Enfermedad hereditaria predominante en niñas, heredada con caracter autosómico recesivo y se caracteriza por microcefalia, cataratas, ausencia o escasez de cabellos cejas o pestañas, extremidades cortas, manos pequeñas, sindactilia, hipoplasia del pulgar, eritema irregular, telangiectasia, atrofia cutánea, trastornos de uñas y dientes, fotofobia, retraso mental, hipogonadismo, y retraso del crecimiento moderado.