. Comprende varie malattie, alcune delle quali, pur dovute al difetto dello stesso enzima, esordiscono in età diverse con quadri clinici di differente gravità. Tra le forme più note si segnalano la leucodistrofia metacromatica, la malattia di Niemann-Pick, la malattia di Gaucher, la gangliosidosi GM1 e la gangliosidosi GM2 (comprendente la malattia di Tay-Sachs e la malattia di Sandhoff). L'oligosaccaridosi è un difetto di degradazione delle glicoproteine e degli oligosaccaridi. Sono da ricordare in questo gruppo la fucosidosi, la sialidosi, le mucolipidosi.