Según la definición de la Unión Europea, Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia baja, menos de 5 casos por 10.000 habitantes en la Comunidad. Estas enfermedades poco comunes, o minoritarias presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento, y conllevan múltiples problemas sociales. A pesar de estos datos comunes, individualmente presentan características muy dispares. Su número es muy elevado y el principal interés de agruparlas es conseguir aunar esfuerzos para fomentar la investigación y el interés de la sociedad por todas ellas en su conjunto.

Este Sistema de Información sobre Enfermedades Radas, del Instituto Carlos III, una excelente página, pretende ser un lugar de encuentro par profesionales, pacientes, familiares, instituciones, industria, medios de comunicación y sociedad en general. La página presenta un resumen de las características fundamentales de alrededor de 800 enfermedades, así como direcciones de asociaciones de afectados y acceso a otras páginas relacionadas con temas sociales e información sobre investigación y medicamentos huérfanos; ofrece un recurso donde conseguir más información o contactar con asociaciones relacionadas con cada enfermedad, como la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) que tiene ámbito nacional, la Federación Europea de Asociaciones de Enfermedades Raras (EURORDIS) (http://www.eurordis.org/) a nivel europeo y la National Organization for Rare Disorders (NORD) (http://www.rarediseases.org) en EEUU.

No se conoce la cifra exacta de cuántas enfermedades son causadas por mutaciones genéticas o cromosómicas, ni existen estadísticas específicas al respecto. La base de datos que dispone de más información sobre alteraciones genéticas es la del OMIM http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/ (On line Mendelian Inheritance in Man) que presenta un catálogo de genes y enfermedades hereditarias de origen mendeliano (herencia mendeliana se refiere a la transmisión de caracteres hereditarios de generación en generación a través de los genes). El número de registros de esta base no se corresponde con el número de enfermedades que pueden ser causadas por mutaciones o por aberraciones cromosómicas ya que no toda alteración en un gen se manifiesta ni se corresponde con una enfermedad genética.

Documentos oficiales A través de la página se puede acceder a determinados documentos oficiales relacionados con las enfermedades raras o los medicamentos huérfanos (aquellos productos destinados al diagnóstico, a la prevención o el tratamiento de las Enfermedades Raras), como el Convenio para la protección de los derechos humanos y la dignidad del ser humano con respecto a las aplicaciones de la biología y la medicina, http://cisat.isciii.es/er/pdf/er_ovied.pdf, documentos sobre discapacidad, o de la European Agency for the Evaluation of the Medical Products? Enlaces con instituciones y organizaciones, legislación vigente de medicamentos huérfanos, trámites para fármacos de uso compasivo?

Además de los documentos oficiales se puede acceder a publicaciones periódicas, como el CISAT, Boletín del Centro de Investigaciones sobre el Síndrome del Aceite Tóxico, donde se hace referencia al seguimiento de las personas fallecidas por esta causa, para crear una base de datos y poder comparar las causas del fallecimiento; el Boletín de FEAPS, el Observatorio de Discapacidad, o los Boletines de EURORDIS, en inglés y en español.

La página se completa con información sobre jornadas y otros eventos (Congreso Nacional de Errores Congénitos y del Metabolismo, Jornada sobre el Síndrome X Frágil en la Comunidad de Madrid), Seminarios (Prevención de Defectos Congénitos, Alteraciones Cromosómicas, Riesgo de las Exposiciones Laborales para la Reproducción y el Embarazo), grupos de trabajo, Foros de discusión, convocatoria de ayudas, noticias, prestaciones y aspectos sociales, y se actualiza con frecuencia.