Resum

El objetivo principal de la presente tesis doctoral ha consistido en la comprobación de la siguiente hipótesis de trabajo: las bandas cromosómicas implicadas en reorganizaciones cromosómicas evolutivas podrían ser la expresión de regiones cromosómicas inestables, como son los lugares frágiles. Al mismo tiempo, las secuencias teloméricas en regiones internes de los cromosomas podrían ser el resultado de reorganizaciones cromosómicas evolutivas.

Para cumplir dicho objetivo se han descrito, en primer lugar la descripción de homologías cromosómicas entre cariotipos de diferentes especies de Primates, y determinar las reorganizaciones cromosómicas que explican dichas homologías, así como las bandas cromosómicas implicadas en dichas reorganizaciones. Las especies de Primates estudiadas han sido: Macaca fascicularis, Macaca arctoides, Mandrillus sphinx, Cebus apella, Cebus nigrivittatus y Homo sapiens. En segundo lugar, se ha analizado la expresión citogenética de los lugares frágiles en las especies de Primates caracterizadas y se ha comparado su localización con los lugares frágiles descritos en la especie humana en la literatura con la finalidad de determinar si dichas regiones se han conservado durante el proceso evolutivo. Al mismo tiempo se ha estudiado la distribución de las secuencias teloméricas en posiciones internas de los cromosomas de las especies Macaca fascicularis, Cebus apella. Y por último, se ha relacionado la localización de lugares frágiles y la distribución de las secuencias teloméricas intersticiales con las bandas cromosómicas implicadas en reorganizaciones evolutivas.

Por tanto, el uso combinado de las técnicas de citogenética clásica e hibridación in situ fluorescente (FISH) ha permitido: (1) la caracterización citogenética de la especies de Primates estudiadas en el presente trabajo, (2) establecer las homologías cromosómicas entre sus cariotipos y el cariotipo humano, (3) determinar las reorganizaciones que explicarían dichas homologías y (4) identificar las bandas cromosómicas implicadas en dichas reorganizaciones.

El estudio comparativo de la localización de los lugares frágiles muestra que existe una conservación entre las especies de primates estudiadas. Como resultado significativo, cabe destacar que las reorganizaciones cromosómicas evolutivas no se distribuyen al azar, ya que existe una correlación positiva con la localización de los lugares frágiles. Como conclusión final, hemos podido establecer una clara relación entre puntos de rotura evolutivos, bandas cromosómicas que expresan lugares frágiles y la localización de secuencias teloméricas intersticiales.

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