La fenilcetonuria se produce por la existencia de un defecto en el metabolismo de la fenilalanina , producido por la ausencia de una enzima , dando lugar a la acumulación de fenilalanina en los líquidos corporales (sangre) y eliminación por la orina de ácido fenilpirúvico. Aparece en uno por cada 15.000 nacimientos . Tiene buen pronóstico y tratamiento , si el diagnóstico se realiza en las 2-3 primeras semanas de vida. Presentan las siguientes características : epilepsia, hiprereflexia, color claro del cabello, temblores, retraso mental profundo.