Segons el nivell d'excreció urinària de cistina i aminoàcids bàsics en els heterozigots, s'han diferenciat dos tipus de cistinúria: cistinúria de tipus I, que és la forma totalment recessiva, on els heterozigots presenten un grau variable d'hiperexcreció de cistina i aminoàcids bàsics, però inferior als homozigots.