Enfermedad metabólica congénita de herencia autosómica, recesiva en el metabolismo de la fenilalanina a tirosina (fenilalanina-hidroxilasa), que origina retraso en el desarrollo, especialmente neurológico, y deficiencia mental. Su diagnóstico precoz, en el nacimiento y una dieta estricta, en cuanto a la cantidad de fenilalanina, permiten un desarrollo adecuado normal.