Las madres con X-frágil poseen , por lo general, una inteligencia normal y sus hijos afectados suelen ser varones que presentan un retraso mental medio o severo con anomalías físicas específicas, que se han advertido en algunos casos, como la existencia de incremento del perímetro cefálico, frente prominente, orejas grandes, paladar ojival, sínfisis mandibular prominente, cara alargada, articulaciones hiperextensibles, testículos grandes, pobre tono muscular, pies grandes y, a veces prolapso de la válvula mitral.