1.
|
197 p, 2.4 MB |
DNA fetal libre en plasma materno : desarrollo de nuevos métodos de análisis y aplicación clínica en diagnóstico prenatal no invasivo
/
Ordóñez Torra, Elena ;
Cirigliano, Vincenzo, dir. ;
Fuster i Marquès, Carme, dir. ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El descubrimiento del DNA fetal libre circulante, en 1997, abrió nuevas perspectivas en el diagnóstico prenatal, al permitir el acceso a material genético fetal sin el riesgo de pérdida asociado a técnicas invasivas como la amniocentesis o la biopsia corial. [...] The discover in 1997 of the presence of cell free fetal DNA in maternal plasma opened new perspectives in prenatal diagnosis, allowing accessing fetal genetic material without the risk of fetal loss associated to invasive techniques such as amniocentesis or chorionic villus sampling. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016
|
|
2.
|
192 p, 2.8 MB |
ADN lliure en plasma matern : marcadors d'ADN fetal i detecció d'anomalies cromosòmiques d'origen patern
/
Rueda Bravo, Laura ;
Cirigliano, Vincenzo, dir. ;
Fuster i Marquès, Carme, dir. ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El descobriment de la presència d'ADN fetal lliure en plasma matern, l'any 1997, va suposar el punt de partida per al desenvolupament dels tests prenatals no invasius. Les molècules d'ADN fetal s'observen en plasma de les gestants des del primer trimestre d'embaràs en endavant, i poden ser detectades i analitzades de manera eficient mitjançant una varietat de mètodes moleculars altament evolucionats i implementats en la gestió de l'embaràs en diversos països. [...] The discovery of fetal DNA in the plasma of pregnant women, in 1997, opened up new perspectives in the research field of non invasive prenatal diagnosis. Fetal DNA molecules can be detected early in the 1st trimester of pregnancy and can be analysed with a variety of advanced molecular tests, which are already part of clinical routine in several countries. [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016
|
|
3.
|
131 p, 2.1 MB |
Efecte genotòxic del fuel del petrolier Prestige : estudi de seguiment sis anys després de l'exposició
/
Francès Reig, Alexandra ;
Fuster i Marquès, Carme, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Templado, C., (Cristina), dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El petrolier Prestige (2002) es va enfonsar abocant al mar unes 65. 000 tones de fuel que, dies després, van contaminar les costes gallegues. Durant les tasques de neteja, més de 300. 000 persones van estar exposades als components genotòxics del fuel, com el benzè i el benzopirè. [...] The tanker Prestige (2002) wrecked and spill about 65. 000 tons of oil and pollutants into the sea at the Galician coasts. During the cleaning tasks, more than 300. 000 people were exposed to genotoxic oil components, like benzene and benzopyrenne. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2013
|
|
4.
|
149 p, 1.6 MB |
Estudio citogenético de seguimiento de pescadores expuestos al fuel vertido por el petrolero Prestige
/
Kristjánsdóttir, Kristín Hildur ;
Fuster i Marquès, Carme, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Templado, C., (Cristina), dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
En 2002, el petrolero Prestige se hundió vertiendo una gran cantidad de fuel que poco después llegó a las costas gallegas. En las tareas de limpieza del fuel colaboraron un gran número de personas que se expusieron a los compuestos químicos potencialmente tóxicos y algunos, como el benceno, carcinógenos. [...] In 2002 the oil tanker Prestige wrecked near the Spanish region of Galicia, in the northwestern Atlantic coast of Spain. A big quantity of oil was spilt and reached the nearby coast soon after. An important amount of people took part in the cleaning tasks of the fuel and were therefore exposed to potentially toxic chemicals, some of them being carcinogens, as it is the case of benzene. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2013
|
|
5.
|
262 p, 4.2 MB |
Aplicació de les tècniques de citogenètica molecular per l'establiment d'associacions genotip-fenotip
/
Escalona Mena, Ariadna ;
Fuster i Marquès, Carme, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Biologia Cel·lular i de Fisiologia
Avui dia encara són moltes les persones que consulten els Serveis de Genètica Clínica per presentar malformacions congènites i/o retard mental. En aquests casos, cal establir un bon diagnòstic genètic així com realitzar una bona exploració clínica, ja que la comparació dels trets presents en pacients amb alteracions cromosòmiques idèntiques o similars permetrà detectar les anomalies clíniques comunes i, per tant, establir les correlacions genotip-fenotip. [...] Nowadays there are many people who consult The Genetic Clinical Services because of congenital malformations and/or mental retardation. In these cases, it is essential to make a proper genetic diagnosis as well as a good clinical exploration in order to establish accurate genotype-phenotype associations. [...]
Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona, 2011
|
|
6.
|
248 p, 4.2 MB |
Aplicació de la citogenètica molecular a la genètica mèdica : malformacions congènites i infertilitat
/
Santos Verdaguer, Mònica ;
Fuster i Marquès, Carme, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Una de les causes importants que s'associen a l'aparició de defectes congènits, retard mental i malformacions congènites, són les anomalies cromosòmiques. Les conseqüències fenotípiques depenen no tan sols de la grandària de fragment perdut, o guanyat, sinó dels gens que contenen. [...] Chromosomal abnormalities have been described as an important cause of congenital defects such as mental retardation and congenital malformations. Phenotipical consequences depend not only on size implied in the imbalance, also on genes located at this region. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2007
|
|
7.
|
269 p, 5.7 MB |
Caracterización de anomalías cromosómicas en diagnóstico prenatal y postnatal mediante técnicas de citogenética molecular
/
Hernando Davalillo, Cristina ;
Fuster i Marquès, Carme, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Las anomalías cromosómicas están implicadas en la aparición de muchas enfermedades hereditarias, siendo también la principal causa de retraso mental y de pérdidas gestacionales. La pérdida, ganancia o reordenación de fragmentos cromosómicos de un tamaño similar, puede tener distintas consecuencias dependiendo del número y función de los genes que contengan. [...] Chromosomal abnormalities are involved in the appearance of many hereditary diseases representing the principal factor of mental retardation as well as miscarriages. The loss, gain or redistribution of chromosomal fragments with a similar size may have different consequences depending on the number and function of the respective genes. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2006
|
|
8.
|
|
9.
|
136 p, 1.3 MB |
Estudio citogenético en amniocitos de gestantes fumadoras
/
Chica Díaz, Rosa Ana de la ;
Egozcue, Josep 1940-2006, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina) ;
Fuster i Marquès, Carme, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Introducción: El tabaco tiene graves problemas para la salud del individuo ya que da lugar a la aparición de enfermedades como: pulmonar obstructiva crónica, cardiovascular o cáncer pero también tiene efectos adversos en el embarazo. [...] Context: Tobacco increases the risk of systemic diseases, cancer, chronic obstructive pulmonary disease and it has adverse effects on pregnancy. Maternal smoking during pregnancy has many consequences both during an after pregnancy, such as infertility, coagulation problems, obstetric accidents such an extrauterine pregnancy or placenta previa and intrauterine growth retardation. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2006
2 documents
|
|
10.
|
|