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162 p, 1.2 MB Disferlinopatías : nuevos aspectos diagnósticos y terapéuticos / Diaz-Manera, Jordi ; Illa Sendra, Isabel, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina
La disferlina es una proteína que se expresa en el músculo esquelético humano. Aunque su función no se conoce completamente, se sabe que participa en la reparación de la membrana tras una lesión externa. [...]
Dysferlin is a protein expressed in the skeletal muscle. Despite its function is not completely known yet, it seems that participate in the process of membrane reparation after a damage. Patients with mutation in the dysferlin gene develop a muscle dystrophy characterized by a progressive weakness of the muscles of the lower and upper limbs. [...]
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2013  
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