Resultats globals: 14 registres trobats en 0.03 segons.
Articles, 11 registres trobats
Documents de recerca, 3 registres trobats
Articles 11 registres trobats  1 - 10següent  anar al registre:
1.
18 p, 2.2 MB Biochemical, histological and functional correction of mucopolysaccharidosis Type IIIB by intra-cerebrospinal fluid gene therapy / Ribera Sánchez, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Haurigot Mendonça, Virginia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Garcia, Miquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Marcó, Sara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Motas, Sandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Villacampa Alcubierre, Pilar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Maggioni, Luca (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; León, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Molas, María (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Sánchez, Víctor (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Muñoz, Sergio (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Leborgne, Christian (Généthon) ; Moll Sánchez, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ; Pumarola i Batlle, Martí (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ; Mingozzi, Federico (University Pierre and Marie Curie) ; Ruberte, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals) ; Añor Torres, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ; Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG))
Gene therapy is an attractive tool for the treatment of monogenic disorders, in particular for lysosomal storage diseases (LSD) caused by deficiencies in secretable lysosomal enzymes in which neither full restoration of normal enzymatic activity nor transduction of all affected cells are necessary. [...]
2015 - 10.1093/hmg/ddu727
Human Molecular Genetics, Vol. 24 Núm. 7 (28 2015) , p. 2078-2095  
2.
14 p, 15.4 MB Treatment of skeletal and non-skeletal alterations of Mucopolysaccharidosis type IVA by AAV-mediated gene therapy / Bertolín Gálvez, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Sánchez, Víctor (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Ribera Sánchez, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Jaén Sitges, Maria Luisa (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Garcia, Miquel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Pujol, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Sánchez, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Muñoz, Sergio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Marcó, Sara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Pérez, Jennifer (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Elias, Gemma (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; León, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Roca, Carles (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Jimenez, Veronica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Otaegui Goya, Pedro José (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Mulero, Francisca (Molecular Imaging Unit, Spanish National Cancer Research Center (CNIO)) ; Navarro Beltrán, Marc (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ; Ruberte, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals) ; Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG))
Mucopolysaccharidosis type IVA (MPSIVA) or Morquio A disease, a lysosomal storage disorder, is caused by N -acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) deficiency, resulting in keratan sulfate (KS) and chondroitin-6-sulfate accumulation. [...]
2021 - 10.1038/s41467-021-25697-y
Nature communications, Vol. 12 (september 2021)  
3.
24 p, 2.7 MB FGF21 gene therapy as treatment for obesity and insulin resistance / Jimenez, Veronica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Jambrina Pallarés, Claudia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Casaña Lorente, Estefania (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Sacristan, Victor (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Muñoz, Sergio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Darriba, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Rodó, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Mallol, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Garcia, Miquel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; León, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Marcó, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Ribera Sánchez, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Elias Puigdomenech, Ivet (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Casellas, Alba (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Grass Costa, Ignasi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Elias, Gemma (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Ferre, Tura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Motas, Sandra (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Franckhauser, Sylvie (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Mulero, Francisca (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ; Navarro Beltrán, Marc (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ; Haurigot Mendonça, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Ruberte, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals) ; Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG))
Prevalence of type 2 diabetes (T2D) and obesity is increasing worldwide. Currently available therapies are not suited for all patients in the heterogeneous obese/T2D population, hence the need for novel treatments. [...]
2018 - 10.15252/emmm.201708791
EMBO Molecular Medicine, Vol. 10 (july 2018)  
4.
20 p, 5.1 MB Seven-year follow-up of durability and safety of AAV CNS gene therapy for a lysosomal storage disorder in a large animal / Marcó, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Haurigot Mendonça, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Jaén Sitges, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Ribera Sánchez, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Sánchez, Víctor (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Molas, Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Garcia, Miquel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; León, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Roca, Carles (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Sánchez, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Bertolín Gálvez, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Pérez, Jennifer (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Elias, Gemma (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Navarro Beltrán, Marc (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ; Carretero i Romay, Ana (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Patologia i de Producció Animals) ; Pumarola i Batlle, Martí (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ; Andaluz Martínez, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ; Espada, Yvonne (Universitat Autònoma de Barcelona. Hospital Clínic Veterinari) ; Añor Torres, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Hospital Clínic Veterinari) ; Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
Delivery of adeno-associated viral vectors (AAVs) to cerebrospinal fluid (CSF) has emerged as a promising approach to achieve widespread transduction of the central nervous system (CNS) and peripheral nervous system (PNS), with direct applicability to the treatment of a wide range of neurological diseases, particularly lysosomal storage diseases. [...]
2021 - 10.1016/j.omtm.2021.09.017
Molecular Therapy. Methods & Clinical Development, Vol. 23 (october 2021) , p. 370-389  
5.
15 p, 8.8 MB Progressive neurologic and somatic disease in a novel mouse model of human mucopolysaccharidosis type IIIC / Marcó, Sara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Pujol i Altarriba, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Roca, Carles (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Motas, Sandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Ribera Sánchez, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Garcia, Miquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Molas, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Villacampa Alcubierre, Pilar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Melia, Cristian S. (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Sánchez, Víctor (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Sánchez, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Bertolín Gálvez, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Ruberte, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals) ; Haurigot Mendonça, Virginia (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG))
Mucopolysaccharidosis type IIIC (MPSIIIC) is a severe lysosomal storage disease caused by deficiency in activity of the transmembrane enzyme heparan-α-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT) that catalyses the N-acetylation of α-glucosamine residues of heparan sulfate. [...]
2016 - 10.1242/dmm.025171
Disease Models & Mechanisms, Vol. 9 (September 2016) , p. 999-1013  
6.
10 p, 1.5 MB AAV8-mediated Sirt1 gene transfer to the liver prevents high carbohydrate diet-induced nonalcoholic fatty liver disease / Vilà, Laia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Elias Puigdomenech, Ivet (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Roca, Carles (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Ribera Sánchez, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Ferre, Tura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Casellas, Alba (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Lage, Ricardo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Franckhauser, Sylvie (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas) ; Bosch i Tubert, Fàtima (Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas)
Nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) is the most common hepatic disease worldwide, and evidence suggests that it promotes insulin resistance and type 2 diabetes. Caloric restriction (CR) is the only available strategy for NAFLD treatment. [...]
2014 - 10.1038/mtm.2014.39
Molecular Therapy. Methods & Clinical Development, Vol. 1 (october 2014) , p. 14039  
7.
11 p, 3.4 MB In Vivo Adeno-Associated Viral Vector-Mediated Genetic Engineering of White and Brown Adipose Tissue in Adult Mice / Jimenez, Veronica (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Muñoz, Sergio (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Casaña Lorente, Estefania (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Mallol, Cristina (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Elias Puigdomenech, Ivet (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Jambrina Pallarés, Claudia (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Ribera Sánchez, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Ferre, Tura (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Franckhauser, Sylvie (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG))
Adipose tissue is pivotal in the regulation of energy homeostasis through the balance of energy storage and expenditure and as an endocrine organ. An inadequate mass and/or alterations in the metabolic and endocrine functions of adipose tissue underlie the development of obesity, insulin resistance, and type 2 diabetes. [...]
2013 - 10.2337/db13-0311
Diabetes, Vol. 62 (november 2013) , p. 4012-4022  
8.
10 p, 1.6 MB Nonviral-Mediated Hepatic Expression of IGF-I Increases Treg Levels and Suppresses Autoimmune Diabetes in Mice / Anguela, Xavier M. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Tafuro, Sabrina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Roca, Carles (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Callejas, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Agudo, Judith (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Obach, Mercè (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Ribera Sánchez, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Ruzo, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Mann, Christopher J. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Casellas, Alba (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
In type 1 diabetes, loss of tolerance to β-cell antigens results in T-cell-dependent autoimmune destruction of β cells. The abrogation of autoreactive T-cell responses is a prerequisite to achieve long-lasting correction of the disease. [...]
2013 - 10.2337/db11-1776
Diabetes, Vol. 62 (january 2013) , p. 551-560  
9.
13 p, 2.9 MB Insulin-like growth factor I (IGF-I)-induced chronic gliosis and retinal stress lead to neurodegeneration in a mouse model of retinopathy / Villacampa Alcubierre, Pilar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Ribera Sánchez, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Motas, Sandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Ramírez, Laura (Universidad de Alcalá. Departamento de Fisiología) ; Garcia, Miquel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; de la Villa, Pedro (Universidad de Alcalá. Departamento de Fisiología) ; Haurigot Mendonça, Virginia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
Insulin-like growth factor I (IGF-I) exerts multiple effects on different retinal cell types in both physiological and pathological conditions. Despite the growth factor's extensively described neuroprotective actions, transgenic mice with increased intraocular levels of IGF-I showed progressive impairment of electroretinographic amplitudes up to complete loss of response, with loss of photoreceptors and bipolar, ganglion, and amacrine neurons. [...]
2013 - 10.1074/jbc.M113.468819
Journal of biological chemistry, Vol. 288 Núm. 24 (Juny 2013) , p. 17631-17642  
10.
18 p, 12.2 MB Whole body correction of mucopolysaccharidosis IIIA by intracerebrospinal fluid gene therapy / Haurigot Mendonça, Virginia (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Marcó, Sara ; Ribera Sánchez, Albert ; Garcia, Miquel ; Ruzo, Albert ; Villacampa, Pilar ; Ayuso, Eduard (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Añor Torres, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ; Andaluz Martínez, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ; Pineda, Mercedes ; García-Fructuoso, Gemma ; Molas, Maria ; Maggioni, Luca ; Muñoz, Sergio ; Motas, Sandra ; Ruberte, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG)) ; Mingozzi, Federicco ; Pumarola i Batlle, Martí (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina i Cirurgia Animals) ; Bosch i Tubert, Fàtima (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular)
For most lysosomal storage diseases (LSDs) affecting the CNS, there is currently no cure. The BBB, which limits the bioavailability of drugs administered systemically, and the short half-life of lysosomal enzymes, hamper the development of effective therapies. [...]
2013 - 10.1172/JCI66778
The journal of clinical investigation, Vol. 123 Núm. 8 (August 2013) , p. 3254-3271  

Articles : 11 registres trobats   1 - 10següent  anar al registre:
Documents de recerca 3 registres trobats  
1.
184 p, 5.2 MB Estrategia de terapia génica para el tratamiento de las alteraciones auditivas y visuales de la mucopolisacaridosis tipo IIIB / Pérez Castro, Jennifer Ana ; Bosch i Tubert, Fàtima, dir. ; Ribera Sánchez, Albert, dir.
La Mucopolisacaridosi tipus IIIB (MPSIIIB) és una malaltia minoritària d'acumulació lisosòmica, d'herència autosòmica recessiva, causada per la deficiència de l'enzim lisosòmic α-N-acetilglucosaminidasa (NAGLU), la qual cosa provoca l'acumulació de formes parcialment degradades del glicosaminoglicà (GAG) heparan sulfat (HS) a l'interior dels lisosomes. [...]
La Mucopolisacaridosis tipo IIIB (MPSIIIB) es una enfermedad rara de acúmulo lisosomal autosómica recesiva causada por la deficiencia en la enzima lisosomal α-N-acetilglucosaminidasa (NAGLU). La deficiencia de esta enzima provoca la acumulación de formas parcialmente degradadas del glucosaminoglicano (GAG) heparán sulfato (HS) en el interior de los lisosomas. [...]
Mucopolysaccharidosis type IIIB (MPSIIIB) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease caused by the deficiency of a lysosomal enzyme called α-N-acetylglucosaminidase (NAGLU). This deficiency causes the accumulation of partially degraded forms of the glycosaminoglycan (GAG) heparan sulfate (HS) within the lysosomes. [...]

2021  
2.
187 p, 6.5 MB Desarrollo de una estrategia de terapia génica para el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo IVA (morquio A) / Sánchez Clares, Víctor ; Ribera Sánchez, Albert, dir. ; Bosch i Tubert, Fàtima, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular
La Mucopolisacaridosis tipo IVA (MPS IVA) es una enfermedad minoritaria de acumulación lisosomal, de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia en la enzima lisosomal N-acetilgalactosamina 6-sulfatasa (GALNS). [...]
Mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA) is a rare Lysosomal Storage Disease (LSD) caused by the lack of N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS), an enzyme involved in the stepwise degradation of the Glycosaminoglycans (GAGs) Keratan Sulfate (KS) and Chondroitin 6-Sulfate (C6S). [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2019.  
3.
219 p, 4.0 MB Teràpia gènica amb vectors virals adenoassociats per al tractament de la patologia neurològica i somàtica de la mucopolisacaridosi tipus IIIB / Ribera Sánchez, Albert ; Bosch i Tubert, Fàtima, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular
La Mucopolisacaridosi tipus IIIB (MPSIIIB) és una malaltia minoritària d'acumulació lisosòmica, d'herència autosòmica recessiva, causada per la deficiència de l'enzim α-N-acetilglucosaminidasa (NAGLU), implicat en la via de degradació del glicosaminoglicà (GAG) Heparan Sulfat (HS). [...]
Mucopolysaccharidosis type IIIB (MPSIIIB) is a rare Lysosomal Storage Disease (LSD) caused by the lack of the α-N-acetylglucosaminidase (NAGLU) activity, an enzyme involved in the stepwise degradation of the Glycosaminoglycan (GAG) Heparan Sulfate (HS). [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014  

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.