El gen defectuós de la fibrosi quística (FQ) és el responsable de causar un entorn anormal a la superfície de les vies respiratòries, que comporta una obstrucció d’aquestes vies per acumulació mucosa i infeccions respiratòries recurrents. Aquest fet desencadena una inflamació i una lesió pulmonar a llarg termini (bronquièctasi), aturada respiratòria i mort.