El diagnòstic prenatal, es fa a través de mostres de vellositat coriónica. El diagnòstic únicament és possible si prèviament s'ha realitzat un estudi directe o indirecte dels pares i en el que s'hagi detectat la mutació Per aquesta raó és imprescindible l'estudi molecular del pacient abans del embaràs. En cas contrari és tècnicament casi impossible la realització d'un diagnòstic prenatal.