Web of Science: 4 cites, Scopus: 5 cites, Google Scholar: cites,
An exploratory study of predisposing genetic factors for DiGeorge/velocardiofacial syndrome
Vergés, Laia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Vidal, Francesca (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Geán, Esther (Hospital Universitari Sant Joan de Déu. Secció de Genètica Clínica)
Alemany-Schmidt, Alexandra (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears))
Oliver Bonet, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia)
Blanco, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Unitat de Biologia Cel·lular)

Data: 2017
Resum: DiGeorge/velocardiofacial syndrome (DGS/VCFS) is a disorder caused by a 22q11. 2 deletion mediated by non-allelic homologous recombination (NAHR) between low-copy repeats (LCRs). We have evaluated the role of LCR22 genomic architecture and PRDM9 variants as DGS/VCFS predisposing factors. We applied FISH using fosmid probes on chromatin fibers to analyze the number of tandem repeat blocks in LCR22 in two DGS/VCFS fathers-of-origin with proven 22q11. 2 NAHR susceptibility. Results revealed copy number variations (CNVs) of L9 and K3 fosmids in these individuals compared to controls. The total number of L9 and K3 copies was also characterized using droplet digital PCR (ddPCR). Although we were unable to confirm variations, we detected an additional L9 amplicon corresponding to a pseudogene. Moreover, none of the eight DGS/VCFS parents-of-origin was heterozygote for the inv(22)(q11. 2) haplotype. PRDM9 sequencing showed equivalent allelic distributions between DGS/VCFS parents-oforigin and controls, although a new PRDM9 allele (L50) was identified in one case. Our results support the hypothesis that LCR22s variations influences 22q11. 2 NAHR events, however further studies are needed to confirm this association and clarify the contribution of pseudogenes and rare PDRM9 alleles to NAHR susceptibility.
Drets: Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original. Creative Commons
Llengua: Anglès
Document: Article ; recerca ; Versió publicada
Publicat a: Scientific reports (Nature Publishing Group), Vol. 7 (2017) , art. 40031, ISSN 2045-2322

DOI: 10.1038/srep40031
PMID: 28059126


11 p, 1.2 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats

 Registre creat el 2019-06-18, darrera modificació el 2021-08-01



   Favorit i Compartir