Trastorno metabólico recesivo autosómico causado por deficiencias en la glicina mitocondrial, un sistema enzimático con cuatro componentes: las proteínas P, T, H y L. La forma más común es el déficit de proteína P. El caso neonatal es bastante común y puede ser fatal. Las características clínicas incluyen crisis epilépticas, hipotonía, apnea y coma. Cuando la enfermedad aparece durante la infancia existe una tendencia asociada a desarrollar demencia progresiva acompañada de síntomas extrapiramidales.