Resum

La Immunodeficiència Comuna Variable (IDCV) comprèn un grup heterogeni de defectes immunològics primaris que es caracteritzen per infeccions de repetició i hipogammaglobulinèmia. Generalment es diagnostica a l’edat adulta.

Es realitza un estudi retrospectiu dels casos diagnosticats d’IDCV a l’edat pediàtrica(19 casos) a l’Hospital Vall d’Hebron des de l’any 1980 fins 2003 i es comparen amb un grup de nens diagnosticats de Dèficit d’IgA simptomàtics (30 casos).

Descrivim les manifestacions clíniques i les caracterñístiques immunològiques.

Les principals conclusions són:

- La IDCV a l’edat pediàtrica presenta un predomini del sexe masculí i en els nens l’inici dels símptomes és més precoç que en les nenes.

- En el sexe femení predominen les manifestacions autoimmunes.

- L’administració de gammaglobulina EV impedeix noves infeccions, neutralitza les existents i millora la resposta inflamatòria del pulmó. És essencial el diagnòstic precoç.

- La xifra de LB baixa es relaciona amb la gravetat de les manifestacions clíniques, sobretot quan s’acompanya de dèficit de LB de memòria.

- El nombre de casos familiars d’IDCV i de DIgA sintomàtic i els casos de DIgA simptomàtics que progressen a IDCV fan que el seguiment periòdic d’aquests nens i dels seus familiars sigui molt important.

_________________________________________________

Common variable immunodeficiency (CVID) is a primary immunodeficiency characterized by low levels of immunoglobulins with repetead infections. It is dioagnosed ususally in the adulthood.

We describe a group of children diagnosed of CVID (19 children) anb compare wuith children diagnosed of IgA deficiency (30 children).

We were interested in defining clinical and immunological features.

The conclusions are:

- CVID in children is more frequent in boys.

- In females autoimmune manifestations are more frequent.

- I.V. gammaglobulin therapy improves the outcome.

- Low B cells indicates severity of the clinical manifestactions.

- It is necessary periodic controls in children diagnosed of CVID and DIgA and their families.

La difusió d’aquesta tesi per mitjà del servei TDX ha estat autoritzada pels titulars dels drets de propietat intel.lectual únicament per a usos privats emmarcats en activitats d’investigació i docència. No s’autoritza la seva reproducció amb finalitats de lucre ni la seva difusió i posada a disposició des d’un lloc aliè al servei TDX. No s’autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing).

Aquesta reserva de drets afecta tant al resum de presentació de la tesi com als seus continguts. En la utilització o cita de parts de la tesi és obligat indicar el nom de la persona autora.