modificación en la secuencia de nucleótidos del ADN de ese gen, originando un cambio en la síntesis de proteína de la que ese gen es responsable. El cambio puede consistir en que: no se pueda formar la proteína en cuestión, se forme en poca cantidad, se forme en exceso, se forme una proteína algo distinta que provoca una alteración orgánica que se puede manifestar en uno o varios órganos del cuerpo, originando así una enfermedad que llamamos monogénica. La mutación monogénica deriva de la mutación de un gen y puede ser transmitida a la descendencia de forma recesiva o dominante, según las características del gen.