dir.
Data: |
2013 |
Descripció: |
13 p. |
Resum: |
HNF1B (Hepatocyte Nuclear Factor 1-B localizado en el cromosoma 17q21. 3) es un factor de transcripción con un papel fundamental en los primeros estadios del desarrollo y en la organogénesis de diferentes tejidos como el renal, hepático, pancreático o genital. Las mutaciones de este gen se heredan con un patrón autosómico dominante. A nivel renal acostumbran a haber alteraciones morfológicas y grados variables de afectación tubular. A nivel extrarenal se ha relacionado con la diabetes tipo MODY, malformaciones genitales o alteraciones hepáticas. La gran variabilidad de formas de presentación hace que la sospecha clínica resulte en muchas ocasiones dificultosa. |
Drets: |
L'accés als continguts d'aquest document queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons: |
Llengua: |
Castellà |
Titulació: |
Investigació Clínica Aplicada en Ciències de la Salut [4312326] |
Col·lecció: |
Facultat de Medicina. Departament de Medicina. Màster en Investigació Clínica Aplicada en Ciències de la Salut |
Document: |
Treball de fi de postgrau |
Matèria: |
Genètica humana ;
Malalties ;
Ronyons |