Los síntomas que suelen estar presentes en el varón son: región frontal algo protuberante; fascie elongada (cara alargada); orejas grandes, frecuentemente con implantación baja (foto superior); paladar ojival; leve prognatismo (proyección de la mandíbula hacia adelante); macroorquidismo (aumento del tamaño testicular), en el 80% de los casos y retraso en la aparición del lenguaje.