Dans le but d'améliorer la performance du dépistage et du diagnostic prénatals du syndrome de Down et d'autres aneuploïdies, c'est-à-dire des anomalies du nombre de chromosomes présents, et de réduire le nombre d'amniocentèses, plusieurs techniques ont été mises au point. Certaines, comme le dépistage par marqueurs sériques au deuxième trimestre de la grossesse, sont d'usage courant dans plusieurs pays et dans d'autres provinces canadiennes.