Dentro de los defectos de transporte, hay que difenenciar el síndrome de HHH (hiperornitinemia, homocitrulinuriae hiperamonemia), causado por un defecto de transporte intramitocondrial de la ornitina, de la hiperornitinemia con defectos de visión por la atrofia girada de coroides y retina, debido a una deficiencia de actividad enzimática de ornitina amino transferasa, que cursa sin hiperamonemia ni homocitrulinuria.