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CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative
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Luque, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Mendes, Ingrid (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Morte, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Herreras, Enrique (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Corrochano, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Fillat, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Montoliu, Lluis (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)) ;
Carracedo, Ángel ;
Millán, José (Biomedicina Molecular Celular y Genómica. Instituto Investigación Sanitaria La Fe) ;
Webb, S. M 1952- (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Palau, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguado, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguilera, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Albiñana, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Almoguera, Berta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alonso, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alonso-Ferreira, Verónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Álvarez-Mora, María Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Antiñolo Gil, Guillermo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arbones, ML. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arenas, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arjona, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Armangue, Thais (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arnedo, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aulinas-Masó, Anna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Avila-Fernandez, Almudena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ayuso, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Badell Serra, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Badenas, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baeza, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baiget, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Balcells, Susana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ballesta Martínez, María Juliana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barahona, María-José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barros, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bartoccioni, Paola Chiara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bayona-Bafaluy, María Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Benito Sanz, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bernabéu, Carmelo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bernal, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Blanco-Kelly, Fiona (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Blázquez, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bodoy, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bogliolo, Massimo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Borralleras, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Borrego, Salud (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Botella, Luisa-Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bou de Pieri, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bovolenta, Paola (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bravo Gil, Nereida (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Brea-Fernández, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueno-Lozano, Gloria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bustamante, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Caballero, Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Camacho-Macorra, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cámara, Yolanda (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Camats Tarruella, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Campos-Barros, Ángel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Campuzano, Victoria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cantarero Abad, Lara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cantó, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Caparros-Martin, Jose A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cardellach, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carmona Muñoz, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carrera, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carretero, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casado, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casasnovas, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cascón, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casino, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castaño, Luís Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castilla-Vallmanya, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Catala, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cayuela, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cediel, R. ;
Cervera, J. ;
Codina Solà, Marta ;
Contreras, J. ;
Cormand, B. ;
Corominas, R. ;
Corral, J. ;
Corrochano, V. ;
Cortés-Rodríguez, A. ;
Corton, M. ;
Costa-Roger, M. ;
Cozar, M. ;
Crespo, I. ;
Crispi, F. ;
Cruz, R. ;
Cuezva, J. ;
Cuscó, I. ;
Dalmau, J. ;
de Cima, S. ;
de la Luna, S. ;
Luna, N. ;
de Oyarzabal Sanz, A. ;
del Campo, M. ;
Del Castillo, Ignacio ;
Del Pino Molina, L. ;
Del Pozo, Á. ;
del Río, M. ;
Delmiro, A. ;
Desviat, Lourdes R ;
Dierssen, M. ;
Domínguez-González, C. ;
Domínguez-Ruiz, M. ;
Dopazo, J. ;
Errasti, E. ;
Escámez, M.J. ;
Cristina Estañ, M. ;
Esteban, J. ;
Estévez, R. ;
Ezquieta, B. ;
Fernández, L. ;
Fernández, A. ;
Fernández-Cancio, M. ;
Fernàndez-Castillo, N. ;
Fernández-San Jose, P. ;
Fons, C. ;
Fort, J. ;
Fourcade, S. ;
Fraga, M. F. ;
Gallano, Pia ;
Gallardo, E. ;
García, M. ;
García-Arumí, E. ;
García-Bravo, M. ;
García-Cazorla, A. ;
García-Consuegra, I. ;
Garcia-Garcia, F.J. ;
García-García, G. ;
García-Giménez, J. ;
Garcia-Gimeno, M.A. ;
García-Miñaur, S. ;
García-Redondo, A. ;
Teresa García-Silva, M. ;
García-Villoria, J. ;
García Santiago, F. ;
Garrabou, G. ;
Garrido, G. ;
Garrido-Pérez, N. ;
Gaztambide, S. ;
Gil-Campos, M. ;
Giroud-Gerbetant, J. ;
Glover, G. ;
Gómez, B. ;
Gómez-Puertas, P. ;
Gonzalez-Cabo, P. ;
Gonzalez-Casacuberta, I. ;
González-del Pozo, M. ;
Gonzalez-Quereda, L. ;
González-Quintana, A. ;
Gort, L. ;
Gougeard, N. ;
Gratacos, E. ;
María Grau, J. ;
Grinberg, D. ;
Güenechea, G. ;
Guerrero, R. ;
Guillén-Navarro, E. ;
Guitart-Mampel, M. ;
Gutiérrez-Arumí, A. ;
Heath, K. ;
Heredia, M. ;
Hernández-Chico, C. ;
Herreras, E. ;
Hoenicka, J. ;
Homs, Aïda ;
Jimenez-Estrada, Juan Andrés ;
Jimenez-Mallebrera, C. ;
Jou, C. ;
Luz Juarez-Flores, D. ;
Lapunzina, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Larcher, F. ;
Lasa, A. ;
Lassaletta, L. ;
Latorre Pellicer, Ana ;
Linares, D. ;
Llacer, J. ;
Llames, S. ;
Lopez-Gallardo, E. ;
López-Laso, E. ;
López-Lera, A. ;
Lopez-Lopez, D. ;
López-Sánchez, M. ;
López de Heredia, M. ;
López Granados, E. ;
Lorda-Sanchez, I. ;
Luisa Lozano, M. ;
Luque, J. ;
Madrigal, I. ;
Malvehy, J. ;
Manguán García, C. ;
Mansilla, E. ;
Marco-Marín, C. ;
Marfany, G. ;
Marina, A. ;
Martí, R. ;
Martí, S. ;
Martin, Y. ;
Martín, M.A. ;
Martín-Hernandez., E. ;
Martin-Merida, I. ;
Martínez, R. ;
Martínez-Azorín, F. ;
Martinez-Delgado, B. ;
Martínez-Gil, N. ;
Martínez-Glez, V.M. ;
Martínez-Momblán, M.A. ;
Carmen Martínez-Romero, M. ;
Martínez Fernández, P. ;
Martínez Santamaría, L. ;
Martorell, L. ;
Meade, P. ;
Meana, Á. ;
Ángel Medina, M. ;
Medrano, A. ;
Mendes, I. ;
Méndez-Vidal, C. ;
Millán, J. ;
Minguez, P. ;
Minguillón, J. ;
Mirra, S. ;
Molla, B. ;
Moltó, E. ;
Montero, R. ;
Montoliu, L. ;
Montoya, J. ;
Morán, M. ;
Moren, C. ;
Moreno, M. ;
Moreno, J. ;
Moreno-Galdó, A. ;
Ángel Moreno-Pelayo, M. ;
A Mori, Maria ;
Morin, M. ;
Morte, B. ;
Mulero, V. ;
Muñoz-Pujol, G. ;
Murillas, R. ;
Murillo-Cuesta, S. ;
Nascimento, A. ;
Navarro, S. ;
Navas, P. ;
Nevado, J. ;
Nicolas, A. ;
Ángela Nieto, M. ;
O'Callaghan, Maria del Mar ;
Olavarrieta, L. ;
Ormazabal, A. ;
Ortiz-Romero, P. ;
Osorio, A. ;
Páez, D. ;
Palacín, M. ;
Gabriela Palacios-Verdú, M. ;
Palau, F. ;
Palencia-Campos, A. ;
Pallardó, F.V. ;
Palomares, M. ;
Peña-Chilet, M. ;
Pérez, B. ;
Perez-Florido, J. ;
Pérez-García, D. ;
Perez-Jimenez, E. ;
Pérez-Jurado, L.A. ;
Perkins, J.R. ;
Perona, R. ;
Pie, J. ;
Pinós, T. ;
Pinto, S. ;
Potrony, M. ;
Puig, S. ;
Antón Puig-Butille, J. ;
Puisac, B. ;
Pujol, R. ;
Pujol, A. ;
Quintana, Ó. ;
Rabionet, R. ;
JoséRamírez de Haro, M. ;
Ramos, F.J. ;
Ranea, J.A.G. ;
Reina-Castillón, J. ;
Resmini, E. ;
Ribes, A. ;
Rica, I. ;
Richard, E. ;
Riera, P. ;
Río, P. ;
Riveiro-Alvarez, R. ;
Rivera, J. ;
Rivera-Barahona, A. ;
Robledo, Mercedes ;
Carlos Rodriguez-Aguilera, J. ;
Rodríguez-de la Rosa, L. ;
Rodríguez-Palmero, A. ;
Rodriguez-Pombo, P. ;
Rodriguez-Revenga, L. ;
Rodríguez-Santiago, B. ;
Rodríguez-Sureda, V. ;
Rodríguez de Alba, M. ;
Rodríguez de Cordoba, S. ;
Romá-Mateo, C. ;
Rubio, V. ;
Ruiz, Á. ;
Ruiz, M. ;
Ruiz-Arenas, C. ;
Luis Ruiz-Perez, V. ;
Ruiz-Pesini, E. ;
Ruiz-Ponte, C. ;
Rullo, J. ;
Sabater, L. ;
Salazar, J. ;
Salido, E. ;
Sanchez-Jimeno, C. ;
María Sánchez Cuesta, A. ;
JoséSánchez Soler, M. ;
Santacatterina, F. ;
Santamarina, M. ;
Santos, A. ;
Santos-Ocaña, C. ;
Santos Simarro, F. ;
Sanz, P. ;
Sastre, L. ;
Schlüter, A. ;
Segovia, J. ;
Segura-Puimedon, M. ;
Seoane, P. ;
Serra-Juhe, C. ;
Serrano, M. ;
Serratosa, J. ;
Sevilla, T. ;
Surrallés, J. ;
Tahsin-Swafiri, S. ;
Tell-Martí, G. ;
Antonio Tenorio-Castaño, J. ;
Tizzano, E. ;
Tobias, E. ;
Tort, F. ;
Trujillano, L. ;
JoséTrujillo-Tiebas, M. ;
Ugalde, C. ;
Ugarteburu, O. ;
Urreizti, R. ;
Urrutia, I. ;
Valencia, M. ;
Vallcorba, P. ;
Vallespín, E. ;
Varela-Nieto, I. ;
Vega, A. ;
Vélez-Santamaria, V. ;
Vílchez, J.J. ;
Villa, O. ;
Villamar, M. ;
Webb, S.M. ;
Zubeldia, J. ;
Zurita, O. ;
Lapunzina, P. ;
Universitat Autònoma de Barcelona
CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). [...]
2022 -  10.1111/cge.14113
Clinical Genetics, Vol. 101 Núm. 5-6 (May-June 2022) , p. 481-493
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2 p, 458.6 KB |
Role of Hospital Exemption in Europe : position paper from the Spanish Advanced Therapy Network
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Sanchez-Guijo, Fermin (Universidad de Salamanca) ;
Badimon, Lina (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Avendaño Sola, Cristina (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Canals, Josep M. (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Delgadillo Duarte, Joaquin (Banc de Sang i Teixits) ;
Delgado, Julio (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Eguizábal, Cristina (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ;
Fernández-Santos, María-Eugenia (Gregorio Marañón General University Hospital) ;
García-Olmo, Damián (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
González-Aseguinolaza, Gloria (Universidad de Navarra) ;
Juan, Manel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martín, Francisco (Universidad de Granada. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular III e Inmunología) ;
Mata, Rosario (Coordination Unit of the Andalusian Network for the Design and Translation of Advanced Therapies) ;
Montserrat, Nuria (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Pérez-Martínez, Antonio (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Pérez-Simón, José Antonio (Universidad de Sevilla. Department of Hematology) ;
Prosper, Felipe (Clínica Universidad de Navarra) ;
Urbano Ispizua, Álvaro (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Zapata, Agustín G. (Complutense University. Faculty of Biology. Dept of Cell Biology) ;
Sureda, Anna (Universitat de Barcelona. Departament d'hematologia) ;
Moraleda, José María (University of Murcia) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
2023 - 10.1038/s41409-023-01962-0
Bone marrow transplantation, Vol. 58 (march 2023) , p. 727-728
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17 p, 1.4 MB |
Upregulation of NKG2D ligands impairs hematopoietic stem cell function in Fanconi anemia
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Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Valeri, A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Sanchez-Dominguez, R. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Vela, P. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Lopez, A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Navarro, S. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alberquilla, Omaira (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Hanenberg, H. (Heinrich Heine University. Department of Otorhinolaryngology and Head and Neck Surgery) ;
Pujol, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Segovia, J. C. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Minguillon, J. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
De Heredia, C.D. (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Sevilla, J. (Hospital Nino Jesus) ;
Rio, P. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Fanconi anemia (FA) is the most prevalent inherited bone marrow failure (BMF) syndrome. Nevertheless, the pathophysiological mechanisms of BMF in FA have not been fully elucidated. Since FA cells are defective in DNA repair, we hypothesized that FA hematopoietic stem and progenitor cells (HSPCs) might express DNA damage-associated stress molecules such as natural killer group 2 member D ligands (NKG2D-Ls). [...]
2022 - 10.1172/JCI142842
The journal of clinical investigation, Vol. 132 Núm. 15 (january 2022) , p. e142842
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4.
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14 p, 2.3 MB |
TALEN mediated gene editing in a mouse model of Fanconi anemia
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Pino-Barrio, Maria José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Giménez, Yari (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Villanueva, Mariela (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Hildenbeutel, Marcus (University of Freiburg. Center for Chronic Immunodeficiency - Medical Center) ;
Sánchez-Dominguez, Rebeca (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Rodriguez-Perales, Sandra (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas. Grupo de Citogenética Molecular) ;
Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cathomen, Toni (University of Freiburg. Center for Chronic Immunodeficiency - Medical Center) ;
Mussolino, Claudio (University of Freiburg. Center for Chronic Immunodeficiency - Medical Center) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Navarro Ordóñez, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
The promising ability to genetically modify hematopoietic stem and progenitor cells by precise gene editing remains challenging due to their sensitivity to in vitro manipulations and poor efficiencies of homologous recombination. [...]
2020 - 10.1038/s41598-020-63971-z
Scientific reports, Vol. 10 (April 2020) , art. 6997
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5.
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10 p, 841.7 KB |
Improved collection of hematopoietic stem cells and progenitors from Fanconi anemia patients for gene therapy purposes
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Sevilla, Julián (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Navarro Ordóñez, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Sánchez-Domínguez, Rebeca (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Zubicaray, Josune (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gálvez, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Merino, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Sebastián, Elena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Azqueta, Carmen (Banc de Sang i Teixits de Catalunya) ;
Casado, José A. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Segovia, José C. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Alberquilla, Omaira (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Román-Rodríguez, Francisco J. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Giménez, Yari (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Larcher, Lise (Université de Paris. Institut de Recherche Saint-Louis) ;
Salgado Sánchez, Rocío Nieves (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Pujol, Roser M. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Hladun, Raquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Castillo, Ana (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Soulier, Jean (Université de Paris. Institut de Recherche Saint-Louis) ;
Querol, Sergi (Banc de Sang i Teixits de Catalunya) ;
Fernández, Jesús (Banc de Sang i Teixits de Catalunya) ;
Schwartz, Jonathan (Rocket Pharmaceuticals Inc. (New York)) ;
García de Andoín, Nagore (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
López, Ricardo (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Català, Albert (Institut de Recerca Pediàtrica Sant Joan de Déu) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Díaz de Heredia, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Bueren, Juan (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz)
Difficulties in the collection of hematopoietic stem and progenitor cells (HSPCs) from Fanconi anemia (FA) patients have limited the gene therapy in this disease. We have investigated (, NCT02931071) the safety and efficacy of filgrastim and plerixafor for mobilization of HSPCs and collection by leukapheresis in FA patients. [...]
2021 - 10.1016/j.omtm.2021.06.001
Molecular Therapy. Methods & Clinical Development, Vol. 22 (September 2021) , p. 66-75
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8 p, 885.9 KB |
Next-generation Sequencing in Bone Marrow Failure Syndromes and Isolated Cytopenias : Experience of the Spanish Network on Bone Marrow Failure Syndromes
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Gálvez, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Vallespín, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Arias-Salgado, Elena G. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Sánchez-Valdepeñas, Carmen (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Giménez, Yari (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ;
Navarro Ordóñez, Susanna (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ;
Río, Paula (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ;
Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Pujol, Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Peiró, Montserrat (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Nevado, Julián (ITHACA, European Reference Network) ;
Zubicaray, Josune (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Sebastián, Elena (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Català, Albert (Sociedad Española de Hematología y Oncología-SEHOP. Grupo insuficiencias medulares) ;
Beléndez, Cristina (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Díaz de Heredia, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Galera, Ana (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Badell Serra, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Madero, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Perona, Rosario (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Sastre, Leandro (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ;
Lapunzina, Pablo (ITHACA, European Reference Network) ;
Sevilla, Julián (Sociedad Española de Hematología y Oncología-SEHOP. Grupo insuficiencias medulares)
Inherited bone marrow failure syndromes (IBMFSs) are a group of congenital rare diseases characterized by bone marrow failure, congenital anomalies, high genetic heterogeneity, and predisposition to cancer. [...]
2021 - 10.1097/HS9.0000000000000539
HemaSphere, Vol. 5 (march 2021)
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Gene editing of PKLR gene in human hematopoietic progenitors through 5' and 3' UTR modified TALEN mRNA
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Quintana-Bustamante, Oscar (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Fañanas-Baquero, S. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Orman, I. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Torres, Raul (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Duchateau, P. (CELLECTIS) ;
Poirot, L. (CELLECTIS) ;
Gouble, A. (CELLECTIS) ;
Bueren, Juan (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Segovia, J. C. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Pyruvate Kinase Deficiency (PKD) is a rare erythroid metabolic disease caused by mutations in the PKLR gene, which encodes the erythroid specific Pyruvate Kinase enzyme. Erythrocytes from PKD patients show an energetic imbalance and are susceptible to hemolysis. [...]
2019 - 10.1371/journal.pone.0223775
PloS one, Vol. 14 Núm. 10 (january 2019) , p. e0223775
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Mosaicism in Fanconi anemia : concise review and evaluation of published cases with focus on clinical course of blood count normalization
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Nicoletti, Eileen (Rocket Pharmaceuticals, Inc., New York) ;
Rao, Gayatri (Rocket Pharmaceuticals, Inc., New York, NY USA) ;
Bueren, Juan (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Río, Paula (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Navarro Ordóñez, Susana (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Choi, Grace (Rocket Pharmaceuticals, Inc., New York) ;
Schwartz, Jonathan D. (Rocket Pharmaceuticals, Inc., New York) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Genètica i de Microbiologia
Fanconi anemia (FA) is a DNA repair disorder resulting from mutations in genes encoding for FA DNA repair complex components and is characterized by variable congenital abnormalities, bone marrow failure (BMF), and high incidences of malignancies. [...]
2020 - 10.1007/s00277-020-03954-2
Annals of Hematology, Vol. 99 (february 2020) , p. 913-924
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Bcr/Abl Interferes With The Fanconi Anemia/Brca Pathway : Implications In The Chromosomal Instability Of Chronic Myeloid Leukemia Cells
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Valeri, Antonio (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ;
Alonso-Ferrero, Maria Eugenia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Casado, José A. (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ;
Pérez, Laura (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ;
Jacome, Ariana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Agirre, Xabier (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ;
Calasanz, M.J (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ;
Hanenberg, Helmut (Children's Hospital (Duesseldorf). Department of Pediatric Oncology, Hematology and Immunology) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Prosper, Felipe (Universidad de Navarra. Fundación para la Investigación Médica Aplicada) ;
Albella, Beatriz (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya))
Chronic myeloid leukemia (CML) is a malignant clonal disorder of the hematopoietic system caused by the expression of the BCR/ABL fusion oncogene. Although it is well known that CML cells are genetically unstable, the mechanisms accounting for this genomic instability are still poorly understood. [...]
2010 - 10.1371/journal.pone.0015525
PloS one, Vol. 5, Num. 12 (2010) , p. 15525
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Epigenetic Alterations in Fanconi Anaemia : Role in Pathophysiology and Therapeutic Potential
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Belo, Hélio (Universidade Nova de Lisboa. Faculdade de Ciências Médicas) ;
Silva, Gabriela (Universidade Nova de Lisboa. Faculdade de Ciências Médicas) ;
Cardoso, Bruno A. (Universidade Nova de Lisboa. Faculdade de Ciências Médicas) ;
Porto, Beatriz (Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar (Porto, Portugal)) ;
Minguillón Pedreño, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Barbot, José (Centro Hospitalar do Porto (Porto, Portugal)) ;
Coutinho, Jorge (Centro Hospitalar do Porto (Porto, Portugal)) ;
Casado, José A. (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ;
Benedito, Manuela (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ;
Saturnino, Hema (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ;
Costa, Emília (Centro Hospitalar do Porto (Porto, Portugal)) ;
Bueren, Juan (Centro Hospitalar do Porto (Porto, Portugal)) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Almeida, António (Universidade Nova de Lisboa. Faculdade de Ciências Médicas)
Fanconi anaemia (FA) is an inherited disorder characterized by chromosomal instability. The phenotype is variable, which raises the possibility that it may be affected by other factors, such as epigenetic modifications. [...]
2015 - 10.1371/journal.pone.0139740
PloS one, Vol. 10, Num. 10 (October 2015) , p. 1-13
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