Elle peut également se manifester par des taches visibles au fond d'oeil, dues à une hypertrophie de la couche pigmentaire de la rétine. Mais ce signe est absent chez près de 30% des sujets. Enfin, il peut exister des manifestations extracoliques, dont les plus graves et les plus fréquentes sont les tumeurs desmoides et les adénomes duodénaux, qui peuvent parfois dégénérer.