Citogenètica humana - Resultats de la cerca - Dipòsit Digital de Documents de la UAB

Cerca col·leccions:

Ordena'ls per:	Mostrar els resultats:	Format de visualizació:

Resultats globals: 4 registres trobats en 0.03 segons.
Articles, 1 registres trobats Documents de recerca, 3 registres trobats

Articles	1 registres trobats

28 p, 1.7 MB

Una ontología híbrida de género : cromosomas, fotografías y ecografías en la circulación de la imaginería fetal en España, 1950-1970 / Santesmases, María Jesús (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (Espanya). Instituto de Filosofía)
Este texto presenta una propuesta de cronología de imágenes fetales en España, que incluye el proceso de producción y circulación de representaciones de cromosomas humanos -el cariotipo como retrato-, de las fotografías hechas y publicadas por el fotógrafo sueco Lennart Nilsson y de las figuras obtenidas por ecografía. [...]
This article presents a proposal for a chronology of fetal images in Spain that includes the process of production and circulation of human chromosomes (fetal karyotype as a portrait), of the photographs of fetuses by Lennart Nilsson, and of the images provided by ultrasound scanning. [...]
2023
Dynamis : Acta Hispanica ad Medicinae Scientiarumque. Historiam Illustrandam, Vol. 43 Núm. 2 (2023) , p. 459-485 (Dossier)

Registre complet -

Documents de recerca	3 registres trobats

248 p, 4.2 MB

Aplicació de la citogenètica molecular a la genètica mèdica : malformacions congènites i infertilitat / Santos Verdaguer, Mònica ; Fuster i Marquès, Carme, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Una de les causes importants que s'associen a l'aparició de defectes congènits, retard mental i malformacions congènites, són les anomalies cromosòmiques. Les conseqüències fenotípiques depenen no tan sols de la grandària de fragment perdut, o guanyat, sinó dels gens que contenen. [...]
Chromosomal abnormalities have been described as an important cause of congenital defects such as mental retardation and congenital malformations. Phenotipical consequences depend not only on size implied in the imbalance, also on genes located at this region. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2007

Registre complet -

82 p, 1.2 MB

Caracterització genètica de la leucèmia mieloide aguda mitjançant tècniques de citogenètica i biologia molecular / Casas Fontdevila, Sílvia ; Aventín Artisán, Ana María, dir. (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Coll, Maria Dolors, (María Dolores), dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Mitjançant les tècniques de hibridació in situ fluorescent (FISH) i de hibridació in situ fluorescent multiple (M-FISH) es van estudiar diferents sèries de pacients de leucèmia mieloide aguda (LMA) en el moment del seu diagnòstic, per tal d'identificar possibles alteracions genètiques, no observades prèviament per anàlisi citogenètica convencional (ACC). [...]
To identify genetic alterations not previously detected by conventional cytogenetic analysis (CCA), fluorescent in situ hybridization (FISH) and fluorescent in situ hybridization multiplex (M-FISH) were used to analyze several series of acute myeloid leukemia (AML) at the time of diagnosis. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2004

6 documents

Registre complet -

30 p, 386.0 KB

Estudi citogenètic i molecular de pacients afectes de retinoblasma esporàdic i familiar / Triviño i Palomares, Emma ; Coll, Maria Dolors, (María Dolores) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Guitart, Míriam, dir. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
El Retinoblastoma és el tumor intraocular maligne més freqüent en l'edat pediàtrica, amb una incidència d'entre 1/16. 000 i 1/25. 000 nascuts vius. És hereditari en el 40% dels casos, amb una segregació de caràcter autosòmic dominant, i no hereditari en el 60%. [...]
Retinoblastoma (Rb) is the most common intraocular tumour in children, with an incidence of 1 in 16. 000-23. 000 live births. Of all Rb-patients, 40% have a heritable predisposition; this form is inherited as an autosomal dominant trait, with high, but incomplete penetrance. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2002

7 documents

Registre complet -

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.