La informació prové en un 50% del pare i el 50% de la mare a través de l'espermatozoide i de l'oòcit respectivament, aportant cada un d'ells 23 cromosomes diferents. A l'unir-se les dues cèl·lules reproductives formen una cèl·lula nova amb 46 cromosomes. Aquesta cèl·lula es copia milions de vegades fins a formar tot l'organisme. Si es produeix un error en la transmissió de la informació genètica o en la còpia de la informació, es pot produir una alteració en els cromosomes amb un excés o defecte d'informació. L'alteració més freqüent és la síndrome de Down, en la que en lloc d'haver 46 cromosomes n'hi ha 47 per la presència d'un cromosoma 21 extra.