La síndrome d'Angelman (SA) és un trastorn neurogenètic que afecta actualment a 1 de cada 20,000-30,000 nadons vius. La causa més freqüent és un anomalia en el cromosoma 15 d'origen matern. Les característiques principals associades a aquesta síndrome són: retard mental sever, trastorn de la parla, ataxia, epilepsia, trastorn del son i un especial fenotip conductual consistent en aparença feliç, atracció/fascinació per l'aigua i un excés d'activitat motora.
Els objectius d'aquesta recerca eren estudiar el perfil de conducta adaptativa en les diferents àrees: "habilitats motrius", "llenguatge i comunicació", "habilitats de vida personal" i "habilitats de vida en la comunitat" en una mostra de 30 nens/es espanyols amb SA, i determinar si hi havia una relació entre el nivell de conducta adaptativa i els següents trets clínics: gravetat de l'epilepsia, trastorn de son, fenotip físic i fenotip conductual.
Tant la gravetat de l'epilepsia com l'expressió del fenotip conductual presentaven una forta correlació amb el nivell de conducta adaptativa. Contràriament, no es va trobar cap correlació significativa amb la presència del trastorn de son ni el fenotip físic amb la conducta adaptativa.
--------------------------------------------------
El síndrome d'Angelman (SA) es un trastorno neurogenético que afecta actualmente a 1 de cada 20,000-30,000 recién nacidos vivos. La causa más frecuente es una anomalía en el cromosoma 15 d'origen materno. Les características principales asociadas a este síndrome son: retraso mental severo, trastorno del habla, ataxia, epilepsia, trastorno del sueño y un especial fenotipo conductual consistente en: apariencia feliz, atracción/fascinación por el agua y un exceso de actividad motora.
Los objetivos de esta investigación eran estudiar el perfil de conducta adaptativa en las diferentes áreas: "habilidades motoras", "lenguaje y comunicación", "habilidades de vida personal" y "habilidades de vida en la comunidad" en una muestra de 30 niños-as españoles con SA, y también determinar si existía alguna relación entre el nivel de conducta adaptativa y los siguientes rasgos clínicos: gravedad de la epilepsia, trastorno del sueño, fenotipo físico y fenotipo conductual.
Tanto la gravedad de la epilepsia como la expresión del fenotipo conductual presentaban una correlación significativa con el nivel de conducta adaptativa. Sin embargo no se halló correlación de la conducta adaptativa ni con la presencia del trastorno de sueño ni con la expresión del fenotipo físico.
--------------------------------------------------
Angelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder affecting 1 in 20,000-30,000 new-borns. It is usually caused by an anomaly in the maternally inherited chromosome 15. The main features associated with the syndrome are severe intellectual disability, speech impairment, ataxia, epilepsy, sleep disorder, and a behavioural phenotype that includes happy disposition, attraction to/fascination with water, and hypermotoric behaviour.
The aims of the research were to study the adaptive behavioural profile in the areas of "motor skills", "language and communication", "personal life skills" and "community life skills" in a sample of 30 spanish AS children, and to determine whether there was a relationship between the adaptive behaviour level and the following clinical traits: severity of epilepsy, sleep disorder, physical phenotype and behavioural phenotype.
Severity of epilepsy and expression of the behavioural phenotype were found to correlate strongly with the level of adaptive behaviour.
No correlation was found between the presence of sleep disorder or the physical phenotype and the level of adaptive behaviour.
