Alteración retiniana, una de las formas más severas de retinosis pigmentaria, forma grave de ceguera congénita que puede hallarse asociada a trastornos sistémicos, como el retraso mental y psicomotor, la sordera, la epilepsia y trastornos renales. Su herencia suele ser autosómica recesiva. Los pacientes son ciegos de nacimiento o presentan ceguera en los primeros años de vida. Con frecuencia se asocia a nistagmo, estrabismo, fotofobia y síndrome oculodigital.