Il faut tout d'abord définir l'ensemble des caractères modifiés chez un individu par rapport à un individu témoin. Les caractères peuvent être de type biochimique, morphologique, structurale,… Dans le cas d'une mutation monogénique, le phénotype obtenu est généralement décrit comme étant le résultat direct de la modification de l'expression d'un seul gène.