La seule anomalie observée à l'examen macroscopique des hémisphères cérébraux et du tronc cérébral est l'aspect anormalement pâle de la substance noire sur une coupe horizontale passant par la comissure de Wernekink. Cette dépigmentation parfois très prononcée, est bilatérale et grossièrement symétrique. Elle est plus marquée à la partie antéro-interne de la moitié externe de la substance noire corréspondant à la zona compacta.