.handle.net/10803/32059


181 p, 6.3 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Tesis doctorals

 Registre creat el 2012-09-26, darrera modificació el 2016-04-15



   Favorit i Compartir