Pàgina inicial > Resultats de la cerca: Rett Syndrome
  Consells de cerca
Cerca avançada
Cerca col·leccions:
Ordena'ls per: Mostrar els resultats: Format de visualizació:
Resultats globals: 5 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 2 registres trobats
Documents de recerca, 3 registres trobats
Articles 2 registres trobats  
1.
19 p, 2.4 MB Global Impairment of Immediate-Early Genes Expression in Rett Syndrome Models and Patients Linked to Myelination Defects / Petazzi, Paolo (Instituto de Salud Carlos III) ; Jorge-Torres, Olga Caridad (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Gomez, Antonio (Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya) ; Scognamiglio, Iolanda (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Serra-Musach, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Merkel, Angelika (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Grases, Daniela (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Xiol, Clara (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ; O'Callaghan, Maria del Mar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Esteller, M (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Guil, Sonia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Rett syndrome (RTT) is a severe neurodevelopmental disease caused almost exclusively by mutations to the MeCP2 gene. This disease may be regarded as a synaptopathy, with impairments affecting synaptic plasticity, inhibitory and excitatory transmission and network excitability. [...]
2023 - 10.3390/ijms24021453
International journal of molecular sciences, Vol. 24 Núm. 2 (january 2023)  
Registre complet - Creative Commons
2.
19 p, 3.1 MB Molecular context-dependent effects induced by rett syndrome-associated mutations in mecp2 / Ortega-Alarcon, D. (Universidad de Zaragoza. Instituto de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos) ; Claveria-Gimeno, R. (Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón) ; Vega, S. (Universidad de Zaragoza. Instituto de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos) ; Jorge-Torres, Olga C. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Esteller, M. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ; Abian, O. (Universidad de Zaragoza. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular) ; Velazquez-Campoy, A. (Fundación ARAID. Gobierno de Aragón) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Methyl-CpG binding protein 2 (MeCP2) is a transcriptional regulator and a chromatinbinding protein involved in neuronal development and maturation. Loss-of-function mutations in MeCP2 result in Rett syndrome (RTT), a neurodevelopmental disorder that is the main cause of mental retardation in females. [...]
2020 - 10.3390/biom10111533
Biomolecules, Vol. 10 Núm. 11 (november 2020) , p. 1-18  
Registre complet - Creative Commons

Documents de recerca 3 registres trobats  
1.
1 p, 520.0 KB Preclinical studies of gene therapy for the Rett syndrome treatment / Tubau Juni, Núria ; Bosch i Merino, Assumpció, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2014
Grau en Ciències Biomèdiques [832]  
Registre complet - Creative Commons
2.
1 p, 5.6 MB Informative website about Rett Syndrome / García G., Rocio ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2014
Grau en Genètica [833]  
Registre complet - Creative Commons
3.
1 p, 753.0 KB Reversion of Rett syndrome phenotype following AAV9/MECP2 gene transfer to neonatal MECP2-null mice / Hervás Fernández, Sergi ; Bosch i Merino, Assumpció, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
2013
Grau en Genètica [833]  
Registre complet - Creative Commons

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.
Dipòsit Digital de Documents de la UAB :: Cerca :: Lliura :: Personalitza :: Ajuda
Powered by Invenio v1.1.6
Mantingut per ddd.bib@uab.cat  :: Metadades subjectes a:
Col·laborem