Resultats globals: 23 registres trobats en 0.04 segons.
Articles, 17 registres trobats
Documents de recerca, 6 registres trobats
Articles 17 registres trobats  1 - 10següent  anar al registre:
1.
10 p, 1.2 MB Association of candidate gene polymorphisms with chronic kidney disease : Results of a case-control analysis in the NEFRONA cohort / Valls, Joan (Instituto de Salud Carlos III) ; Cambray, Serafí (Instituto de Salud Carlos III) ; Pérez-Guallar, Carles (Instituto de Salud Carlos III) ; Bozic, Milica (Instituto de Salud Carlos III) ; Bermúdez-López, Marcelino (Instituto de Salud Carlos III) ; Fernández, Elvira (Instituto de Salud Carlos III) ; Betriu, Àngels (Instituto de Salud Carlos III) ; Rodríguez, Isabel (Instituto de Salud Carlos III) ; Valdivielso, José M. (Instituto de Salud Carlos III) ; Aladrén Regidor, Mª José (Hospital Comarcal Ernest Lluch) ; Almirall Daly, Jaume (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ponz, Esther (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Arteaga Coloma, Jesús (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Bajo Rubio, Mª Auxiliadora (Raquel Hospital la Paz) ; Díaz, Raquel (Raquel Hospital la Paz) ; Belart Rodríguez, Montserrat (Sistemes Renals) ; Gascón, Antonio (Hospital Obispo Polanco) ; Bover, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bronsoms Artero, Josep (Clínica Girona) ; Cabezuelo Romero, Juan B. (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ; Muray Cases, Salomé (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ; Calviño Varela, Jesús (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ; Caro Acevedo, Pilar (Clínica Ruber) ; Carreras Bassa, Jordi (Diaverum Baix Llobregat) ; Cases Amenós, Aleix (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Massó Jiménez, Elisabet (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Moreno López, Rosario (Hospital de la Defensa) ; Cigarrán Guldris, Secundino (Hospital da Costa) ; López Prieto, Saray (Hospital da Costa) ; Comas Mongay, Lourdes (Hospital General de Vic) ; Comerma, Isabel (Hospital General de Manresa) ; Compte Jové, MªTeresa (Hospital de la Santa Creu de Jesús) ; Cuberes Izquierdo, Marta (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ; De Álvaro, Fernando (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Hevia Ojanguren, Covadonga (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; De Arriba De La Fuente, Gabriel (Hospital Universitario de Guadalajara) ; Del Pino Y Pino, Mª Dolores (Complejo Hospitalario Torrecardenas de Almeria) ; Diaz-Tejeiro Izquierdo, Rafael (Francisco Hospital Virgen de la Salud) ; Hormigos, Ahijado (Francisco Hospital Virgen de la Salud) ; Dotori, Marta (USP Marbella) ; Duarte, Verónica (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Estupiñan Torres, Sara (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Fernández Reyes, MªJosé (Hospital de Segovia) ; Fernández Rodríguez, Mª Loreto (Hospital Príncipe de Asturias) ; Fernández, Guilermina (Clínica Santa Isabel) ; Galán Serrano, Antonio (Hospital General Universitari de València) ; García Cantón, Cesar (Hospital Universitario Insular de Gran Canaria) ; García Herrera, Antonio L. (Hospital Universitario Puerto Real (Cadis)) ; García Mena, Mercedes (Hospital San Juan de Dios) ; Gil Sacaluga, Luis (Hospital Virgen Del Rocío) ; Aguilar, Maria (Hospital Virgen Del Rocío) ; Górriz, José Luis (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ; Huarte Loza, Emma (Hospital San Pedro de Alcántara) ; Lerma, José Luis (Hospital Universitario de Salamanca) ; Liebana Cañada, Antonio (Hospital de Jaén) ; Marín Álvarez, Jesús Pedro. (Hospital San Pedro de Alcántara) ; Martín Alemany, Nadia (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Martín García, Jesús (Hospital Nuestra Señora de Sonsoles (Àvila)) ; Martínez Castelao, Alberto (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Martínez Villaescusa, María (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ; Martínez, Isabel (Hospital Galdakao) ; Moina Eguren, Iñigo (Hospital Basurto) ; Moreno Los Huertos, Silvia (Hospital Santa Bárbara) ; Mouzo Mirco, Ricardo (Hospital El Bierzo Ponferrada) ; Munar Vila, Antonia (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ; Muñoz Díaz, Ana Beatriz (Hospital Vithas Nisa Virgen Del Consuelo) ; Navarro González, Juan F. (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ; Nieto, Javier (Hospital General Universitario de Ciudad Real) ; Carreño, Agustín (Hospital General Universitario de Ciudad Real) ; Novoa Fernández, Enrique (Complexo Hospitalario de Ourense) ; Ortiz, Alberto (Fundacion Jimenez Diaz) ; Fernandez, Beatriz (Fundacion Jimenez Diaz) ; Paraíso, Vicente (Hospital Universitario del Henares (Madrid)) ; Pérez Fontán, Miguel (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Peris Domingo, Ana (Hospital Francesc de Borja) ; Piñera Haces, Celestino (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Prados Garrido, Mª Dolores (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ; Prieto Velasco, Mario (Hospital Universitario de León) ; Puig Marí, Carmina (Hospital D'Igualada) ; Rivera Gorrín, Maite (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Rubio, Esther (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Ruiz, Pilar (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ; Salgueira Lazo, Mercedes (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Martínez Puerto, Ana Isabel (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Sánchez Tomero, José Antonio (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ; Sánchez, José Emilio (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Sans Lorman, Ramon (Hospital de Figueres) ; Saracho, Ramon (Hospital de Santiago) ; Sarrias, Maria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Seron, Daniel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Soler, María José (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Barrios, Clara (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Sousa, Fernando (Hospital Rio Carrión) ; Toran, Daniel (Hospital General de Jerez) ; Tornero Molina, Fernando (Hospital Universitario Del Sureste) ; Usón Carrasco, José Javier (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ; Valera Cortes, Iidefonso (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Vilaprinyo del Perugia, Mª Merce (Institut Catala d'Urologia i Nefrologia) ; Virto Ruiz, Rafael C. (Hospital San Jorge) ; Carratalá, Vicente Pallarés (Clinica MEDEFIS) ; Altozano, Carlos Santos (CS Azuqueca de Henares) ; Ródenas, Miguel Artigao (CS Zona III) ; Gil, Inés Gil (Área Básica Sanitaria de Arán) ; Gil, Francisco Adan (CS Alfaro) ; Criado, Emilio García (Centro de Salud Del Carpio) ; Belinchón, Rafael Durá (CS Godella) ; Ma Fernández Toro, Jose (CS Zona Centro) ; Antonio Divisón Garrote, Juan (Consultorio de Fuentealbilla) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Chronic kidney disease (CKD) is a major risk factor for end-stage renal disease, cardiovascular disease and premature death. Despite classical clinical risk factors for CKD and some genetic risk factors have been identified, the residual risk observed in prediction models is still high. [...]
2019 - 10.3389/fgene.2019.00118
Frontiers in genetics, Vol. 10 Núm. FEB (2019) , p. 118  
2.
13 p, 1.6 MB Refining Kidney Survival in 383 Genetically Characterized Patients With Nephronophthisis / König, Jens Christian (Department of General Pediatrics, University Children's Hospital Münster) ; Karsay, Rebeka (Department of General Pediatrics, University Children's Hospital Münster) ; Gerß, Joachim (Institute of Biostatistics and Clinical Research, University of Münster) ; Schlingmann, Karl-Peter (Department of General Pediatrics, University Children's Hospital Münster) ; Dahmer-Heath, Mareike (Department of General Pediatrics, University Children's Hospital Münster) ; Telgmann, Anna-Katharina (Department of General Pediatrics, University Children's Hospital Münster) ; Kollmann, Sabine (Department of General Pediatrics, University Children's Hospital Münster) ; Ariceta Iraola, Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Gillion, Valentine (Division of Nephrology, Saint-Luc Academic Hospital, Université Catholique Louvain) ; Bockenhauer, Detlef (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres)) ; Bertholet-Thomas, Aurélia (Centre de Référence des Maladies Rénales Rares-Néphrogones-Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon-Filière ORKiD) ; Mastrangelo, Antonio (Fondazione Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico) ; Boyer, Olivia (Hôpital Necker-Enfants Malades, Université de Paris) ; Lilien, Marc (Department of Pediatric Nephrology, University Medical Center Utrecht) ; Decramer, Stéphane (Université Toulouse III Paul-Sabatier) ; Schanstra, Joost. P. (Université Toulouse III Paul-Sabatier) ; Pohl, Martin (Department of Pediatrics, University Hospital Freiburg) ; Schild, Raphael (University Medical Center Hamburg-Eppendorf) ; Weber, Stefanie (University Children's Hospital) ; Hoefele, Julia (Institut für Humangenetik) ; Drube, Jens (Departement of Pediatric Nephrology, Medical School Hannover) ; Cetiner, Metin (Department of Pediatric Nephrology, University of Duisburg-Essen) ; Hansen, Matthias (Clementine Kinderhospital) ; Thumfart, Julia (Charité - Universitätsmedizin Berlin) ; Tönshoff, Burkhard (Department of Pediatrics I, University Children's Hospital Heidelberg) ; Habbig, Sandra (Department of Pediatric, University of Cologne) ; Liebau, Max Christoph (University Hospital Cologne and Medical) ; Bald, Martin (Children's Hospital (Alemanya)) ; Bergmann, Carsten (Medizinische Genetik Mainz (Alemanya)) ; Pennekamp, Petra (Department of General Pediatrics, University Children's Hospital Münster) ; Konrad, Martin (Department of General Pediatrics, University Children's Hospital Münster) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Nephronophthisis (NPH) comprises a group of rare disorders accounting for up to 10% of end-stage kidney disease (ESKD) in children. Prediction of kidney prognosis poses a major challenge. We assessed differences in kidney survival, impact of variant type, and the association of clinical characteristics with declining kidney function. [...]
2022 - 10.1016/j.ekir.2022.05.035
Kidney International Reports, Vol. 7 (june 2022) , p. 2016-2028  
3.
9 p, 280.9 KB Role of IL6R Genetic Variants in Predicting Response to Tocilizumab in Patients with Rheumatoid Arthritis / Sainz, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Riera, Pau (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Moya, Patricia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Casademont i Pou, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Díaz Torne, César (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Millán, Ana Milena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Park, Hye S (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Corominas, Hèctor (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Rheumatoid arthritis (RA) is a prevalent autoimmune disease characterized by chronic arthritis that may lead to irreversible joint damage and significant disability. Patients with RA are commonly treated with Tocilizumab (TCZ), an IL-6 receptor (IL-6R) antagonist, but many patients refractorily respond to this therapy. [...]
2022 - 10.3390/pharmaceutics14091942
Pharmaceutics, Vol. 14 (september 2022)  
4.
14 p, 1.9 MB Molecular and functional profiling identifies therapeutically targetable vulnerabilities in plasmablastic lymphoma / Frontzek, Fabian (University Hospital of Münster (Alemanya)) ; Staiger, Annette M. (Robert Bosch Hospital) ; Zapukhlyak, Myroslav (University Hospital of Münster (Alemanya)) ; Xu, Wendan (University Hospital of Münster (Alemanya)) ; Bonzheim, Irina (University Hospital of Tübingen (Alemanya)) ; Borgmann, Vanessa (University Hospital of Tübingen (Alemanya)) ; Sander, Philip (University Hospital of Tübingen (Alemanya)) ; Baptista, Maria Joao (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Heming, Jan-Niklas (University Hospital of Münster (Alemanya)) ; Berning, Philipp (University Hospital of Münster (Alemanya)) ; Wullenkord, Ramona (University Hospital of Münster (Alemanya)) ; Erdmann, Tabea (University Hospital of Münster (Alemanya)) ; Lutz, Mathias (University Hospital of Münster (Alemanya)) ; Veratti, Pia (University Hospital Freiburg) ; Ehrenfeld, Sophia (University of Freiburg) ; Wienand, Kirsty (University Medical Center Göttingen) ; Horn, Heike (Robert Bosch Hospital) ; Goodlad, John R. (Queen Elizabeth University Hospital) ; Wilson, Matthew R. (Beatson West of Scotland Cancer Centre (Glasgow, Regne Unit)) ; Anagnostopoulos, Ioannis (Charité - Universitätsmedizin Berlin) ; Lamping, Mario (Charité - Universitätsmedizin Berlin) ; González Barca, Eva (Universitat de Barcelona) ; Climent, Fina (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Salar, Antonio (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Castellvi, Josep (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Abrisqueta, Pau (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Menarguez, Javier (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Aldámiz-Echevarría, T (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Richter, Julia (Christian-Albrechts-University) ; Klapper, Wolfram (Christian-Albrechts-University) ; Tzankov, Alexander (University Hospital Basel (Basilea, Suïssa)) ; Dirnhofer, Stefan (University Hospital Basel (Basilea, Suïssa)) ; Rosenwald, Andreas (University of Würzburg) ; Mate Sanz, Jose Luís (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Tapia, Gustavo (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Lenz, Peter (Department of Physics. University of Marburg) ; Miething, C. (German Cancer Research Center) ; Hartmann, Wolfgang (University Hospital of Münster (Alemanya)) ; Chapuy, Björn (University Medical Center Göttingen) ; Fend, Falko (University Hospital of Tübingen (Alemanya)) ; Ott, Gustav (Department of Clinical Pathology. Robert Bosch Hospital) ; Navarro, José-Tomás (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Grau, Michael (University Hospital of Münster (Alemanya)) ; Lenz, Georg (University Hospital of Münster (Alemanya)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Plasmablastic lymphoma (PBL) represents a rare and aggressive lymphoma subtype frequently associated with immunosuppression. Clinically, patients with PBL are characterized by poor outcome. The current understanding of the molecular pathogenesis is limited. [...]
2021 - 10.1038/s41467-021-25405-w
Nature communications, Vol. 12 Núm. 1 (january 2021) , p. 5183  
5.
14 p, 1.2 MB Finding genetically-supported drug targets for Parkinson's disease using Mendelian randomization of the druggable genome / Storm, Catherine S. (University College London) ; Kia, Demis A. (University College London) ; Almramhi, Mona M. (King Abdulaziz University) ; Bandres-Ciga, Sara (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ; Finan, Chris (University Medical Center Utrecht) ; Noyce, A. J. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Kaiyrzhanov, R. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Middlehurst, B. (University of Liverpool) ; Tan, M. (University College London) ; Houlden, Henry (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Morris, H. R. (University College London) ; Plun-Favreau, H. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Holmans, Peter (MRC Centre for Neuropsychiatric Genetics & Genomics) ; Hardy, J. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Trabzuni, D. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Quinn, J. (Institute of Translational Medicine. University of Liverpool) ; Bubb, Vivien (Institute of Translational Medicine. University of Liverpool) ; Mok, K. Y. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Kinghorn, K. J. (University College London) ; Lewis, P. (University of Reading) ; Schreglmann, S. R. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Lovering, R. (University College London) ; R'Bibo, L. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Manzoni, C. (University of Reading) ; Rizig, M. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Ryten, Mina (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Guelfi, S. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Escott-Price, Valentina (MRC Centre for Neuropsychiatric Genetics and Genomics. Cardiff University School of Medicine) ; Chelban, Viorica (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Foltynie, T. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Williams, N. (MRC Centre for Neuropsychiatric Genetics and Genomics) ; Morrison, K. E. (Faculty of Medicine. University of Southampton) ; Clarke, C. (Sandwell and West Birmingham Hospitals NHS Trust) ; Harvey, K. (UCL School of Pharmacy) ; Jacobs, B. M. (Wolfson Institute of Preventive Medicine. QMUL) ; Brice, Alexis (Sorbonne Université) ; Danjou, Fabrice (Sorbonne Université) ; Lesage, S. (Sorbonne Universités) ; Corvol, Jean-Christophe (Sorbonne Universités) ; Martinez, M. (Paul Sabatier University) ; Schulte, C. (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ; Brockmann, Kathrin (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ; Simón-Sánchez, J. (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ; Heutink, Peter (University of Tübingen) ; Rizzu, P. (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ; Sharma, M. (University of Tubingen) ; Gasser, T. (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ; Schneider, S. A. (udwig-Maximilians-University Munich) ; Cookson, Mark R (Laboratory of Neurogenetics. National Institute on Aging) ; Blauwendraat, Cornelis (Laboratory of Neurogenetics. National Institute on Aging) ; Craig, David W (University of Southern California) ; Billingsley, K. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ; Makarious, M. B. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ; Narendra, D. P. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) ; Faghri, F. (University of Illinois at Urbana-Champaign) ; Gibbs, J. R. (National Institute on Aging (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ; Hernandez, D. G. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ; Van Keuren-Jensen, K. (Neurogenomics Division. TGen) ; Shulman, J. M. (Texas Children's Hospital) ; Iwaki, H. (Laboratory of Neurogenetics. National Institute on Aging) ; Leonard, H. L. (Laboratory of Neurogenetics. National Institute on Aging) ; Nalls, M. A. (CEO/Consultant Data Tecnica International) ; Robak, L. (Baylor College of Medicine) ; Bras, Jose (Van Andel Research Institute) ; Guerreiro, Rita (Van Andel Research Institute) ; Lubbe, S. (Northwestern University Feinberg School of Medicine) ; Troycoco, T. (National Institutes of Health (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ; Finkbeiner, S. (Taube/Koret Center for Neurodegenerative Disease Research) ; Mencacci, N. E. (Northwestern University Feinberg School of Medicine) ; Lungu, C. (National Institutes of Health Division of Clinical Research. NINDS. National Institutes of Health) ; Singleton, A. B. (Laboratory of Neurogenetics. National Institute on Aging) ; Scholz, S. W. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) ; Reed, X. (Laboratory of Neurogenetics. National Institute on Aging) ; Uitti, R. J. (Mayo Clinic) ; Ross, O. A. (Mayo Clinic) ; Grenn, F. P. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ; Moore, A. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ; Alcalay, Roy N (Columbia University Medical Center) ; Wszolek, Z. K. (Mayo Clinic) ; Gan-Or, Z. (McGill University) ; Rouleau, G. A. (McGill University) ; Krohn, L. (McGill University) ; Mufti, K. (McGill University) ; van Hilten, J. J. (Leiden University Medical Center) ; Marinus, J. (Leiden University Medical Center) ; Adarmes-Gómez, A.D (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Aguilar Barberà, Miquel (Mútua de Terrassa) ; Alvarez, Ignacio (Mútua de Terrassa) ; Alvarez, Victoria (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Barrero, F. J. (Universidad de Granada) ; Yarza, J. A. B. (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; Bernal-Bernal, I. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Blázquez Estrada, Marta (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Bonilla-Toribio, Marta (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Botía, J. A. (Universidad de Murcia) ; Boungiorno, M. T. (Mútua de Terrassa) ; Buiza-Rueda, Dolores (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Cámara, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Carrillo, F. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Carrión-Claro, M. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Cerdan, Debora (Hospital General de Segovia) ; Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Compta, Yaroslau (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Diez-Fairen, M. (Mútua de Terrassa) ; Dols Icardo, Oriol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Duarte, Jacinto (Hospital General de Segovia) ; Duran, Raquel (Universidad de Granada) ; Escamilla-Sevilla, Francisco (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ; Ezquerra, Mario (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Feliz, Cici (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Fernández, Manel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Fernández-Santiago, Rubén (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Garcia, C.. (Hospital Universitario Central de Asturias) ; García-Ruiz, Pedro (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Gómez-Garre, P. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Gomez Heredia, Maria Jose (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Gonzalez-Aramburu, Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ; Pagola, A. G. (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; Hoenicka, Janet (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Infante, Jon (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Jesús, S. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Jiménez-Escrig, Adriano (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Labrador-Espinosa, Miguel A (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Lopez-Sendon, Jose Luis (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; de Munain Arregui, A. L. (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; Macías-García, Daniel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Torres, I. M. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Marín, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Marti, Maria Jose (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Martínez-Castrillo, Juan Carlos (Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Madrid)) ; Méndez-del-Barrio, C. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; González, M. M. (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Mata, Marina (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Mínguez, A. (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ; Mir, P. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Rezola, E. M. (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; Muñoz, Esteban (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Pagonabarraga Mora, Javier (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Pastor, Pau (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Perez-Errazquin, Francisco (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Periñán-Tocino, T. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Ruiz-Martínez, J. (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; Ruz, Clara (Universidad de Granada) ; Rodriguez, A. S. (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ; Sierra, Maria (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ; Suarez-Sanmartin, E. (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Tabernero, Cesar (Hospital General de Segovia) ; Tartari, J. P. (Mútua de Terrassa) ; Tejera-Parrado, C. (v) ; Tolosa, Eduard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Valldeoriola, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Vargas-González, L. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Vela, Lydia (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Vives, Francisco (Universidad de Granada) ; Zimprich, Alexander (Medical University of Vienna) ; Pihlstrom, L. (Oslo University Hospital (Oslo)) ; Toft, M. (Oslo University Hospital (Oslo, Noruega)) ; Taba, P. (University of Tartu) ; Koks, S. (The Perron Institute for Neurological and Translational Science) ; Hassin-Baer, S. (Sackler Faculty of Medicine. Tel Aviv University) ; Majamaa, K. (Oulu University Hospital (Finlàndia)) ; Siitonen, A. (Oulu University Hospital (Finlàndia)) ; Tienari, P. (Helsinki University Hospital (Finlàndia)) ; Okubadejo, N. U. (University of Lagos) ; Ojo, O. O. (University of Lagos) ; Shashkin, C. (Kazakh National Medical University named after Asfendiyarov) ; Zharkinbekova, N. (South Kazakhstan Medical Academy) ; Akhmetzhanov, Vadim (Astana Medical University) ; Kaishybayeva, G. (Scientific and Practical Center "Institute of Neurology named after Smagul Kaishibayev") ; Karimova, A. (Scientific and Practical Center "Institute of Neurology named after Smagul Kaishibayev") ; Khaibullin, T. (Semey Medical University) ; Lynch, T. L. (The Dublin Neurological Institute at the Mater Misericordiae University Hospital) ; Hingorani, Aroon (Health Data Research UK) ; Wood, Nicholas W.. (University College London) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Parkinson's disease is a neurodegenerative movement disorder that currently has no disease-modifying treatment, partly owing to inefficiencies in drug target identification and validation. We use Mendelian randomization to investigate over 3,000 genes that encode druggable proteins and predict their efficacy as drug targets for Parkinson's disease. [...]
2021 - 10.1038/s41467-021-26280-1
Nature communications, Vol. 12 Núm. 1 (december 2021) , p. 7342  
6.
14 p, 6.0 MB The Mutational Landscape of Acute Myeloid Leukaemia Predicts Responses and Outcomes in Elderly Patients from the PETHEMA-FLUGAZA Phase 3 Clinical Trial / Ayala, Rosa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Rapado, Inmaculada (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Onecha, Esther (Hematological Malignancies Clinical Research Unit (Madrid)) ; Martínez-Cuadrón, David (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Carreño-Tarragona, Gonzalo (Hematological Malignancies Clinical Research Unit (Madrid)) ; Bergua Burgues, Juan Miguel (Hospital San Pedro de Alcántara) ; Vives Polo, Susana (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Algarra Algarra, Jesus Lorenzo (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ; Tormo, Mar (Hospital Clínic Universitari (València)) ; Martinez, Pilar (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ; Serrano, Josefina (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ; Herrera, Pilar (Hospital Universitario Ramon y Cajal (Madrid)) ; Ramos, Fernando (Hospital Universitario de León) ; Salamero, Olga (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Lavilla, Esperanza (Hospital Universitario Xeral de Lugo) ; Gil, Cristina (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; López Lorenzo, Jose Luis (Hematology Department, Fundación Jiménez Díaz (Madrid)) ; Vidriales, María Belén (Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ; Labrador, Jorge (Hospital Universitario de Burgos) ; Falantes, José Francisco (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Sayas, María José (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ; Paiva, Bruno (Clínica Universidad de Navarra) ; Barragán, Eva (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Prosper, Felipe (Clínica Universidad de Navarra) ; Sanz, Miguel A.. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Martínez-López, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ; Montesinos, Pau (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mutational profiling using a custom 43-gene next-generation sequencing panel revealed that patients with mutated DNMT3A or EZH2, or an increase in TET2 VAF and lower TP53 VAF showed a higher overall response. [...]
2021 - 10.3390/cancers13102458
Cancers, Vol. 13 (may 2021)  
7.
10 p, 1.5 MB The role of control region mitochondrial DNA mutations in cardiovascular disease : stroke and myocardial infarction / Umbria, Miriam (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Ramos, Amanda (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Aluja París, Maria Pilar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Pereira dos Santos, Cristina Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia)
Recent studies associated certain type of cardiovascular disease (CVD) with specific mitochondrial DNA (mtDNA) defects, mainly driven by the central role of mitochondria in cellular metabolism. Considering the importance of the control region (CR) on the regulation of the mtDNA gene expression, the aim of the present study was to investigate the role of mtDNA CR mutations in two CVDs: stroke and myocardial infarction (MI). [...]
2020 - 10.1038/s41598-020-59631-x
Scientific reports, Vol. 10 (February 2020) , art. 2766  
8.
10 p, 404.9 KB Increasing temperature alters the within-host competition of viral strains and influences virus genetic variability / Alcaide, Cristina (Centro de Edafología y Biología Aplicada del Segura) ; Sardanyés, Josep (Centre de Recerca Matemàtica) ; Elena, Santiago F.. (The Santa Fe Institute) ; Gómez, Pedro (Centro de Edafología y Biología Aplicada del Segura)
Environmental conditions can affect viral accumulation, virulence and adaptation, which have implications in the disease outcomes and efficiency of control measures. Concurrently, mixed viral infections are relevant in plants, being their epidemiology shaped by within-host virus-virus interactions. [...]
2021 - 10.1093/ve/veab017
Virus Evolution, Vol. 7, Issue 1 (February 2021) , art. veab017  
9.
25 p, 3.6 MB Methylation regulation of Antiviral host factors, Interferon Stimulated Genes (ISGs) and T-cell responses associated with natural HIV control / Oriol-Tordera, Bruna (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Berdasco, Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Llano Montero, Anuska (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Mothe, Beatriz (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Gálvez, Cristina (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Martínez Picado, Francisco Javier (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Carrillo, Jorge (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Blanco, Julià (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Duran-Castells, Clara (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Ganoza, C. (Alberto Hurtado School of Medicine. Universidad Peruana Cayetano Heredia) ; Sanchez, J. (Centro de Investigaciones Tecnológicas. Biomédicas y Medioambientales. CITBM) ; Pérez-Álvarez, Núria (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Calle, M. Luz (Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya) ; Sánchez, Alex (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Esteller, M. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Brander, Christian (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Ruiz Riol, Marta (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Universitat Autònoma de Barcelona
GWAS, immune analyses and biomarker screenings have identified host factors associated with in vivo HIV-1 control. However, there is a gap in the knowledge about the mechanisms that regulate the expression of such host factors. [...]
2020 - 10.1371/JOURNAL.PPAT.1008678
PLOS pathogens, Vol. 16 Núm. 8 (june 2020) , p. e1008678  
10.
9 p, 1.2 MB Mitochondria function associated genes contribute to Parkinson's Disease risk and later age at onset / Billingsley, K. J. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ; Barbosa, I. A. (King's College London) ; Bandres-Ciga, Sara (National Institute on Aging (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ; Quinn, J. P. ; Bubb, Vivien ; Deshpande, Charulata (Clinical Genetics Unit. Guys and St. Thomas' NHS Foundation Trust) ; Botia, J. A. (Department of Neurodegenerative Disease. UCL Institute of Neurology) ; Reynolds, Regina H (Department of Neurodegenerative Disease. UCL Institute of Neurology) ; Zhang, D. (Department of Neurodegenerative Disease. UCL Institute of Neurology) ; Simpson, M. A. (King's College London) ; Blauwendraat, Cornelis (National Institute on Aging (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ; Gan-Or, Z. (Department of Human Genetics. McGill University) ; Gibbs, J. R. (National Institute on Aging (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ; Nalls, M. A. (Data Tecnica International) ; Singleton, A. (National Institute on Aging (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ; Noyce, A. (Preventive Neurology Unit. Wolfson Institute of Preventive Medicine. QMUL) ; Tucci, A. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit). Department of Molecular Neuroscience) ; Middlehurst, B. ; Kia, Demis A (UCL Institute of Neurology (Regne Unit). Department of Molecular Neuroscience) ; Tan, M. (Department of Clinical Neuroscience. University College London) ; Houlden, Henry (UCL Institute of Neurology (Regne Unit). Department of Molecular Neuroscience) ; Morris, H. R. (Department of Clinical Neuroscience. University College London) ; Plun-Favreau, H. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit). Department of Molecular Neuroscience) ; Holmans, Peter (MRC Centre for Neuropsychiatric Genetics & Genomics) ; Hardy, J. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit). Department of Molecular Neuroscience) ; Trabzuni, D. (Department of Genetics. King Faisal Specialist Hospital and Research Centre) ; Bras, Jose (UCL Institute of Neurology (Regne Unit). UK Dementia Research Institute) ; Mok, K. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit). Department of Molecular Neuroscience) ; Kinghorn, K. (Institute of Healthy Ageing. University College London) ; Wood, N. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit). Department of Molecular Neuroscience) ; Lewis, P. (University of Reading) ; Guerreiro, Rita (UCL Institute of Neurology (Regne Unit). UK Dementia Research Institute) ; Lovering, R. (University College London) ; R'Bibo, L. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit). Department of Molecular Neuroscience) ; Rizig, M. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit). Department of Molecular Neuroscience) ; Escott-Price, Valentina (Cardiff University School of Medicine) ; Chelban, Viorica (UCL Institute of Neurology (Regne Unit). Department of Molecular Neuroscience) ; Foltynie, T. (Department of Neurodegenerative Disease. UCL Institute of Neurology) ; Williams, N. (Cardiff University School of Medicine) ; Brice, Alexis (Institut du Cerveau et de la Moelle épinière. ICM. Inserm U 1127. CNRS. UMR 7225. Sorbonne Universités. UPMC University Paris 06. UMR S 1127. AP-HP. Pitié-Salpêtrière Hospital) ; Danjou, Fabrice (Institut du Cerveau et de la Moelle épinière. ICM. Inserm U 1127. CNRS. UMR 7225. Sorbonne Universités. UPMC University Paris 06. UMR S 1127. AP-HP. Pitié-Salpêtrière Hospital) ; Lesage, S. (Institut du Cerveau et de la Moelle épinière. ICM. Inserm U 1127. CNRS. UMR 7225. Sorbonne Universités. UPMC University Paris 06. UMR S 1127. AP-HP. Pitié-Salpêtrière Hospital) ; Martinez, M. (INSERM UMR 1220; and Paul Sabatier University) ; Giri, A. (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ; Schulte, C. (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ; Brockmann, Kathrin (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ; Simón-Sánchez, J. (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ; Heutink, Peter (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ; Rizzu, P. (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ; Sharma, M. (Centre for Genetic Epidemiology. Institute for Clinical Epidemiology and Applied Biometry. University of Tubingen) ; Gasser, Thomas (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ; Nicolas, A. (National Institute on Aging (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ; Cookson, Mark R (National Institute on Aging (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ; Faghri, F. (Department of Computer Science. University of Illinois at Urbana-Champaign) ; Hernández, Dena (National Institute on Aging (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ; Shulman, J. (Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute. Texas Children's Hospital) ; Robak, L. (Baylor College of Medicine) ; Lubbe, S. (Ken and Ruth Davee Department of Neurology. Northwestern University Feinberg School of Medicine) ; Finkbeiner, S. (Taube/Koret Center for Neurodegenerative Disease Research) ; Mencacci, N. (Northwestern University Feinberg School of Medicine) ; Lungu, C. (National Institutes of Health Division of Clinical Research. NINDS. National Institutes of Health) ; Scholz, S. (Neurodegenerative Diseases Research Unit. National Institute of Neurological Disorders and Stroke) ; Reed, X. (National Institute on Aging (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ; Leonard, H. (National Institute on Aging (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ; Rouleau, G. (Montreal Neurological Institute. McGill University) ; Krohan, L. (Department of Human Genetics. McGill University) ; van Hilten, J. (Department of Neurology. Leiden University Medical Center) ; Marinus, J. (Department of Neurology. Leiden University Medical Center) ; Adarmes-Gómez, A.D (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Aguilar Barberà, Miquel (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Alvarez, Ignacio (Mútua de Terrassa) ; Alvarez, Victoria (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Javier Barrero, F. (Hospital Universitario Parque Tecnologico de la Salud) ; Bergareche Yarza, J. (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; Bernal-Bernal, I. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Blázquez Estrada, Marta (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Bernal, M. B. T. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Boungiorno, M. T (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Buiza-Rueda, Dolores (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Cámara, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Carcel, M. (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Carrillo, F. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Carrión-Claro, M. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Cerdan, Debora (Hospital General de Segovia) ; Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Compta, Yaroslau (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Diez-Fairen, Monica. (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Dols Icardo, Oriol (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Duarte, J. (Hospital General de Segovia) ; Duran, Raquel (Centro de Investigacion Biomedica. Universidad de Granada) ; Escamilla-Sevilla, F. (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ; Ezquerra, Mario (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Fernández, M. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Fernández-Santiago, Rubén (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Garcia, C.. (Hospital Universitario Central de Asturias) ; García-Ruiz, P. (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Gómez-Garre, P. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Heredia, M. G. (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Gonzalez-Aramburu, Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ; Pagola, A. G. (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; Hoenicka, J. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Infante, J. (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ; Jesús, S. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Jiménez-Escrig, Adriano (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Labrador-Espinosa, Miguel A (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Lopez-Sendon, J. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; de Munain Arregui, A. L. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Macías-García, Daniel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Torres, I. M. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Marín, J. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Marti, M. J. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Martínez-Castrillo, J. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Méndez-del-Barrio, C. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Menéndez González, M. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Mínguez, A. (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ; Mir, P. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Rezola, E. M. (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; Muñoz García, José Esteban (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Pagonabarraga Mora, Javier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pastor, Pau (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Errazquin, F. P. (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Periñán-Tocino, T. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Ruiz-Martínez, J. (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; Ruz, C. (Centro de Investigacion Biomedica. Universidad de Granada) ; Rodriguez, A. S. (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ; Sierra, M. (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ; Suarez-Sanmartin, E. (Clinical Genetics Unit. Guys and St. Thomas' NHS Foundation Trust) ; Tabernero, C. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Tartari, J. P. (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Tejera-Parrado, C. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Tolosa, E. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Valldeoriola, F. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Vargas-González, L. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Vela, Lydia (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Vives, F. (Centro de Investigacion Biomedica. Universidad de Granada) ; Zimprich, Alexander (Department of Neurology. Medical University of Vienna) ; Pihlstrom, L. (Oslo University Hospital (Oslo, Noruega)) ; Taba, P. (Department of Neurology and Neurosurgery. University of Tartu) ; Majamaa, K. (Oulu University Hospital (Finlàndia)) ; Siitonen, A. (Institute of Clinical Medicine. Department of Neurology. University of Oulu) ; Okubadejo, N. (University of Lagos) ; Ojo, O. (University of Lagos) ; Ryten, Mina (Department of Neurodegenerative Disease. UCL Institute of Neurology) ; Koks, S. (Centre for Comparative Genomics. Murdoch University) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Mitochondrial dysfunction has been implicated in the etiology of monogenic Parkinson's disease (PD). Yet the role that mitochondrial processes play in the most common form of the disease; sporadic PD, is yet to be fully established. [...]
2019 - 10.1038/s41531-019-0080-x
NPJ Parkinson's disease, Vol. 5 Núm. 1 (january 2019) , p. 8  

Articles : 17 registres trobats   1 - 10següent  anar al registre:
Documents de recerca 6 registres trobats  
1.
137 p, 2.5 MB La síndrome de la deleció 22q11.2 com a model d'estudi per a l'anàlisi integral de factors genètics que predisposen a trastorns genòmics / Ramos Muntada, Mireia ; Blanco, J. (Joan), dir. ; Vidal, Francesca, dir.
Els trastorns genòmics són malalties causades per alteracions en regions inestables del genoma que afecten a gens sensibles a dosi. L'arquitectura genòmica d'aquestes regions es caracteritza per la presència de regions de còpia única flanquejada per low-copy repeats. [...]
Los trastornos genómicos son enfermedades originadas por alteraciones en regiones inestables del genoma que afectan a genes sensibles a dosis. La arquitectura de estas regiones se caracteriza por la presencia de regiones de copia única flanqueada por low copy repeats. [...]
Genomic disorders are diseases caused by alterations in unstable regions of the genome that affect dose-sensitive genes. The genomic architecture of these regions is characterized by the presence of single-copy regions flanked by low-copy repeats. [...]

2021  
2.
127 p, 1.3 MB Tumor testicular de células germinales : identificación de nuevos factores de riesgo / Moreno Mendoza, Daniel ; Csilla Gabriella, Krausz, dir. ; Puig Domingo, Manuel, dir.
La present tesi és una aportació a el coneixement de nous factors de risc per al tumor testicular de cèl·lules germinals (TTCG). El TTCG presenta una etiologia multifactorial, atribuïble a un retard en la diferenciació dels gonocitos fetals. [...]
La presente tesis es una aportación al conocimiento de nuevos factores de riesgo para el tumor testicular de células germinales (TTCG). El TTCG presenta una etiología multifactorial, atribuible a un retraso en la diferenciación de los gonocitos fetales. [...]
This thesis is a contribution to the knowledge of new risk factors for testicular germ cell tumor (TTCG). TTCG has a multifactorial etiology, attributable to a delay in the differentiation of fetal gonocytes. [...]

2020  
3.
1 p, 815.6 KB Genetic predisposition regarding eating disorder / Bernat Gomez, Rebeca ; Martínez Perea, Vicente, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2015
Grau en Genètica [833]  
4.
1 p, 1.5 MB Genetic abnormalities in chronic linphocitic leukemia and their prognostic value / Suárez Cabrera, Leticia ; Caballín, M. R. (María Rosa) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2015
Grau en Genètica [833]  
5.
1 p, 4.9 MB Genetic factors involved in canine Leishmaniasis / Molins Ayesa, Marc ; Sánchez Bonastre, Armando, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2015
Grau en Genètica [833]  
6.
1 p, 4.6 MB Telomeres and telomerase : source of eternal youth ? / Rico Sorlí, Ana ; Genescà, Anna, , dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2013
Grau en Bioquímica [814]  

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.