Les jeunes garçons ayant un syndrome de Klinefelter n'ont, en général, aucune dysmorphie, aucune malformation et rien ne permet de les reconnaître [1, 2]: en dehors de circonstances bien particulières sur lesquelles nous reviendrons, ce syndrome n'est jamais dépisté durant la période anténatale car rien n'est détectable à l'échographie.