Resultats globals: 12 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 1 registres trobats
Documents de recerca, 11 registres trobats
Articles 1 registres trobats  
1.
9 p, 667.7 KB Mutational spectrum of Duchenne muscular dystrophy in Spain : Study of 284 cases Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos / Vieitez, I. (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI)) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; González-Quereda, Lidia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Borrego, S. (Instituto de Salud Carlos III) ; Marcos, I. (Instituto de Salud Carlos III) ; Millán, J.M. (Instituto de Salud Carlos III) ; Jairo, T. (Instituto de Salud Carlos III) ; Prior, C. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Molano, J. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Trujillo-Tiebas, M.J. (Instituto de Salud Carlos III) ; Gallego-Merlo, J. (Instituto de Salud Carlos III) ; García-Barcina, M. (Zuwe Hofpoort Hospital) ; Fenollar, M. (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Navarro, C. (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked recessive neuromuscular disease that affects one in 3500 live-born males. The total absence of dystrophin observed in DMD patients is generally caused by mutations that disrupt the reading frame of the DMD gene, and about 80% of cases harbour deletions or duplications of one or more exons. [...]
2017 - 10.1016/j.nrl.2015.12.009
Neurología, Vol. 32 Núm. 6 (julio 2017) , p. 377-385  

Documents de recerca 11 registres trobats  1 - 10següent  anar al registre:
1.
163 p, 8.9 MB Aplicación de técnicas de resonancia magnética muscular en el diagnóstico y seguimiento de enfermedades neuromusculares / Alonso-Jiménez, Alicia ; Diaz-Manera, Jordi, dir. ; Illa Sendra, Isabel, dir.
La ressonància magnètica (RM) s'ha establert com una eina útil a l'estudi de les malalties neuromusculars. Dins les miopaties hereditàries formen un grup heterogeni que tenen en comú l'origen genètic. [...]
La resonancia magnética (RM) se ha establecido como una herramienta útil en el estudio de las enfermedades neuromusculares. Dentro de ellas, las miopatías hereditarias forman un grupo heterogéneo que tienen en común el origen genético. [...]
Magnetic resonance imaging (MRI) has been established recently as a useful tool for the study of patients with neuromuscular disorders. Among these diseases, hereditary myopathies form a heterogenous group which are genetic in nature. [...]

2022  
2.
195 p, 13.1 MB Papel del factor de crecimiento derivado de plaquetas bb en la distrofia muscular de duchenne en humanos y estudio de nintedanib como tratamiento de un modelo murino de déficit de distrofina / Piñol Jurado, Patricia ; Diaz-Manera, Jordi, dir. ; Gallardo, Eduard, dir. ; Illa Sendra, Isabel, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular de origen genético que se caracteriza por una degeneración muscular a causa de la deficiencia distrofina, una proteína del citoesqueleto involucrada en la estabilización del sarcolema. [...]
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is genetic disorder characterized by a continuous muscle degeneration produced by the deficiency of dystrophin, which is a cytoskeletal protein involved in the stabilization of the sarcolemma. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2020.  
3.
1 p, 2.7 MB Use of CRISPR/Cas9 in viral gene therapy treat Duchenne muscular dystrophy / Paz Barba, Míriam ; Villaverde Corrales, Antonio, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2016
Grau en Bioquímica [814]  
4.
1 p, 2.3 MB Therapeutic approach design for Duchenne muscular dystrophy : autologous ex vivo cell therapy and in vivo gene therapy / González Ramos, Ana ; Ibáñez, Elena, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2015
Grau en Ciències Biomèdiques [832]  
5.
1 p, 604.3 KB Transposable elements and their involvement in several human muscular dystrophies / Velasco Galilea, María ; García Guerreiro, María Pilar, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2014
Grau en Genètica [833]  
6.
1 p, 2.1 MB Gene therapy preclinical and clinical studies in the treatment of Duchenne muscular dystrophy / Martín Coll, Laura ; Bosch i Merino, Assumpció, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2014
Grau en Bioquímica [814]  
7.
1 p, 426.9 KB A general overview of limb-girdle muscular dystrofies / Enrich Bengoa, Jennifer ; Bosch i Merino, Assumpció, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2014
Grau en Biotecnologia [815]  
8.
1 p, 800.5 KB Gene therapy mediated by exon-skipping in Duchenne muscular dystrophy / Perelló, C. ; Bosch i Merino, Assumpció, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2013
Grau en Genètica [833]  
9.
162 p, 1.2 MB Disferlinopatías : nuevos aspectos diagnósticos y terapéuticos / Diaz-Manera, Jordi ; Illa Sendra, Isabel, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La disferlina es una proteína que se expresa en el músculo esquelético humano. Aunque su función no se conoce completamente, se sabe que participa en la reparación de la membrana tras una lesión externa. [...]
Dysferlin is a protein expressed in the skeletal muscle. Despite its function is not completely known yet, it seems that participate in the process of membrane reparation after a damage. Patients with mutation in the dysferlin gene develop a muscle dystrophy characterized by a progressive weakness of the muscles of the lower and upper limbs. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2013  
10.
18 p, 335.9 KB Anàlisi genètico-molecular d'una nova forma de distròfia muscular de maluc autosòmica dominant en un extens pedigrí / Palenzuela, Lluís ; Andreu Périz, Antoni Lluís, dir. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Hirano, Michio, dir.
S'ha abordat l'estudi genètico-molecular d'una extensa família espanyola afectada per una nova forma de distròfia muscular de maluc (Limb-girdle muscle dystrophy, LGMD) amb herència autosòmica dominant. [...]
It has been performed the genetic and molecular analysis of a large Spanish family affected by a new limb-girdle muscle dystrophy form (LGMD) with an autosomal dominant inheritance trait. Once described the clinical features of the disease we compared them with the 5 other autosomal dominant LGMD previously described. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2002
11 documents

Documents de recerca : 11 registres trobats   1 - 10següent  anar al registre:
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.