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356 p, 7.3 MB Genética clínica de la anemia de Fanconi / Trujillo Quintero, Juan Pablo ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome hereditario raro, de patrón recesivo mayoritariamente autosómico. Clínicamente se caracteriza por presentar malformaciones congénitas, fallo de médula ósea progresivo, endocrinopatías, predisposición a cáncer e hipersensibilidad celular a agente inductores de enlaces cruzados en el DNA (ICL). [...]
Fanconi anemia (FA) is a rare genetic disorder, which is mainly inherited with autosomal recessive pattern. Clinically it is characterized by congenital and endocrine abnormalities, bone marrow failure, cancer predisposition and cellular hypersensitivity to DNA interstrand crosslinking agents (ICL). [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2013  

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