Patología oftalmológica de curso progresivo que afecta a la retina caracterizada por la reducción del campo visual, ceguera nocturna y pérdida de la agudeza visual y que en muchos casos conduce a la ceguera. Aunque se nace con la enfermedad, ésta es raro que se manifieste antes de la adolescencia, y prácticamente siempre lo hace de forma insidiosa, de tal modo que el enfermo no es consciente de su enfermedad hasta que ésta se encuentra en fases muy avanzadas. Se produce por degeneración y apoptosis de los fotorreceptores (bastones-campo periférico) aunque en las fases finales afecta a los conos (visión central). Puede estar ocasionada por mutaciones en diversos genes, que se heredan según todos los patrones de herencia mendeliana, aunque no todas las formas hereditarias ni todas las mutaciones tienen la misma gravedad.