S'han identificat sis pacients amb SD deguda a trisomia parcial del HSA21, quatre dels quals impliquen només aquest cromosoma. Dos dels pacients presenten una translocació que comporta una monosomia parcial dels cromosomes 13 i 15 respectivament; dos pacients presenten una duplicació directa que comprèn des del marcador D21S302 fins el telòmer; un altre pacient presenta una translocació entre 21q i 21p; finalment, s'ha identificat un pacient amb una duplicació intersticial del YAC 876d4 el qual conté el gen GART.