Une dysmorphie : mains et membres trapus et courts, gros crâne, anomalies du syndrome de Turner chez une fille : Ptérygote Coli, Cubitus Valgus, Cheveux bas implantés, ongles hyperconvexes, mamelons anormaux) anomalies évocatrice d'un syndrome (exemple : Trisomie 21 ...), ou un faciès rond, de petites mains trapues : pseudohypoparathyroïdie.