L'affectivité est généralement respectée. L'étude chromosomique permet de distinguer trois grands types d'anomalies dans la maladie: la trisomie 21 libre, la trisomie par translocation et la trisomie 21 en mosaïque. La trisomie libre est de beaucoup la plus fréquente et s'observe dans 94% des cas. Le caryotype de toutes les cellules comporte 47 chromosomes dont 3 chromosomes 21. Les translocations responsables de trisomie 21 s'observent dans 4% des cas. Elles intéressent le chromosome 21 et le plus souvent un chromosome acrocentrique D ou G. Toutes ces translocations peuvent être familiales ou sporadiques d'où la nécessité absolue de faire l'étude du caryotype des parents. La trisomie en mosaïque est rencontrée dans 2% des cas.