Trastorno de transmisión recesiva autosómica del que la causa principal es el déficit de ornitina aminotransferasa mitocondrial. Se trata de una enzima mitocondrial reversible que permite la transaminación de la ornitina y del cetoglutarato alfa para formar delta-I-pirolina-5-carboxylato. La vitamina B6 es el cofactor de dicha enzima, y es el que permite distinguir las dos formas genéticas, una sensible y otra resistente a la piridoxina.