En el futuro es predecible que el análisis del genoma humano permitirá ampliar el número de enfermedades hereditarias diagnosticables, y lo que es más importante, originará procedimientos curativos para algunas de ellas. La terapia génica, cuyos primeros tanteos se están ya realizando con casos relativamente sencillos como los tratamientos de deficiencia de la adenosin deaminasa, constituye sin duda uno de los resultados más deseados por quienes han apoyado el Proyecto Genoma.