Anomalía craneoencefálica incompatible con la vida carecterizada por atrofia del cerebro y ausencia de los huesos craneales de la calota. Se ha señalado su hallazgo en hijos prematuros nacidos de madres sifilíticas. La anencefalia se caracteriza por la ausencia de bóveda craneal, substituida por membrana transparente que recubre una masa de tejido nervioso desorganizado, vascularizado y, a menudo, necrótico y hemorrágico. El 90% de los fetos anancefálicos nacen muertos y generalmente macerados. El diagnóstico prenatal es posible por la determinación de la alfa-fetoproteína en el líquido amniótico, por la visualización del feto mediante la ultrasonografía o mediante el examen directo del feto con el fetoscopio.