Nombre genérico que designa un grupo de afecciones hereditarias responsables de enfermedades graves en los homozigotos, y con frecuencia asintomáticas en los heterozigotyos, caraterizadas por la presencia de hemoglobinas anormales debidas a mutación de un aminoácido en algunas de las cadenas alfa o beta de la globina, o por entrecruzamiento o detección de su lugar específico en la molécula o por síntesis defectuosa del grupo hem.