Resultats globals: 8 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 1 registres trobats
Documents de recerca, 7 registres trobats
Articles 1 registres trobats  
1.
12 p, 1.2 MB Lymphocyte Activation Dynamics Is Shaped by Hereditary Components at Chromosome Region 17q12-q21 / Carreras Sureda, Amado, 1986- (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Rubio Moscardo, Fanny (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Olvera, Alex (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Argilaguet, Jordi 1977- (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Kiefer, Kerstin (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Mothe, Beatriz (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Meyerhans, Andreas (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Brander, Christian (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Vicente, Rubén (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Single nucleotide polymorphisms (SNPs) located in the chromosome region 17q12-q21 are risk factors for asthma. Particularly, there are cis-regulatory haplotypes within this region that regulate differentially the expression levels of ORMDL3, GSDMB and ZPBP2 genes. [...]
2016 - 10.1371/journal.pone.0166414
PloS one, Vol. 11 Núm. 11 (November 2016)  

Documents de recerca 7 registres trobats  
1.
1 p, 595.1 KB Genetically engineered pest management / Batalla Fonoll, Mar ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Veterinària
2022
Grau en Veterinària [955]  
2.
77 p, 3.3 MB Estudio de metilación en los genes CDH1, P15, P16 y BIK en pacientes afectos de mieloma múltiple / Chicano Lavilla, María ; Caballín, M. R., (María Rosa) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Álvarez Cobo, Yolanda, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia
El Mieloma Múltiple (12) es una neoplasia hematológica, que en la gran mayoría de casos, la enfermedad viene precedida de una alteración de células plasmáticas (CP) asintomática, la Gammapatía monoclonal de significado incierto (GMSI). [...]
El Mieloma Múltiple (MM) es una neoplasia hematológica, que en la gran mayoría de casos, la enfermedad viene precedida de una alteración de células plasmáticas (CP) asintomática, la Gammapatía monoclonal de significado incierto (GMSI). [...]
Multiple Myeloma is a hematologic neoplasm included in the called plasma cell (PC) dyscrasias. In most of the cases the disease is preceded by an asymptomatic premalignant entity, the MGUS, an intermediate stage called Smoldering Multiple Myeloma (SMM) has also been described. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
3.
1 p, 695.0 KB De eugenesia a genética clínica / Raya Salom, Danae ; Gutiérrez García, José Manuel, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Filosofia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2014
Grau en Biotecnologia [815]  
4.
238 p, 3.9 MB Estudis bioquímics i genètics en dos grups de malaties metabòliques hereditàries que cursen amb malformacions cerebrals : defectes congènits de la glicosilació i deficiències de piruvat deshidrogenasa / Quintana Camps, Ester ; Briones Godino, Paz, dir. ; Ribes Rubió, Antonia, dir. ; González-Sastre, Francesc, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular
Els Defectes Congènits de la Glicosilació (CDG) y les deficiències de Piruvat Deshidrogenasa (PDH) són dos grups de malalties que afecten a vies molt importants pel correcte funcionament de l'organisme. [...]
Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) and Pyruvate Dehydrogenase (PDH) deficiencies are two groups of diseases which affect very important pathways for the correct organism working. In both cases, slight changes in these pathways can have pathologic significances with overlapped clinical features. [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2009  
5.
18 p, 335.9 KB Anàlisi genètico-molecular d'una nova forma de distròfia muscular de maluc autosòmica dominant en un extens pedigrí / Palenzuela, Lluís ; Andreu Périz, Antoni Lluís, dir. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Hirano, Michio, dir.
S'ha abordat l'estudi genètico-molecular d'una extensa família espanyola afectada per una nova forma de distròfia muscular de maluc (Limb-girdle muscle dystrophy, LGMD) amb herència autosòmica dominant. [...]
It has been performed the genetic and molecular analysis of a large Spanish family affected by a new limb-girdle muscle dystrophy form (LGMD) with an autosomal dominant inheritance trait. Once described the clinical features of the disease we compared them with the 5 other autosomal dominant LGMD previously described. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2002
11 documents
6.
248 p, 4.2 MB Aplicació de la citogenètica molecular a la genètica mèdica : malformacions congènites i infertilitat / Santos Verdaguer, Mònica ; Fuster i Marquès, Carme, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Una de les causes importants que s'associen a l'aparició de defectes congènits, retard mental i malformacions congènites, són les anomalies cromosòmiques. Les conseqüències fenotípiques depenen no tan sols de la grandària de fragment perdut, o guanyat, sinó dels gens que contenen. [...]
Chromosomal abnormalities have been described as an important cause of congenital defects such as mental retardation and congenital malformations. Phenotipical consequences depend not only on size implied in the imbalance, also on genes located at this region. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2007  
7.
6 p, 330.7 KB Implicació del genoma mitocondrial en malalties humanes diverses / Gómez Zaera, Montse ; Nunes Martínez, Virginia, dir.
Els resultats que es recullen a la memòria tracten sobre 4 malalties humanes i la seva associació amb alteracions al DNA mitocondrial (mtDNA). Les malalties són: atròfia òptica de Leber (LHON), ambliopia alcohol-tabac (TAA), síndrome de Wolfram (WS) i lipodistròfia associada a teràpia antiretroviral (LD). [...]
This thesis contains results about 4 different human diseases and their association to mitochondrial DNA (mtDNA) abnormalities. The diseases studied are: Leber's hereditary optic atrophy (LHON), tobacco-alcohol amblyopia (TAA), Wolfram syndrome (WS) and antiretroviral therapy-related lipodystrophy (LD). [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2001
9 documents

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.