La presencia de este marcador se ha asociado a una expresión fenotípica de las trisomías, triploidías y el Síndrome de Turner, así como una fuerte asociación a las cardiopatías; este no evoluciona a edema nucal ni hidrops generalizado y habitualmente desaparece durante el 2do. Trimestre antes de la semana 20, incluso en fetos con cromosomopatías.