Malaltia hereditària autosòmica recessiva, el gen responsable de la qual se situa a la regió 31 del braç llarg del cromosoma 7 i codifica la proteïna reguladora de la conductància transmembrana de la fibrosi quística (CFTR), la qual regula el transport de clor a través de la membrana de les cèl·lules epitelials exocrines. La conseqüència és una disminució de la secreció d'aigua amb augment de la viscositat de les secrecions exocrines del pulmó, del pàncrees, dels intestins i de les glàndules sexuals.