L'examen chromosomique réalisé selon la microméthode habituelle chez une fille multimalformée a révélé, de façon homogène, 45 chromosomes dont seulement trois petits acrocentriques (45, XX, -G). Le phénotype de l'enfant ne correspondant pas à celui de la monosomie 21 [1, 3, 5, 6] une nouvelle analyse du caryotype fut pratiquée après dénaturation ménagée des préparations.