1.
|
9 p, 658.5 KB |
Breaking the unvirtuous cycle : barriers and opportunities for research and development in Paraguay. A case study
/
González Donna, María Lucila (Instituto Nacional del Cáncer (Paraguay)) ;
León, María Luisa (Pathology Unit. Instituto Nacional del Cáncer. Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social) ;
Colas, Cinthia Gauna (Instituto Nacional del Cáncer (Paraguay)) ;
Gunsett, Alicia Pomata (Instituto Nacional del Cáncer (Paraguay)) ;
Maniero, Silvia Ferreira Maniero (Instituto Nacional del Cáncer (Paraguay)) ;
Olivares Osuna, David (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Klimovsky, Ezequiel (QUID LATAM Consulting (Argentina)) ;
Coradini, Lucas (Family Medicine Resident. Hospital Argerich) ;
Enrico, Diego (Research Department. Equipo Transdisciplinario de Investigación en Cáncer (Argentina)) ;
Chacón, Matías (Research Department. Equipo Transdisciplinario de Investigación en Cáncer (Argentina)) ;
Waisberg, Federico (Research Department. Equipo Transdisciplinario de Investigación en Cáncer (Argentina))
Introduction: Medical research and development (R&D) is an undoubtedly relevant activity to drive innovation, improve healthcare policies and bring patients treatment opportunities for common and rare diseases. [...]
2023 - 10.3389/fmed.2023.1266246
Frontiers in Medicine, Vol. 10 (2023) , p. 1266246
|
|
2.
|
9 p, 667.7 KB |
Mutational spectrum of Duchenne muscular dystrophy in Spain : Study of 284 cases Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos
/
Vieitez, I. (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI)) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
González-Quereda, Lidia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Borrego, S. (Instituto de Salud Carlos III) ;
Marcos, I. (Instituto de Salud Carlos III) ;
Millán, J.M. (Instituto de Salud Carlos III) ;
Jairo, T. (Instituto de Salud Carlos III) ;
Prior, C. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Molano, J. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Trujillo-Tiebas, M.J. (Instituto de Salud Carlos III) ;
Gallego-Merlo, J. (Instituto de Salud Carlos III) ;
García-Barcina, M. (Zuwe Hofpoort Hospital) ;
Fenollar, M. (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Navarro, C. (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked recessive neuromuscular disease that affects one in 3500 live-born males. The total absence of dystrophin observed in DMD patients is generally caused by mutations that disrupt the reading frame of the DMD gene, and about 80% of cases harbour deletions or duplications of one or more exons. [...]
2017 - 10.1016/j.nrl.2015.12.009
Neurología, Vol. 32 Núm. 6 (julio 2017) , p. 377-385
|
|
3.
|
14 p, 563.4 KB |
Clinical management of epidermal growth factor receptor mutation-positive non-small cell lung cancer patients after progression on previous epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitors : The necessity of repeated molecular analysis
/
González-Larriba, José Luis (Hospital Universitario Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Lázaro-Quintela, Martín (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ;
Cobo, Manuel (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Dómine, Manuel (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Majem, Margarita (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
García-Campelo, Rosario (Hospital Universitario de A Coruña) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
One of the most important advances in the treatment of non-small cell lung cancer (NSCLC) has been the identification of molecular alterations vulnerable to targeted inhibition, such as mutations in the epidermal growth factor receptor (EGFR) gene. [...]
2017 - 10.21037/tlcr.2017.10.03
Translational Lung Cancer Research, Vol. 6 (january 2017) , p. S21-S34
|
|
4.
|
9 p, 474.5 KB |
Clinical and functional characteristics, possible causes, and impact of chronic cough in patients with cerebellar ataxia, neuropathy, and bilateral vestibular areflexia syndrome (CANVAS)
/
Palones, Esther (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Curto Sánchez, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Plaza, Vicente (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Gonzalez-Quereda, L (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Segarra-Casas, Alba (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Querol, Luis (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Bertoletti, Federico (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Rodriguez, María José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallano, Pía (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Crespo Lessmann, Astrid (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome (CANVAS) is an hereditary autosomal recessive disease. Recent studies propose including chronic cough (CC) as a symptom of CANVAS. [...]
2023 - 10.1007/s00415-023-12001-9
Journal of Neurology, 2023
|
|
5.
|
12 p, 1.7 MB |
Relationship between hair cortisol concentrations and cognitive functioning in adolescents with ADHD
/
Llorens, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Barba, Maria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Torralbas Ortega, Jordi (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Nadal i Alemany, Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ;
Armario Garcia, Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Gagliano, Humberto Antonio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Urraca Camps, Lara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Pujol, Susana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Montalvo Aguirrezabala, Itziar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Gracia Liso, Rebeca (Universitat Autònoma de Barcelona Departament de Psiquiatria i Medicina Legal) ;
Polo, Diana (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Gonzalez Riesco, Laura (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Matalí, Josep Lluís (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Palao, Diego (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Pàmias Massana, Montserrat (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psiquiatria i de Medicina Legal) ;
Labad Arias, Javier (Consorci Sanitari del Maresme)
Background: Our study aimed to explore whether the hair cortisol concentration (HCC), a measure of long-term cortisol output, is associated with poorer cognitive functioning in adolescents with attention deficit and hyperactivity disorder (ADHD). [...]
2023 - 10.1080/20008066.2023.2281752
European Journal of Psychotraumatology, Vol. 14 Núm. 2 (2023) , art. 2281752
|
|
6.
|
9 p, 1.2 MB |
X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients
/
Xiol, Clara (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Vidal, Silvia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pascual-Alonso, Ainhoa (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Blasco-Pérez, Laura (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Brandi Tarrau, Núria Mercedes (Universitat de Barcelona) ;
Pacheco, Paola (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gerotina, Edgar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Pineda, Mercè (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguirre, Francisco Javier (Hospital Torrecárdenas) ;
Aleu, Montserrat (Hospital General Universitario de Valencia) ;
Alonso, Xènia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Alsius, Mercè (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Amorós, Maria Inmaculada (Hospital Punta Europa) ;
Antiñolo, Guillermo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Aquino, Lourdes (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ;
Arellano, Carmen (Consorci Sanitari) ;
Arriola, Gema (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Arteaga, Rosa (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Barcos, Montserrat (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Belzunces, Nuria (Balagué Center) ;
Boronat, Susanna (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Camacho, Tomás (Lema & Bandin Laboratorios) ;
Campistol, Jaume (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Campo, Andrea (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Cancho, Ramon (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ;
Candau, Ramon (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Canós, Ignacio (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Carrascosa, María del Carmen (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Carratalá-Marco, Francisco (Hospital Universitari San Juan) ;
Casano, Jovaní (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Castro, Pedro (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Cobo, Ana (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Colomer, Jaime (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Conejo, David (Complejo asistencial) ;
Corrales, Maria José (Hospital General Mancha Centro) ;
Cortés, Rocío (Hospital San Borja Arriaran) ;
Cruz, Gabriel (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Csányi, Gábor (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Santos, María Teresa de (Hospital de Fuenlabrada) ;
Toledo, María de (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Domingo, Rosario (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Duat, Anna (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Duque, Rosario (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Esparza, Ana María (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Fernández, Rosa (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Fons, Maria Carme (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Fontalba, Ana (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Galán, Enrique (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Bomèdica Sant Pau) ;
Gamundi, María José (Consorci Sanitari) ;
García, Pedro Luis (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
García, María del Mar (Hospital Cormarcal de Figueres) ;
García-Barcina, María (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Garcia-Catalan, María Jesús (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Cazorla, Angels (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Miñaur, Sixto (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Garcia-Peñas, Juan Jose (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
García-Silva, María Teresa (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Gassio, Rosa (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Geán, Esther (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gil, Belén (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Gökben, Sarenur (Ege Ünŭversŭtesŭ Tip Fakültesŭ Pedŭatrŭ AD) ;
Gonzalez, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Gonzalez, Veronica (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gonzalez, Julieta (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
González, Gloria (Balagué Center) ;
Guillén, Encarna (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitet, Montserrat (Hospital General de Granollers) ;
Gutierrez, Juan Manuel (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ;
Gutiérrez, Eva (Hospital de Fuenlabrada) ;
Herranz, Jose Luís (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Iglesias, Gemma (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ;
Karacic, Iva (Clinical Hospital Center Zagreb) ;
Lahoz, Carlos H. (Hospital Central Asturias) ;
Lao, José Ignacio (Laboratorio Echevarne) ;
Lapunzina, Pablo (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Lautre-Ecenarro, María Jesús (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Lluch, María Dolores (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
López-Ariztegui, Asunción (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Marín, Rosario (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Marquez, Charles M. Lourenço (University of São Paulo) ;
Martín, Elena (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Martínez, Beatriz (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Martínez-Salcedo, Eduardo (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Mas, María José (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Mateo, Gonzalo (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Mendez, Pilar (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ;
Jimenez, Amparo Morant (Centro privado) ;
Moreno, Sira (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Mulas, Fernando (Instituto Valenciano de Neurociencias) ;
Narbona, Juan (Clínica Universidad de Navarra) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Nieto, Manuel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Nunes, Tania Fabiola (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Núñez, Núria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Obón, María (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Onsurbe, Ignacio (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Orts, Emilio (Hospital General Mancha Centro) ;
Martinez, Francisco (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Parrilla, Rafael (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Patiño, Ana (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Pérez-Poyato, Maria (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Póo, Pilar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Puche, Eliodoro (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Ramos, Feliciano (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Roche, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Roldan, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Rosell Andreo, Jordi (Hospital Son Dureta) ;
Ruiz, Cesar (Hospital Costa del Sol (Marbella)) ;
Ruiz-Falcó, María Luz (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Russi Delfraro, María Eugenia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Samarra, Jordi (Hospital General de Vic) ;
Antonio, Victoria San (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Sanchez, Ivan (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sanmartin, Xavier (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sans, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Santacana, Alfredo (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ;
Scholl-Bürgi, Sabine (Medizinische Universität Innsbruck) ;
Serrano, Nuria (Althaia) ;
Serrano, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Martin-Tamayo, Pilar (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Tendero, Adrián (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Torrents, Jaime (Reference Laboratory) ;
Tortosa, Diego (Hospital Infantil de La Arrixaca) ;
Triviño, Emma (Catlab) ;
Troncoso, Ledia (Hospital San Borja Arriaran) ;
Turon-Viñas, E (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vázquez, Pilar (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Vázquez, Carlos (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ;
Velázquez, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Ventura, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Verdú, Alfonso (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
Vernet, Anna (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Vila, M. Tomás (Hospital Francesc De Borja) ;
Villar, Cristina (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Rett syndrome (RTT) is a severe neurological disorder usually caused by mutations in the MECP2 gene. Since the MECP2 gene is located on the X chromosome, X chromosome inactivation (XCI) could play a role in the wide range of phenotypic variation of RTT patients; however, classical methylation-based protocols to evaluate XCI could not determine whether the preferentially inactivated X chromosome carried the mutant or the wild-type allele. [...]
2019 - 10.1038/s41598-019-48385-w
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 11983
|
|
7.
|
11 p, 808.4 KB |
SEOM-GECP-GETTHI Clinical Guidelines for the treatment of patients with thymic epithelial tumours (2021)
/
Remon, J. (HM Hospitales) ;
Bernabé, Reyes (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Diz Taín, Pilar (Hospital Universitario de León) ;
Felip, Enriqueta (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
González-Larriba, J.L. (Hospital Universitario Clínico San Carlos) ;
Lázaro, Martín (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
Mielgo-Rubio, X. (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Sánchez Hernández, Alfredo (Consorcio Hospitalario Provincial de Castellón) ;
Sullivan, Ivana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Massuti, Bartomeu (Hospital General Universitario de Alicante) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Thymic epithelial tumours (TET) represent a heterogeneous group of rare malignancies that include thymomas and thymic carcinoma. Treatment of TET is based on the resectability of the tumour. If this is considered achievable upfront, surgical resection is the cornerstone of treatment. [...]
2022 - 10.1007/s12094-022-02788-w
Clinical & Translational Oncology, Vol. 24 Núm. 4 (april 2022) , p. 635-645
|
|
8.
|
22 p, 986.7 KB |
Primary fatty amides in plasma associated with brain amyloid burden, hippocampal volume, and memory in the European Medical Information Framework for Alzheimer's Disease biomarker discovery cohort
/
Kim, M. (Steno Diabetes Center Copenhagen) ;
Snowden, S. (University of Cambridge) ;
Suvitaival, T. (Steno Diabetes Center Copenhagen) ;
Ali, A. (Steno Diabetes Center Copenhagen) ;
Merkler, D.J. (University of South Florida) ;
Ahmad, T. (King's College London) ;
Westwood, S. (University of Oxford) ;
Baird, A. (University of Oxford) ;
Proitsi, P. (King's College London) ;
Nevado-Holgado, Alejo (University of Oxford) ;
Hye, A. (Steno Diabetes Center Copenhagen) ;
Bos, I. (Maastricht University) ;
Vos, S. (Maastricht University) ;
Vandenberghe, R. (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ;
Teunissen, C. (Amsterdam Neuroscience) ;
ten Kate, M. (Amsterdam Neuroscience) ;
Scheltens, P. (Amsterdam UMC. University Medical Center) ;
Gabel, Silvy (KU Leuven) ;
Meersmans, K. (KU Leuven) ;
Blin, Olivier ;
Richardson, J. (GlaxoSmithKline R&D) ;
De Roeck, E. (University of Antwerp) ;
Sleegers, Kristel (VIB) ;
Bordet, Régis (University of Lille) ;
Rami Gonzalez, Lorena (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Kettunen, P. (John Radcliffe Hospital (Oxford, Regne Unit)) ;
Tsolaki, Magda (AHEPA University Hospital (Grècia)) ;
Verhey, F. (Maastricht University) ;
Sala, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Peyratout, G. (Lausanne University Hospital) ;
Tainta, M. (CITA-Alzheimer Foundation) ;
Johannsen, P. (Copenhagen University Hospital) ;
Freund-Levi, Yvonne (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suecia)) ;
Frölich, L. (University of Heidelberg) ;
Dobricic, V. (University of Lübeck) ;
Engelborghs, Sebastiaan (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Frisoni, Giovanni B. (University of Geneva) ;
Molinuevo, José Luis (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Wallin, Anders (University of Gothenburg) ;
Popp, J. (Geneva University Hospitals) ;
Martinez-Lage, P. (CITA-Alzheimer Foundation) ;
Bertram, Lars (University of Lübeck) ;
Barkhof, Frederik (Amsterdam Neuroscience) ;
Ashton, Nicholas J (University of Gothenburg) ;
Blennow, Kaj (Sahlgrenska University Hospital (Suècia)) ;
Zetterberg, H. (UK Dementia Research Institute) ;
Streffer, J. (Janssen Pharmaceutical Companies) ;
Visser, P.J. (Amsterdam Neuroscience) ;
Lovestone, S. (University of Oxford) ;
Legido-Quigley, C. (Steno Diabetes Center Copenhagen) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
A critical and as-yet unmet need in Alzheimer's disease (AD) is the discovery of peripheral small molecule biomarkers. Given that brain pathology precedes clinical symptom onset, we set out to test whether metabolites in blood associated with pathology as indexed by cerebrospinal fluid (CSF) AD biomarkers. [...]
2019 - 10.1016/j.jalz.2019.03.004
Alzheimer's & Dementia, Vol. 15 Núm. 6 (june 2019) , p. 817-827
|
|
9.
|
6 p, 2.4 MB |
Dog bites as a zoonotic risk in Ecuador : Need for the implementation of a One Health approach
/
Calderón González, Joselyn Lissett (Universidad Agraria del Ecuador) ;
Poveda, Silvia (Universidad Agraria del Ecuador) ;
Sosa, Ariana León (Instituto Nacional de Investigación en Salud Pública "Leopoldo Izquieta Pérez". Dirección Técnica de Investigación, Desarrollo e Innovación) ;
Mora, Naomi (Instituto Nacional de Investigación en Salud Pública "Leopoldo Izquieta Pérez". Dirección Técnica de Investigación, Desarrollo e Innovación) ;
López Béjar, Manel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals) ;
Orlando, Solón Alberto (Universidad Espiritu Santo) ;
Garcia-Bereguiain, Miguel Angel (One Health Research Group, Universidad de Las Americas, Quito, Ecuador)
Rabies is a viral zoonotic disease that can infect all mammals and the main route of transmission to human is attributed to dog bites. Due to the limited information available about the rabies vaccination coverage, although Ecuador is supposed to be free of rabies, we conducted a retrospective study of the epidemiological surveillance records on the notification of dog attacks to humans in Guayaquil, the most populated city in Ecuador. [...]
2023 - 10.1016/j.onehlt.2023.100544
One Health, Vol. 16 (april 2023)
|
|
10.
|
11 p, 1.1 MB |
Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness
/
Töpf, A. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Johnson, K. (Newcastle University) ;
Bates, A. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Phillips, L. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Chao, K.R. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
England, E.M. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Laricchia, K.M. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Mullen, T. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Valkanas, E. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Xu, L. (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Bertoli, M. (Newcastle upon Tyne NHS Foundation Trust) ;
Blain, A. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Casasús, A.B. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Duff, J. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Mroczek, M. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Specht, S. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Lek, M. (Yale University School of Medicine) ;
Ensini, M. (Directorate E. Unit E2 Combatting Diseases) ;
MacArthur, D.G. (Murdoch Children's Research Institute) ;
Akay, E. (Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Baets, J. (University of Antwerp) ;
Barisic, N. (Zagreb Medical School) ;
Bastian, A. (University of Medicine and Pharmacy Carol Davila Bucharest) ;
Borell, S. (University of Freiburg) ;
Chamova, T. (Alexandrovska Medical University) ;
Claeys, K. (KU Leuven) ;
Colomer, J. (Hospital Sant Joan de Deu) ;
Coppens, S. (Université Libre de Bruxelles) ;
Deconinck, N. (Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola (HUDERF)) ;
de Ridder, W. (University of Antwerp) ;
Diaz-Manera, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Domínguez-González, C. (Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre Centro de Actividades Ambulatorias) ;
Duncan, A. (Queen Elizabeth University Hospital) ;
Durmus, H. (Istanbul Faculty of Medicine) ;
Fahmy, N.A. (Ain Shams University (El Caire, Egipte)) ;
Farrugia, M.E. (Queen Elizabeth University Hospital) ;
Fernández-Torrón, R. (Instituto de Salud Carlos III) ;
Gonzalez-Quereda, L. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Haberlova, J. (Charles University) ;
von der Hagen, M. (Technische Universitat Dresden) ;
Hahn, A. (Justus-Liebig-University Giessen) ;
Jakovčević, A. (School of Medicine Zagreb) ;
Jerico Pascual, I. (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Kapetanovic, S. (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Kenina, V. (Riga East University Hospital) ;
Kirschner, J. (University of Freiburg) ;
Klein, A. (Inselspital Bern) ;
Kölbel, H. (University of Duisburg) ;
Kostera-Pruszczyk, A. (Medical University of Warsaw) ;
Kulshrestha, R. (RJAH Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust) ;
Lähdetie, J. (University of Turku and Turku University Central Hospital) ;
Layegh, M. (Tehran University of Medical Sciences) ;
Longman, C. (Queen Elizabeth University Hospital) ;
López de Munain, A. (University of the Basque Country UPV-EHU) ;
Loscher, W. (Medical University of Innsbruck) ;
Lusakowska, A. (Medical University of Warsaw) ;
Maddison, P. (Nottingham University Hospitals NHS Trust (Regne Unit)) ;
Magot, A. (Hôtel-Dieu. University Hospital) ;
Majumdar, A. (Bristol Children's Hospital) ;
Martí, P. (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Martínez Arroyo, A. (Hospital Galdakao) ;
Mazanec, R. (Charles University) ;
Mercier, S. (Hôtel-Dieu. University Hospital) ;
Mongini, T. (University of Turin) ;
Muelas, N. (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Nascimento, A. (Hospital Sant Joan de Deu) ;
Nafissi, S. (Tehran University of Medical Sciences) ;
Omidi, S. (Tehran University of Medical Sciences) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Paquay, S. (Université de Louvain) ;
Pereon, Y. (Hôtel-Dieu. University Hospital) ;
Perić, S. (Clinical Center of Serbia) ;
Ponzalino, V. (University of Turin) ;
Rakočević Stojanović, V. (Clinical Center of Serbia) ;
Remiche, G. (Université Libre de Bruxelles) ;
Rodríguez Sainz, A. (Hospital Galdakao) ;
Rudnik, S. (Medical University Innsbruck) ;
Sanchez Albisua, I. (University of Tübingen) ;
Santos, M. (Centro Hospitalar Universitário Porto) ;
Schara, U. (University of Duisburg) ;
Shatillo, A. (Psychiatry and Narcology of NAMS of Ukraine) ;
Sertić, J. (Zagreb Medical School) ;
Stephani, U. (University Medical Center Schleswig-Holstein) ;
Strang-Karlsson, S. (Helsinki University Hospital) ;
Sznajer, Y. (Université de Louvain) ;
Tanev, A. (Alexandrovska Medical University) ;
Tournev, I. (New Bulgarian University) ;
Van den Bergh, P. (Université de Louvain) ;
Van Parijs, V. (Université de Louvain) ;
Vílchez, J. (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Vill, K. (Dr. v. Hauner Children's Hospital) ;
Vissing, J. (University of Copenhagen) ;
Wallgren-Pettersson, C. (University of Helsinki) ;
Wanschitz, J. (Medical University of Innsbruck) ;
Willis, T. (RJAH Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust) ;
Witting, N. (University of Copenhagen) ;
Zulaica, Miren (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Straub, V. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Several hundred genetic muscle diseases have been described, all of which are rare. Their clinical and genetic heterogeneity means that a genetic diagnosis is challenging. We established an international consortium, MYO-SEQ, to aid the work-ups of muscle disease patients and to better understand disease etiology. [...]
2020 - 10.1038/s41436-020-0840-3
Genetics in medicine, Vol. 22 Núm. 9 (january 2020) , p. 1478-1488
|
|