Trastorno hereditario. Originado por mutaciones en los genes de laglobina (componente de la hemoglobina, que es el pigmento contenido en los glóbulos rojos que realiza la función de transporte de oxígeno a los tejidos del organismo). Estas mutaciones anulan totalmente la síntesis de una o más de las cadenas de globina. El resultado de estas alteraciones da lugar a una variedad de anemias que se conocen como síndromes talasémicos, caracterizados -según la intensidad de la alteración- por hipocromía y microcitosis de los hematíes y en las formas más graves anemia de diferente intensidad que puede llegar a ser mortal. En estos casos el trasplante de médula ósea está indicado como tratamiento.