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GWAS for systemic sclerosis identifies multiple risk loci and highlights fibrotic and vasculopathy pathways
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López-Isac, Elena (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ;
Acosta-Herrera, Marialbert (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ;
Kerick, Martin (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ;
Assassi, Shervin (The University of Texas Health Science Center-Houston) ;
Satpathy, Ansuman (Stanford University) ;
Granja, Jeffrey (Stanford University) ;
Mumbach, Maxwell (Stanford University) ;
Beretta, Lorenzo (Referral Center for Systemic Autoimmune Diseases) ;
Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Carreira, Patricia E. (Hospital Universitario 12 de Octubre) ;
Ortego-Centeno, Norberto (San Cecilio Clinic University Hospital) ;
Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bossini-Castillo, Lara (Wellcome Trust Sanger Institute (Regne Unit)) ;
Carmona, F. David (Universidad de Granada) ;
Orozco, Gisela (The University of Manchester) ;
Hunzelmann, Nicolas (University of Cologne) ;
Distler, Jörg H. W. (University of Erlangen-Nuremberg) ;
Franke, Andre (Christian-Albrechts-University of Kiel) ;
Lunardi, Claudio (Università degli Studi di Verona) ;
Moroncini, Gianluca (Università Politecnica delle Marche and Ospedali Riuniti) ;
Gabrielli, Armando (Università Politecnica delle Marche and Ospedali Riuniti) ;
de Vries-Bouwstra, Jeska (Leiden University Medical Center) ;
Wijmenga, Cisca (University of Groningen) ;
Koeleman, Bobby (University Medical Center Utrecht) ;
Nordin, Annika (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Padyukov, Leonid (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Hoffmann-Vold, Anna-Maria (Oslo University Hospital) ;
Lie, Benedicte A. (University of Oslo and Oslo University Hospital) ;
Ríos, Raquel (San Cecilio Clinic University Hospital) ;
Callejas Rubio, Jose Luis (San Cecilio Clinic University Hospital) ;
Vargas-Hitos, José Antonio (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
García-Portales, Rosa (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Camps, María Teresa (Carlos Haya Hospital) ;
Fernández-Nebro, Antonio (Carlos Haya Hospital) ;
González-Escribano, Maria Francisca (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García-Hernández, Francisco Jose (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Castillo, María Jesús (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Aguirre, Mª Angeles (Hospital Reina Sofía/IMIBIC) ;
Gómez-Gracia, Inmaculada (Hospital Reina Sofía/IMIBIC) ;
Fernández-Gutiérrez, B. (San Carlos Clinic Hospital) ;
Rodríguez-Rodríguez, L. (San Carlos Clinic Hospital) ;
García de la Peña, Paloma (Madrid Norte Sanchinarro Hospital) ;
Vicente-Rabaneda, Esther Francisca (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Andréu, José Luis (Puerta de Hierro Hospital-Majadahonda) ;
Fernández de Castro, Mónica (Puerta de Hierro Hospital-Majadahonda) ;
López-Longo, Francisco Javier (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Martínez, Lina Patricia (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Fonollosa, Vicenç (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Guillén, Alfredo Chávez (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Tolosa-Vilella, Carles (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Pros, Ana (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Rodríguez-Carballeira, M. (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Narváez, Francisco J. (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Rubio Rivas, Manuel (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Ortiz-Santamaría, None (Hospital Granollers) ;
Madroñero, A.B. (Hospital General Universitario San Jorge (Osca, Aragó)) ;
González-Gay, M.A. (Universidad de Cantabria) ;
Díaz, B. (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Trapiella, L. (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Sousa, A. (Hospital Xeral-Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ;
Egurbide, M.V. (Hospital Universitario Cruces) ;
Fanlo-Mateo, P. (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Sáez-Comet, L. (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Díaz, F. (Hospital Universitario de Canarias) ;
Hernández, None (Hospital Universitario de Canarias) ;
Beltrán, E. (Hospital General Universitario de Valencia) ;
Román-Ivorra, J.A. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Grau, E. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset) ;
Freire, M. (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ;
Blanco-García, F.J (INIBIC-Hospital Universitario A Coruña) ;
Oreiro, N. (INIBIC-Hospital Universitario A Coruña) ;
Witte, T. (Hannover Medical School) ;
Kreuter, A. (Ruhr University Bochum) ;
Riemekasten, G. (University of Lübeck) ;
Airò, Paolo (Service of Rheumatology and Clinic Immunology Spedali Civili) ;
Magro-Checa, César (Leiden University Medical Center) ;
Voskuyl, A.E. (Amsterdam UMC. University Medical Center) ;
Vonk, Madelon C. (Radboud University Nijmegen Medical Center) ;
Hesselstrand, Roger (Lund University) ;
Proudman, Susanna (Royal Adelaide Hospital and University of Adelaide) ;
Stevens, Wendy (St. Vincent's Hospital) ;
Nikpour, Mandana (The University of Melbourne at St. Vincent's Hospital) ;
Zochling, Jane M. (University of Tasmania) ;
Sahhar, Joanne (Monash Medical Centre) ;
Roddy, Janet (Cincinnati Children's Hospital Medical Center (CCHMC). Center for Fetal and Placental Research) ;
Nash, Peter (Sunshine Coast Rheumatology) ;
Tymms, Kathleen (Canberra Rheumatology) ;
Rischmueller, Maureen (The Queen Elizabeth Hospital) ;
Lester, S. (The Queen Elizabeth Hospital) ;
Vyse, Timothy (King's College London) ;
Herrick, Ariane (NIHR Manchester Biomedical Research Centre) ;
Worthington, Jane (The University of Manchester) ;
Denton, Christopher P (Royal Free and University College Medical School) ;
Allanore, Yannick (Paris Descartes University) ;
Brown, Matthew A. (Princess Alexandra Hospital) ;
Radstake, Timothy R. D. J. (University Medical Center Utrecht) ;
Fonseca, Carmen (Royal Free and University College Medical School) ;
Chang, Howard Y. (Stanford University) ;
Mayes, Maureen D (The University of Texas Health Science Center-Houston) ;
Martín, Javier (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Systemic sclerosis (SSc) is an autoimmune disease that shows one of the highest mortality rates among rheumatic diseases. We perform a large genome-wide association study (GWAS), and meta-analysis with previous GWASs, in 26,679 individuals and identify 27 independent genome-wide associated signals, including 13 new risk loci. [...]
2019 -  10.1038/s41467-019-12760-y
Nature communications, Vol. 10 Núm. 1 (january 2019) , p. 4955
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Neuroblastoma in Spain : Linking the national clinical database and epidemiological registries - A study by the Joint Action on Rare Cancers
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Cañete, Adela (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Peris-Bonet, Rafael (Universitat de València) ;
Capocaccia, Riccardo (Direzione scientifica, Epidemiologia & Prevenzione (Milan, Itàlia)) ;
Pardo-Romaguera, Elena (Universitat de València) ;
Segura, Vanessa (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València). Grupo de Investigación Clínica y Traslacional en Cáncer. Servicio de Oncología médica y Pediátrica) ;
Muñoz-López, Ana (Universitat de València. Registro Nacional de Tumores Infantiles) ;
Fernandez-Teijeiro, Ana (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Galceran, Jaume (Red Española de Registros de Cáncer (REDECAN)) ;
Gatta, Gemma (Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano) ;
Almazán, Francisco (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Benito, A.I. (Hospital Materno-Infantil Carlos Haya) ;
Buedo Rubio, María Isabel (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Calvo, Carlota (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Cruz, Ofelia (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Esquembre, Carlos S. (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Jorge Fernández, Mónica (Hospital Clínico Universitario de Santiago (Santiago de Compostel·la)) ;
Fuster, Jose Luis (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
García, M. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Gil López, Celia (Hospital Universitario Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Gómez, J. (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Gondra, Ainhoa (Hospital Universitario de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
González, M. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
González, H. (Hospital Clinico Universitario de Valladolid) ;
Herrero, Blanca (Hospital Universitario La Moraleja) ;
Lassaletta, Álvaro (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
López Almaraz , Ricardo (Hospital Universitario de Cruces) ;
López-Ibor Aliño, Blanca (Hospital Montepríncipe) ;
Madero López, Luis (Hospital Universitario Quironsalud) ;
Maldonado, Soledad (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Mares, F.J. (Hospital Clínico Universitario de Valencia) ;
Márquez Vega, Catalina (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Mateos, M.E. (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Melwani, K. (Hospital Materno Infantil de Las Palmas de Gran Canaria) ;
Mendoza, M.C. (Hospital Universitario de Salamanca) ;
Moreno, Lucas (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Moreno, Miriam L. (Hospital Materno-Infantil) ;
Muñoz, G.M. (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Ortega, M.J. (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Panizo Morgado, Elena (Clínica Universitaria Navarra) ;
Pisa Gatell, S. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Portugal, Raquel (Hospital Universitario de Burgos) ;
Sagaseta de Ilúrdoz, María (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Salinas, José Antonio (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Sastre, Ana (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Tallón, María (Hospital Álvaro Cunqueiro Vigo) ;
Torrent, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Uriz, José Javier (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Varo, A. (Hospital San Rafael) ;
Vázquez, María Ángeles (Hospital Torrecárdenas) ;
Vílchez, J.S. (Hospital Materno-Infantil) ;
Villegas, José Antonio (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Vivanco, J.L. (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Zamora Auñon, Maria del Pilar (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
Álamo Sanz, Rufino (Red Española de Registros de Cáncer. Registro Poblacional de Cáncer de Castilla y León) ;
Alemán Herrera, Araceli (Red Española de Registros de Cáncer. Registro Poblacional de Cáncer de la Comunidad Autónoma de Canarias) ;
Chico Mena, Matilde (Red Española de Registros de Cáncer. Registro de Cáncer de Ciudad Real) ;
Chirlaque López , María Dolores (Red Española de Registros de Cáncer. Registro de Cáncer de Murcia) ;
Marcos-Gragera, Rafael (Red Española de Registros de Cáncer. Registro de Cáncer de Girona) ;
Mateos, A. (Red Española de Registros de Cáncer. Registro de Cáncer de Albacete) ;
Quirós García, José Ramón (Red Española de Registros de Cáncer. Registro de tumores del Principado de Asturias) ;
Sanchez-Contador, Carmen (Red Española de Registros de Cáncer. Registre de Càncer de Mallorca) ;
Sabater, Consol (Registro de Tumores Infantiles de la Comunitat Valenciana)
Purpose: Linkage between clinical databases and population-based cancer registries may serve to evaluate European Reference Networks' (ERNs) activity, by monitoring the proportion of patients benefiting from these and their impact on survival at a population level. [...]
2022 - 10.1016/j.canep.2022.102145
Cancer Epidemiology, Vol. 78 (june 2022) , p. 102145
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Complement component C4 structural variation and quantitative traits contribute to sex-biased vulnerability in systemic sclerosis
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Kerick, Martin (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Acosta-Herrera, Marialbert (Systemic Autoimmune Disease Unit. Hospital Universitario San Cecilio de Granada. Instituto de Investigación Biosanitaria Ibs.GRANADA) ;
Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Callejas Rubio, Jose Luis (Hospital Universitario San Cecilio de Granada) ;
Assassi, Shervin (University of Texas Health Science Center at Houston) ;
Carreira, Patricia E (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid). Servicio de Reumatología) ;
Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ríos, Raquel (Hospital Universitario San Cecilio de Granada. Servicio de Medicina Interna) ;
García-Portales, Rosa (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Fernández-Nebro, Antonio (Hospital Regional de Málaga. Servicio de Reumatología) ;
García-Hernández, Francisco Jose (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Aguirre, Mª Angeles (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Fernández-Gutiérrez, Benjamín (Hospital Clínico San Carlos. Servicio de Reumatología) ;
Rodríguez-Rodríguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos. Servicio de Reumatología) ;
de la Peña-Lefebvre, Paloma García (Hospital Universitario HM Sanchinarro. Servicio de Reumatología) ;
Vicente-Rabaneda, Esther Francisca (Hospital Universitario de La Princesa. Servicio de Reumatología) ;
Andréu, José Luis (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Fernández de Castro, Mónica (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
López-Longo, Francisco Javier (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Fonollosa, Vicente (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Guillén-Del-Castillo, Alfredo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Tolosa, Carlos (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Pros, Anna (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Beltran Catalan, Emma (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Rodríguez-Carballeira, Mónica (Hospital Universitari Mútua Terrasa. Servei de Medicina Interna) ;
Narváez, Francisco Javier (Hospital Universitari de Bellvitge. Servei de Reumatologia) ;
Rubio Rivas, Manuel (Hospital Universitari de Bellvitge. Servei de Reumatologia) ;
Ortiz-Santamaría, Vera (Hospital General de Granollers. Servei de Reumatologia) ;
Madroñero, Ana Belén (Hospital General San Jorge (Osca). Servicio de Medicina Interna) ;
Gonzalez-Gay, MA (Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL) ;
Díaz, Bernardino (Hospital Universitario Central de Asturias. Servicio de Medicina Interna) ;
Trapiella, Luis (Hospital Universitario Central de Asturias. Servicio de Medicina Interna) ;
Egurbide, María Victoria (Hospital Universitario de Cruces. Servicio de Medicina Interna) ;
Fanlo-Mateo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Sáez-Comet, Luis (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Díaz, F. (Hospital Universitario de Canarias. Servicio de Reumatología) ;
Román-Ivorra, José Andrés (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València). Servicio de Reumatología) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Doctor Peset. Servicio de Reumatología) ;
Freire, Mercedes (Complejo Hospitalario Universitario de Vigo. Unidad de Trombosis y Vasculitis. Servicio de Medicina Interna) ;
Garcia, Francisco J.B. (Hospital A Coruña. Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña. Servicio de Reumatología) ;
Oreiro, Natividad (Hospital A Coruña. Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña. Servicio de Reumatología) ;
Witte, Torsten (Department of Clinical Immunology. Hannover Medical School) ;
Kreuter, Alexander (Department of Dermatology. Josefs-Hospital. Ruhr University Bochum) ;
Riemekasten, Gabriela (Clinic of Rheumatology. University of Lübeck) ;
Airò, Paolo (Service of Rheumatology and Clinic Immunology Spedali Civili) ;
Magro-Checa, César (Department of Rheumatology. Leiden University Medical Center) ;
Voskuyl, A.E. (Department of Rheumatology. VU University Medical Center) ;
Vonk, Madelon C. (Department of Rheumatology. Radboud University Nijmegen Medical Center) ;
Hesselstrand, Roger (Department of Rheumatology. Lund University) ;
Nordin, Annika (Division of Rheumatology. Department of Medicine. Karolinska University Hospital. Karolinska Institute) ;
Lunardi, Claudio (Department of Medicine. Università degli Studi di Verona) ;
Gabrielli, Armando (Istituto di Clinica Medica Generale. Ematologia ed Immunologia Clinica. Università Politecnica delle Marche) ;
Hoffmann-Vold, A. (Department of Rheumatology. Oslo University Hospital) ;
Distler, J.H.W. (Department of Internal Medicine 3. Institute for Clinical Immunology. University of Erlangen-Nuremberg) ;
Padyukov, Leonid (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suecia)) ;
Koeleman, B.P.C. (Department of Genetics. University Medical Center Utrecht) ;
Proudman, Susanna M. (Rheumatology Unit. Royal Adelaide Hospital and University of Adelaide) ;
Nikpour, Mandana (The University of Melbourne at St. Vincent's Hospital) ;
Stevens, W. (The University of Melbourne at St. Vincent's Hospital) ;
Zochling, J. (Menzies Research Institute Tasmania. University of Tasmania) ;
Sahhar, J. (Department Rheumatology. Monash Medical Centre) ;
Roddy, J. (Rheumatology. Royal Perth Hospital) ;
Nash, P. (Research Unit. Sunshine Coast Rheumatology) ;
Tymms, K. (Canberra Rheumatology) ;
Rischmueller, Maureen (Department Rheumatology. The Queen Elizabeth Hospital) ;
Lester, Susan Elizabeth (Department Rheumatology. The Queen Elizabeth Hospital) ;
Vigone, Barbara (Referral Center for Systemic Autoimmune Diseases. Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano) ;
Pers, Jacques-Olivier (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ;
Saraux, Alain (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ;
Devauchelle-Pensec, Valérie (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ;
Cornec, Divi (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ;
Jousse-Joulin, Sandrine (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ;
Lauwerys, Bernard (Pôle de pathologies rhumatismales systémiques et inflammatoires. Institut de Recherche Expérimentale et Clinique. Université catholique de Louvain) ;
Ducreux, Julie (Pôle de pathologies rhumatismales systémiques et inflammatoires. Institut de Recherche Expérimentale et Clinique. Université catholique de Louvain) ;
Maudoux, Anne-Lise (Pôle de pathologies rhumatismales systémiques et inflammatoires. Institut de Recherche Expérimentale et Clinique. Université catholique de Louvain) ;
Vasconcelos, Carlos (Centro Hospitalar do Porto) ;
Tavares, Ana (Centro Hospitalar do Porto) ;
Neves, Esmeralda (Centro Hospitalar do Porto) ;
Faria, Raquel (Centro Hospitalar do Porto) ;
Brandão, Mariana (Centro Hospitalar do Porto) ;
Campar, Ana (Centro Hospitalar do Porto) ;
Marinho, António (Centro Hospitalar do Porto) ;
Farinha, Fátima (Centro Hospitalar do Porto) ;
Almeida, Isabel (Centro Hospitalar do Porto) ;
Gonzalez-Gay, MA (Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL) ;
Blanco, Ricardo (Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL) ;
Corrales Martínez, Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL ;
Cervera, Ricard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rodríguez-Pintó, Ignasi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Lories, Rik (Katholieke Universiteit Leuven) ;
De Langhe, Ellen (Katholieke Universiteit Leuven) ;
Belz, Doreen (Department of Dermatology. University of Cologne) ;
Witte, Torsten (Department of Clinical Immunology. Hannover Medical School) ;
Baerlecken, Niklas (Department of Clinical Immunology. Hannover Medical School) ;
Stummvoll, Georg (Medical University Vienna) ;
Zauner, Michael (Medical University Vienna) ;
Lehner, Michaela (Medical University Vienna) ;
Collantes Estevéz, Eduardo (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario "Reina Sofía" (Còrdova)) ;
Ortega Castro, Rafaela (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario "Reina Sofía" (Còrdova)) ;
Escudero Contreras, Alejandro (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario "Reina Sofía" (Còrdova)) ;
Castro-Villegas, Ma Carmen (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario San Cecilio de Granada) ;
Fernández Roldán, María Concepción (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario San Cecilio de Granada) ;
Ortego, Norberto (Universidad de Granada. Facultad de Medicina) ;
Raya, Enrique (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Virgen de las Nieves) ;
Jiménez Moleón, Inmaculada (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Virgen de las Nieves) ;
de Ramon, Enrique (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Díaz Quintero, Isabel (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Meroni, Pier Luigi (Università degli studi di Milano) ;
Gerosa, Maria (Università degli studi di Milano) ;
Schioppo, Tommaso (Università degli studi di Milano) ;
Artusi, Carolina (Università degli studi di Milano) ;
Chizzolini, Carlo (Hospitaux Universitaires de Genève) ;
Zuber, Aleksandra (Hospitaux Universitaires de Genève) ;
Wynar, Donatirnne (Hospitaux Universitaires de Genève) ;
Kovács, Laszló (University of Szeged) ;
Balog, Attila (University of Szeged) ;
Deák, Magdolna (University of Szeged) ;
Bocskai, Márta (University of Szeged) ;
Dulic, Sonja (University of Szeged) ;
Kádár, Gabriella (University of Szeged) ;
Hiepe, Falk (Charite) ;
Gerl, Velia (Charite) ;
Thiel, Silvia (Charite) ;
rodriguez Maresca, Manuel (Andalusian Public Health System Biobank) ;
López-Berrio, Antonio (Andalusian Public Health System Biobank) ;
Aguilar-Quesada, Rocío (Andalusian Public Health System Biobank) ;
Navarro-Linares, Héctor (Andalusian Public Health System Biobank) ;
Hunzelmann, Nicolas (Department of Dermatology. University of Cologne) ;
Moroncini, Gianluca (Department of Clinical and Molecular Science. Università Politecnica delle Marche e Ospedali Riuniti) ;
de Vries-Bouwstra, Jeska K. (Department of Rheumatology. Leiden University Medical Center) ;
Orozco, Gisela (NIHR Manchester Biomedical Research Center. Manchester University NHS Foundation Trust. Manchester) ;
Barton, Anne (NIHR Manchester Biomedical Research Center. Manchester University NHS Foundation Trust. Manchester) ;
Herrick, Ariane (Division of Musculoskeletal and Dermatological Sciences. The University of Manchester. Northern care Alliance NHS Foundation Trust. Manchester Academic Health Science Centre) ;
Terao, Chikashi (Laboratory for Statistical and Translational Genetics. RIKEN Center for Integrative Medical Sciences) ;
Allanore, Yannick (Department of Rheumatology A. Hospital Cochin) ;
Fonseca, Carmen (Center for Rheumatology. Royal Free and University College Medical School) ;
Alarcón-Riquelme, Marta E (Center for Genomics and Oncological Research (GENYO). Pfizer-University of Granada-Andalusian Regional Government) ;
Radstake, Timothy R.D.J. (Department of Rheumatology and Clinical Immunology. University Medical Center Utrecht) ;
Beretta, Lorenzo (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano) ;
Denton, Christopher P. (Center for Rheumatology. Royal Free and University College Medical School) ;
Mayes, Maureen D. (University of Texas McGovern Medical School) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra")
Copy number (CN) polymorphisms of complement C4 play distinct roles in many conditions, including immune-mediated diseases. We investigated the association of C4 CN with systemic sclerosis (SSc) risk. [...]
2022 - 10.1038/s41525-022-00327-8
npj Genomic Medicine, Vol. 7 Núm. 1 (december 2022) , p. 57
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Novel variant in HHAT as a cause of different sex development with partial gonadal dysgenesis associated with microcephaly, eye defects, and distal phalangeal hypoplasia of both thumbs : Case report
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Baz-Redón, Noelia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Soler-Colomer, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Fernández Cancio, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Benito-Sanz, Sara (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Garrido-Marin, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Moliné, Teresa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Clemente, Maria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Camats Tarruella, Núria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Yeste Fernández, Diego (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The palmitoylation of the Hedgehog (Hh) family of morphogens, named sonic hedgehog (SHH), desert hedgehog (DHH), and Indian hedgehog (IHH), is crucial for effective short- and long-range signaling. The hedgehog acyltransferase (HHAT) attaches the palmitate molecule to the Hh; therefore, variants in HHAT cause a broad spectrum of phenotypes. [...]
2022 - 10.3389/fendo.2022.957969
Frontiers in Endocrinology, Vol. 13 (october 2022)
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Development and validation of a short version of the Female Sexual Function Index in the Spanish population
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Mateu Arrom, L. (Fundació Puigvert) ;
Girabent-Farrés, M. (Universitat Pompeu Fabra. Facultat de Medicina) ;
González-Fernández, Mónica (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Palou, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Errando-Smet, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ramírez García, Inés (Blanquerna-Universitat Ramon Llull)
Background: The Female Sexual Function Index (FSFI) is a commonly used scale for the assessment of female sexual function. Our aim was to develop and validate a Spanish short version of the FSFI. Methods: A parallel exploratory, sequential mixed-methods approach was used, involving 2 sites. [...]
2021 - 10.1186/s12905-021-01213-8
BMC Women's Health, Vol. 21 Núm. 1 (december 2021) , p. 63
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Human NR5A1 /SF-1 Mutations Show Decreased Activity on BDNF (Brain-Derived Neurotrophic Factor), an Important Regulator of Energy Balance : Testing Impact of Novel SF-1 Mutations Beyond Steroidogenesis
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Malikova, Jana (P University Children's Hospital Bern) ;
Camats Tarruella, Núria (University Children's Hospital Bern (Suïssa)) ;
Fernández Cancio, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Heath, Karen E (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
González, Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Caimarí, María (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Albisu, Marian (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Kolouskova, Stanislava (University Hospital Motol, Prague) ;
Audí, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Flück, Christa E. (University Children's Hospital Bern (Suïssa)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Human NR5A1 /SF-1 mutations cause 46,XY disorder of sex development (DSD) with broad phenotypic variability, and rarely cause adrenal insufficiency although SF-1 is an important transcription factor for many genes involved in steroidogenesis. [...]
2014 - 10.1371/journal.pone.0104838
PloS one, Vol. 9 (august 2014)
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Mechanism of the Dual Activities of Human CYP17A1 and Binding to Anti-Prostate Cancer Drug Abiraterone Revealed by a Novel V366M Mutation Causing 17,20 Lyase Deficiency
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Fernández Cancio, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Camats Tarruella, Núria (University of Bern) ;
Flück, Christa E. (University of Bern) ;
Zalewski, Adam (University of Bern) ;
Dick, Bernhard (Department of Nephrology and Hypertension) ;
Frey, Brigitte M. (University of Bern) ;
Monné, Raquel (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Torán, Núria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Audí, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Pandey, Amit V. (University of Bern) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The CYP17A1 gene regulates sex steroid biosynthesis in humans through 17α-hydroxylase/17,20 lyase activities and is a target of anti-prostate cancer drug abiraterone. In a 46, XY patient with female external genitalia, together with a loss of function mutation S441P, we identified a novel missense mutation V366M at the catalytic center of CYP17A1 which preferentially impaired 17,20 lyase activity. [...]
2018 - 10.3390/ph11020037
Pharmaceuticals, Vol. 11 (april 2018)
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9.
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14 p, 7.0 MB |
Immunofluorescence Analysis as a Diagnostic Tool in a Spanish Cohort of Patients with Suspected Primary Ciliary Dyskinesia
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Baz-Redón, Noelia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ;
Rovira-Amigo, Sandra (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Fernández Cancio, Mónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castillo-Corullón, Silvia (Hospital Clínic Universitari (València)) ;
Cols, Maria (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Caballero-Rabasco, M. Araceli (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Asensio, Oscar (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Martín de Vicente, Carlos (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Martínez-Colls, Maria del Mar (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Torrent-Vernetta, Alba (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
de Mir-Messa, Inés (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Gartner, Silvia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Iglesias-Serrano, Ignacio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Díez-Izquierdo, Ana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Polverino, Eva (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Amengual-Pieras, Esther (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Amaro-Rodríguez, Rosanel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Vendrell, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ;
Mumany, Marta (Consorci Sanitari de Terrassa) ;
Pascual-Sánchez, María Teresa (Hospital Universitari Sant Joan de Reus (Tarragona)) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Reula, Ana (Universitat de València) ;
Escribano, Amparo (Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA (València, Comunitat Valenciana)) ;
Dasí, Francisco (Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA (València, Comunitat Valenciana)) ;
Armengot-Carceller, Miguel (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Garrido-Pontnou, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Camats Tarruella, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Moreno Galdó, Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is an autosomal recessive rare disease caused by an alteration of ciliary structure. Immunofluorescence, consisting in the detection of the presence and distribution of cilia proteins in human respiratory cells by fluorescence, has been recently proposed as a technique to improve understanding of disease-causing genes and diagnosis rate in PCD. [...]
2020 - 10.3390/jcm9113603
Journal of clinical medicine, Vol. 9 (november 2020)
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11 p, 11.4 MB |
A comparative study of the influence of the deposition technique (electrodeposition versus sputtering) on the properties of nanostructured Fe70 Pd30 films
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Cialone, Matteo (Istituto Nazionale di Ricerca Metrologica) ;
Fernandez-Barcia, Monica (IFW Dresden. Institute for Complex Materials) ;
Celegato, Federica (Istituto Nazionale di Ricerca Metrologica) ;
Coisson, Marco (Istituto Nazionale di Ricerca Metrologica) ;
Barrera, Gabriele (Istituto Nazionale di Ricerca Metrologica) ;
Uhlemann, Margitta (IFW Dresden. Institute for Complex Materials) ;
Gebert, Annett (IFW Dresden. Institute for Complex Materials) ;
Sort Viñas, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Física) ;
Pellicer Vilà, Eva Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Física) ;
Rizzi, Paola (Università di Torino. Dipartimento di Chimica) ;
Tiberto, Paola (Istituto Nazionale di Ricerca Metrologica)
Sputtering and electrodeposition are among the most widespread techniques for metallic thin film deposition. Since these techniques operate under different principles, the resulting films typically show different microstructures even when the chemical composition is kept fixed. [...]
2020 - 10.1080/14686996.2020.1780097
Science and Technology of Advanced Materials, Vol. 21, Issue 1 (July 2020) , p. 424-434
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