El aspecto es el de un paciente crónicamente enfermo, con eventuales episodios diarréicos, infecciones variadas, linfoadenopatías generalizadas, otitis media, eczemas, bronconeumonías o septicemia de repetición, inflamación parotidea, fiebre de origen desconocido o infecciones mucocutáneas por Candida o herpes simple.