Les signes cliniques ne peuvent faire partie des critères diagnostiques du fait de leur absence de spécificité ; ils sont variables en fonction des points de cassure. Les points de cassures les plus fréquents sont : la délétion terminale 8p23.1->pter où la dysmorphie faciales est généralement peu importante, le retard staturopondérale est léger avec une malformation cardiaque congénitales présente dans environ 50% des cas ; la délétion plus étendue (8p21 ou 8p22->pter) où la dysmorphie est plus marquée avec microcéphalie, délichocéphalie, front haut, racine du nez plate et large, nez court, oreilles basses implantées en rotation postérieur et mal ourlées, cou court, espacement des mamelons, un retard staturopondéral pré et postnatal modéré et une malformation cardiaque congénitale plus complexes sont aussi observés ; la déle´tion interstitielle 8p11p21 où la dysmorphie faciales peut comprendre une microcéphalie, une macrognathie, une obliquité mongoloïde des fentes palpébrales et de fistule préauriculaire avec retard de croissance pré et postnatal sévère et sans aucune cardiopathie congénitale.