Blesa Salvatierra, Irene - Resultats de la cerca - Dipòsit Digital de Documents de la UAB

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22 p, 1.3 MB

Papel del estudio genético en el despistaje y el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria / Blesa Salvatierra, Irene ; Guarner, Carlos, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Remacha, Angel, dir. (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya))
Papel del estudio genético en el despistaje y el diagnóstico de la hemocomatosis hereditaria. La Hemocromatosis Hereditaria (HH) es una enfermedad genética afltosómica recesiva vinculada al gen HFE que ocasiona un defecto en el metabolismo del hierro, con una hiperabsorción del mismo, produciendo unos depósitos elevados y patológicos en higado, corazón, páncreas, y ocasionando daño en cada uno de estos organos. [...]
Role of the genetic study in the screening and diagnostic of the hemochromatosis hereditary. Hereditary hemochromatosis (HH) is an autosomal recessive disorder of iron metabolism, continued absorption of iron despite increasing body iron overload and the excessive cellular iron levels, leads to tissue damage in liver, pancreas, heart, The diagnosis of HH is based on the demonstration of increased iron stores in the hepatic biopsy or mutations in the genetic test. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2001

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