El caso 2 presentaba ceguera para los colores en el test de Fansworth y ERG fotópico abolido con escotópico normal realizándose el diagnóstico de acromatopsia congénita completa. El caso 3 presentaba mala visión nocturna y miopía magna con ERG negativo por lo que se diagnosticó de ceguera nocturna estacionaria congénita ligada al sexo.