Entre los defectos del sistema esquelético / muscular se cuentan las anomalías de la columna vertebral. Muchas personas tienen la espina dorsal torcida, que es un cuadro denominado escoliosis. Los dedos de los pies y de las manos pueden ser de tamaño o forma diferente, pudiendo ser combos o estar "apiñados". Las manos pueden tener un único pliegue de flexión transversal en una o en las dos manos. Es común tener poca tonicidad muscular, comúnmente conocida como hipotonía congénita o cerebral.