Conjunto de alteraciones producidas por la trisomía 21. La incidencia es más alta en los hijos de madres de edad avanzada. El aspecto físico de los niños afectos de este síndrome es muy característico: epicanto (por lo que presentan un aspecto mongoloide), cráneo aplanado, ojos bastante separados, nariz corta, lengua grande, que en los casos más pronunciados puede protuir, pies y manos cortos y anchos. El nivel intelectual, aunque variable según los casos, es bastante más bajo que el normal.