Les gènes associés à certaines d'entre elles ont été identifiés. Il s'agit des polyposes digestives, adénomateuses et/ou hamartomateuses, des cancers colorectaux héréditaires sans polypose (syndrome HNPCC, hereditary non polyposis colon cancer) et de quelques syndromes héréditaires rares (Li-Fraumeni, mélanome malin).