Resultats globals: 36 registres trobats en 0.02 segons.
Articles, 30 registres trobats
Documents de recerca, 6 registres trobats
Articles 30 registres trobats  1 - 10següentfinal  anar al registre:
1.
7 p, 1.6 MB Case report : Identification of a novel variant p.Gly215Arg in the CHN1 gene causing Moebius syndrome / Manso-Bazús, Carmen (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Spataro, Nino (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Gabau, Elisabeth (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Beltrán-Salazar, Viviana P. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Trujillo-Quintero, Juan Pablo (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Capdevila, Núria (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Brunet Vega, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Jeyaprakash, A Arockia (Ludwig Maximilian Universität) ; Martinez-Glez, Víctor (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Ruiz, Anna (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Moebius Syndrome (MBS) is a rare congenital neurological disorder characterized by paralysis of facial nerves, impairment of ocular abduction and other variable abnormalities. MBS has been attributed to both environmental and genetic factors as potential causes. [...]
2024 - 10.3389/fgene.2024.1291063
Frontiers in genetics, Vol. 15 (january 2024)  
2.
25 p, 1.8 MB Comprehensive constitutional genetic and epigenetic characterization of lynch-like individuals / Dámaso, Estela (Hospital Universitari de Bellvitge) ; González-Acosta, Maribel (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Vargas-Parra, Gardenia (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Navarro, Matilde (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Balmaña Gelpí, Judith (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Tuset, N. (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ; Thompson, B.A. (University of Melbourne) ; Marín, Fátima (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Fernández, Anna (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Gómez, Carolina (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Velasco, À. (Institut d'Investigació Biomèdica (Girona)) ; Solanes, Ares (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Iglesias, Sílvia (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Urgel, G. (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ; López, Consol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Valle, Jesus Del (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Campos, Olga (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Santacana, M. (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida (IRB Lleida)) ; Matías-Guiu, Xavier (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Lazaro Garcia, Conxi (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Valle, Laura (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Brunet, Joan (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Pineda, Marta (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Capellá, G. (Gabriel) (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The causal mechanism for cancer predisposition in Lynch-like syndrome (LLS) remains unknown. Our aim was to elucidate the constitutional basis of mismatch repair (MMR) deficiency in LLS patients throughout a comprehensive (epi)genetic analysis. [...]
2020 - 10.3390/cancers12071799
Cancers, Vol. 12 Núm. 7 (july 2020) , p. 1-32  
3.
13 p, 1.6 MB Refining Kidney Survival in 383 Genetically Characterized Patients With Nephronophthisis / König, Jens Christian (Department of General Pediatrics, University Children's Hospital Münster) ; Karsay, Rebeka (Department of General Pediatrics, University Children's Hospital Münster) ; Gerß, Joachim (Institute of Biostatistics and Clinical Research, University of Münster) ; Schlingmann, Karl-Peter (Department of General Pediatrics, University Children's Hospital Münster) ; Dahmer-Heath, Mareike (Department of General Pediatrics, University Children's Hospital Münster) ; Telgmann, Anna-Katharina (Department of General Pediatrics, University Children's Hospital Münster) ; Kollmann, Sabine (Department of General Pediatrics, University Children's Hospital Münster) ; Ariceta Iraola, Gema (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Gillion, Valentine (Division of Nephrology, Saint-Luc Academic Hospital, Université Catholique Louvain) ; Bockenhauer, Detlef (Great Ormond Street Hospital for Children (Londres)) ; Bertholet-Thomas, Aurélia (Centre de Référence des Maladies Rénales Rares-Néphrogones-Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon-Filière ORKiD) ; Mastrangelo, Antonio (Fondazione Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico) ; Boyer, Olivia (Hôpital Necker-Enfants Malades, Université de Paris) ; Lilien, Marc (Department of Pediatric Nephrology, University Medical Center Utrecht) ; Decramer, Stéphane (Université Toulouse III Paul-Sabatier) ; Schanstra, Joost. P. (Université Toulouse III Paul-Sabatier) ; Pohl, Martin (Department of Pediatrics, University Hospital Freiburg) ; Schild, Raphael (University Medical Center Hamburg-Eppendorf) ; Weber, Stefanie (University Children's Hospital) ; Hoefele, Julia (Institut für Humangenetik) ; Drube, Jens (Departement of Pediatric Nephrology, Medical School Hannover) ; Cetiner, Metin (Department of Pediatric Nephrology, University of Duisburg-Essen) ; Hansen, Matthias (Clementine Kinderhospital) ; Thumfart, Julia (Charité - Universitätsmedizin Berlin) ; Tönshoff, Burkhard (Department of Pediatrics I, University Children's Hospital Heidelberg) ; Habbig, Sandra (Department of Pediatric, University of Cologne) ; Liebau, Max Christoph (University Hospital Cologne and Medical) ; Bald, Martin (Children's Hospital (Alemanya)) ; Bergmann, Carsten (Medizinische Genetik Mainz (Alemanya)) ; Pennekamp, Petra (Department of General Pediatrics, University Children's Hospital Münster) ; Konrad, Martin (Department of General Pediatrics, University Children's Hospital Münster) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Nephronophthisis (NPH) comprises a group of rare disorders accounting for up to 10% of end-stage kidney disease (ESKD) in children. Prediction of kidney prognosis poses a major challenge. We assessed differences in kidney survival, impact of variant type, and the association of clinical characteristics with declining kidney function. [...]
2022 - 10.1016/j.ekir.2022.05.035
Kidney International Reports, Vol. 7 (june 2022) , p. 2016-2028  
4.
13 p, 1.4 MB Follow up of the Humoral Response in Healthcare Workers after the Administration of Two Dose of the Anti SARS-CoV-2 Vaccines-Effectiveness in Delta Variant Breakthrough Infections / Fernandez Rivas, Gema (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Barallat, Jaume (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Quirant, Bibiana (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; González, Victoria (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Doladé Botías, María (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Martínez Cáceres, Eva María (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Piña, Monica (Institut Català de la Salut) ; Matllo, Joan (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Blanco Guillermo, Ignacio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Cardona, Pere-Joan (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The implementation of vaccination among healthcare workers (HCWs) allowed the management of the pandemic in a manner that differed from that in the first waves. It has been demonstrated that the mRNA vaccines elicit good humoral responses but that there are still breakthrough infections. [...]
2022 - 10.3390/v14071385
Viruses, Vol. 14 (june 2022)  
5.
18 p, 6.7 MB Identification of sixteen novel candidate genes for late onset Parkinson's disease / Gialluisi, Alessandro (IRCCS Istituto Neurologico Mediterraneo Neuromed) ; Reccia, Mafalda Giovanna (IRCCS Istituto Neurologico Mediterraneo Neuromed) ; Modugno, Nicola (IRCCS Istituto Neurologico Mediterraneo Neuromed) ; Nutile, Teresa (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ; Lombardi, Alessia (IRCCS Istituto Neurologico Mediterraneo Neuromed) ; Di Giovannantonio, Luca Giovanni (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ; Pietracupa, Sara (IRCCS Istituto Neurologico Mediterraneo Neuromed) ; Ruggiero, Daniela (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ; Scala, Simona (IRCCS Istituto Neurologico Mediterraneo Neuromed) ; Gambardella, Stefano (Department of Biomolecular Science. University of Urbino Carlo Bò) ; Noyce, Alastair J. ; Kaiyrzhanov, Rauan ; Middlehurst, Ben ; Kia, Demis A. ; Tan, Manuela ; Houlden, Henry ; Morris, Huw R. ; Plun-Favreau, Helen ; Holmans, Peter ; Hardy, John ; Trabzuni, Daniah ; Quinn, John ; Bubb, Vivien ; Mok, Kin Y. ; Kinghorn, Kerri J. ; Billingsley, Kimberley ; Wood, Nicholas W.. ; Lewis, Patrick ; Schreglmann, Sebastian ; Lovering, Rruth ; R'Bibo, Lea ; Manzoni, Claudia ; Rizig, Mie ; Ryten, Mina ; Guelfi, Sebastian ; Escott-Price, Valentina ; Chelban, Viorica ; Foltynie, Thomas ; Williams, Nigel ; Morrison, Karen E. ; Clarke, Carl ; Brice, Alexis ; Danjou, Fabrice ; Lesage, Suzanne ; Corvol, Jean-Christophe ; Martinez Rande, Maria (INSERM UMR 1220) ; Schulte, Claudia ; Brockmann, Kathrin ; Simón-Sánchez, Javier ; Heutink, Peter ; Rizzu, Patrizia ; Sharma, Manu ; Gasser, Thomas ; Cookson, Mark R. ; Bandres-Ciga, Sara ; Blauwendraat, Cornelis ; Craig, David W. ; Narendra, Derek ; Faghri, Faraz ; Gibbs, J.Raphael ; Hernandez, Dena G. ; Van Keuren-Jensen, Kendall ; Shulman, Joshua M. ; Iwaki, Hirotaka ; Leonard, Hampton L. ; Nalls, Mike A. ; Robak, Laurie ; Bras, Jose ; Guerreiro, Rita ; Lubbe, Steven ; Finkbeiner, Steven ; Mencacci, Niccolo E. ; Lungu, Codrin ; Singleton, Andrew B. ; Scholz, Sonja W. ; Reed, Xylena ; Alcalay, Roy N. ; Gan-Or, Zin ; Rouleau, Guy A. ; Krohn, Lynne ; van Hilten, Jacobus J. ; Marinus, Johan ; Adarmes-Gómez, A.D ; Aguilar Barberà, Miquel ; Alvarez, Ignacio (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Alvarez, Victoria ; Barrero, Francisco Javier ; Bergareche Yarza, Jesús Alberto ; Bernal-Bernal, Inmaculada ; Blázquez Estrada, Marta ; Bonilla-Toribio, Marta ; Botía, Juan A. ; Boungiorno, María Teresa ; Buiza-Rueda, Dolores ; Carrillo, Fátima ; Carrión-Claro, M ; Cerdan, Debora ; Clarimón, Jordi ; Compta, Yaroslau ; Diez-Fairen, Monica ; Dols Icardo, Oriol ; Duarte, Jacinto ; Duran, Raquel ; Escamilla Sevilla, Francisco ; Ezquerra, Mario ; Feliz, Cici ; Fernández, Manel ; Fernández-Santiago, Rubén ; Garcia, Ciara ; García-Ruiz, Pedro ; Gómez-Garre, Pilar ; Gomez Heredia, Maria Jose ; Gonzalez-Aramburu, Isabel ; Gorostidi Pagola, Ana ; Hoenicka, Janet ; Infante, Jon ; Jesús, Silvia ; Jiménez-Escrig, Adriano (Hospital General de Segovia) ; Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Labrador-Espinosa, Miguel A. ; Lopez-Sendon, Jose Luis ; López de Munain Arregui, Adolfo ; Macias, Daniel ; Martínez Torres, Irene ; Marín, Juan ; Marti, Maria Jose ; Martínez-Castrillo, Juan Carlos ; Méndez-del-Barrio, Carlota ; Menéndez González, Manuel ; Mata, Marina ; Mínguez, Adolfo ; Mir, Pablo ; Mondragon Rezola, Elisabet ; Muñoz, Esteban ; Pagonabarraga Mora, Javier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pastor, Pau ; Perez Errazquin, Francisco ; Periñán-Tocino, Teresa ; Ruiz-Martínez, Javier ; Ruz, Clara ; Sanchez Rodriguez, Antonio ; Sierra, María ; Suarez-Sanmartin, Esther ; Tabernero, Cesar ; Tartari, Juan Pablo ; Tejera-Parrado, Cristina ; Tolosa, Eduard ; Valldeoriola, Francesc ; Vargas-González, Laura ; Vela, Lydia ; Vives, Francisco ; Zimprich, Alexander ; Pihlstrom, Lasse ; Toft, Mathias ; Koks, Sulev ; Taba, Pille ; Hassin-Baer, Sharon ; Majamaa, Kari ; Siitonen, Ari ; Okubadejo, Njideka U. ; Ojo, Oluwadamilola O. ; Kaiyrzhanov, Rauan ; Shashkin, Chingiz ; Zharkynbekova, Nazira ; Akhmetzhanov, Vadim ; Aitkulova, Akbota ; Zholdybayeva, Elena ; Zharmukhanov, Zharkyn ; Kaishybayeva, Gulnaz ; Karimova, Altynay ; Sadykova, Dinara ; Iacoviello, Licia (University of Insubria (Itàlia)) ; Gianfrancesco, F. (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ; Acampora, D. (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ; D'Esposito, M. (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ; Simeone, A. (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ; Ciullo, M. (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso") ; Esposito, T. (National Research Council. Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso")
Background: Parkinson's disease (PD) is a neurodegenerative movement disorder affecting 1-5% of the general population for which neither effective cure nor early diagnostic tools are available that could tackle the pathology in the early phase. [...]
2021 - 10.1186/s13024-021-00455-2
Molecular neurodegeneration, Vol. 16 Núm. 1 (december 2021) , p. 35  
6.
27 p, 897.2 KB Le mano (e la mente) dell'autore : storia e prospettive della Filologia d'autore / Italia, Paola (Università di Bologna)
La tradizione letteraria italiana condivide con quella spagnola una ricchezza di manoscritti genetici d'autore imparagonabile a quella di altre tradizioni europee, ed è per questo che la filologia d'autore, disciplina fondata da Dante Isella, ma che risale a una pratica ecdotica risalente al XVII secolo, può essere applicata fruttuosamente anche sui manoscritti del Siglo de Oro, come recentemente è stato mostrato sulla Dama Boba. [...]
The Italian literary tradition shares with the Spanish a wealth of author's genetic manuscripts that is incomparable to that of other European traditions, which is why author philology, a discipline founded by Dante Isella, but which goes back to an ecdotic practice dating back to the 17th century, can also be fruitfully applied to Siglo de Oro manuscripts, as has recently been shown on the Dama Boba. [...]
La tradición literaria italiana comparte con la española una riqueza de manuscritos genéticos de autor incomparable a la de otras tradiciones europeas, y es por ello que la Filología de Autor (disciplina fundada por Dante Isella, pero que se remonta a una práctica ecdótica que se remonta al siglo XVII) también puede aplicarse fructíferamente a los manuscritos del Siglo de Oro, como se demostró recientemente en el caso de La dama boba. [...]

2023 - 10.5565/rev/anuariolopedevega.488
Anuario Lope de Vega, Vol. 29 (2023) , p. 324-350 (Artículos. Sección miscelánea)  
7.
12 p, 2.0 MB Genome-wide detection of human variants that disrupt intronic branchpoints / Zhang, Peng (The Rockefeller University) ; Philippot, Quentin (Paris Cité University) ; Ren, Weicheng (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Lei, Wei-Te (The Rockefeller University) ; Li, Juan (The Rockefeller University) ; Stenson, Peter D. (Cardiff University) ; Soler-Palacín, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Colobrán Oriol, Roger (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Boisson, Bertrand (Paris Cité University) ; Zhang, Shen-Ying (Paris Cité University) ; Puel, Anne (Paris Cité University) ; Pan-Hammarström, Qiang (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Zhang, Qian (Paris Cité University) ; Cooper, David N. (Cardiff University) ; Abel, Laurent (Paris Cité University, Imagine Institute) ; Casanova, Jean-Laurent (HHMI) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The search for candidate variants underlying human disease in massive parallel sequencing data typically focuses on coding regions and essential splice sites, mostly ignoring noncoding variants. The RNA spliceosome recognizes intronic branchpoint (BP) motifs at the beginning of splicing and operates mostly within introns to define the exon-intron boundaries; however, BP variants have been paid little attention. [...]
2022 - 10.1073/pnas.2211194119
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Vol. 119 (october 2022)  
8.
8 p, 706.3 KB First Detection of SARS-CoV-2 Delta (B.1.617.2) Variant of Concern in a Dog with Clinical Signs in Spain / Fernández-Bastit, Leira (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ; Rodon, Jordi (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ; Pradenas, Edwards (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Marfil, Sílvia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Trinité, Benjamin (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Parera, Mariona (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Roca, Núria (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ; Pou, Anna (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ; Cantero, Guillermo (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ; Lorca-Oró, Cristina (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ; Carrillo, Jorge (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Izquierdo Useros, Nuria (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ; Clotet Sala, Bonaventura (Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya) ; Noguera-Julian, Marc (Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya) ; Blanco, Julià (Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya) ; Vergara-Alert, Júlia (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ; Segalés Coma, Joaquim (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals)
Several cases of naturally infected dogs with severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) have been reported despite the apparently low susceptibility of this species. Here, we document the first reported case of infection caused by the Delta (B. [...]
2021 - 10.3390/v13122526
Viruses, Vol. 13 (december 2021)  
9.
13 p, 2.7 MB Susceptibility of Domestic Goat (Capra aegagrus hircus) to Experimental Infection with Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 (SARS-CoV-2) B.1.351/Beta Variant / Fernández-Bastit, Leira (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ; Roca, Núria (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ; Romero-Durana, Miguel (Barcelona Supercomputing Center) ; Rodon, Jordi (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ; Cantero, Guillermo (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ; García, Óscar (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ; López, Carlos (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ; Pérez, Mònica (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ; López, Rosa (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ; Carrillo, Jorge (Instituto de Salud Carlos III) ; Izquierdo Useros, Nuria (Instituto de Salud Carlos III) ; Blanco, Julià (Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya) ; Clotet Sala, Bonaventura (Institut Germans Trias i Pujol. Fundació de Lluita Contra la Sida) ; Pujols, Joan (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ; Vergara-Alert, Júlia (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ; Segalés Coma, Joaquim (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals) ; Lorca-Oró, Cristina (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal)
A wide range of animal species are susceptible to the severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection. Natural and/or experimental infections have been reported in pet, zoo, farmed and wild animals. [...]
2022 - 10.3390/v14092002
Viruses, Vol. 14 (september 2022)  
10.
8 p, 997.2 KB Description of Symptoms Caused by the Infection of the SARS-CoV-2 B.1.621 (Mu) Variant in Patients With Complete CoronaVac Vaccination Scheme : First Case Report From Santiago of Chile / Barrera-Avalos, Carlos (Universidad de Santiago de Chile) ; Luraschi, Roberto (Universidad de Santiago de Chile) ; Acuña-Castillo, Claudio (University of Santiago de Chile) ; Vidal, Mabel (University of Concepcion) ; Mella-Torres, Andrea (Universidad de Santiago de Chile) ; Inostroza-Molina, Ailen (Universidad de Santiago de Chile) ; Vera, Rodrigo (Hospital de Urgencia Asistencia Pública) ; Vargas, Sergio (Hospital de Urgencia Asistencia Pública) ; Hernández, Iván (Hospital de Urgencia Asistencia Pública) ; Perez, Christian (Hospital de Urgencia Asistencia Pública) ; Vallejos-Vidal, Eva (Universidad de Las Américas) ; Valdés, Daniel (University of Santiago de Chile) ; Imarai, Mónica (University of Santiago de Chile) ; Reyes-López, Felipe E. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Sandino, Ana María (University of Santiago de Chile)
Vaccine administration is one of the most efficient ways to control the current coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic. However, the appearance of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) variants can avoid the immunity generated by vaccines. [...]
2022 - 10.3389/fpubh.2022.797569
Frontiers in Public Health, Vol. 10 (March 2022) , art. 797569  

Articles : 30 registres trobats   1 - 10següentfinal  anar al registre:
Documents de recerca 6 registres trobats  
1.
154 p, 3.2 MB La influencia africana en el portugués de Angola. Glosario comparado de léxico de origen africano con el portugués brasileño, el portugués europeo, el español y el inglés / Polisena Montolio, Gloria ; Pons i Casanovas, Jofre, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Traducció i d'Interpretació
Con este trabajo pretendo proporcionar un glosario de palabras utilizadas en el portugués de Angola que tengan origen en las lenguas autóctonas del país, debidamente comparadas con el portugués europeo, el portugués brasileño, el español y el inglés. [...]
Amb aquest treball pretenc proporcionar un glossari de paraules utilitzades en el portuguès d'Angola que tinguin origen en les llengües autòctones del país, degudament comparades amb el portuguès europeu, el portuguès brasiler, l'espanyol i l'anglès. [...]
By means of this paper I aim to provide a glossary of vocabulary used in Angolan Portuguese that originates in the indigenous languages of the country, duly compared with European Portuguese, Brazilian Portuguese, Spanish and English. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2022
Grau en Traducció i Interpretació [1204]  
2.
15 p, 2.0 MB Sistema d'integració, visualització i anàlisi de dades genètiques pel seguiment de malalties minoritàries / Pol Esteve, Laura ; Martí Godia, Enric, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciències de la Computació) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Escola d'Enginyeria
La identificació de canvis en la seqüència o l'estructura de l'ADN pot conduir a determinar la causa que hi ha darrera de l'aparició d'una malaltia genètica. Diferents tècniques d'anàlisis de l'ADN han esdevingut rutinàries en la majoria de centres hospitalaris i centres de recerca per a l'estudi simultani dels gens que conté el genoma humà. [...]
La identificación de cambios en la secuencia o estructura del ADN puede conducir a determinar la causa que hay detrás de la aparición de una enfermedad genética. Diferentes técnicas de análisis del ADN se han convertido en rutinarias en la mayoría de centros hospitalarios y centros de investigación para el estudio simultáneo de los genes que contiene el genoma humano. [...]
The identification of changes in the sequence or structure of DNA can lead to determining the cause behind the occurrence of a genetic disease. Different DNA analysis techniques have become routine in most hospitals and research centers for the simultaneous study of the genes contained in the human genome. [...]

2022
Enginyeria de Dades [1394]  
3.
295 p, 11.5 MB Fibrosis Quística : caracterización y particularidades de la edad adulta / Álvarez Fernández, Antonio ; De Gracia, Javier, dir. ; Morell Brotad, Ferran, 1944-, dir.
Aquesta tesi doctoral analitza les particularitats de la fibrosi quística (FQ) de l'adult mitjançant les dades clíniques, analítiques, radiològiques, funcionals, microbiològiques, genètics i de seguiment, recollides entre gener de 1983 i desembre de 2019 en 349 pacients amb FQ confirmada , controlats en la Unitat d'Adults de FQ de l'Hospital Vall d'Hebron. [...]
Esta tesis doctoral analiza las particularidades de la fibrosis quística (FQ) del adulto a través de los datos clínicos, analíticos, radiológicos, funcionales, microbiológicos, genéticos y de seguimiento, recogidos entre enero de 1983 y diciembre de 2019 en 349 pacientes con FQ confirmada, controlados en la Unidad de Adultos de FQ del Hospital Vall d'Hebron. [...]
This doctoral thesis analyses the particularities of adult cystic fibrosis (CF) through clinical, analytical, radiological, functional, microbiological, genetic and follow-up data collected between January 1983 and December 2019 from 349 patients with confirmed CF, monitored at the Adult CF Unit of Vall d'Hebron Hospital. [...]

2021  
4.
32 p, 461.8 KB Sex-related differences in the clinical diagnosis of frontotemporal dementia / Llorca-Bofí, Vicent ; Blesa, Rafael, dir. ; Illán-Gala, Ignacio, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Medicina
1. Objective: To investigate the sex-related differences in the clinical diagnosis of the frontotemporal dementia (FTD) in the Hospital Sant Pau, Barcelona. 2. Methods: We selected patients diagnosed of FTD from the SPIN cohort (Hospital Sant Pau) and analyzed clinical data. [...]
1. Objetivo: Investigar las diferencias relacionadas con el sexo en el diagnóstico clínico de la demencia frontotemporal (DFT) en el Hospital Sant Pau, Barcelona. 2. Material y método: Se seleccionaron pacientes con diagnóstico de DFT de la cohorte SPIN (Hospital Sant Pau) y se analizaron los datos clínicos. [...]
1. Objectiu: Investigar les diferències relacionades amb el sexe en el diagnòstic clínic de la demència frontotemporal (DFT) a l'Hospital Sant Pau, Barcelona. 2. Material i mètode: Es van seleccionar pacients amb diagnòstic de DFT de la cohort SPIN (Hospital Sant Pau) i es van analitzar les dades clíniques. [...]

2018
Grau en Medicina [1192] - 10.1101/19005702  
5.
36 p, 1.0 MB Les paradoxes de l'autotraducció / Brucart Gálvez, Xavier ; Fradera Barceló, Maria, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Traducció i d'Interpretació) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Traducció i d'Interpretació
Aquest treball té com a objectiu principal estudiar algunes de les característiques que presenta el fenomen de l'autotraducció. En primer lloc, es defineix el fenomen i es presenten algunes característiques d'aquest. [...]
Este trabajo tiene como objetivo principal estudiar algunas de las características que presenta el fenómeno de la autotraducción. En primer lugar, se define el fenómeno y se presentan algunas características de este. [...]
This project aims to research some of the characteristics of self-translation. Initially, this concept is described by certain attributes to define its purpose. Furthermore, there is an overview of the self-translation's role throughout history. [...]

2015
Grau en Traducció i Interpretació [1202]  
6.
49 p, 571.2 KB Pervivència del vènet al llarg del segle XX / Grimalt Vert, Francesc ; Franquesa, Montserrat, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Traducció i d'Interpretació) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Traducció i d'Interpretació
Aquest treball és un estudi sobre la pervivència de la llengua vèneta des de principis del segle XX fins a l'actualitat. Compta amb una part descriptiva i un marc històric, i té l'objectiu de demostrar que malgrat la repressió per la qual el vènet ha passat, encara es parla. [...]
Este trabajo es un estudio sobre la pervivencia del idioma véneto desde principios del siglo XX hasta la actualidad. Cuenta con una parte descriptiva y un marco histórico, y tiene el objetivo de demostrar que a pesar de la represión por la que el idioma ha pasado, aún se habla. [...]
This is a study about the Venetian language and its survival, in texts from the 1920s until nowadays. It has a descriptive part and a historical chapter, and its purpose is to prove that despite the repression the language has suffered, it is still alive. [...]

2015
Grau en Traducció i Interpretació [1204]  

Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.