Enfermedad neurológica progresiva caracterizada por pérdida de las neuronas de la corteza cerebelosa, de los núcleos basales y de los núcleos olivares inferiores; como resultado hay ataxia, temblor, movimientos involuntarios y disartria; se describieron cinco tipos clínicos (cuatro de herencia dominante y una recesiva) cada uno de ellos se caracteriza por hallazgos adicionales, como pérdida sensorial, degeneración retiniana, oftalmoplejía y signos extrapiramidales.