Página principal > Resultados de la búsqueda: Genoma humà
  Consejos para la búsqueda
Búsqueda avanzada
Buscar colecciones:
Ordenar por: Mostrar resultados: Formato de visualización:
Resultados globales: 16 registros encontrados en 0.03 segundos.
Artículos, Encontrados 3 registros
Documentos de investigación, Encontrados 13 registros
Artículos Encontrados 3 registros  
1.
9 p, 315.7 KB Nucleotide, cytogenetic and expression impact of the human chromosome 8p23.1 inversion polymorphism / Bosch Pagès, Nina (Universitat Pompeu Fabra. Centre de Regulació Genòmica (CRG-UPF)) ; Morell, Marta (Universitat Pompeu Fabra. Centre de Regulació Genòmica (CRG-UPF)) ; Ponsa Arjona, Immaculada (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Mercader Bigas, Josep Maria (Universitat Pompeu Fabra. Centre de Regulació Genòmica (CRG-UPF)) ; Armengol, Lluís (Universitat Pompeu Fabra. Centre de Regulació Genòmica (CRG-UPF)) ; Estivill i Pallejà, Xavier (Universitat Pompeu Fabra. Centre de Regulació Genòmica (CRG-UPF))
Background: the human chromosome 8p23. 1 region contains a 3. 8-4. 5 Mb segment which can be found in different orientations (defined as genomic inversion) among individuals. The identification of single nucleotide polymorphisms (SNPs) tightly linked to the genomic orientation of a given region should be useful to indirectly evaluate the genotypes of large genomic orientations in the individuals. [...]
2009 - 10.1371/journal.pone.0008269
PloS one, Vol. 4, Issue 12 (December 2009) , p. e8269  
Registro completo - Creative Commons
2.
5 p, 164.4 KB Possible role of WDR3 gene on genome stability in thyroid cancer patients / García Quispes, Wilser Andrés (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Pastor Benito, Susana (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Galofré, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Biarnés, Josefina (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ; Castell-Conesa, Joan (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Velázquez Henar, Antonia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Marcos Dauder, Ricardo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
The role of the WDR3 gene on genomic instability has been evaluated in a group of 115 differentiated thyroid cancer (DTC) patients. Genomic instability has been measured according to the response of peripheral blood lymphocytes to ionizing radiation (0. [...]
2012 - 10.1371/journal.pone.0044288
PloS one, Vol. 7, Issue 9 (September 2012) , p. e44288  
Registro completo - Creative Commons
3.
4 p, 243.6 KB Reconstruint la història de les poblacions humanes / Comas, D.
Les tècniques de recerca de la genètica ens permeten seguir la pista del poblament humà de la Terra. Podem saber on va començar la humanitat i quant de temps fa, així com força detalls del procés d'expansió i migració de la població.
2009 - 10.5565/rev/ciencies.191
Ciències : revista del professorat de ciències de primària i secundària, N. 14 (2009) p. 25-28  
Registro completo -

Documentos de investigación Encontrados 13 registros  1 - 10siguiente  ir al registro:
1.
2 p, 470.2 KB Origenes : genetics for concordia in a plural world / Vaquer Picó, Aina ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2023
Grau en Genètica [833]  
Registro completo - Creative Commons
2.
2 p, 1.0 MB Genomic clues to our history : natural selection signatures in the human genome / Noguera Segura, Arnau ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2023
Grau en Genètica [833]  
Registro completo - Creative Commons
3.
301 p, 6.5 MB Integrative analysis of the functional consequences of inversions in the human genome / Lerga Jaso, Jon ; Cáceres Aguilar, Mario, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
La variación estructural contribuye de forma substancial a la diversidad genética, pero su asociación con rasgos complejos y enfermedades no se entiende del todo y merece una caracterización detallada. [...]
Structural variation contributes substantially to the genetic diversity, but its association with complex traits and diseases is not well understood and deserves detailed characterisation. This is particularly true for chromosomal inversions, whose functional consequences have remained elusive in humans, with very few notable exceptions. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2020.  
Registro completo - Creative Commons
4.
198 p, 6.3 MB Large-scale evolutionary analysis of polymorphic inversions in the human genome / Giner-Delgado, Carla ; Cáceres Aguilar, Mario, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
Les inversions cromosòmiques són variants estructurals on un fragment de genoma s'inverteix sense canviar-ne el contingut, i durant anys, els seus efectes subtils però importants han fascinat els biòlegs evolutius. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2018.  
Registro completo - Creative Commons
5.
143 p, 4.1 MB Avaluació dels factors de predisposició a la inestabilitat genòmica de la regió 22q11.2 / Vergés i Torrella, Laia ; Vidal, Francesca, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Blanco, J. (Joan), (Joan), dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El genoma humà està format en un 5% per low-copy repeats (LCR); segments de DNA d'entre 1 i 500 Kb que es repeteixen dues o més vegades al llarg del genoma i que comparteixen una homologia superior al 90%. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
Registro completo - Creative Commons
6.
241 p, 5.8 MB Identificació de variants en nombre de còpies i correlació clínica en una població adulta amb discapacitat intel·lectual i trastorns psiquiàtrics i/o conductuals / Viñas-Jornet, Marina ; Guitart, Míriam, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Coll, Maria Dolors, (María Dolores) dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El genoma humà està constituït per 3 bilions de parells de bases, que inclouen aproximadament 20. 000-25. 000 gens, i presenta una variabilitat en forma de variants en la seqüència i variants estructurals. [...]
ABSTRACT The human genome contains nearly 3 billion base pairs that include around 20. 000-25. 000 genes. There are two sources of genetic variation among individuals: single nucleotide variants and structural variants. [...]
[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
Registro completo - Creative Commons
7.
1 p, 978.9 KB Predicting human intelligence. Is it a near future? / Casas Cascante, Clara ; Gutiérrez García, José Manuel, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Filosofia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2016
Grau en Biologia [812]  
Registro completo - Creative Commons
8.
234 p, 3.4 MB Análisis, validación y estudio poblacional de las inversiones entre dos genomas humanos / Vicente Salvador, David ; Cáceres Aguilar, Mario, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
Las inversiones fueron las primeras variantes estructurales detectadas y asociadas a efectos fenotípicos en varias especies. Sin embargo, la dificultad de su estudio las ha llevado a ser las peor caracterizadas en genomas complejos como el humano. [...]
Inversions were the first type of structural variants to be detected and associated to phenotypic effects in different species. However, studying them was difficult and they have become one of the less characterized variants in complex genomes such as the human. [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2014  
Registro completo - Creative Commons
9.
1 p, 243.2 KB The impact of Alu elements on human genome and its role in hereditary breast and ovarian cancer(HBOC) syndrome / Muyas, Francesc ; García Guerreiro, María Pilar, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2014
Grau en Genètica [833]  
Registro completo - Creative Commons
10.
1 p, 6.2 MB LINE-1 retrotransposons and their impact on the human genome and in disease-causing mutations / Corrales Lorite, S. ; García Guerreiro, María Pilar, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2013
Grau en Genètica [833]  
Registro completo - Creative Commons

Documentos de investigación : Encontrados 13 registros   1 - 10siguiente  ir al registro:
¿Le interesa recibir alertas sobre nuevos resultados de esta búsqueda?
Defina una alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al canal RSS.
Depósito Digital de Documentos de la UAB :: Buscar :: Enviar :: Personalizar :: Ayuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantenido por ddd.bib@uab.cat  :: Metadatos sujetos a:
Colaboramos