Afección de carácter hereditario, autosómica dominante, en relación con un trastorno genéticamente condicionado de la migración y desarrollo de las células de la cresta neural, que se caracteriza primordialmente por su gran heterogeneidad. La penetrancia genética es alta y la expresividad clínica máxima. Pueden distinguirse en nombre de esta heterogeneidad diferentes formas de NF. La más genuina, la que corresponde a la descrita en 1882 por von Recklinghausen, es la Forma Periférica de NF denominada en los últimos años NF-1 para oponerla a la NF-2 cuya manifestación clínica patognomónica sería los neurinomas bilaterales del acústico.