Análisis genético - Search Results - UAB Digital Repository of Documents

Search collections:

Sort by:	Display results:	Output format:

Results overview: Found 2 records in 0.02 seconds.
Articles, 2 records found

Articles	2 records found

9 p, 667.7 KB

Mutational spectrum of Duchenne muscular dystrophy in Spain : Study of 284 cases Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos / Vieitez, I. (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI)) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; González-Quereda, Lidia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Borrego, S. (Instituto de Salud Carlos III) ; Marcos, I. (Instituto de Salud Carlos III) ; Millán, J.M. (Instituto de Salud Carlos III) ; Jairo, T. (Instituto de Salud Carlos III) ; Prior, C. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Molano, J. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Trujillo-Tiebas, M.J. (Instituto de Salud Carlos III) ; Gallego-Merlo, J. (Instituto de Salud Carlos III) ; García-Barcina, M. (Zuwe Hofpoort Hospital) ; Fenollar, M. (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Navarro, C. (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked recessive neuromuscular disease that affects one in 3500 live-born males. The total absence of dystrophin observed in DMD patients is generally caused by mutations that disrupt the reading frame of the DMD gene, and about 80% of cases harbour deletions or duplications of one or more exons. [...]
2017 - DOI (Digital Object Identifier)

10.1016/j.nrl.2015.12.009
Neurología, Vol. 32 Núm. 6 (julio 2017) , p. 377-385

Detailed record -

19 p, 2.7 MB

La Traducción en riesgo : la lista de diálogos como control hermenéutico / Richart Marset, Mabel (Universitat de València)
Este trabajo se propone llevar a cabo una descripción y análisis de uno de los primeros elementos en todo proceso de doblaje: la lista de diálogos que una empresa entrega a un estudio para su traducción. [...]
This paper intends to carry out a description and analysis of one of the first elements in any dubbing process: the script list delivered by a film distribution company to a dubbing studio for its translation. [...]
Aquest treball es proposa dur a terme una descripció i anàlisi d'un dels primers elements en tot procés de doblatge: la llista de diàlegs que una empresa entrega a un estudi per a la seva traducció. [...]
Lan honek bikoizketa prozesu ororen lehen osagaietako baten analisi eta deskribapena burutzea bilatzen du: enpresa batek estudio bati haren itzulpenerako entregatzen dion elkarrizketa-zerrenda. Hura helburu bikoitzarekin egiten da: ikus-entzunezko itzulpenetan aintzat hartu ohi ez den dokumentu baten karakterizazioa eskaintzea; eta itzulpen orok, interpretazio okerrek eta manipulazioek eragiten duten arriskuaren sintometako bat gisa aurkeztea. [...]
2012
452º F, Núm. 7 (2012) , p. 72-90

Detailed record -

Interested in being notified about new results for this query?
Set up a personal email alert or subscribe to the RSS feed.