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1.
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3.6 MB |
Perfil de comunicación y lenguaje asociado a cognición y conducta adaptativa en personas con síndrome de Angelman
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Guerrero Leiva, María Karla ;
Brun-Gasca, Carme, dir. ;
Fornieles Deu, Albert, dir.
La malaltia minoritària és una patologia greu i poc freqüent, el 80% de les causes són origen genètic i podria comportar discapacitat intel·lectual i condició crònica. El Síndrome d' Angelman afecta el neurodesenvolupament de 1:10000/40000 recent nascuts degut a la pèrdua o absència de expressió de gens materns de la regió 15q11-q13. [...]
La enfermedad minoritaria es una patología grave y poco frecuente, el 80% de las causas son origen genético y podría comportar discapacidad intelectual y condición crónica. El Síndrome de Angelman afecta el neurodesarrollo de 1:10000/40000 recién nacidos debido a la pérdida o ausencia de expresión de genes maternos de la región 15q11-q13. [...]
The rare disease is a severe and infrequent pathology, of an estimated 80% genetic origin, manifesting intellectual disability and a chronic condition. The Angelman Syndrome is a severe pathology which affects neurodevelopment in 1:10000/40000 of newborns, and it is caused by the loss or absence of expression of maternal genes in the 15q11-q13 region. [...]
2022
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2.
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209 p, 7.8 MB |
Síndrome de X Frágil y Síndrome de Down. Problemas de comportamiento, competencia social y factores ambientales
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Cregenzán-Royo, Olga ;
Brun-Gasca, Carme, dir. ;
Fornieles Deu, Albert, dir.
Aquesta tesi versa sobre dues síndromes de base genètica que causen discapacitat intel·lectual, en concret la Síndrome de Down i la Síndrome de X Fràgil. Ambdues síndromes comporten problemes de comportament i de competència social que en dificulten el desenvolupament en el dia a dia. [...]
La presente tesis versa sobre dos síndromes de base genética que causan discapacidad intelectual, en concreto el Síndrome de Down y el Síndrome de X Frágil. Ambos síndromes conllevan problemas de comportamiento y de competencia social que dificultan su desempeño en el día a día e interfieren con su desarrollo. [...]
The present thesis focuses on two genetic syndromes that cause intellectual disability, particularly Down Syndrome and Fragile X syndrome. Both syndromes lead to behavior and social competence problems that involve developmental difficulties and affect their everyday functioning. [...]
2022
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3.
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162 p, 5.9 MB |
Síndrome de X-Frágil en niñas y adolescentes : descripción del fenotipo neurocognitivo y de su posible relación con la conducta adaptativa
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Joga-Elvira, Lorena ;
Brun-Gasca, Carme, dir. ;
Roche Martínez, Ana, dir. ;
Jacas, Carlos, dir. ;
Bulbena Vilarrasa, Antonio, dir.
La Síndrome X Fràgil (SXF) és la segona causa més comuna de discapacitat intel·lectual de base genètica, per darrere de la trisomia 21, i la primera causa de discapacitat intel·lectual hereditària. [...]
El Síndrome X Frágil (SXF) es la segunda causa más común de discapacidad intelectual de base genética, por detrás de la trisomía 21, y la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria. [...]
Fragile X Syndrome (FXS) is the second most common cause of genetic-based intellectual disability, after trisomy 21, and the leading cause of inherited intellectual disability. In males, since they have only one X chromosome, the fact of being carriers of the complete mutation of the FMR1 gene causes a total absence of the FMRP protein while in females, it leads to a partial decrease, since the chromosome with the unaffected FMR1 gene will be able to synthesize a certain amount of FMRP. [...]
2021
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4.
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86 p, 18.3 MB |
La veu, la parla i el llenguatge de les persones amb la síndrome de deleció de 22q11
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Sebastián Lázaro, Diana ;
Brun-Gasca, Carme, dir. ;
Fornieles Deu, Albert, dir.
La síndrome de deleció de 22q11 (S22q11) està considerada una malaltia minoritària, ja que afecta a menys de 5 de cada 10. 000 habitants. Les persones amb la S22q11 poden presentar alteracions congènites cardiovasculars, anomalies del paladar, hipocalcemia, immunodeficiència i trets facials típics. [...]
El síndrome de deleción de 22q11 (S22q11) está considerado una enfermedad rara, ya que afecta a menos de 5 de cada 10. 000 habitantes. Las personas con el S22q11 pueden presentar alteraciones congénitas cardiovasculares, anomalías del paladar, hipocalcemia, inmunodeficiencia y rasgos faciales típicos. [...]
22q11 deletion syndrome (S22q11) is considered a rare disease, due to the fact that it affects less than 5 out of 10,000 inhabitants. People with S22q11 may present cardiovascular congenital defects, palate abnormalities, hypocalcemia, immunodeficiency, and typical facial features. [...]
2020
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5.
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158 p, 1.9 MB |
Theory of mind in down syndrome and autism spectrum disorder : A study in Iran and Sweden
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Shojaeian, Nazila ;
Brun-Gasca, Carme, dir. ;
Fornieles Deu, Albert, dir. ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Psicologia Clínica i de la Salut
El estudio presentado aquí, explora la comprensión de la teoría de la mente (ToM) en niños con síndrome de Down (DS), trastorno del espectro autista (TEA) y personas con desarrollo típico (TD) durante la infancia y la adolescencia temprana. [...]
The study reported herein, explored the comprehension of Theory of Mind (ToM) implemented in children with Down syndrome (DS), Autism Spectrum Disorder (ASD), and Typically Developing (TD) individuals during middle childhood and early adolescence. [...]
2019
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6.
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144 p, 1.4 MB |
Evaluación cognitiva y del lenguaje en el diagnóstico precoz de los trastornos de la comunicación y del espectro del autismo : aportación de las "Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Third Edition"
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Torras Mañá, Montserrat ;
Brun-Gasca, Carme, dir. ;
Fornieles Deu, Albert, dir. ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Psicologia Clínica i de la Salut
Los trastornos del neurodesarrollo se definen, según el Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5; APA, 2013) como un grupo de condiciones que tienen su inicio en el período de desarrollo. [...]
The neurodevelopmental disorders are defined by the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5; APA, 2013) as a group of conditions with onset in the developmental period. The disorders typically manifest early in development, often before the child enters grade school, and are characterized by developmental deficits that produce impairments of personal, social, academic, or occupational functioning. [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015
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7.
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304 p, 1.3 MB |
Parálisis cerebral: neuropsicología y abordajes terapéuticos
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Muriel Molano, Vega ;
García-Molina, Alberto, dir. ;
Brun-Gasca, Carme, tut. ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Psicologia Clínica i de la Salut
La parálisis cerebral (PC) se define como un grupo de desórdenes del desarrollo del movimiento y la postura que cursa con déficit cognitivos, alteraciones emocionales, de conducta y sociales. Este trabajo ha tenido como objetivos analizar el efecto de un tratamiento de estimulación cognitiva sobre las capacidades cognitivas en niños con parálisis cerebral así como estudiar la relación entre el funcionamiento ejecutivo y la conducta a partir de las respuestas aportadas por padres y profesores. [...]
Cerebral palsy (CP) is defined as a group of developmental disorders of movement and posture that causes social cognitive deficits, emotional disturbances, and behavior. The main objectives of this work were to analyse the effect of cognitive stimulation treatment on the cognitive capabilities in children with cerebral palsy, as well as study the relationship between executive functioning and behavior in children with CP from the answers given by parents and teachers. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015
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8.
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132 p, 1.5 MB |
Los estilos educativos y su relación con la psicopatología en niños y adolescentes con discapacidad intelectual: un estudio comparativo entre Chile y España
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Fuenzalida Ríos, Irma ;
Brun-Gasca, Carme, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ;
Penelo Werner, Eva, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicobiologia i de Metodologia de Ciències de la Salut) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Psicologia Clínica i de la Salut
Objetivos: El objetivo principal de esta tesis fue evaluar los estilos de crianza, contextos culturales, niveles socioeconómicos y la psicopatología en diferentes grupos de niños y adolescentes (población clínica con discapacidad intelectual y población sin discapacidad). [...]
Objectives: The main goal of this thesis was to assess parenting styles, cultural contexts, socioeconomic levels and psychopathology in different groups of children and adolescents (with and without intellectual disabilities). [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014
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9.
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10.
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