Se denominan enfermedades hereditarias porque se transmiten de generación en generación, de padres a hijos y pueden manifestarse en algún momento de sus vidas.

Estas enfermedades se producen por mutación o alteración de uno o varios genes o cromosomas. Son enfermedades hereditarias (no significa que se vayan a padecer siempre), ciertas anemias, fibrosis quística, enfermedad de Huntington, hemocromatosis, distrofia muscular de Duchenne, hemofilia, fenilcetonuria, trisomía 21, síndrome de Down, algunos tumores...

El genoma es el conjunto de genes de un organismo, también conocido como ADN. Todos los seres humanos comparten el mismo genoma, con unos 30.000 genes aproximadamente que determinan el crecimiento, desarrollo y funcionamiento del ser humano. Se encuentran distribuidos en 46 cromosomas (23 pares) dentro de las células. Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres. El par 23 está compuesto por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y. También existe ADN en las mitocondrias (ADN mitocondrial), los orgánulos que generan energía para la célula. Por ahora se ha demostrado que más de 20 trastornos hereditarios están relacionados con mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Éstas provienen solo del óvulo, por lo que son heredadas exclusivamente de la madre.

El genoma es muy complejo, no se conoce la función de al menos la mitad de los genes identificados, y de las miles de modificaciones químicas que se producen.

Un estudio genético permite conocer la posibilidad de heredar una enfermedad de la que se han identificado las alteraciones (mutaciones) del gen o genes responsables.

En abril del 2009 el Ministerio de Sanidad autorizaba por primera vez la selección genética de embriones de dos parejas con antecedentes hereditarios graves de cáncer de mama y cáncer de tiroides. Hasta ahora (según el artículo 21.1 de la ley de Reproducción Humana Asistida) solo se aplicaba en el caso de enfermedades neurodegenerativas hereditarias, como la de Huntington o la distrofia muscular. De esta forma, España se suma al Reino Unido en la autorización de esta técnica para prevenir ciertos tumores.

La decisión de la nueva ministra de Sanidad, Trinidad Jiménez, abre la posibilidad de que se aplique de forma protocolizada el Diagnóstico Genético Preimplantacional en el caso de enfermedades graves hereditarias, sin necesidad que sea analizado caso por caso por la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, como se viene haciendo hasta ahora.

Las más frecuentes

De cada mil nacidos vivos, 6 presentan una anomalía cromosómica y son responsables de la mitad de los abortos que se suceden en el primer trimestre del embarazo.

La anomalía cromosómica más frecuente es el Síndrome de Down (también llamado trisomía 21). Significa que existe un cromosoma 21 de más. Incluso basta con tener una fracción más del cromosoma para que el síndrome tenga lugar. Esta malformación conlleva retraso mental y algunos otros problemas como malformaciones cardíacas. Cuando el cromosoma X es anormal también aparece el retraso mental (Síndrome del cromosoma X frágil).

Otras enfermedades cromosómicas que provocan una malformación con retraso mental son la trisomía 13 y la trisomía 18 (significa que están alterados los cromosomas 13 y 18). La falta de un cromosoma X en la mujer se conoce como Síndrome de Turner; las afectadas son de baja estatura y tienen alteraciones en su constitución física. No pueden tener descendencia. El Síndrome de triple X afecta sólo a las mujeres y significa que tienen un cromosoma X de más. A veces causa esterilidad y en otras ocasiones han dado a luz a niños normales. El hombre también puede desarrollar un cromosoma X de más (Síndrome de Klinefelter) que incrementa el riesgo de enfermedades como diabetes, suelen ser estériles.

En cuanto a las alteraciones genéticas, hay miles de enfermedades relacionadas con uno o varios genes alterados, como la hemocromatosis, es la causa de que se absorba demasiado hierro; puede llegar a producir cirrosis y cáncer de hígado. Es una enfermedad de fácil tratamiento. Hay también numerosas enfermedades hereditarias causadas por deficiencia o exceso de otros minerales, como zinc, cobre... La hipercolesterolemia familiar, causa niveles de colesterol muy elevados desde la infancia; hemofilia, causada por distintas anomalías genéticas que afectan a la actividad de los factores de la coagulación, se hereda de la madre, pero afecta casi exclusivamente a los varones.

Fifrosis quística. Provoca que ciertas glándulas produzcan secreciones anormales. Afecta sobre todo al tracto digestivo y a los pulmones, que terminan obstruyéndose por un exceso de secreciones; enfermedad de Huntington, se caracteriza por sacudidas ocasionales o movimientos espásticos y por una pérdida gradual de neuronas, aparece en la edad media de la vida y los hijos de las personas afectadas tienen el 50 por ciento de probabilidades de desarrollarla; y otras muchas como fenilalanina, galactosemia...

Ciertos tipos de cáncer, como el de mama, ovario, colorrectal, un tipo de melanoma, cáncer de próstata... pueden tener un componente hereditario (entre el 5 y el 10% de los casos). Por ejemplo, ser portadora del gen BRCA1, BRCA2 eleva entre un 50% y un 80% las probabilidades de desarrollar un tumor de cáncer de mama. Las mujeres que tienen mutados estos genes también tienen un 45% de probabilidades de tener un cáncer de ovario, una enfermedad que se desarrolla sobre todo entre los 50 y los 70 años. Gracias a la investigación cada vez se van relacionando más determinadas alteraciones genéticas con los más de 150 tipos de cáncer que existen, lo que permitirá conocer los riesgos si se es portador y con tratamientos específicamente dirigidos a corregir estas anomalías.

Cuándo recurrir al consejo genético y dónde se hace

Pueden hacerlo:

• Pacientes o familiares de pacientes con malformaciones congénitas con o sin retraso mental
• Familias que hayan tenido previamente un hijo con una alteración cromosómica o una enfermedad genética
• Matrimonios consanguíneos, por ejemplo, entre primos hermanos
• Parejas que no consiguen tener hijos o que tienen abortos de repetición
• Personas que conozcan que en su familia existe una enfermedad hereditaria, de cualquier tipo
• Mujeres de edad avanzada cuando se quiere evitar un embarazo con Síndrome de Down

No todas estas pruebas están cubiertas por la Seguridad Social, y no todos los centros disponen de la compleja técnica. Los precios varías según los centros y la enfermedad que se va a diagnosticar, con una media de unos 240 euros por cada enfermedad que se busca.