La presente tesis está formada por dos bloques principales, uno centrado en la caracterización biodemográfica y genética (empleando el mtDNA) de la población del archipiélago de las Azores (Portugal) y otro enfocado en el propio DNA mitocondrial (DNAmt), concretamente en el desarrollo de una metodología para la clasificación poblacional en haplogrupos y en el estudio de la tasa de mutación de la región de control.
Para proceder a la caracterización biodemogáfica y genética del archipiélago de las Azores y hacer inferencias sobre el origen de sus pobladores, se han utilizado diferentes aproximaciones: 1) Estudio del DNAmt en individuos no emparentados de origen azoreano, representativos de los 3 grupos de islas: Oriental, Central y Occidental; 2) Caracterización de la estructura genética de la isla de Flores a lo largo del tiempo (grupo Occidental) utilizando apellidos; y 3) Caracterización biodemográfica (endogamia, exogamia, migración y consanguinidad) de las distintas parroquias de Flores (grupo Occidental) para el periodo comprendido entre 1675 y 1875. Los resultados obtenidos permiten concluir los siguientes puntos: 1) La población de las Azores se presenta como una población con valores de endogamia medio-altos, y valores de consanguinidad similares a los obtenidos para Portugal continental y en otras poblaciones del sur de Europa. 2) Cuando se considera globalmente el archipiélago, el "pool" genético mitocondrial de los azoreanos presenta una elevada diversidad, aunque el grupo Occidental se diferencie de forma significativa respecto de los otros dos grupos de islas. 3) La fuerte reducción poblacional que ocurrió en todo el archipiélago, y particularmente en Flores, no parece haber tenido consecuencias significativas en la estructura genética de la población de la isla. 4) El análisis filogeográfico del DNAmt ha permitido verificar que la gran mayoría de los linajes de DNAmt encontrados en las Azores tienen su origen en poblaciones europeas, principalmente en Portugal continental. Además, se han podido detectar linajes típicos de poblaciones africanas y de poblaciones del Próximo Oriente.
En relación al estudio del DNAmt, se ha desarrollado una metodología jerárquica que permite la clasificación del DNAmt en haplogrupos en poblaciones caucasoides. Asimismo, el análisis del DNAmt en familias de origen azoreano, ha permitido realizar las siguientes aseveraciones: 1) La heteroplasmia no puede ser considerada como una condición excepcional, como se halla mayoritariamente establecido, siendo un fenómeno bastante frecuente. 2) Existe la posibilidad de que el DNAmt recombine 3) No se ha verificado contribución paterna del mismo. 4) El valor de la tasa de mutación para el D-loop es de 4.1878_10-6 mutaciones/pb/generación, un valor que está en el rango superior de los valores obtenidos en las estimaciones filogenéticas.
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The present thesis focuses on tow major areas: one centred on the biodemographic and genetic 8using mtDNA) characterization of the archipelago of the Azores, and the other focusing on the study of the own mitochondrial DNA (mtDNA). This last one, dealing specifically with in the development of a methodology to classify haplogrups and in the study of the mutation rate of the control region.
The parameters considered to characterise, biodemographically and genetically this population, as well as to infer about the origin of its founders were: 1) The study of mtDNA of unrelated individuals with Azorean ancestry, from the 3 groups of islands: Eastern, Central and Western; 2) Characterization of the genetic structure of the island of Flores (Occidental group), from its discovery to present, using surnames; 3) Biodemographic characterization (endogamy, exogamy, migration and consanguinity) of the parishes of Flores (Occidental group), between the years of 1675 and 1875.
The results obtained allowed to conclusions that: 1) The Azores present medium-high values of endogamy and consanguinity values similar to those observed in mainland Portugal and other south Europeans populations; 2) When considered as a all, the archipelago exhibits high degree of diversity, despite the significant differentiation of the Occidental group when compared to the other groups islands; 3) The strong population decrease that affected the archipelago and particularly the Flores island, have no major consequences on its genetic structure; 4) According to the phylogeographic analysis of mtDNA the majority of the lineages found in the Azores have their origins in European populations, primarily in mainland Portugal. There were also detected typical lineages from African and Near East populations.
Based on the study of the mtDNA it was possible to develop a hierarchical methodology that allows the classification of DNAmt haplogroups in Caucasoid populations. The results obtained based on the study of the mtDNA in families allows to conclude that: 1) Heteroplamy must not be regard as an exceptional event, but as a very frequent phenomenon; 2) It is possible that mtDNA recombine; 3) There are no paternal contribution of mtDNA. 4) The value of the mutation rate for the D-loop is of 4.1878_10-6 mutations/pb/generation, a value that is in the upper end of that obtained using phylogenetic estimations.
