Las atriquias e hipotricosis congénitas, muchas veces son el marcador cutáneo en un niño y pueden dar la clave de una enfermedad metabólica o una displasia ectodérmica. En la condrodisplasia punctata, o síndrome de Conradi-Hünermann, que es un defecto funcional de los peroxisomas, que conlleva una disminución de la síntesis de plasminógenos, se observan depósitos puntiformes de calcio en el tejido endocondral, que dan lugar a un nanismo rizomélico. En la piel, además de un exantema ictiosiforme, se aprecia una discromía espiraliforme y placas de alopecia cicatricial.