Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), unas 50 enfermedades raras afectan a unos millares de personas (a modo de ejemplo: 12.000 afectados por el síndrome de Marfan, 10.000 por diversos tipos de anemia, unos 8.000 por diversas ataxias, 6.000 de esclerosis lateral amiotrófica, 5.000 de esclerodermia...), unas 500 enfermedades no afectarían más que a unos centenares (leucodistrofias, enfermedad de Wilson, anemia de Fanconi...), y algunos millares solo afectarían a unas decenas de personas (80 casos del síndrome de Apert, 6 casos del síndrome de Joubert...). Según esta Federación hasta cinco enfermedades raras son descritas cada semana. Debido a su baja prevalencia y gran dispersión, se debe realizar un gran esfuerzo para alcanzar un valor muestral significativo a nivel europeo. Es por ello que las acciones, según la FEDER, entidad que agrupa a más de 160 asociaciones de enfermos y representa más de 900 enfermedades distintas, se deben dirigir a la realización de proyectos de investigación conjuntos, así como a la creación de infraestructuras compartidas: registros, bases de datos, depósitos y plataformas técnicas. Se están desarrollando numerosas iniciativas a todos los niveles para incrementar el conocimiento de la comunidad científica, el sector sanitario y la sociedad en general en el ámbito de las enfermedades raras.

Las asociaciones de pacientes señalan que las principales iniciativas se están desarrollando en el plano científico, mientras que el plano asistencial y conceptual está menos atendido. ?No sólo es necesario ampliar el conocimiento que se tiene acerca de este tipo de enfermedades -dice un comunicado de la FEDER-, sino que deben existir sistemas para compartir esta información, así como la referente a fármacos utilizados para los diferentes tratamientos, centros de referencia, y ensayos clínicos, entre otros aspectos. Todo esto contribuye a optimizar los recursos de que se dispone para el tratamiento de estas patologías, ya que en numerosas ocasiones estos procesos son costosos, y mejorar la gestión de la información repercute tanto en la sociedad como en las Administraciones?.

La mayoría de estos pacientes viven con unas necesidades especiales y requieren un apoyo económico extra para cubrir estas carencias, apoyo que la mayoría de las veces no cubre la seguridad social, desde tratamiento con fisioterapia, a adaptación de necesidades en el trabajo, vivienda o colegio, incluso fármacos o diversas intervenciones. En los medios de comunicación se han visto ejemplos de pacientes que solicitan ayuda para intervenciones en el extranjero o tratamientos costosos, que no se realizan en nuestro país. La mayoría de estas enfermedades no cuentan con ningún tratamiento, no sólo porque muchas de ellas son desconocidas, sino porque investigar y comercializar un fármaco para un número tan bajo de pacientes no es rentable para la industria farmacéutica; es a nivel estatal y de iniciativas privadas donde se desarrollan los llamados fármacos huérfanos.

Pero la situación parece estar cambiando, desde que se puso en marcha la normativa europea sobre fármacos huérfanos, en el año 2000, hasta este momento, se han realizado más de 800 solicitudes para diseñar medicamentos huérfanos, de las que se han autorizado un total de 570 y se han aprobado ya para su venta en las farmacias 45.

El pasado año el Ministerio de Sanidad español aprobó una inversión de 30 millones de euros para investigación sobre enfermedades raras, y en noviembre de este año la Comisión Europea aprobó una propuesta para Recomendaciones al Consejo sobre enfermedades raras presentando una estrategia comunitaria para apoyar a los Estados Miembros en el diagnóstico, tratamiento y atención socio-sanitaria para los 36 millones de ciudadanos europeos con enfermedades raras.

La cooperación europea contribuirá a reunir los escasos recursos que actualmente están fragmentados en países concretos de la Unión Europea, y ayudará a que los pacientes y profesionales colaboren entre los Estados Miembro para compartir y coordinar la experiencia e información.

Algunos datos

Un reciente estudio de la Unión Europea realizado en 21 países con más de 120 organizaciones, donde se analizaron 16 grupos de enfermedades, señala que:

1. El 20% de los pacientes experimentaron algún rechazo por parte de los profesionales sanitarios debido a la enfermedad (en el 69% de los casos, la razón principal era la complejidad de la enfermedad)
2. Epidermolisis bullosa y la Enfermedad de Huntington son dos de las enfermedades que más rechazo tienen a nivel europeo.
3. El 20% de las mujeres que sufren enfermedades raras experimentan un rechazo sanitario, frente al 15% de los hombres.
4. El 70% de los pacientes necesitaban los servicios de un trabajador social,
5. En el 60% de los casos, al menos 1 persona en la casa tenía que reducir su jornada laboral o dejar el trabajo (100% de los casos en familias con 1 sólo adulto).