| Título variante: |
Clinical Cytogenetics |
| Título variante: |
Citogenética Clínica |
| Fecha: |
2016-17 |
| Resumen: |
Actualitzar els coneixements dels darrers avenços en citogenètica i genètica clínica que permeten oferir un diagnòstic acurat de malalties hereditàries. Relacionar l'alteració cromosòmica amb el fenotip associat Conèixer les regions cromosòmiques critiques associades a les patologies hereditàries mes freqüents Conèixer la base del Consell Genètic i saber calcular de risc de descendència afecta de malalties hereditàries en portadors d'alteracions cromosòmiques Identificar les avantatges e inconvenients de cadascun dels mètodes de diagnòstic prenatal (invasius i no invasius). |
| Resumen: |
Updating knowledge of the latest advances in cytogenetics and clinical genetics which offer an accurate diagnosis of hereditary diseases. Relating chromosomal alteration associated with the phenotype. Knowing the critical chromosomal regions associated with the most common hereditary diseases. Understanding the basis of genetic counseling and how to calculate risk offspring of inherited diseases affecting carriers of chromosomal alterations. Identify the advantages and disadvantages of each method of prenatal diagnosis (invasive and noninvasive). |
| Resumen: |
Actualizar los conocimientos de los últimos avances en citogenética y genética clínica que permiten ofrecer un diagnóstico preciso de enfermedades hereditarias. Relacionar la alteración cromosómica con el fenotipo asociado. Conocer las regiones cromosómicas criticas asociadas a las patologías hereditarias más frecuentes. Conocer la base del Consejo Genético y saber calcular de riesgo de descendencia afecta de enfermedades hereditarias en portadores de alteraciones cromosómicas. Identificar las ventajas e inconvenientes de cada uno de los métodos de diagnóstico prenatal (invasivos y no invasivos). |
| Nota: |
Professors que imparteixen l'assignatura: Vicenç Català Cahís, Alberto Plaja Rustein, Miriam Guitart Feliubadaló. |
| Derechos: |
Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.  |
| Lengua: |
Català, anglès, castellà |
| Titulación: |
Citogenètica i Biologia de la Reproducció [4313782] |
| Plan de estudios: |
Màster Universitari en Citogenètica i Biologia de la Reproducció [1151] |
| Documento: |
Objecte d'aprenentatge |
visitante ::
identificación
