Defecto congénito de la conexión de ambos hemisferios cerebrales por alteración de la inducción ventral (holoprosencefalia). Aproximadamente tiene lugar en la cuarta semana de gestación y predomina la agenesia del genu con respecto al esplenium. Se detecta en uno de cada 3.000 exámenes neurorradiológicos, y puede asociarse a otras anomalías del desarrollo del sistema nervioso central, como el síndrome de West.