Anomalia cromosòmica present en una de cada 3000 nenes nascudes vives. Es caracteritza per l'absència d'un cromosoma X, insuficiència ovàrica congènita, hipoplàsia genital, anomalies cardiovasculars, nanisme, metacarpis curts, tòrax "en escut", vagina, úter i mamelles hipodesenvolupades. Són freqüents la desorientació espacial i graus moderats de transtorns de l'aprenentatge.