Genètica i Reproducció [104120]
Vidal Domínguez, Francesca
Blanco Rodríguez, Joan
Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències

Additional title: Genetics and Reproduction
Additional title: Genética y Reproducción
Date: 2018-19
Abstract: La reproducció sexual en la majoria de les espècies va associada a un dimorfisme sexual i a la presència de cromosomes que determinen el sexe. El dimorfisme sexual s'aconsegueix mitjançant la participació de gens específics implicats en un desenvolupament sexual diferencial. Mutacions en aquests gens condicionen una diferenciació sexual normal i per tant la reproducció. D'altra banda, la gametogènesi és un procés complex i altament regulat. Disfuncions o anomalies que afectin una o més etapes implicades en la formació d'espermatozoides o oòcits pot repercutir en la capacitat reproductiva dels individus afectes. La contribució genètica a problemes de fertilitat és difícil de valorar. Avui dia coneixem genotips en els quals podem establir clarament el tipus d'alteració que produeixen i els seus efectes en la capacitat reproductiva dels individus afectes. Exceptuant algunes malalties (per exemple la fibrosi quística), aquests pacients no presenten característiques fenotípiques rellevants. En general, la manifestació fenotípica de la infertilitat d'origen genètic implica una reducció significativa de la quantitat de gàmetes formats, problemes en el 1 d'origen genètic implica una reducció significativa de la quantitat de gàmetes formats, problemes en el desenvolupament de l'embrió o increments del risc d'avortaments espontanis. En aquest context, els objectius formatius de l'assignatura es centraran en: 1. Avaluar les causes genètiques que condicionen la reproducció en l'espècie humana. 2. Revisar les tècniques de reproducció assistida i les aplicacions de la manipulació in vitro dels gàmetes i embrions. 3. Determinar el risc de transmissió a la descendència. 4. Revisar les bases del consell genètic reproductiu.
Abstract: Sexual reproduction in most species is associated to sex dimorphism and the presence of chromosomes that determine sex. Sex dimorphism is achieved through the participation of specific genes involved in a differential sex development. Mutations in these genes influences normal sex differentiation and therefore reproduction. On the other hand, gametogenesis are complex and highly regulated processes. Dysfunctions or anomalies that affect one or more stages involved in the formation of sperm or oocytes can impair the reproductive capacity of the individuals affected. The genetic contribution to fertility problems is difficult to assess. Up to date, it has been stablished the relationship between several genotype alterations and their effect on the reproductive capacity of the affected individuals. However, except for few diseases (for example cystic fibrosis), these patients do not exhibit any relevant phenotypic traits. In general, the manifestation of infertility of genetic origin is related to a significant reduction in the number of gametes produced, anomalies in embryo development or spontaneous abortions. In this context, the objectives will focus on: 1. To stablish genetic causes conditioning reproduction in humans. 2. To provide updated knowledge about assisted reproductive techniques and the applications of in vitro 1 2. To provide updated knowledge about assisted reproductive techniques and the applications of in vitro handling of gametes and embryos. 3. To determine the risk of transmission to the offspring. 4. To establish the basis for reproductive genetic counselling.
Abstract: La reproducción sexual en la mayoría de las especies está asociada con el dimorfismo sexual y la presencia de cromosomas que determinan el sexo. El dimorfismo sexual se logra a través de la participación de genes específicos implicados en un desarrollo sexual diferencial. Las mutaciones en estos genes influyen en la diferenciación sexual normal y por lo tanto en la reproducción. Por otro lado, la gametogénesis es un proceso complejo y altamente regulado. Las disfunciones o anomalías que afectan a una o más etapas implicadas en la formación de espermatozoides y ovocitos pueden perjudicar la capacidad reproductiva de los individuos afectados. La contribución genética a los problemas de fertilidad es difícil de evaluar. Hasta la fecha, se ha establecido la relación entre varias alteraciones del genotipo y su efecto sobre la capacidad reproductiva de los individuos afectados. Sin embargo, a excepción de pocas enfermedades (por ejemplo fibrosis quística), estos pacientes no presentan rasgos fenotípicos relevantes. En general, la manifestación de infertilidad de origen genético se relaciona con una reducción significativa en el número de gametos producidos, anomalías en el desarrollo embrionario o abortos espontáneos. 1 En este contexto, los objetivos se centrarán en: 1. Establecer causas genéticas que condicionan la reproducción en humanos. 2. Proporcionar conocimientos actualizados sobre las técnicas de reproducción asistida y las aplicaciones del manejo in vitro de gametos y embriones. 3. Determinar el riesgo de transmisión a la descendencia. 4. Establecer las bases para el asesoramiento genético reproductivo.
Rights: Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original. Creative Commons
Language: Català.
Studies: Genètica [2500890]
Study plan: Grau en Genètica [833]



Català
5 p, 78.9 KB

Anglès
5 p, 78.6 KB

Castellà
6 p, 79.1 KB

The record appears in these collections:
Course materials > Study plans

 Record created 2018-07-13, last modified 2018-10-20



   Favorit i Compartir