Es bien conocido que existen más de 5.000 especies de mutación monogénica, cada una de las cuales generalmente afecta a muy pocos individuos, pero agregadas representan aproximadamente el 2 por ciento de todas las enfermedades, y que por lo tanto afectan a un grupo importante de la población, y no solamente a ellos, sino también a sus familiares que en muchos casos están necesariamente afectados e implicados y/o necesitan ayudar y cuidar excesivamente a los enfermos.