Resum

El hiperparatiroidismo primario es una enfermedad cuya prevalencia oscila entre el 1 y el 3 ‰ en la población adulta. Su incidencia anual es de 250 nuevos casos por millón de habitantes y año. Afecta sobre todo a adultos (el 85 % de los casos tienen más de 30 años), siendo mayor su frecuencia en la séptima década y en mujeres postmenopáusicas. Es dos veces más frecuente en las mujeres que en los varones.

Es conocido que no tratar el hiperparatiroidismo primario puede provocar, con el tiempo, enfermedades como la osteopenia y osteoporosis, entre otras. Por ello, siempre que es factible y se cumplen una serie de requisitos, el tratamiento de elección para erradicar esta enfermedad es la paratiroidectomía.

Para valorar la respuesta al tratamiento y la evolución de esta enfermedad, podría ser útil estudiar diversas magnitudes biológicas relacionadas con el hueso y la realización de densitometrías óseas, antes y después de la paratiroidectomía, así como llevar a cabo estudios de asociación de diversos polimorfismos genéticos relacionados con el hueso.

Algunos de los polimorfismos genéticos comentados en la introducción han sido asociados con la pérdida de masa ósea, con diversas magnitudes biológicas relacionadas con el hueso (marcadores de formación, de resorción y de remodelado óseo) y por consiguiente con la osteopenia y la osteoporosis, pero sólo algunos de estos polimorfismos genéticos han sido relacionado directamente o indirectamente con el hiperparatiroidismo primario.

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