Ha sido establecido como una entidad específica hereditaria de tipo recesivo, ligada al cromosoma X, asociada con retraso mental que se presenta, sobre todo, en varones aparentemente normales. La inducción de esta localización frágil del cromosoma X puede obtenerse, entre otras técnicas, por crecimiento en un medio de ácido fólico, lo que ha sugerido el tratamiento de este síndrome con la administración de esta vitamina, aunque su eficacia necesite comprobarse sobre poblaciones más amplias y en estudios controlados.