L'aspetto è dismorfico, caratterizzato da una facies cosiddetta con tratti grossolani, macrocefalia, ipertrofia gengivale (tipica di molte mucopolisaccaridosi e oligosaccaridosi); i segni oculari sono costituiti da un'opacità corneale (nelle mucopolisaccaridosi), dalla presenza della macchia rosso ciliegia al fundus (in alcune sfingolipidosi e oligosaccaridosi), dall'opacità del cristallino (nell'oligosaccaridosi). Molti pazienti sono affetti da sordità.