S'han dut a terme les primeres cerques de mutacions en RPGRIP1 en pacients afectes de RP i de l'amaurosi congènita de Leber (LCA), una altra distròfia de retina responsable d'una ceguesa congènita (Dryja i col., 2001; Gerber i col., 2001). Si bé fins ara s'han descrit un total de 13 mutacions associades a la LCA, no s'ha detectat cap variant en pacients RP.