In den Kernen der Keimzellen ist die Erbinformation des Menschen in Form von Genen auf den Chromosomen gespeichert. Während alle anderen Zellen im Körper 46 Chromosomen enthalten, haben Samenzelle und Eizelle nur jeweils einen halben Chromosomensatz von 23 Chromosomen. Die Halbierung der Chromosomen nennt man Reduktionsteilung. Bei der Reduktionsteilung können Fehler geschehen; mit der Folge, dass die Keimzellen veränderte Chromosomen aufweisen oder die Chromosomensätze unvollständig sind.