Estudios genéticos han demostrado mutaciones en algunos genes y una misma región de determinado gen puede asociarse con varios trastornos. Otra evidencia de la etiología genética de algunas displasias corticales (v. displasia cortical), es su asociación con el complejo de la esclerosis tuberosa (ET). Los cerebros de los pacientes con ET muestran cambios patológicos similares a los observados en las DC. La ET se acompaña de mutaciones génicas cuyo papel en el desarrollo cortical anormal no se ha aclarado definitivamente.