De même, l'étude d'un " syndrome de Klinefelter à sexe chromatinien masculin " a révélé un caryotype 2 A XY (28). Des informations complémentaires fournies sur ce malade de trente-trois ans ont établi qu'en réalité il était atteint d'une azoospermie par déficit sécrétoire et non d'un Klinefelter évolué. Ces faits laissent entendre que le vrai syndrome de Turner devrait probablement être limité aux variétés X, et le vrai syndrome de Klinefelter aux variétés XXY. Un autre fait contradictoire amène des auteurs différents à discuter l'interprétation du corpuscule de Barr. Ces auteurs, devant la constatation, chez un sujet de douze ans, atteint de dysgénésie gonadique, avec phénotype féminin, d'un caryotype à quarante-cinq chromosomes : 2 A X, se demandent si le corpuscule chromatinien des noyaux des cellules somatiques femelles correspond bien, suivant la suggestion initiale, aux régions hétérochromatiques des deux chromosomes X (17) ou d'un seul.