Au niveau du tonus musculaire nous observons chez les personnes ayant un syndrome de Down, une hypotonie (diminution du tonus musculaire), une hyperlaxité articulaire ainsi que des articulations hypermobiles. La tête est légèrement plus petite que la moyenne, les fontanelles sont souvent grandes et prennent plus de temps à se fermer. Le nez est petit et plat dans sa partie supérieure.