Enfermedad de almacenamiento de cistina; síndrome de De Toni-Fanconi o de Lignac-Fanconi; la más común de un grupo de enfermedades con transtornos característicos de disfunción túbulorrenal, llamadas en conjunto síndrome de Fanconi. Es una enfermedad hereditaria recesiva de la primera infancia, caracterizada por depósitos generalizados de cristales de cistina en todo el organismo, incluso la médula ósea y otros tejidos, con leve aumento del nivel plasmático de cistina y cistinuria.