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Genetic characterization of the ALFA study : Uncovering genetic profiles in the Alzheimer's continuum
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Vilor-Tejedor, Natalia (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Genius, Patricia (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Rodríguez-Fernández, Blanca (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Minguillón, Carolina (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Sadeghi, Iman (Centre de Regulació Genòmica) ;
González-Escalante, Armand (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Crous-Bou, Marta (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Suárez-Calvet, Marc (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Grau-Rivera, Oriol (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Brugulat-Serrat, Anna (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Sánchez-Benavides, Gonzalo (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Esteller, M (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Fauria, Karine (Pasqual Maragall Foundation) ;
Molinuevo, José Luis (Pasqual Maragall Foundation) ;
Navarro, Arcadi 1969- (Universitat Pompeu Fabra) ;
Gispert, Juan Domingo (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques)
INTRODUCTION: In 2013, the ALzheimer's and FAmilies (ALFA) project was established to investigate pathophysiological changes in preclinical Alzheimer's disease (AD), and to foster research on early detection and preventive interventions. [...]
2023 -  10.1002/alz.13537
Alzheimer's & Dementia, 2023
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Clinical and radiological characteristics and outcome of wake-up intracerebral hemorrhage
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Martí-Fàbregas, Joan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Delgado Mederos, Raquel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martínez-Domeño, Alejandro (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Camps-Renom, Pol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Guisado-Alonso, Daniel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Guasch-Jiménez, Marina (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Marrero-González, Paula (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Jiménez-Xarrié, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Marín, Rebeca (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Prats-Sánchez, Luis Antonio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
There is little information on the characteristics of patients with wake-up intracerebral hemorrhage (WU-ICH). We aimed to evaluate frequency and relevant differences between WU-ICH and while-awake (WA) ICH patients. [...]
2020 - 10.1038/s41598-020-75750-x
Scientific reports, Vol. 10 Núm. 1 (january 2020) , p. 18749
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Neurofilaments contribution in clinic : state of the art
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Delaby, Constance (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bousiges, Olivier (Laboratoire de biochimie et biologie moléculaire (LBBM)-Pôle de biologie Hôpital de Hautepierre-CHU de Strasbourg. CNRS. laboratoire ICube UMR 7357 et FMTS (Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg). équipe IMIS) ;
Bouvier, Damien (Service de Biochimie et Génétique Moléculaire. CHU de Clermont-Ferrand) ;
Fillée, Catherine (Cliniques universitaires Saint-Luc UCLouvain. Service de Biochimie Médicale) ;
Fourier, Anthony (Biochimie et Biologie Moléculaire-LBMMS. Unité de diagnostic des pathologies dégénératives. Centre de Biologie et Pathologie Est. Groupement Hospitalier Est) ;
Mondésert, Etienne (Université de Montpellier. IRMB. INM. INSERM. CHU de Montpellier. Laboratoire Biochimie-Protéomique clinique) ;
Nezry, Nicolas (Univ. Lille. Inserm. CHU Lille. UMR-S-U1172. LiCEND. Lille Neuroscience Cognition. LabEx DISTALZ) ;
Omar, Souheil (Laboratoire de biologie médicale de l'Institut de Neurologie de Tunis) ;
Quadrio, Isabelle (Biochimie et Biologie Moléculaire-LBMMS. Unité de diagnostic des pathologies dégénératives. Centre de Biologie et Pathologie Est. Groupement Hospitalier Est) ;
Rucheton, Benoit (Laboratoire de Biologie. Institut Bergonié) ;
Schraen-Maschke, Susanna (Univ. Lille. Inserm. CHU Lille. UMR-S-U1172. LiCEND. Lille Neuroscience Cognition. LabEx DISTALZ) ;
van Pesch, Vincent (Cliniques universitaires Saint-Luc UCLouvain. Service de Neurologie) ;
Vicca, Stéphanie (Hôpital Necker-Enfants malades. Paris. Laboratoire de Biochimie générale. DMU BioPhyGen. AP-HP.Centre-Université de Paris) ;
Lehmann, Sylvain (Université de Montpellier. IRMB. INM. INSERM. CHU de Montpellier. Laboratoire Biochimie-Protéomique clinique) ;
Bedel, Aurelie (Service de Biochimie. CHU Pellegrin) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Neurological biomarkers are particularly valuable to clinicians as they can be used for diagnosis, prognosis, or response to treatment. This field of neurology has evolved considerably in recent years with the improvement of analytical methods, allowing the detection of biomarkers not only in cerebrospinal fluid (CSF) but also in less invasive fluids like blood. [...]
2022 - 10.3389/fnagi.2022.1034684
Frontiers in aging neuroscience, Vol. 14 (january 2022) , p. 1034684
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Downregulation of miR-335-5P in Amyotrophic Lateral Sclerosis Can Contribute to Neuronal Mitochondrial Dysfunction and Apoptosis
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de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Turon-Sans, Joana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cortés-Vicente, Elena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carrasco-Rozas, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Illán-Gala, Ignacio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Dols Icardo, Oriol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rojas-García, Ricardo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease for which the pathophysiological mechanisms of motor neuron loss are not precisely clarified. Environmental and epigenetic mechanisms such as microRNAs (miRNAs) could have a role in disease progression. [...]
2020 - 10.1038/s41598-020-61246-1
Scientific reports, Vol. 10 (march 2020)
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The European Reference Network for Rare Neurological Diseases
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Reinhard, Carola (University Hospital of Tübingen (Alemanya)) ;
Bachoud-Lévi, Anne-Catherine (Henri Mondor-Albert Chenevier Hospital) ;
Bäumer, Tobias (University of Lübeck) ;
Bertini, Enrico (Bambino Gesù Children's Hospital) ;
Brunelle, Alicia (University Hospital of Tübingen (Alemanya)) ;
Buizer, Annemieke I. (Amsterdam Movement Sciences and Emma Children's Hospital) ;
Federico, Antonio (University of Siena) ;
Gasser, Thomas (German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Groeschel, Samuel (University Children's Hospital) ;
Hermanns, Sanja (University Hospital of Tübingen (Alemanya)) ;
Klockgether, Thomas (University Hospital Bonn (Bonn, Alemanya)) ;
Krägeloh-Mann, Ingeborg (University Children's Hospital) ;
Landwehrmeyer, G. Bernhard (University of Ulm) ;
Leber, Isabelle (AP-HP - Hôpital Pitié-Salpêtrière) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Mariotti, Caterina (Unit of Medical Genetics and Neurogenetics, Fondazione Instituto de Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Istituto Neurologico Carlo Besta) ;
Meissner, Wassilios G. (Department of Medicine, University of Otago, New Zealand Brain Research Institute) ;
Molnar, Maria Judit (Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University) ;
Nonnekes, Jorik (Radboud University Medical Centre. Centre of Expertise for Parkinson and Movement Disorders) ;
Ortigoza Escobar, Juan Dario (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Renna Linton, Lori (EuroHSP (França)) ;
Schöls, Ludger (University of Tübingen) ;
Schuele, Rebecca (University of Tübingen) ;
Tijssen, Marina A. J. (University of Groningen) ;
Vandenberghe, Rik (Katholieke Universiteit Leuven) ;
Volkmer, Anna (University College London Hospitals National Health System Foundation Trust National Hospital for Neurology and Neurosurgery) ;
Wolf, Nicole I. (Emma Children's Hospital) ;
Graessner, Holm (University Hospital of Tübingen (Alemanya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
While rare diseases (RDs) are by definition of low prevalence, the total number of patients suffering from an RD is high, and the majority of them have neurologic manifestations, involving central, peripheral nerve, and muscle. [...]
2021 - 10.3389/fneur.2020.616569
Frontiers in neurology, Vol. 11 (january 2021)
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Neurological manifestations and implications of COVID-19 pandemic
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Tsivgoulis, Georgios (Kapodistrian University of Athens) ;
Palaiodimou, Lina (Kapodistrian University of Athens) ;
Katsanos, Aristeidis H. (Kapodistrian University of Athens) ;
Caso, Valeria (University of Perugia) ;
Köhrmann, Martin (University of Essen) ;
Molina, Carlos (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Cordonnier, Charlotte (University of Lille) ;
Fischer, Urs (University of Bern) ;
Kelly, Peter (Mater Misericordiae University Hospital(Dublín, Irlanda)) ;
Sharma, Vijay K. (National University Hospital (Singapore)) ;
Chan, Amanda C. (National University Hospital (Singapore)) ;
Zand, Ramin (Geisinger Health System) ;
Sarraj, Amrou (The University of Texas at Houston) ;
Schellinger, Peter D. (University Clinic RUB) ;
Voumvourakis, Konstantinos I. (Kapodistrian University of Athens) ;
Grigoriadis, Nikolaos (Aristotelion University of Thessaloniki) ;
Alexandrov, Andrei V (The University of Tennessee Health Science Center) ;
Tsiodras, Sotirios (Kapodistrian University of Athens) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The novel severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) emerged in Wuhan, China and rapidly spread worldwide, with a vast majority of confirmed cases presenting with respiratory symptoms. [...]
2020 - 10.1177/1756286420932036
Therapeutic Advances in Neurological Disorders, Vol. 13 (2020)
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Anti-neurofascin-155 IgG4 antibodies prevent paranodal complex formation in vivo
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Manso, Constance (Aix-Marseille Université) ;
Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lleixà, Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Poncelet, Mallory (Université de Montpellier. Hopital Gui de Chauliac) ;
Mekaouche, Mourad (Aix-Marseille Université) ;
Vallat, Jean-Michel (National Reference Center for "rare peripheral neuropathies" (Limoges, França)) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Devaux, Jérôme (Université de Montpellier. Hopital Gui de Chauliac)
Neurofascin-155 (Nfasc155) is an essential glial cell adhesion molecule expressed in paranodal septate-like junctions of peripheral and central myelinated axons. The genetic deletion of Nfasc155 results in the loss of septate-like junctions and in conduction slowing. [...]
2019 - 10.1172/JCI124694
The journal of clinical investigation, Vol. 129 Núm. 6 (march 2019) , p. 2222-2236
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