|
1.
|
|
7 p, 1.6 MB |
Case report : Identification of a novel variant p.Gly215Arg in the CHN1 gene causing Moebius syndrome
/
Manso-Bazús, Carmen (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Beltrán-Salazar, Viviana P. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Trujillo-Quintero, Juan Pablo (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Brunet Vega, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Jeyaprakash, A Arockia (Ludwig Maximilian Universität) ;
Martinez-Glez, Víctor (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Moebius Syndrome (MBS) is a rare congenital neurological disorder characterized by paralysis of facial nerves, impairment of ocular abduction and other variable abnormalities. MBS has been attributed to both environmental and genetic factors as potential causes. [...]
2024 -  10.3389/fgene.2024.1291063
Frontiers in genetics, Vol. 15 (january 2024)
|
|
|
2.
|
|
11 p, 1.1 MB |
Considerations on diagnosis and surveillance measures of PTEN hamartoma tumor syndrome : clinical and genetic study in a series of Spanish patients
/
Pena-Couso, Laura (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya). Familial Cancer Clinical Unit) ;
Ercibengoa Arana, Maria (Respiratory Infection and Antimicrobial Resistance Group. Infectious Diseases Area. BioDonostia; Microbiology Department. Osakidetza Basque Health Service. Donostialdea Integrated Health Organization) ;
Mercadillo, Fátima (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Gómez-Sánchez, David (Clinical and Translational Lung Cancer Research Unit. i+12 Research Institute and Biomedical Research Networking Center in Oncology (CIBERONC)) ;
Inglada-Pérez, Lucia (Biostatistics Unit. Statistics and Operational Research Department. Faculty of Medicine. Complutense University of Madrid) ;
Santos, Maria Lucia S.F. (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Lanillos, Javier (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Gutiérrez-Abad, David (Medical Oncology Service. University Hospital of Fuenlabrada) ;
Hernández, Almudena (Dermatology Service. University Hospital of Fuenlabrada) ;
Carbonell, Pablo (Biochemistry and Clinical Genetics Centre. Virgen Arrixaca University Hospital) ;
Letón, Rocío (Hereditary Endocrine Cancer Group. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Robledo, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Rodriguez-Antona, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Perea García, José (Health Research Institute-Fundación Jiménez Díaz University Hospital) ;
Urioste, Miguel (Familial Cancer Clinical Unit. Spanish National Cancer Research Centre (CNIO)) ;
Alonso, Miguel Ángel (Virgen del Camino Hospital) ;
Andrés, Raquel (0000-0002-0762-6415) ;
Arévalo, Sara (Hospital of Donostia) ;
Arias, Maria del Mar (Virgen del Camino Hospital) ;
Balmaña Gelpí, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Beristain, Elena (Txagorritxu Hospital) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Català d'Oncologia) ;
Boronat, Mauro (Hospital of Gran Canaria) ;
Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ;
Cózar-León, Victoria (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Díaz, Arantza (Móstoles Hospital) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Barcina, María Jesús (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
González, Margarita (Can Misses Hospital) ;
Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Hernán, Imma (Terrassa Hospital) ;
Hernández, Héctor Salvador (Sant Joan de Déu Hospital) ;
Hernando, Susana (Alcorcón Hospital) ;
Lacambra, Carmen (Severo Ochoa Hospital) ;
Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lastra, Enrique (Hospital of Burgos) ;
Llort, Gemma (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
del Rosario Marín, Maria (Puerta del Mar Hospital) ;
Marrupe, David (Móstoles Hospital) ;
Martínez, Francisco (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Martínez, Victor (La Paz Hospital) ;
Martorell, Loreto (Sant Joan de Déu Hospital) ;
Orera, Maria (Gregorio Marañón Hospital) ;
Pedrinaci, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Pérez, Pedro (San Carlos Hospital) ;
Pineda, Marta (Institut Català d'Oncologia) ;
Plasencia, Ana Maria (Asturias Central Hospital) ;
Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Robles, Luis ;
Rodà, Diana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Rodríguez, Nuria (La Paz Hospital) ;
Rosell Andreo, Jordi (Son Dureta Hospital) ;
Sáez, Raquel (Hospital of Donostia) ;
Salvat, Monica (Sant Joan de Reus) ;
Sánchez, Antonio (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Santana, Alfredo (Hospital of Gran Canaria) ;
Soto, Jose Luis (General Hospital of Elche) ;
Toll, Agustin (Del Mar Hospital) ;
Tuneu, Anna (Hospital of Donostia) ;
Vázquez, Carlos (Hospital of Gran Canaria)
Background: The limited knowledge about the PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) makes its diagnosis a challenging task. We aimed to define the clinical and genetic characteristics of this syndrome in the Spanish population and to identify new genes potentially associated with the disease. [...]
2022 - 10.1186/s13023-021-02079-7
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 17 Núm. 1 (december 2022) , p. 85
|
|
|
3.
|
|
10 p, 1.8 MB |
Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome
/
Tessadori, Federico (Hubrecht Institute-KNAW) ;
Duran, Karen (Utrecht University) ;
Knapp, Karen (University of Otago) ;
Fellner, Matthias (University of Otago) ;
Smithson, Sarah (University Hospitals Bristol and Weston NHS Foundation Trust) ;
Beleza Meireles, Ana (University Hospitals Bristol and Weston NHS Foundation Trust) ;
Elting, Mariet W. (Amsterdam UMC) ;
Waisfisz, Quinten (Amsterdam UMC) ;
O'Donnell-Luria, Anne (Manton Center for Orphan Disease Research) ;
Nowak, Catherine (Manton Center for Orphan Disease Research) ;
Douglas, Jessica (Manton Center for Orphan Disease Research) ;
Ronan, Anne (Clinical Genetics) ;
Brunet, Theresa (Helmholtz Zentrum München) ;
Kotzaeridou, Urania (Heidelberg University Hospital (Alemanya)) ;
Svihovec, Shayna (University of Colorado Anschutz Medical Campus) ;
Saenz, Margarita S. (University of Colorado Anschutz Medical Campus) ;
Thiffault, Isabelle (Children's Mercy Hospital) ;
Del Viso, Florencia (Children's Mercy Hospital) ;
Devine, Patrick (University of California) ;
Rego, Shannon (University of California) ;
Tenney, Jessica (University of California) ;
van Haeringen, Arie (Leiden University Medical Center) ;
Ruivenkamp, Claudia A.L. (Leiden University Medical Center) ;
Koene, Saskia (Leiden University Medical Center) ;
Robertson, Stephen P. (University of Otago) ;
Deshpande, Charulata (Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust) ;
Pfundt, Rolph (Radboud University Medical Centre) ;
Verbeek, Nienke (University Medical Centre Utrecht) ;
van de Kamp, Jiddeke M. (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ;
Weiss, Janneke M.M. (Radboud University Medical Centre) ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Banne, Ehud (Kaplan Medical Center) ;
Pepler, Alexander (Praxis für Humangenetik Tübingen) ;
Bottani, Armand (Geneva University Hospitals) ;
Laurent, Sacha (Geneva University Hospitals) ;
Guipponi, Michel (Geneva University Hospitals) ;
Bijlsma, Emilia (Leiden University Medical Center) ;
Bruel, Ange-Line (Dijon Bourgogne University Hospital) ;
Sorlin, Arthur (Dijon Bourgogne University Hospital) ;
Willis, Mary (Naval Medical Center San Diego) ;
Powis, Zoe (Ambry Genetics) ;
Smol, Thomas (Institut de Génétique Médicale) ;
Vincent-Delorme, Catherine (CHU Lille) ;
Baralle, Diana (University of Southampton) ;
Colin, Estelle (CHU d'Angers) ;
Revencu, Nicole (Université Catholique de Louvain) ;
Calpena, Eduardo (University of Oxford) ;
Wilkie, Andrew O.M. (University of Oxford) ;
Chopra, Maya (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ;
Cormier-Daire, Valerie (Université de Paris) ;
Keren, Boris (Pitié-Salpêtrière Hospital) ;
Afenjar, Alexandra (Sorbonne Université) ;
Niceta, Marcello (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (Roma, Itàlia)) ;
Terracciano, Alessandra (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (Roma, Itàlia)) ;
Specchio, Nicola (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (Roma, Itàlia)) ;
Tartaglia, Marco (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù) ;
Rio, Marlene (Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University) ;
Barcia, Giulia (Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University) ;
Rondeau, Sophie (Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University) ;
Colson, Cindy (CHU Lille) ;
Bakkers, Jeroen (University Medical Center Utrecht) ;
Mace, Peter D. (University of Otago) ;
Bicknell, Louise S. (University of Otago) ;
van Haaften, Gijs (University Medical Center Utrecht) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Chromatin is essentially an array of nucleosomes, each of which consists of the DNA double-stranded fiber wrapped around a histone octamer. This organization supports cellular processes such as DNA replication, DNA transcription, and DNA repair in all eukaryotes. [...]
2022 - 10.1016/j.ajhg.2022.02.003
American Journal of Human Genetics, Vol. 109 (february 2022) , p. 750-758
|
|
|
4.
|
|
9 p, 1.8 MB |
Missense variants in 22 males with intellectual disability : From nonspecific symptoms to complete syndromes
/
Maia, Nuno (University of Porto) ;
Ibarluzea, Nekane (Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia) ;
Misra-Isrie, Mala (Vrije Universiteit Amsterdam) ;
Koboldt, Daniel C. (The Ohio State University College of Medicine) ;
Marques, Isabel (University of Porto) ;
Soares, Gabriela (Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto douro) ;
Santos, Rosário (University of Porto) ;
Marcelis, Carlo L. M. (Radboud University Medical Center) ;
Keski-Filppula, Riikka (Oulu University Hospital (Finlàndia)) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Lehman, April (Nationwide Children's Hospital) ;
Hickey, Scott (Nationwide Children's Hospital) ;
Mori, Mari (Nationwide Children's Hospital) ;
Terhal, Paulien (Wilhelmina Children's Hospital) ;
Valenzuela, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Lasa-Aranzasti, Amaia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Cueto-González, Anna Mª (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Chhouk, Brian H. (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ;
Yeh, Rebecca C. (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ;
Neil, Jennifer E. (Boston Children's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ;
Abu-Libde, Bassam (Makassed Hospital) ;
Kleefstra, Tjitske (Radboud University Medical Center) ;
Elting, Mariet W. (Vrije Universiteit Amsterdam) ;
Császár, Andrea (Hospital of Zala County) ;
Kárteszi, Judit (Hospital of Zala County) ;
Bessenyei, Beáta (University of Debrecen) ;
van Bokhoven, Hans (Radboud University Medical Center) ;
Jorge, Paula (University of Porto) ;
van Hagen, Johanna M. (Vrije Universiteit Amsterdam) ;
de Brouwer, Arjan P. M. (Radboud University Medical Center) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
We describe the phenotype of 22 male patients (20 probands) carrying a hemizygous missense variant in MED12. The phenotypic spectrum is very broad ranging from nonspecific intellectual disability (ID) to the three well-known syndromes: Opitz-Kaveggia syndrome, Lujan-Fryns syndrome, or Ohdo syndrome. [...]
2022 - 10.1002/ajmg.a.63004
American Journal of Medical Genetics. Part a, Vol. 191 (october 2022) , p. 135-143
|
|
|
5.
|
|
13 p, 876.0 KB |
High Performance of a Dominant/X-Linked Gene Panel in Patients with Neurodevelopmental Disorders
/
Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Trujillo-Quintero, Juan Pablo (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Manso-Bazús, Carmen (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Martinez-Glez, Víctor (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Berenguer-Llergo, Antoni (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Reyes, Sara (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Brunet Vega, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Neurodevelopmental disorders (NDDs) affect 2-5% of the population and approximately 50% of cases are due to genetic factors. Since de novo pathogenic variants account for the majority of cases, a gene panel including 460 dominant and X-linked genes was designed and applied to 398 patients affected by intellectual disability (ID)/global developmental delay (GDD) and/or autism (ASD). [...]
2023 - 10.3390/genes14030708
Genes, Vol. 14 (march 2023)
|
|
|
6.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ;
González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
|
7.
|
|
13 p, 794.1 KB |
New genes involved in Angelman syndrome-like : Expanding the genetic spectrum
/
Aguilera, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ramírez Mallafré, Ariadna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Brun-Gasca, Carme (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Clínica i de la Salut) ;
Dominguez-Carral, Jana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Delgadillo, Veronica (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steve (Centre de Regulació Genòmica) ;
Derdak, Sophia (Centre de Regulació Genòmica) ;
Padilla Sirera, Natàlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
de la Cruz, Xavier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Angelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder characterized by severe developmental delay with absence of speech, happy disposition, frequent laughter, hyperactivity, stereotypies, ataxia and seizures with specific EEG abnormalities. [...]
2021 - 10.1371/journal.pone.0258766
PloS one, Vol. 16 (october 2021)
|
|
|
8.
|
|
20 p, 2.2 MB |
Variant-specific changes in RAC3 function disrupt corticogenesis in neurodevelopmental phenotypes
/
Scala, Marcello (University of Genoa) ;
Nishikawa, Masashi (Aichi Developmental Disability Center (Japó)) ;
Ito, Hidenori (Aichi Developmental Disability Center (Japó)) ;
Tabata, Hidenori (Aichi Developmental Disability Center (Japó)) ;
Khan, Tayyaba (The Hospital for Sick Children (Canadà)) ;
Accogli, Andrea (University of Genoa) ;
Davids, Laura (Emory Healthcare (Estats Units d'Amèrica)) ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Chiurazzi, Pietro (Università Cattolica Sacro Cuore) ;
Cericola, Gabriella (Helios-Klinikum Hildesheim (Alemanya)) ;
Schulte, Björn (Praxis für Humangenetik (Almenya)) ;
Monaghan, Kristin G (GeneDx, Gaithersburg (Estats Units d'Amèrica)) ;
Begtrup, Amber (GeneDx, Gaithersburg (Estats Units d'Amèrica)) ;
Torella, Annalaura (University of Campania Luigi Vanvitelli) ;
Pinelli, Michele (Telethon Institute of Genetics and Medicine (Itàlia)) ;
Denommé-Pichon, Anne Sophie (Université de Bourgogne Franche-Comté) ;
Vitobello, Antonio (Université de Bourgogne Franche-Comté) ;
Racine, Caroline (CHU de Dijon Bourgogne) ;
Mancardi, Maria Margherita (IRCCS Istituto Giannina Gaslini) ;
Kiss, Courtney (Queen's University (Canadà)) ;
Guerin, Andrea (Queen's University (Canadà)) ;
Wu, Wendy (Queen's University (Canadà)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Mak, Bryan C (University of California-Los Angeles) ;
Martinez-Agosto, Julian A (University of California-Los Angeles) ;
Gorin, Michael B (University of California-Los Angeles) ;
Duz, Bugrahan (Haseki Training and Research Hospital (Turquia)) ;
Bayram, Yavuz (University of Pennsylvania) ;
Carvalho, Claudia M B (Baylor College of Medicine (Estats Units d'Amèrica)) ;
Vengoechea, Jaime E (Emory Healthcare (Estats Units d'Amèrica)) ;
Chitayat, David (University of Toronto) ;
Tan, Tiong Yang (University of Melbourne) ;
Callewaert, Bert (Universitair Ziekenhuis Gent) ;
Kruse, Bernd (Helios-Klinikum Hildesheim) ;
Bird, Lynne M (Rady Children's Hospital San Diego) ;
Faivre, Laurence (Université de Bourgogne Franche-Comté) ;
Zollino, Marcella (Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica Sacro Cuore) ;
Biskup, Saskia (Praxis für Humangenetik (Alemanya)) ;
Striano, Pasquale (University of Genoa) ;
Nigro, Vincenzo (University of Campania Luigi Vanvitelli) ;
Severino, Mariasavina (IRCCS Istituto Giannina Gaslini) ;
Capra, Valeria (IRCCS Istituto Giannina Gaslini) ;
Costain, Gregory (The Hospital for Sick Children (Canadà)) ;
Nagata, Koh ichi (University of Campania Luigi Vanvitelli) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Variants in RAC3, encoding a small GTPase RAC3 which is critical for the regulation of actin cytoskeleton and intracellular signal transduction, are associated with a rare neurodevelopmental disorder with structural brain anomalies and facial dysmorphism. [...]
2022 - 10.1093/brain/awac106
Brain, Vol. 145 (july 2022) , p. 3308-3327
|
|
|
9.
|
|
9 p, 2.3 MB |
The Novel KIF1A Missense Variant (R169T) Strongly Reduces Microtubule Stimulated ATPase Activity and Is Associated With NESCAV Syndrome
/
Aguilera, Cinthia (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Hümmer, Stefan (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Masanas, Marc (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Jeyaprakash, A. Arockia (University of Edinburgh) ;
Segura, Miguel F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Santamaría, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
KIF1A is a microtubule-dependent motor protein responsible for fast anterograde transport of synaptic vesicle precursors in neurons. Pathogenic variants in KIF1A have been associated with a wide spectrum of neurological disorders. [...]
2021 - 10.3389/fnins.2021.618098
Frontiers in Neuroscience, Vol. 15 (may 2021)
|
|
|
10.
|
|
16 p, 6.7 MB |
Mutations in HID1 Cause Syndromic Infantile Encephalopathy and Hypopituitarism
/
Schänzer, Anne (Institute of Neuropathology, Justus-Liebig-University, Giessen, Germany) ;
Achleitner, Melanie T. (University Children's Hospital, Paracelsus Medical University (PMU), Salzburg, Austria) ;
Trümbach, Dietrich (Institute of Metabolism and Cell Death, Helmholtz Center, Munich, Germany) ;
Hubert, Laurence (Inserm UMR1163, Imagine Institute, Tanslational Genetics, Université de Paris, Paris, France) ;
Munnich, Arnold (Inserm UMR1163, Imagine Institute, Tanslational Genetics, Université de Paris, Paris, France) ;
Ahlemeyer, Barbara (Institute for Anatomy and Cell Biology, Division of Medical Cell Biology, Justus Liebig University, Giessen, Germany) ;
AlAbdulrahim, Maha M. (King Abdullah Bin Abdulaziz University Hospital, Riyadh, Saudi Arabia) ;
Greif, Philipp A. (Experimental Leukemia and Lymphoma Research Department of Medicine III, University Hospital, LMU Munich, Munich, Germany) ;
Vosberg, Sebastian (German Cancer Research Centre (DKFZ), Heidelberg, Germany) ;
Hummer, Blake (Molecular and Cellular Biophysics Program, Department of Biological Sciences, University of Denver, Denver, CO, USA) ;
Feichtinger, René G. (University Children's Hospital, Paracelsus Medical University (PMU), Salzburg, Austria) ;
Mayr, Johannes A. (University Children's Hospital, Paracelsus Medical University (PMU), Salzburg, Austria) ;
Wortmann, Saskia B. (Radboud Center for Mitochondrial Medicine, Department of Pediatrics, Amalia Children's Hospital, Radboudumc, Nijmegen, The Netherlands) ;
Aichner, Heidi (Department of Pediatrics, Academic Teaching Hospital, Landeskrankenhaus Feldkirch, Feldkirch, Austria) ;
Rudnik-Schöneborn, Sabine (Division of Human Genetics, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria) ;
Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Pérez Sánchez, Jacobo (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Ellard, Sian (College of Medicine and Health, University of Exeter, Exeter, UK) ;
Homfray, Tessa (Saint George's University Hospital and Royal Brompton Hospital, London, UK) ;
Stals, Karen L. (Genomic Laboratory, Royal Devon & Exeter NHS Foundation Trust, Exeter, UK) ;
Wurst, Wolfgang (Ludwig-Maximilians-Universität München) ;
Neubauer, Bernd A. (Department of Child Neurology, Justus-Liebig-University, Giessen, Germany) ;
Acker, Till (Institute of Neuropathology, Justus-Liebig-University, Giessen, Germany) ;
Bohlander, Stefan K. (Leukaemia and Blood Cancer Research Unit, Department of Molecular Medicine and Pathology, The University of Auckland, Auckland, New Zealand) ;
Asensio, Cédric (Molecular and Cellular Biophysics Program, Department of Biological Sciences, University of Denver, Denver, CO, USA) ;
Besmond, Claude (Inserm UMR1163, Imagine Institute, Tanslational Genetics, Université de Paris, Paris, France) ;
Alkuraya, Fowzan S. (Department of Translational Genomics, Center for Genomic Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia) ;
AlSayed, Moenaldeen D. (King Faisal Specialist Hospital and Research Centre (Aràbia Saudita)) ;
Hahn, Andreas (Department of Child Neurology, Justus-Liebig-University, Giessen, Germany) ;
Weber, Axel (Institute of Human Genetics, Justus-Liebig- University, Giessen, Germany) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Precursors of peptide hormones undergo posttranslational modifications within the trans-Golgi network (TGN). Dysfunction of proteins involved at different steps of this process cause several complex syndromes affecting the central nervous system (CNS). [...]
2021 - 10.1002/ana.26127
Annals of neurology, Vol. 90 (june 2021) , p. 143-158
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
