Según la presidenta de FEDER, Rosa Sánchez Vega, en bastantes ocasiones los médicos de Atención Primaria no tienen suficiente información sobre este tipo de enfermedades y no derivan a los pacientes al especialista o no les envían al adecuado. Según el último informe hecho público por la Organización Europea de Enfermedades Raras a cerca de un 30 por ciento de los afectados les resulta difícil o imposible acceder a la consulta de los especialistas y cuando al final lo consiguen, el 40 por ciento recibe un diagnóstico erróneo.

Otras reivindicaciones contemplan la cobertura pública de largos periodos de fisioterapia para los pacientes que lo precisen, los cuidados en centros de referencia o las adaptaciones necesarias en la escuela, el trabajo y el hogar, aspectos todos ellos mucho más desarrollados en otros países de la Unión Europea, como Dinamarca o Alemania, según este colectivo, para quien a España todavía le queda mucho camino por recorrer si se quiere igualar a estos países.

Según Josep Torrent, presidente del Comité de Evaluación de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento, desde la puesta en marcha de la normativa europea sobre fármacos huérfanos, en el año 2000, hasta este momento, se han realizado más de 800 solicitudes para diseñar medicamentos huérfanos, de las que se han autorizado un total de 570 y se han aprobado ya para su venta en las farmacias 45.

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