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1.
12 p, 3.3 MB Spanish cohort of VEXAS syndrome : clinical manifestations, outcome of treatments and novel evidences about UBA1 mosaicism / Mascaro, Jose Manuel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Rodriguez-Pinto, Ignasi (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ; Poza, Gabriela (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca) ; Mensa-Vilaro, Anna (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Fernández-Martín, Julián (Hospital Álvaro Cunqueiro) ; Caminal-Montero, Luis (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ; Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Hernández Rodríguez, José (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Diaz, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Rita-Marques, Joana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Sanmartí, Raimon (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Castañeda, Santos (Universidad Autónoma de Madrid) ; Colunga, Dolores (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Coto-Hernández, Rubén (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ; Fanlo, Patricia (Hospital Universitario de Navarra) ; Elejalde, Jose Ignacio (Hospital Universitario de Navarra) ; Segundo, Bujan (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Figueras, Ignasi (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Marco, Francisco Manuel (Hospital General Universitario de Alicante Dr Balmis) ; Andrés, Mariano (Universidad Miguel Hernandez de Elche) ; Suárez, Silvia (Hospital Valle del Nalón) ; Gonzalez-Garcia, Andres (Hospital Universitario Ramón y Cajal) ; Fustà-Novell, Xavier (Fundació Althaia de Manresa) ; Garcia-Belando, Clara (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca) ; Granados-Maturano, Ana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Fernandez Figueras, Maria Teresa (Hospital Universitari General de Catalunya) ; Quilis, Neus (Hospital Universitari de Vinalopo) ; Orriols-Caba, Maria (Hospital comarcal Alt Penedès) ; Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Cid, María Cinta (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Espígol-Frigolé, Georgina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Alvarez-Abella, Alba (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ; Labrador, Eztizen (Hospital San Pedro) ; Rozman, Maria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Lopez-Guerra, Monica (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Castillo, Paola (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Alamo-Moreno, Jose R (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Gonzalez-Roca, Eva (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Plaza, Susana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Fabregat, Virginia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Lara, Rocio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Vicente-Rabaneda, Esther F (Universidad Autónoma de Madrid) ; Tejedor Vaquero, Sonia (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Magri, Giuliana (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Bonet, Nuria (Universitat Pompeu Fabra) ; Solis-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra) ; Cerutti, Andrea (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ; Fornas, Òscar (Universitat Pompeu Fabra) ; Casals, Ferran (Universitat de Barcelona) ; Yagüe, Jordi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Aróstegui, Juan Ignacio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelonaa) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The vacuoles, E1-enzyme, X linked, autoinflammatory and somatic (VEXAS) syndrome is an adult-onset autoinflammatory disease (AID) due to postzygotic UBA1 variants. To investigate the presence of VEXAS syndrome among patients with adult-onset undiagnosed AID. [...]
2023 - 10.1136/ard-2023-224460
Annals of the rheumatic diseases, Vol. 82 (september 2023) , p. 1594-1605  
2.
12 p, 634.7 KB Esbossos del Jordi. Les nostres imatges, la seva imatge / Serrano Alcaraz, Eulàlia ; Espasa Besalú, Laura ; Peris Estany, Berta ; Carreras Salinas, Mireia ; Rivera Cotes, Inma ; Saperas Morón, Anna ; Recuero Nogueras, Liliana ; González de Vicente, Esther
La gran influència d'en Jordi Domènech en les històries professionals de molts i moltes docents és un fet inqüestionable. En aquest article, algunes integrants del grup de treball Ecofemisteam fem l'exercici d'identificar, reconèixer i agrair els moments en què el Jordi, amb les seves propostes, ha promogut un punt d'inflexió en la manera de mirar i exercir la nostra feina. [...]
Jordi Domènech's great influence on the professional stories of many teachers is an unquestionable fact. In this article, some members of the Ecofemisteam working group are doing the exercise of identifying, recognising and thanking the moments in which Jordi, with his proposals, has promoted a turning point in the way we look at and carry out our work. [...]
La gran influencia que ha ejercido Jordi Domènech en las historias profesionales de muchas y muchos docentes es incuestionable. En este artículo, algunas integrantes del grupo de trabajo Ecofemisteam hacemos el ejercicio de identificar, reconocer y agradecer los momentos en los que Jordi, con sus propuestas, ha promovido un punto de inflexión en la forma de mirar y ejercer nuestra profesión. [...]

2024 - 10.5565/rev/ciencies.498
Ciències : revista del professorat de ciències de primària i secundària, Núm. 47 (2024) , p. 24-35 (Articles)  
3.
8 p, 309.5 KB Down syndrome as risk factor for respiratory syncytial virus hospitalization : A prospective multicenter epidemiological study / Sánchez-Luna, Mannuel (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Medrano, Constancio (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Lirio, Julián (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Suazo, José Antonio Hurtado (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Peña, Manuela (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; López, Eduardo Narbona (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ; Fernández, José Uberos (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ; Jover, Enrique Blanca (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ; Perales, Antonio Bonillo (Hospital Torrecárdenas) ; Delgado, Javier Díes. (Hospital Torrecárdenas) ; Montes, M.Á.O. (Hospital Torrecárdenas) ; de la Cruz Moreno, J. (Centro Hospitalario de Jaén) ; Tardío, J.O. (Centro Hospitalario de Jaén) ; Esteban, M.V. (Centro Hospitalario de Jaén) ; Millán, L. (Centro Hospitalario de Jaén) ; Peracaula, C.S. (Centro Hospitalario de Jaén) ; Trujillo, G.M.Q. (Centro Hospitalario de Jaén) ; Pajares, J.D.M. (Hospital Comarcal de Antequera) ; López, S.P.L. (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ; Aranda, S.A. (Hospital Universitario Carlos Haya) ; Faci, M.P.V. (Hospital Clinico Universitario Lozano Blesa) ; Guillén, S.V. (Hospital Clinico Universitario Lozano Blesa) ; Lozano, O.B. (Hospital Clinico Universitario Lozano Blesa) ; Gracia, S.R. (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Cabezas, M.Á.G. (Hospital General Universitario de Ciudad Real) ; Ramírez, N.B. (Hospital General Universitario de Ciudad Real) ; Machado, M.C.F. (Hospital General Universitario de Ciudad Real) ; Gutiérrez, A.M. (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ; Rodríguez, S.R. (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ; Temprano, M.M. (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ; Vicente, E.O. (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ; Malfaz, F.C. (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ; Martín, L.S.F. (Hospital Universitario de Salamanca) ; Escalero, A.R. (Hospital Universitario de Salamanca) ; Zaballos, F.B. (Hospital Universitario de Salamanca) ; Closa-Monasterolo, R. (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; Salvadó, S.F. (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; Sanz, I.F.A. (Hospital General de Granollers) ; Castells, J.B. (Hospital General de Granollers) ; Fagundo, A.T. (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Malfaz, E.A. (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Fernández, M.J.S. (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Mir, E.S. (Hospital Uiversitari Arnau de Vilanova) ; Lletget, W.C. (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Carrera, I.A. (H. San Pedro de Alcántara) ; Perianes, M.T. (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Pico, M.L.C. (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Seara, M.J.F. (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; del Prado, M.Y.R. (Hospital de San Pedro-Rioja Salud) ; Olive, M.L.P. (Hospital de San Pedro-Rioja Salud) ; Maderuelo, E. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Zeballos, S. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Orozco, A.L. (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ; Serrano, C.R. (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ; Omeñaca, F. (Hospital Infantil La Paz) ; Palomino, E.E. (Hospital Infantil La Paz) ; Guereta, L.G. (Hospital Infantil La Paz) ; Jiménez, V.B. (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Sánchez, J.D.G. (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Pidre, M.C. (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ; Sánchez, N.V. (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ; Orayen, C.G. (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ; Unceta-Barrenechea, A.A. (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; Legorburu, A.P. (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; Ortuño, M.J.P. (Hospital de Manises (València)) ; Crespo, M.G. (Hospital de Manises (València)) ; Muñoz, Á.G. (Hospital de La Ribera) ; Macián, M.I.I. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia) ; Zafra, R.G. (Hospital General Universitario de Valencia) ; Colunga, J.M. (Hospial San Agustín) ; Zapico, B.M. (Hospial San Agustín) ; Varas, M.R. (Hospital Universitario de León) ; Matilla, M.M. (Hospital Universitario de León) ; Herroz, I.O. (Hospital Universitario de León) ; Pereira, M.T.P. (Hospital del Bierzo (Ponferrada, Lleó)) ; Consuegra, M.Á.A. (Hospital del Bierzo (Ponferrada, Lleó)) ; Vilella, L.C. (Hospital General de Catalunya (Sant Cugat del Vallés)) ; Cazcarra, J.A.M. ; Ruiz, S.Y. ; de Terrassa, C.S. ; Díez, I.S. (Hospital de Mérida) ; Reymundo, M.G. (Hospital de Mérida) ; López, E.P. (Hospital de Mérida) ; Sarabia, J.F. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Cáceres, S.H. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Lois, M.G.L. (Hospital Universitario Príncipe de Asturias (Alcalá de Henares, Madrid)) ; Olivas, C. (Hospital Universitario Príncipe de Asturias (Alcalá de Henares, Madrid)) ; Martin, M.J.R. (Hospital de Fuenlabrada) ; de las Heras Ibarra, S. (Hospital de Fuenlabrada) ; Cuadrado, M. (Hospital de Fuenlabrada) ; Ramos Amador, Jose Tomás (Hospital de Getafe) ; Martin, S.G. (Hospital de Getafe) ; Díaz, A.C. (Hospital Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Corvino, J.S. (Hospital Infanta Elena) ; Puelles, F.J.G.V.S. (Hospital Infanta Elena) ; Sirera, J.C. (Hospital Luis Alcanyis) ; García, B.P. (Hospital Luis Alcanyis) ; Candel, M.I.J. (Hospital Luis Alcanyis) ; Calvo, E.C. (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ; Guardia, L. (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ; Casero, J.L. (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Galiana, G.G. (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Bernal, Ester Lopez (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; de León, L.S. (Hospital Universitario de Móstoles (Madrid)) ; Ferrandez, M.J. ; Quiles, J.L. ; de Elche, H. ; Rimblas, M. ; Capaces, S.L. ; Joan de Reus, H.S. ; Universitat Autònoma de Barcelona
Respiratory syncytial virus (RSV) infection in childhood, particularly in premature infants, is associated with significant morbidity and mortality. To compare the hospitalization rates due to RSV infection and severity of disease between infants with and without Down syndrome (DS) born at term and without other associated risk factors for severe RSV infection. [...]
2017 - 10.1111/irv.12431
Influenza and other respiratory viruses, Vol. 11 Núm. 2 (january 2017) , p. 157-164  
4.
10 p, 393.7 KB Immune Response and Safety of SARS-CoV-2 mRNA-1273 Vaccine in Patients With Myasthenia Gravis / Reyes-Leiva, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; López-Contreras, Joaquín (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Moga, Esther (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pla-Juncà, Francesc (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lynton-Pons, Elionor (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Turon-Sans, Janina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Olive, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Álvarez-Velasco, Rodrigo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Caballero-Ávila, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Carbayo Viejo, Álvaro (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Vesperinas-Castro, Ana (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Domingo, Pere (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, Ignacio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Evidence regarding the safety and efficacy of messenger RNA (mRNA) vaccines in patients with myasthenia gravis (MG) after immunosuppressive therapies is scarce. Our aim is to determine whether the mRNA-1273 vaccine is safe and able to induce humoral and cellular responses in patients with MG. [...]
2022 - 10.1212/NXI.0000000000200002
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 9 Núm. 4 (20 2022) , p. E200002  
5.
14 p, 3.6 MB Unprecedented recent regional increase in organic carbon and lithogenic fluxes in high altitude Pyrenean lakes / Vicente de Vera García, Alejandra (Pyrenean Institute of Ecology) ; Mata-Campo, María Pilar (Geological and Mining Institute of Spain) ; Pla-Rabes, Sergi (Centre de Recerca Ecològica i d'Aplicacions Forestals) ; Vicente, Eduardo (Universidad de Valencia. Instituto Cavanilles) ; Prego, Ricardo (Marine Research Institute. Department of Oceanography) ; Frugone-Álvarez, Matías (Núcleo Milenio UPWELL) ; Polanco-Martínez, Josué (Basque Centre for Climate Change-BC3) ; Galofré, Marcel (Pyrenean Institute of Ecology) ; Valero-Garcés, Blas Lorenzo (Pyrenean Institute of Ecology) ; Universitat Autònoma de Barcelona
We have conducted a monitoring survey and paleolimnological study of a W-E transect of six high altitude lakes (1870-2630 m asl) in the western and central Pyrenees (Spain) to evaluate the regional response to current global change in high altitude Mediterranean mountains. [...]
2023 - 10.1038/s41598-023-35233-1
Scientific reports, Vol. 13 (May 2023) , art. 8586  
6.
14 p, 1.2 MB GWAS for systemic sclerosis identifies multiple risk loci and highlights fibrotic and vasculopathy pathways / López-Isac, Elena (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ; Acosta-Herrera, Marialbert (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ; Kerick, Martin (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ; Assassi, Shervin (The University of Texas Health Science Center-Houston) ; Satpathy, Ansuman (Stanford University) ; Granja, Jeffrey (Stanford University) ; Mumbach, Maxwell (Stanford University) ; Beretta, Lorenzo (Referral Center for Systemic Autoimmune Diseases) ; Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Carreira, Patricia E. (Hospital Universitario 12 de Octubre) ; Ortego-Centeno, Norberto (San Cecilio Clinic University Hospital) ; Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bossini-Castillo, Lara (Wellcome Trust Sanger Institute (Regne Unit)) ; Carmona, F. David (Universidad de Granada) ; Orozco, Gisela (The University of Manchester) ; Hunzelmann, Nicolas (University of Cologne) ; Distler, Jörg H. W. (University of Erlangen-Nuremberg) ; Franke, Andre (Christian-Albrechts-University of Kiel) ; Lunardi, Claudio (Università degli Studi di Verona) ; Moroncini, Gianluca (Università Politecnica delle Marche and Ospedali Riuniti) ; Gabrielli, Armando (Università Politecnica delle Marche and Ospedali Riuniti) ; de Vries-Bouwstra, Jeska (Leiden University Medical Center) ; Wijmenga, Cisca (University of Groningen) ; Koeleman, Bobby (University Medical Center Utrecht) ; Nordin, Annika (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Padyukov, Leonid (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Hoffmann-Vold, Anna-Maria (Oslo University Hospital) ; Lie, Benedicte A. (University of Oslo and Oslo University Hospital) ; Ríos, Raquel (San Cecilio Clinic University Hospital) ; Callejas Rubio, Jose Luis (San Cecilio Clinic University Hospital) ; Vargas-Hitos, José Antonio (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ; García-Portales, Rosa (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Camps, María Teresa (Carlos Haya Hospital) ; Fernández-Nebro, Antonio (Carlos Haya Hospital) ; González-Escribano, Maria Francisca (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; García-Hernández, Francisco Jose (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Castillo, María Jesús (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Aguirre, Mª Angeles (Hospital Reina Sofía/IMIBIC) ; Gómez-Gracia, Inmaculada (Hospital Reina Sofía/IMIBIC) ; Fernández-Gutiérrez, B. (San Carlos Clinic Hospital) ; Rodríguez-Rodríguez, L. (San Carlos Clinic Hospital) ; García de la Peña, Paloma (Madrid Norte Sanchinarro Hospital) ; Vicente-Rabaneda, Esther Francisca (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ; Andréu, José Luis (Puerta de Hierro Hospital-Majadahonda) ; Fernández de Castro, Mónica (Puerta de Hierro Hospital-Majadahonda) ; López-Longo, Francisco Javier (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Martínez, Lina Patricia (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Fonollosa, Vicenç (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Guillén, Alfredo Chávez (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Tolosa-Vilella, Carles (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Pros, Ana (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Rodríguez-Carballeira, M. (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ; Narváez, Francisco J. (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Rubio Rivas, Manuel (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Ortiz-Santamaría, None (Hospital Granollers) ; Madroñero, A.B. (Hospital General Universitario San Jorge (Osca, Aragó)) ; González-Gay, M.A. (Universidad de Cantabria) ; Díaz, B. (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Trapiella, L. (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Sousa, A. (Hospital Xeral-Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ; Egurbide, M.V. (Hospital Universitario Cruces) ; Fanlo-Mateo, P. (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ; Sáez-Comet, L. (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Díaz, F. (Hospital Universitario de Canarias) ; Hernández, None (Hospital Universitario de Canarias) ; Beltrán, E. (Hospital General Universitario de Valencia) ; Román-Ivorra, J.A. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Grau, E. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ; Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset) ; Freire, M. (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ; Blanco-García, F.J (INIBIC-Hospital Universitario A Coruña) ; Oreiro, N. (INIBIC-Hospital Universitario A Coruña) ; Witte, T. (Hannover Medical School) ; Kreuter, A. (Ruhr University Bochum) ; Riemekasten, G. (University of Lübeck) ; Airò, Paolo (Service of Rheumatology and Clinic Immunology Spedali Civili) ; Magro-Checa, César (Leiden University Medical Center) ; Voskuyl, A.E. (Amsterdam UMC. University Medical Center) ; Vonk, Madelon C. (Radboud University Nijmegen Medical Center) ; Hesselstrand, Roger (Lund University) ; Proudman, Susanna (Royal Adelaide Hospital and University of Adelaide) ; Stevens, Wendy (St. Vincent's Hospital) ; Nikpour, Mandana (The University of Melbourne at St. Vincent's Hospital) ; Zochling, Jane M. (University of Tasmania) ; Sahhar, Joanne (Monash Medical Centre) ; Roddy, Janet (Cincinnati Children's Hospital Medical Center (CCHMC). Center for Fetal and Placental Research) ; Nash, Peter (Sunshine Coast Rheumatology) ; Tymms, Kathleen (Canberra Rheumatology) ; Rischmueller, Maureen (The Queen Elizabeth Hospital) ; Lester, S. (The Queen Elizabeth Hospital) ; Vyse, Timothy (King's College London) ; Herrick, Ariane (NIHR Manchester Biomedical Research Centre) ; Worthington, Jane (The University of Manchester) ; Denton, Christopher P (Royal Free and University College Medical School) ; Allanore, Yannick (Paris Descartes University) ; Brown, Matthew A. (Princess Alexandra Hospital) ; Radstake, Timothy R. D. J. (University Medical Center Utrecht) ; Fonseca, Carmen (Royal Free and University College Medical School) ; Chang, Howard Y. (Stanford University) ; Mayes, Maureen D (The University of Texas Health Science Center-Houston) ; Martín, Javier (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Systemic sclerosis (SSc) is an autoimmune disease that shows one of the highest mortality rates among rheumatic diseases. We perform a large genome-wide association study (GWAS), and meta-analysis with previous GWASs, in 26,679 individuals and identify 27 independent genome-wide associated signals, including 13 new risk loci. [...]
2019 - 10.1038/s41467-019-12760-y
Nature communications, Vol. 10 Núm. 1 (january 2019) , p. 4955  
7.
12 p, 1.6 MB Thrombospondin-1 mediates muscle damage in brachio-cervical inflammatory myopathy and systemic sclerosis / Suarez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Carrasco-Rozas, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Fernández Simón, Esther (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Zamora, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martínez-Martínez, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alonso-Jiménez, Alicia (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Turón, Joana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Milena-Millan, Ana (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Corominas, Hèctor (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Castillo, Diego (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
To describe the clinical, serologic and histologic features of a cohort of patients with brachio-cervical inflammatory myopathy (BCIM) associated with systemic sclerosis (SSc) and unravel disease-specific pathophysiologic mechanisms occurring in these patients. [...]
2020 - 10.1212/NXI.0000000000000694
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 7 Núm. 3 (june 2020) , p. e694  
8.
15 p, 510.1 KB Clinical and Laboratory Features in Anti-NF155 Autoimmune Nodopathy / Martín-Aguilar, Lorena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lleixà, Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pascual-Goñi, Elba (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Caballero-Ávila, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martinez-Martinez, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Turon-Sans, Janina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; De Luna, Noemi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Suarez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rajabally, Yusuf (Birmingham Women's and Children's Hospital (Regne Unit)) ; Scotton, Sangeeta (Birmingham Women's and Children's Hospital (Regne Unit)) ; Jacobs, Bart C. (Erasmus Medical Center) ; Baars, Adája (Erasmus Medical Center) ; Cortese, Andrea (Irccs Mondino Foundation) ; Vegezzi, Elisa (Irccs Mondino Foundation) ; Höftberger, Romana (Department of Neurology. Medical University of Vienna) ; Zimprich, Fritz (Department of Neurology. Medical University of Vienna) ; Roesler, Cornelia (Paracelsus Medical University) ; Nobile-Orazio, Eduardo (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Liberatore, Giuseppe (Irccs Humanitas Research Hospital. Milan University) ; Hiew, Fu Liong (Kuala Lumpur General Hospital) ; Martínez-Piñeiro, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Carvajal, Alejandra (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Piñar-Morales, Raquel (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ; Usón-Martín, Mercedes (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ; Albertí, Olalla (Hospital General San Jorge (Osca)) ; López Pérez, María Ángeles (Hospital San Pedro de Alcántara) ; Márquez, Fabian (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Pardo-Fernández, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ; Muñoz-Delgado, Laura (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Cabrera-Serrano, Macarena (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Ortiz-Castellon, Nicolau (Hospital Universitari de Sant Joan de Reus (Tarragona)) ; Bartolomé, Manuel (Complejo Asistencial de Ávila) ; Duman, Özgür (Akdeniz University) ; Bril, Vera (Toronto General Hospital. University Health Network. University of Toronto) ; Segura-Chávez, Darwin (Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas) ; Pitarokoili, Kalliopi (St. Josef-Hospital. Ruhr-University Bochum) ; Steen, Claudia (Sant Joseph Hospital) ; Illa, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Background and ObjectivesTo study the clinical and laboratory features of antineurofascin-155 (NF155)-positive autoimmune nodopathy (AN). MethodsPatients with anti-NF155 antibodies detected on routine immunologic testing were included. [...]
2022 - 10.1212/NXI.0000000000001098
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 9 Núm. 1 (february 2022) , p. e1098  
9.
10 p, 1.1 MB Clinical presentation and virological assessment of confirmed human monkeypox virus cases in Spain : a prospective observational cohort study / Tarín-Vicente, Eloy José (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Alemany, Andrea (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Agud-Dios, Manuel (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Ubals, Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Suñer, Clara (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Antón, Andrés (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Arando, Maider (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Arroyo-Andrés, Jorge (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Calderón-Lozano, Lorena (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Casañ, Cristina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Cabrera, José Miguel (Institut Germans Trias i Pujol. Fundació Lluita Contra les Infeccions) ; Coll, Pep (Institut Germans Trias i Pujol. Fundació Lluita Contra les Infeccions) ; Descalzo, Vicente (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Folgueira, María Dolores (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; García-Pérez, Jorge N (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Gil-Cruz, Elena (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; González-Rodríguez, Borja (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Gutiérrez-Collar, Christian (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Hernández-Rodríguez, Águeda (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; López-Roa, Paula (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; de los Ángeles Meléndez, María (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Montero-Menárguez, Julia (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Muñoz-Gallego, Irene (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Palencia-Pérez, Sara Isabel (Universidad Complutense de Madrid. Departamento de Medicina) ; Paredes, Roger (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Pérez-Rivilla, Alfredo (Universidad Complutense de Madrid. Departamento de Medicina) ; Piñana, María (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Prat, Nuria (Direcció d'Atenció Primària-Metropolitana Nord (Sabadell, Catalunya)) ; Ramirez, Aída (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Rivero, Ángel (Institut Germans Trias i Pujol. Fundació Lluita Contra les Infeccions) ; Rubio-Muñiz, Carmen Alejandra (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Vall, Martí (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Acosta-Velásquez, Kevin Stephen (Radiology Department, Hospital Universitario La Paz, Madrid) ; Wang, An (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Galván-Casas, Cristina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Marks, Michael (University College London, UK) ; Ortiz-Romero, Pablo L (Universidad Complutense de Madrid. Departamento de Medicina) ; Mitjà, Oriol (Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya) ; Universitat Autònoma de Barcelona
In May, 2022, several European countries reported autochthonous cases of monkeypox, which rapidly spread globally. Early reports suggest atypical presentations. We aimed to investigate clinical and virological characteristics of cases of human monkeypox in Spain. [...]
2022 - 10.1016/S0140-6736(22)01436-2
The Lancet (British), Vol. 400 (august 2022) , p. 661-669  
10.
12 p, 10.1 MB Complement component C4 structural variation and quantitative traits contribute to sex-biased vulnerability in systemic sclerosis / Kerick, Martin (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ; Acosta-Herrera, Marialbert (Systemic Autoimmune Disease Unit. Hospital Universitario San Cecilio de Granada. Instituto de Investigación Biosanitaria Ibs.GRANADA) ; Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Callejas Rubio, Jose Luis (Hospital Universitario San Cecilio de Granada) ; Assassi, Shervin (University of Texas Health Science Center at Houston) ; Carreira, Patricia E (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid). Servicio de Reumatología) ; Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ríos, Raquel (Hospital Universitario San Cecilio de Granada. Servicio de Medicina Interna) ; García-Portales, Rosa (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Fernández-Nebro, Antonio (Hospital Regional de Málaga. Servicio de Reumatología) ; García-Hernández, Francisco Jose (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Aguirre, Mª Angeles (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ; Fernández-Gutiérrez, Benjamín (Hospital Clínico San Carlos. Servicio de Reumatología) ; Rodríguez-Rodríguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos. Servicio de Reumatología) ; de la Peña-Lefebvre, Paloma García (Hospital Universitario HM Sanchinarro. Servicio de Reumatología) ; Vicente-Rabaneda, Esther Francisca (Hospital Universitario de La Princesa. Servicio de Reumatología) ; Andréu, José Luis (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Fernández de Castro, Mónica (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; López-Longo, Francisco Javier (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Fonollosa, Vicente (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Guillén-Del-Castillo, Alfredo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Tolosa, Carlos (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Pros, Anna (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Beltran Catalan, Emma (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Rodríguez-Carballeira, Mónica (Hospital Universitari Mútua Terrasa. Servei de Medicina Interna) ; Narváez, Francisco Javier (Hospital Universitari de Bellvitge. Servei de Reumatologia) ; Rubio Rivas, Manuel (Hospital Universitari de Bellvitge. Servei de Reumatologia) ; Ortiz-Santamaría, Vera (Hospital General de Granollers. Servei de Reumatologia) ; Madroñero, Ana Belén (Hospital General San Jorge (Osca). Servicio de Medicina Interna) ; Gonzalez-Gay, MA (Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL) ; Díaz, Bernardino (Hospital Universitario Central de Asturias. Servicio de Medicina Interna) ; Trapiella, Luis (Hospital Universitario Central de Asturias. Servicio de Medicina Interna) ; Egurbide, María Victoria (Hospital Universitario de Cruces. Servicio de Medicina Interna) ; Fanlo-Mateo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ; Sáez-Comet, Luis (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Díaz, F. (Hospital Universitario de Canarias. Servicio de Reumatología) ; Román-Ivorra, José Andrés (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València). Servicio de Reumatología) ; Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Doctor Peset. Servicio de Reumatología) ; Freire, Mercedes (Complejo Hospitalario Universitario de Vigo. Unidad de Trombosis y Vasculitis. Servicio de Medicina Interna) ; Garcia, Francisco J.B. (Hospital A Coruña. Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña. Servicio de Reumatología) ; Oreiro, Natividad (Hospital A Coruña. Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña. Servicio de Reumatología) ; Witte, Torsten (Department of Clinical Immunology. Hannover Medical School) ; Kreuter, Alexander (Department of Dermatology. Josefs-Hospital. Ruhr University Bochum) ; Riemekasten, Gabriela (Clinic of Rheumatology. University of Lübeck) ; Airò, Paolo (Service of Rheumatology and Clinic Immunology Spedali Civili) ; Magro-Checa, César (Department of Rheumatology. Leiden University Medical Center) ; Voskuyl, A.E. (Department of Rheumatology. VU University Medical Center) ; Vonk, Madelon C. (Department of Rheumatology. Radboud University Nijmegen Medical Center) ; Hesselstrand, Roger (Department of Rheumatology. Lund University) ; Nordin, Annika (Division of Rheumatology. Department of Medicine. Karolinska University Hospital. Karolinska Institute) ; Lunardi, Claudio (Department of Medicine. Università degli Studi di Verona) ; Gabrielli, Armando (Istituto di Clinica Medica Generale. Ematologia ed Immunologia Clinica. Università Politecnica delle Marche) ; Hoffmann-Vold, A. (Department of Rheumatology. Oslo University Hospital) ; Distler, J.H.W. (Department of Internal Medicine 3. Institute for Clinical Immunology. University of Erlangen-Nuremberg) ; Padyukov, Leonid (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suecia)) ; Koeleman, B.P.C. (Department of Genetics. University Medical Center Utrecht) ; Proudman, Susanna M. (Rheumatology Unit. Royal Adelaide Hospital and University of Adelaide) ; Nikpour, Mandana (The University of Melbourne at St. Vincent's Hospital) ; Stevens, W. (The University of Melbourne at St. Vincent's Hospital) ; Zochling, J. (Menzies Research Institute Tasmania. University of Tasmania) ; Sahhar, J. (Department Rheumatology. Monash Medical Centre) ; Roddy, J. (Rheumatology. Royal Perth Hospital) ; Nash, P. (Research Unit. Sunshine Coast Rheumatology) ; Tymms, K. (Canberra Rheumatology) ; Rischmueller, Maureen (Department Rheumatology. The Queen Elizabeth Hospital) ; Lester, Susan Elizabeth (Department Rheumatology. The Queen Elizabeth Hospital) ; Vigone, Barbara (Referral Center for Systemic Autoimmune Diseases. Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano) ; Pers, Jacques-Olivier (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ; Saraux, Alain (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ; Devauchelle-Pensec, Valérie (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ; Cornec, Divi (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ; Jousse-Joulin, Sandrine (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ; Lauwerys, Bernard (Pôle de pathologies rhumatismales systémiques et inflammatoires. Institut de Recherche Expérimentale et Clinique. Université catholique de Louvain) ; Ducreux, Julie (Pôle de pathologies rhumatismales systémiques et inflammatoires. Institut de Recherche Expérimentale et Clinique. Université catholique de Louvain) ; Maudoux, Anne-Lise (Pôle de pathologies rhumatismales systémiques et inflammatoires. Institut de Recherche Expérimentale et Clinique. Université catholique de Louvain) ; Vasconcelos, Carlos (Centro Hospitalar do Porto) ; Tavares, Ana (Centro Hospitalar do Porto) ; Neves, Esmeralda (Centro Hospitalar do Porto) ; Faria, Raquel (Centro Hospitalar do Porto) ; Brandão, Mariana (Centro Hospitalar do Porto) ; Campar, Ana (Centro Hospitalar do Porto) ; Marinho, António (Centro Hospitalar do Porto) ; Farinha, Fátima (Centro Hospitalar do Porto) ; Almeida, Isabel (Centro Hospitalar do Porto) ; Gonzalez-Gay, MA (Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL) ; Blanco, Ricardo (Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL) ; Corrales Martínez, Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL ; Cervera, Ricard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Rodríguez-Pintó, Ignasi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Lories, Rik (Katholieke Universiteit Leuven) ; De Langhe, Ellen (Katholieke Universiteit Leuven) ; Belz, Doreen (Department of Dermatology. University of Cologne) ; Witte, Torsten (Department of Clinical Immunology. Hannover Medical School) ; Baerlecken, Niklas (Department of Clinical Immunology. Hannover Medical School) ; Stummvoll, Georg (Medical University Vienna) ; Zauner, Michael (Medical University Vienna) ; Lehner, Michaela (Medical University Vienna) ; Collantes Estevéz, Eduardo (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario "Reina Sofía" (Còrdova)) ; Ortega Castro, Rafaela (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario "Reina Sofía" (Còrdova)) ; Escudero Contreras, Alejandro (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario "Reina Sofía" (Còrdova)) ; Castro-Villegas, Ma Carmen (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario San Cecilio de Granada) ; Fernández Roldán, María Concepción (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario San Cecilio de Granada) ; Ortego, Norberto (Universidad de Granada. Facultad de Medicina) ; Raya, Enrique (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Virgen de las Nieves) ; Jiménez Moleón, Inmaculada (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Virgen de las Nieves) ; de Ramon, Enrique (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Díaz Quintero, Isabel (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Regional Universitario de Málaga) ; Meroni, Pier Luigi (Università degli studi di Milano) ; Gerosa, Maria (Università degli studi di Milano) ; Schioppo, Tommaso (Università degli studi di Milano) ; Artusi, Carolina (Università degli studi di Milano) ; Chizzolini, Carlo (Hospitaux Universitaires de Genève) ; Zuber, Aleksandra (Hospitaux Universitaires de Genève) ; Wynar, Donatirnne (Hospitaux Universitaires de Genève) ; Kovács, Laszló (University of Szeged) ; Balog, Attila (University of Szeged) ; Deák, Magdolna (University of Szeged) ; Bocskai, Márta (University of Szeged) ; Dulic, Sonja (University of Szeged) ; Kádár, Gabriella (University of Szeged) ; Hiepe, Falk (Charite) ; Gerl, Velia (Charite) ; Thiel, Silvia (Charite) ; rodriguez Maresca, Manuel (Andalusian Public Health System Biobank) ; López-Berrio, Antonio (Andalusian Public Health System Biobank) ; Aguilar-Quesada, Rocío (Andalusian Public Health System Biobank) ; Navarro-Linares, Héctor (Andalusian Public Health System Biobank) ; Hunzelmann, Nicolas (Department of Dermatology. University of Cologne) ; Moroncini, Gianluca (Department of Clinical and Molecular Science. Università Politecnica delle Marche e Ospedali Riuniti) ; de Vries-Bouwstra, Jeska K. (Department of Rheumatology. Leiden University Medical Center) ; Orozco, Gisela (NIHR Manchester Biomedical Research Center. Manchester University NHS Foundation Trust. Manchester) ; Barton, Anne (NIHR Manchester Biomedical Research Center. Manchester University NHS Foundation Trust. Manchester) ; Herrick, Ariane (Division of Musculoskeletal and Dermatological Sciences. The University of Manchester. Northern care Alliance NHS Foundation Trust. Manchester Academic Health Science Centre) ; Terao, Chikashi (Laboratory for Statistical and Translational Genetics. RIKEN Center for Integrative Medical Sciences) ; Allanore, Yannick (Department of Rheumatology A. Hospital Cochin) ; Fonseca, Carmen (Center for Rheumatology. Royal Free and University College Medical School) ; Alarcón-Riquelme, Marta E (Center for Genomics and Oncological Research (GENYO). Pfizer-University of Granada-Andalusian Regional Government) ; Radstake, Timothy R.D.J. (Department of Rheumatology and Clinical Immunology. University Medical Center Utrecht) ; Beretta, Lorenzo (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano) ; Denton, Christopher P. (Center for Rheumatology. Royal Free and University College Medical School) ; Mayes, Maureen D. (University of Texas McGovern Medical School) ; Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra")
Copy number (CN) polymorphisms of complement C4 play distinct roles in many conditions, including immune-mediated diseases. We investigated the association of C4 CN with systemic sclerosis (SSc) risk. [...]
2022 - 10.1038/s41525-022-00327-8
npj Genomic Medicine, Vol. 7 Núm. 1 (december 2022) , p. 57  

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Documents de recerca 1 registres trobats  
1.
109 p, 2.3 MB Nuevos biomarcadores de enfermedad y pronóstico en miastenia gravis / Cortés-Vicente, Elena ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La Miastenia Gravis (MG) es una enfermedad autoinmune mediada por anticuerpos frente a antígenos de la unión neuromuscular. El 80% de los pacientes presentan anticuerpos antireceptor de acetilcolina, un 5% presenta anticuerpos anti-tirosin-kinasa específica de músculo (MuSK) y un 15% no presenta anticuerpos frente a estos dos antígenos, entidad conocida cono MG seronegativa. [...]
Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease mediated by antibodies against antigens of the neuromuscular junction. Around an 80% of patients have anti-acetylcholine receptor antibodies (RACh), 5% have anti-muscle-specific tyrosine kinase (MuSK) antibodies and 15% have no antibodies to these two antigens, an entity known as seronegative MG. [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  

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