Resultats globals: 29 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 19 registres trobats
Documents de recerca, 10 registres trobats
Articles 19 registres trobats  1 - 10següent  anar al registre:
1.
13 p, 453.4 KB Phenotypic Characteristics and Copy Number Variants in a Cohort of Colombian Patients with VACTERL Association / Moreno, O.M. (Pontificia Universidad Javeriana) ; Sanchez, A.I. (Centro Medico Imbanaco de Cali) ; Herreno, A. (Pontificia Universidad Javeriana) ; Giraldo, G. (Pontificia Universidad Javeriana) ; Suarez, F. (Hospital Universitario de San Ignacio) ; Prieto, J.C. (Pontificia Universidad Javeriana) ; Clavijo, A.S. (Pontificia Universidad Javeriana) ; Olaya, M. (Hospital Universitario de San Ignacio) ; Vargas, Y. (Hospital Universitario de San Ignacio) ; Benitez, J. (CNIO: Centro Nacional de Investigaciones Oncologicas) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas, A. (Pontificia Universidad Javeriana) ; Universitat Autònoma de Barcelona
VACTERL association (OMIM 192350) is a heterogeneous clinical condition characterized by congenital structural defects that include at least 3 of the following features: vertebral abnormalities, anal atresia, heart defects, tracheoesophageal fistula, renal malformations, and limb defects. [...]
2020 - 10.1159/000510910
Molecular Syndromology, Vol. 11 Núm. 5-6 (december 2020) , p. 271-283  
2.
7 p, 8.6 MB Development of a mouse model for spontaneous oral squamous cell carcinoma in Fanconi anemia / Errazquin, Ricardo (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Page, Angustias (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ; Suñol, Anna (Grup de Genètica del Càncer Hereditari. Servei d'Oncologia Mèdica. VHIO) ; Segrelles, Carmen (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ; Carrasco, Estela (Grup de Genètica del Càncer Hereditari. Servei d'Oncologia Mèdica. VHIO) ; Peral, Jorge (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ; Garrido-Aranda, Alicia (Centro de Investigaciones Médico-Sanitarias (CIMES)) ; Del Marro, Sonia (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ; Ortiz, Jessica (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ; Lorz, Corina (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ; Minguillon, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Belendez, Cristina (Instituto Investigación Sanitaria Gregorio Marañón) ; Álvarez, Martina (Centro de Investigaciones Médico-Sanitarias (CIMES)) ; Balmaña Gelpí, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Bravo, Ana (Departamento de Anatomía. Producción Animal y Ciencias Clínicas Veterinarias. Laboratorio de Fenotipado de Patología de Ratones Genéticamente Modificados. Facultad de Medicina Veterinaria. Universidad de Santiago de Compostela) ; Ramirez, Angel (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ; Garcia-Escudero, Ramon (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Fanconi anemia (FA) patients frequently develop oral squamous cell carcinoma (OSCC). This cancer in FA patients is diagnosed within the first 3-4 decades of life, very often preceded by lesions that suffer a malignant transformation. [...]
2022 - 10.1016/j.oraloncology.2022.106184
Oral Oncology, Vol. 134 (november 2022) , p. 106184  
3.
17 p, 1.4 MB Upregulation of NKG2D ligands impairs hematopoietic stem cell function in Fanconi anemia / Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Valeri, A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Sanchez-Dominguez, R. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Vela, P. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Lopez, A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Navarro, S. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alberquilla, Omaira (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Hanenberg, H. (Heinrich Heine University. Department of Otorhinolaryngology and Head and Neck Surgery) ; Pujol, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, J. C. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Minguillon, J. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; De Heredia, C.D. (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Sevilla, J. (Hospital Nino Jesus) ; Rio, P. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Fanconi anemia (FA) is the most prevalent inherited bone marrow failure (BMF) syndrome. Nevertheless, the pathophysiological mechanisms of BMF in FA have not been fully elucidated. Since FA cells are defective in DNA repair, we hypothesized that FA hematopoietic stem and progenitor cells (HSPCs) might express DNA damage-associated stress molecules such as natural killer group 2 member D ligands (NKG2D-Ls). [...]
2022 - 10.1172/JCI142842
The journal of clinical investigation, Vol. 132 Núm. 15 (january 2022) , p. e142842  
4.
9 p, 1.5 MB High content drug screening for Fanconi anemia therapeutics / Montanuy, Helena (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Camps-Fajol, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Carreras-Puigvert, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Häggblad, Maria (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Lundgren, Bo (Stockholm University) ; Aza-Carmona, Miriam (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Helleday, Thomas (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia). Department of Molecular Biochemistry and Biophysics) ; Minguillón Pedreño, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Fanconi anemia is a rare disease clinically characterized by malformations, bone marrow failure and an increased risk of solid tumors and hematologic malignancies. The only therapies available are hematopoietic stem cell transplantation for bone marrow failure or leukemia, and surgical resection for solid tumors. [...]
2020 - 10.1186/s13023-020-01437-1
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 15 (june 2020)  
5.
14 p, 1.7 MB Generating new fanca-deficient hnscc cell lines by genomic editing recapitulates the cellular phenotypes of fanconi anemia / Errazquin, Ricardo (Molecular Oncology Unit. CIEMAT) ; Sieiro, Esther (Molecular Oncology Unit. CIEMAT) ; Moreno Sánchez, Pilar (Molecular Oncology Unit. CIEMAT) ; Ramírez de Haro, Ma. José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lorz, Corina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Peral, Jorge (Molecular Oncology Unit. CIEMAT) ; Ortiz, Jessica (Molecular Oncology Unit. CIEMAT) ; Casado, José A. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Roman-Rodriguez, Francisco J. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Hanenberg, Helmut (Heinrich Heine University) ; Río, Paula (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segrelles, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Garcia-Escudero, Ramon (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Fanconi anemia (FA) patients have an exacerbated risk of head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC). Treatment is challenging as FA patients display enhanced toxicity to standard treatments, including radio/chemotherapy. [...]
2021 - 10.3390/genes12040548
Genes, Vol. 12 Núm. 4 (april 2021) , p. 548  
6.
10 p, 841.7 KB Improved collection of hematopoietic stem cells and progenitors from Fanconi anemia patients for gene therapy purposes / Sevilla, Julián (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Navarro Ordóñez, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Sánchez-Domínguez, Rebeca (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Zubicaray, Josune (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gálvez, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Merino, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Sebastián, Elena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Azqueta, Carmen (Banc de Sang i Teixits de Catalunya) ; Casado, José A. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Segovia, José C. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Alberquilla, Omaira (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Román-Rodríguez, Francisco J. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Giménez, Yari (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Larcher, Lise (Université de Paris. Institut de Recherche Saint-Louis) ; Salgado Sánchez, Rocío Nieves (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Pujol, Roser M. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Hladun, Raquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Castillo, Ana (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ; Soulier, Jean (Université de Paris. Institut de Recherche Saint-Louis) ; Querol, Sergi (Banc de Sang i Teixits de Catalunya) ; Fernández, Jesús (Banc de Sang i Teixits de Catalunya) ; Schwartz, Jonathan (Rocket Pharmaceuticals Inc. (New York)) ; García de Andoín, Nagore (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; López, Ricardo (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ; Català, Albert (Institut de Recerca Pediàtrica Sant Joan de Déu) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Díaz de Heredia, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Bueren, Juan (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz)
Difficulties in the collection of hematopoietic stem and progenitor cells (HSPCs) from Fanconi anemia (FA) patients have limited the gene therapy in this disease. We have investigated (, NCT02931071) the safety and efficacy of filgrastim and plerixafor for mobilization of HSPCs and collection by leukapheresis in FA patients. [...]
2021 - 10.1016/j.omtm.2021.06.001
Molecular Therapy. Methods & Clinical Development, Vol. 22 (September 2021) , p. 66-75  
7.
12 p, 2.2 MB FANCA Gene Mutations in North African Fanconi Anemia Patients / Ben Haj Ali, Abir (Institut Pasteur de Tunis. Laboratory of Biomedical Genomics and Oncogenetics) ; Messaoud, Olfa (Institut Pasteur de Tunis. Laboratory of Biomedical Genomics and Oncogenetics) ; Elouej, Sahar (INSERM, MMG, UMR 1251, Aix Marseille University) ; Talmoudi, Faten (Institut Pasteur de Tunis. Laboratory of Biomedical Genomics and Oncogenetics) ; Ayed, Wiem (Institut Pasteur de Tunis. Laboratory of Biomedical Genomics and Oncogenetics) ; Mellouli, Fethi (Department of Peadiatric Immuno-Haematology, National Bone Marrow Transplantation) ; Ouederni, Monia (Department of Peadiatric Immuno-Haematology, National Bone Marrow Transplantation) ; Hadiji, Sondes (Haematology Department, Hedi Chaker Hospital, University of Sfax) ; De Sandre-Giovannoli, Annachiara (INSERM, MMG, UMR 1251, Aix Marseille University) ; Delague, Valérie (INSERM, MMG, UMR 1251, Aix Marseille University) ; Lévy, Nicolas (INSERM, MMG, UMR 1251, Aix Marseille University) ; Bogliolo, Massimo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Abdelhak, Sonia (Institut Pasteur de Tunis. Laboratory of Biomedical Genomics and Oncogenetics) ; Amouri, Ahlem (Institut Pasteur de Tunis. Laboratory of Biomedical Genomics and Oncogenetics) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Populations in North Africa (NA) are characterized by a high rate of consanguinity. Consequently, the proportion of founder mutations might be higher than expected and could be a major cause for the high prevalence of recessive genetic disorders like Fanconi anemia (FA). [...]
2021 - 10.3389/fgene.2021.610050
Frontiers in genetics, Vol. 12 (february 2021)  
8.
12 p, 548.1 KB Mosaicism in Fanconi anemia : concise review and evaluation of published cases with focus on clinical course of blood count normalization / Nicoletti, Eileen (Rocket Pharmaceuticals, Inc., New York) ; Rao, Gayatri (Rocket Pharmaceuticals, Inc., New York, NY USA) ; Bueren, Juan (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Río, Paula (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Navarro Ordóñez, Susana (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Choi, Grace (Rocket Pharmaceuticals, Inc., New York) ; Schwartz, Jonathan D. (Rocket Pharmaceuticals, Inc., New York) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
Fanconi anemia (FA) is a DNA repair disorder resulting from mutations in genes encoding for FA DNA repair complex components and is characterized by variable congenital abnormalities, bone marrow failure (BMF), and high incidences of malignancies. [...]
2020 - 10.1007/s00277-020-03954-2
Annals of Hematology, Vol. 99 (february 2020) , p. 913-924  
9.
9 p, 821.2 KB Biallelic germline BRCA1 mutations in a patient with early onset breast cancer, mild Fanconi anemia-like phenotype, and no chromosome fragility / Keupp, Katharina (Center for Familial Breast and Ovarian Cancer. Center for Integrated Oncology (CIO). University of Cologne) ; Hampp, Stephanie (Department of Obstetrics and Gynecology. Ulm University) ; Hübbel, Annette (Center for Familial Breast and Ovarian Cancer. Center for Integrated Oncology (CIO). University of Cologne) ; Maringa, Monika (Center for Familial Breast and Ovarian Cancer. Center for Integrated Oncology (CIO). University of Cologne) ; Kostezka, Sarah (Department of Obstetrics and Gynecology. Ulm University) ; Rhiem, Kerstin (Center for Familial Breast and Ovarian Cancer. Center for Integrated Oncology (CIO). University of Cologne) ; Waha, Anke (Center for Familial Breast and Ovarian Cancer. Center for Integrated Oncology (CIO). University of Cologne) ; Wappenschmidt, Barbara (Center for Familial Breast and Ovarian Cancer. Center for Integrated Oncology (CIO). University of Cologne) ; Pujol, Roser. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Schmutzler, Rita K. (Center for Familial Breast and Ovarian Cancer. Center for Integrated Oncology (CIO). University of Cologne) ; Wiesmüller, Lisa (Department of Obstetrics and Gynecology. Ulm University) ; Hahnen, Eric (Center for Familial Breast and Ovarian Cancer. Center for Integrated Oncology (CIO). University of Cologne)
Background: Biallelic BRCA1 mutations are regarded either embryonically lethal or to cause Fanconi anemia (FA), a genomic instability syndrome characterized by bone marrow failure, developmental abnormalities, and cancer predisposition. [...]
2019 - 10.1002/mgg3.863
Molecular genetics & genomic medicine, Vol. 7 Núm. 9 (january 2019) , p. e863  
10.
36 p, 3.1 MB From exome analysis in idiopathic azoospermia to the identification of a high-risk subgroup for occult Fanconi anemia / Krausz, Csilla (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Riera-Escamilla, Antoni (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Chianese, Chiara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Moreno-Mendoza, Daniel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ars, Elisabet (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rajmil, Osvaldo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Rodríguez, Inés (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Badell Serra, Isabel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ; Ruiz-Castañé, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Purpose: in about 10% of patients affected by Fanconi anemia (FA) the diagnosis is delayed until adulthood, and the presenting symptom in these "occult" FA cases is often a solid cancer and cancer treatment-related toxicity. [...]
2019 - 10.1038/s41436-018-0037-1
Genetics in Medicine, Vol. 21, issue 1 (Jan. 2019) , p. 189-194  

Articles : 19 registres trobats   1 - 10següent  anar al registre:
Documents de recerca 10 registres trobats  
1.
8.9 MB Dealing with the main challenges of fanconi anemia molecular diagnosis and therapy / Persico, Ilaria ; Bogliolo, Massimo, dir. ; Pio D'Adamo, Adamo, dir. ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir.
L'anèmia de Fanconi (FA) és un trastorn genètic rar de la reparació de l'ADN amb àmplia heterogeneïtat genètica, múltiples mutacions privades i alta taxa de mosaïcisme, que encara prejutgen el diagnòstic molecular en el cas de variants de difícil caracterització o de patogenicitat dubtosa. [...]
La anemia de Fanconi (FA) es un trastorno genético raro de la reparación del ADN con amplia heterogeneidad genética, múltiples mutaciones privadas y alta tasa de mosaicismo, que todavía prejuzgan el diagnóstico molecular en el caso de variantes de difícil caracterización o de patogenicidad dudosa. [...]
Fanconi anemia (FA) is a rare genetic DNA repair deficiency with vast genetic heterogeneity, multiple private mutations, and high mosaicism rate, still jeopardizing molecular diagnosis in case of variants with difficult characterization or unclear pathogenicity. [...]

2023  
2.
Discovery of synthetic lethal or viable interactions between DNA repair pathways / Steigerwald, Daniela ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. ; Bogliolo, Massimo, dir.
Les cèl·lules de mamífer han desenvolupat rutes de reparació de l'ADN per protegir el material genètic de mutacions que podrien provocar càncer o mort cel·lular. Cada ruta de reparació de l'ADN respon a un tipus específic de dany. [...]
Las células de mamífero han desarrollado rutas de reparación del ADN para proteger el material genético de mutaciones que podrían provocar cáncer o muerte celular. Cada ruta de reparación del ADN responde a un tipo específico de daño. [...]
Mammalian cells have developed a set of DNA repair pathways to protect the genomic information from mutations that could lead to cancer or cell death. Each DNA repair pathway responds to a specific kind of DNA damage. [...]

2022  
3.
235 p, 15.9 MB Recerca terapèutica en l'anèmia de Fanconi / Montanuy Escribano, Helena ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. ; Minguillón Pedreño, Jordi, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
S'estan dedicant molts esforços en trobar una teràpia eficient pel tractament de les principals complicacions en l'anèmia de Fanconi, la fallada del moll de l'os i el càncer. També, hi ha estudis que es centren en la recerca de tractaments crònics per la prevenció de la malaltia. [...]
Much effort is being made on Fanconi anemia therapeutics to treat bone marrow failure and cancer, the most life threatening signs of the disease. There are also studies searching for prevention, with chronic treatment proposals. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
4.
214 p, 6.4 MB Secuenciación del exoma en anemia de Fanconi : del diagnóstico al descubrimiento de un nuevo gen / Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno genético raro de inestabilidad genómica que se caracteriza por insuficiencia de la médula ósea y predisposición al cáncer. Las 19 proteínas AF conocidas hasta el día de hoy están implicadas en la reparación de los enlaces entrecruzados del ADN (ICL). [...]
Fanconi anemia (FA) is a rare genomic instability disorder characterized by progressive bone marrow failure and predisposition to cancer. 19 FA-associated proteins are involved in the repair of DNA interstrand crosslinks (ICLs). [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2015  
5.
1 p, 172.9 KB Fanconi anemia : an informative webpage on a rare disease / Portabella Navarro, Marc ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2015
Grau en Genètica [833]  
6.
1 p, 3.1 MB La anemia de Fanconi : divulgative project / Graupera de la Torre, Víctor ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2015
Grau en Genètica [833]  
7.
356 p, 7.3 MB Genética clínica de la anemia de Fanconi / Trujillo Quintero, Juan Pablo ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome hereditario raro, de patrón recesivo mayoritariamente autosómico. Clínicamente se caracteriza por presentar malformaciones congénitas, fallo de médula ósea progresivo, endocrinopatías, predisposición a cáncer e hipersensibilidad celular a agente inductores de enlaces cruzados en el DNA (ICL). [...]
Fanconi anemia (FA) is a rare genetic disorder, which is mainly inherited with autosomal recessive pattern. Clinically it is characterized by congenital and endocrine abnormalities, bone marrow failure, cancer predisposition and cellular hypersensitivity to DNA interstrand crosslinking agents (ICL). [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2013  
8.
162 p, 1.7 MB Estudi dels mecanismes de reparació del dany oxidatiu en fase replicativa del DNA en humans : l'anèmia de Fanconi i PCNA / Castillo Bosch, Pau ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bogliolo, Massimo, tut. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
El compost energètic que utilitzen les cèl·lules per realitzar les seves funcions biològiques bàsiques és l'ATP, produït a través de la respiració oxidativa mitocondrial. Durant aquest procés es produeixen de manera secundària espècies reactives d'oxigen (ROS) que són capaces d'atacar i danyar diferents estructures cel·lulars, entre elles el DNA. [...]
ATP is the molecular unit of currency of intracellular energy transfer. ATP is produced normally during the oxidative phosphorylation inside the mitocondria, the process induces by side effects reactive oxigen species (ROS) capable to induce damage to all cellular structures, including DNA. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia, 2012  
9.
252 p, 3.7 MB Análisis de la variabilidad genética de la anemia de Fanconi en España / Castellà Castellà, Maria ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
La anemia de Fanconi (FA) se caracteriza por malformaciones, fallo medular progresivo y predisposición al cáncer. El transplante de médula es actualmente la única opción terapéutica aunque incrementa el riesgo oncológico y son pocos los pacientes con donante compatible lo que ha promovido la investigación en terapia génica y medicina regenerativa basada en reprogramación celular de fibroblastos de pacientes FA a celulas madre pluripotentes (iPS). [...]
Bellaterra: Universitat Autònoma de Barcelona, 2010  
10.
38 p, 498.3 KB Genética y biología molecular de la anemia de Faconi / Callén Moréu, Elsa ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Creus Capdevila, Amadeu, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
La anemia de Fanconi (FA) es un desorden genético de naturaleza autosómica recesiva y caracterizado por una serie de malformaciones congénitas, fallo de médula ósea y una elevada predisposición a adquirir tumores sólidos y leucemia mieloide aguda. [...]
Fanconi anemia (FA) is an autosomic recessive genetic disorder characterized by a subset of congenital malformations, bone marrow failure and a high predisposition to solid tumours and acute myeloid leukaemia acquisition. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2005
6 documents

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.