|
1.
|
|
9 p, 213.6 KB |
Psychosocial impact of undergoing prostate cancer screening for men with BRCA1 or BRCA2 mutations
/
Bancroft, Elizabeth K. (Institute of Cancer Research) ;
Saya, Sibel (Institute of Cancer Research) ;
Page, Elizabeth C. (Institute of Cancer Research) ;
Myhill, Kathryn (Institute of Cancer Research) ;
Thomas, Sarah (Institute of Cancer Research) ;
Pope, Jennifer (Institute of Cancer Research) ;
Chamberlain, Anthony (Institute of Cancer Research) ;
Hart, Rachel (Birmingham Women's Hospital) ;
Glover, Wayne (Birmingham Women's Hospital) ;
Cook, Jackie (Sheffield Children's Hospital (Sheffield, Regne Unit)) ;
Rosario, Derek J. (Royal Hallamshire Hospital) ;
Helfand, Brian T. (NorthShore University HealthSystem) ;
Hutten Selkirk, Christina (NorthShore University HealthSystem) ;
Davidson, Rosemarie (Queen Elizabeth University Hospital) ;
Longmuir, Mark (Queen Elizabeth University Hospital) ;
Eccles, Diana M. (University of Southampton) ;
Gadea, Neus (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Brewer, Carole (Royal Devon and Exeter Hospital) ;
Barwell, Julian (University Hospitals Leicester) ;
Salinas, Monica (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Greenhalgh, Lynn (Liverpool Women's Hospital) ;
Tischkowitz, Marc (University of Cambridge) ;
Henderson, Alex (Newcastle upon Tyne Hospitals) ;
Evans, David Gareth (Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Buys, Saundra S. (University of Utah Health) ;
Eeles, Rosalind A. (Institute of Cancer Research) ;
Aaronson, Neil K (The Netherlands Cancer Institute (Amsterdam, Països Baixos)) ;
Capellá, G. (Gabriel) (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Mora Brugués, Josefina (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Esquena, Salvador (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Balmaña Gelpí, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Morote Robles, Juan (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
To report the baseline results of a longitudinal psychosocial study that forms part of the IMPACT study, a multi-national investigation of targeted prostate cancer (PCa) screening among men with a known pathogenic germline mutation in the BRCA1 or BRCA2 genes. [...]
2019 -  10.1111/bju.14412
BJU International, Vol. 123 Núm. 2 (february 2019) , p. 284-292
|
|
|
2.
|
|
12 p, 1.7 MB |
Role of POLE and POLD1 in familial cancer
/
Mur, Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
García-Mulero, Sandra (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
del Valle, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Magraner-Pardo, Lorena (Spanish National Cancer Research Center (CNIO)) ;
Vidal, August (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Pineda, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Cinnirella, Giacomo (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Martín-Ramos, Edgar (Universitat de Barcelona) ;
Pons, Tirso (Consell Superior d'Investigacions Científiques) ;
López-Doriga, Adriana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiologia y Salud Pública (CIBERESP)) ;
Belhadj, Sami (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Feliubadaló, Lidia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Munoz-Torres, Pau M. (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Navarro, Matilde (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Grau, Elia (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Darder, Esther (Institut Català d'Oncologia) ;
Llort, Gemma (Consorci Sanitari de Terrassa) ;
Sanz, Judit (Althaia Xarxa Assistencial Universitària de Manresa) ;
Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balmaña Gelpí, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ;
Moreno, Víctor (Universitat de Barcelona) ;
Piulats, Josep M. (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Matías-Guiu, Xavier (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Sanz-Pamplona, Rebeca (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiologia y Salud Pública (CIBERESP)) ;
Aligué, Rosa (Universitat de Barcelona) ;
Capellá, G. (Gabriel) (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Valle, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Germline pathogenic variants in the exonuclease domain (ED) of polymerases POLE and POLD1 predispose to adenomatous polyps, colorectal cancer (CRC), endometrial tumors, and other malignancies, and exhibit increased mutation rate and highly specific associated mutational signatures. [...]
2020 - 10.1038/s41436-020-0922-2
Genetics in medicine, Vol. 22 Núm. 12 (december 2020) , p. 2089-2100
|
|
|
3.
|
|
25 p, 1.8 MB |
Comprehensive constitutional genetic and epigenetic characterization of lynch-like individuals
/
Dámaso, Estela (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
González-Acosta, Maribel (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Vargas-Parra, Gardenia (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Navarro, Matilde (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Balmaña Gelpí, Judith (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Tuset, N. (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Thompson, B.A. (University of Melbourne) ;
Marín, Fátima (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Fernández, Anna (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Gómez, Carolina (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Velasco, À. (Institut d'Investigació Biomèdica (Girona)) ;
Solanes, Ares (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Iglesias, Sílvia (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Urgel, G. (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
López, Consol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Valle, Jesus Del (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Campos, Olga (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Santacana, M. (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRB Lleida)) ;
Matías-Guiu, Xavier (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Lazaro Garcia, Conxi (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Valle, Laura (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Brunet, Joan (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Pineda, Marta (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Capellá, G. (Gabriel) (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The causal mechanism for cancer predisposition in Lynch-like syndrome (LLS) remains unknown. Our aim was to elucidate the constitutional basis of mismatch repair (MMR) deficiency in LLS patients throughout a comprehensive (epi)genetic analysis. [...]
2020 - 10.3390/cancers12071799
Cancers, Vol. 12 Núm. 7 (july 2020) , p. 1-32
|
|
|
4.
|
|
10 p, 860.0 KB |
Genetic Screening for TLR7 Variants in Young and Previously Healthy Men With Severe COVID-19
/
Solanich, Xavier (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Vargas-Parra, Gardenia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Van der Made, Caspar I oud (University Medical Center) ;
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke (Radboud University Medical Center) ;
Antolí, Arnau (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Del Valle, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Rocamora-Blanch, Gemma (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Setién, Fernando (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Esteller, M (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Van Reijmersdal, Simon V (Radboud University Medical Center) ;
Riera Mestre, Antoni (Universitat de Barcelona) ;
Sabater-Riera, Joan (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Capellá, G. (Gabriel) (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Van de Veerdonk, Frank L v (Radboud University Medical Center) ;
Van der Hoven, Ben (Erasmus MC) ;
Corbella, Xavier (Universitat Internacional de Catalunya) ;
Hoischen, Alexander (Radboud University Medical Center) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer)
Introduction: Loss-of-function TLR7 variants have been recently reported in a small number of males to underlie strong predisposition to severe COVID-19. We aimed to determine the presence of these rare variants in young men with severe COVID-19. [...]
2021 - 10.3389/fimmu.2021.719115
Frontiers in immunology, Vol. 12 (23 2021) , p. 719115
|
|
|
5.
|
|
9 p, 974.5 KB |
Exome sequencing of early-onset patients supports genetic heterogeneity in colorectal cancer
/
Fernández-Rozadilla, C. (Fundación Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela) ;
Álvarez-Barona, M. (Fundación Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela) ;
Quintana, I. (IDIBELL) ;
López-Novo, A. (Fundación Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela) ;
Amigo, J. (Fundación Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela) ;
Cameselle-Teijeiro, J. M. (Fundación Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela) ;
Roman, Eva (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gonzalez, D. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Llor, X. (Yale University. Department of Medicine and Cancer Center) ;
Bujanda, Luis (Universidad del País Vasco) ;
Bessa Caserras, Xavier (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Jover, R. (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Balaguer, Francesc (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Castells, Antoni (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Castellví-Bel, Sergi (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Capellá, G. (Gabriel) (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Carracedo, Ángel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Valle, L. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Ruiz-Ponte, Clara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Colorectal cancer (CRC) is a complex disease that can be caused by a spectrum of genetic variants ranging from low to high penetrance changes, that interact with the environment to determine which individuals will develop the disease. [...]
2021 - 10.1038/s41598-021-90590-z
Scientific reports, Vol. 11 (may 2021)
|
|
|
6.
|
|
11 p, 362.2 KB |
BARD1 Pathogenic Variants Are Associated with Triple-Negative Breast Cancer in a Spanish Hereditary Breast and Ovarian Cancer Cohort
/
Rofes, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Del Valle, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Torres Esquius, Sara (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Feliubadaló, Lidia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Stradella, Agostina (Institut Català d'Oncologia) ;
Moreno-Cabrera, José Marcos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
López-Doriga, Adriana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ;
Munté, Elisabet (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
de Cid, Rafael (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Campos, Olga (Institut Català d'Oncologia) ;
Cuesta, Raquel (Institut Català d'Oncologia) ;
Teulé, Álex (Institut Català d'Oncologia) ;
Grau, Èlia (Institut Català d'Oncologia) ;
Sanz, Judit (Althaia Xarxa Assistencial Universitària de Manresa) ;
Capellá, G. (Gabriel) (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Diez, Orland (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Brunet, Joan (Universitat de Girona) ;
Balmaña Gelpí, Judith (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Only a small fraction of hereditary breast and/or ovarian cancer (HBOC) cases are caused by germline variants in the high-penetrance breast cancer 1 and 2 genes (BRCA1 and BRCA2). BRCA1-associated ring domain 1 (BARD1), nuclear partner of BRCA1, has been suggested as a potential HBOC risk gene, although its prevalence and penetrance are variable according to populations and type of tumor. [...]
2021 - 10.3390/genes12020150
Genes, Vol. 12 (january 2021)
|
|
|
7.
|
|
12 p, 2.3 MB |
A comprehensive custom panel design for routine hereditary cancer testing: preserving control, improving diagnostics and revealing a complex variation landscape
/
Castellanos, Elisabeth (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ;
Gel, Bernat (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ;
Rosas, Inma (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ;
Tornero, Eva (Institut Català d'Oncologia) ;
Santín, Sheila (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ;
Pluvinet, Raquel (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ;
Velasco, Juan (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ;
Sumoy, Lauro (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ;
Del Valle, Jesús (Institut Català d'Oncologia) ;
Perucho, Manuel (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Navarro, Matilde (Institut Català d'Oncologia) ;
Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ;
Pineda, Marta (Institut Català d'Oncologia) ;
Feliubadaló, Lidia (Institut Català d'Oncologia) ;
Capellá, G. (Gabriel) (Institut Català d'Oncologia) ;
Lázaro, Conxi (Institut Català d'Oncologia) ;
Serra, Eduard (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer)
We wanted to implement an NGS strategy to globally analyze hereditary cancer with diagnostic quality while retaining the same degree of understanding and control we had in pre-NGS strategies. To do this, we developed the I2HCP panel, a custom bait library covering 122 hereditary cancer genes. [...]
2017 - 10.1038/srep39348
Scientific reports, 2017, p. 1-12
|
|
|
8.
|
|
11 p, 1.3 MB |
Benchmarking of Whole Exome Sequencing and Ad Hoc Designed Panels for Genetic Testing of Hereditary Cancer
/
Feliubadaló, Lidia (Institut Català d'Oncologia) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Gausachs, Mireia (Institut Català d'Oncologia) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre de Regulació Genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
López-Doriga, Adriana (Institut Català d'Oncologia) ;
Teulé, Àlex (Institut Català d'Oncologia) ;
Tornero, Eva (Institut Català d'Oncologia) ;
Del Valle, Jesús (Institut Català d'Oncologia) ;
Gel, Bernat (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Gut, Marta (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pineda, Marta (Institut Català d'Oncologia) ;
González, Sara (Institut Català d'Oncologia) ;
Menéndez, Mireia (Institut Català d'Oncologia) ;
Navarro, Matilde (Institut Català d'Oncologia) ;
Capellá, G. (Gabriel) (Institut Català d'Oncologia) ;
Gut, Ivo (Centre de Regulació Genòmica) ;
Serra, Eduard (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Institut Català d'Oncologia)
Next generation sequencing panels have been developed for hereditary cancer, although there is some debate about their cost-effectiveness compared to exome sequencing. The performance of two panels is compared to exome sequencing. [...]
2017 - 10.1038/srep37984
Scientific reports, 2017-11
|
|
|
9.
|
|
20 p, 4.0 MB |
Comprehensive establishment and characterization of orthoxenograft mouse models of malignant peripheral nerve sheath tumors for personalized medicine
/
Castellsagué, Joan (Institut Català d'Oncologia) ;
Gel, Bernat (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ;
Fernández-Rodríguez, Juana (Institut Català d'Oncologia) ;
Llatjós, Roger (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Català d'Oncologia) ;
Benavente, Yolanda (Institut Català d'Oncologia) ;
Pérez-Sidelnikova, Diana (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Garcia del Muro, Xavier (Institut Català d'Oncologia) ;
Viñals, Joan Maria (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Vidal, August (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Valdés-Mas, Rafael (Instituto Universitario de Oncología del Principado de Asturias (Oviedo)) ;
Terribas, Ernest (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ;
López-Doriga, Adriana (Institut Català d'Oncologia) ;
Pujana, Miguel Angel (Institut Català d'Oncologia) ;
Capellá, G. (Gabriel) (Institut Català d'Oncologia) ;
Puente, Xose S. (Instituto Universitario de Oncología del Principado de Asturias (Oviedo)) ;
Serra, Eduard (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ;
Villanueva Garatachea, Alberto (Institut Català d'Oncologia) ;
Lázaro, Conxi (Institut Català d'Oncologia)
Malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs) are soft-tissue sarcomas that can arise either sporadically or in association with neurofibromatosis type 1 (NF1). These aggressive malignancies confer poor survival, with no effective therapy available. [...]
2015 - 10.15252/emmm.201404430
EMBO molecular medicine, Vol. 7, No. 5 (2015) , p. 608-627
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
