Trastorno congénito hereditario del crecimiento y la maduración condroblásticos epifisarios, que causa insuficiencia de la osteogénesis endocondral y origina una variante peculiar de enanismo con extremidades cortas, tronco normal, cara pequeña, bóveda craneal normal, cordosis y mano en tridente. También puede acompañarse de otras anomalías.